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Acidi nucleici – 8 presentazione del prof. Ciro Formica Immagini e testi tratti dai website di: genome.wellcome.ac.uk, dnaftb.org, unipv.it, unimi.it,

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1 Acidi nucleici – 8 presentazione del prof. Ciro Formica Immagini e testi tratti dai website di: genome.wellcome.ac.uk, dnaftb.org, unipv.it, unimi.it, wikipedia.it, unibs.it, unina.it, uniroma2.it, nih.gov, zanichelli.it, sciencemag.org, ncbi.gov

2 2 1- Messaggio genetico e sintesi proteica. Dal genotipo al fenotipo 2- Malattie genetiche e attuali possibilità di cura 3- Ricombinazione genica 4- Organismi OGM -discutere gli aspetti problematici della Biologia -autonomia di giudizio nel dibattito scientifico attuale

3 1- Messaggio genetico e sintesi proteica; dal genotipo al fenotipo 3 10/10-regolazioneespressionegenica.pdf it.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/mol_genetics_of_eukaryot es/eukaryotes.html

4 2- Malattie genetiche e attuali possibilità di cura 4 Il 10% delle malattie che affliggono lumanità sono rappresentate da circa cinquemila patologie rare, la cui incidenza non supera i cinque casi su centomila abitanti: di esse circa 4000, l80%, sono di natura genetica. I disordini monogenici sono pressappoco un migliaio, nei restanti casi leredità è di tipo poligenico. I pazienti affetti da patologie rare afferiscono generalmente ai Centri specializzati di diagnosi e cura, che tuttavia sono dispersi sul territorio, un serio ostacolo allapplicazione di protocolli terapeutici mirati e allo sviluppo dei cosiddetti farmaci orfani, potenzialmente utili per curare tali patologie.

5 malattie genetiche 5 cistica/Cose-la-Fibrosi-Cistica/

6 Human Genome Project - Progetto Genoma Umano 6 Ambizioso programma scientifico, partito nel 1990, che si proponeva principalmente di sequenziare il DNA della nostra specie. Uno dei promotori fu, nei primi anni 80, il premio Nobel Renato Dulbecco, che per decenni ha svolto la sua attività di ricerca negli USA. Scopo principale: l'acquisizione di informazioni utili per individuare l'eventuale implicazione di alterazioni nella sequenza del DNA nello sviluppo di patologie genetiche nell'uomo, e per comprendere le basi genetiche dell'evoluzione e del funzionamento dell'organismo umano a.pdf

7 Renato Dulbecco – Italia-USA Medico e biologo italo-americano, si trasferì negli USA nel 1947 e al Caltech (California Institute of Technology) nel 55 isolò il primo mutante del virus della poliomielite, dal quale Sabin preparò il vaccino antipolio. In oncologia scoprì che il DNA di un virus che infetta una cellula viene incorporato nel materiale genetico cellulare, per cui la cellula subisce un'alterazione permanente. Dal 1972 lavorò a Londra nel campo dell'oncologia umana, successivamente al Salk Institute di La Jolla (California). Salk aveva preparato il 2° vaccino antipolio

8 Francis Collins – USA vivente 8 Genetista USA, oggi Direttore del NHGRI (National Human Genome Research Institute) che coordina lo Human Genome Project. Già negli 80 era alla ricerca dei geni attraverso i marcatori cromosomici ereditati con le malattie spostandosi lungo il DNA. Così sviluppò un metodo per saltare nel genoma e inventò il clonaggio posizionale. La metodica permetteva di individuare un gene mediante la sua posizione sulla mappa. Contribuì così a mappare il gene della fibrosi cistica (1989) e in seguito a scoprire il gene della corea di Huntington

9 Specie sequenziate 9 (fonte dei dati: genome.gov) Specie MegabasiAnnoGeni Haemophilus influenzae Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Caenorhabditis elegans Arabidopsis thaliana Drosophila melanogaster Mus musculus Rattus norvegicus Pan troglodytes Homo sapiens sapiens

10 10 Banche dati genetiche Tra le banche dati si distingue la OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, Ereditarietà mendeliana umana in rete), lequivalente fenotipico del Progetto Genoma, relativamente ai disordini genetici umani a trasmissione mendeliana. Curata da V. McKusick del J. Hopkins University di Baltimora, classifica più di geni delle malattie ereditarie umane e le loro mutazioni geniche causali e descrive anche una mappa citogenetica, o cromosomica, dei geni delle malattie.

11 Malattie catalogate nel database OMIM 11 (fonte dei dati: genome.gov) AutosomiciLegati allXLegati allYMitocondrialiTotali Geni con sequenza nota Geni con sequenza e fenotipo noto Fenotipi con basi molecolari note Fenotipo con basi molecolari ignote Fenotipi con sospetta base mendeliana Totali dati complessivi sui geni e le mutazioni umane, suddivisi per tipi di cromosomi: Fonte: OMIM – aggiornata al

12 3- Ricombinazione genica 12 DNA_GL.pdf ricombinante/1/ tecnologia-del-dna-ricombinante-richiede-l-uso-di-enzimi-specifici

13 4- Organismi geneticamente modificati OGM: organismi modificati esclusivamente mediante tecniche di ingegneria genetica. Con la tecnologia del DNA ricombinante è possibile trasferire caratteri/geni da altre specie. Non sono OGM gli organismi che hanno subito modificazioni genetiche per mezzo di incroci o mutagenesi

14 Settori produttivi e di ricerca delle biotecnologie Farmacologia (produzione di biofarmaci, molecole utili a fini terapeutici, vaccini e antibiotici, terapia genica, ecc…) - industria alimentare (modificazione del contenuto di zuccheri, amminoacidi, grassi ecc…) - chimica e farmaceutica (enzimi, additivi, alcol, acidi, solventi, detergenti, materie plastiche, reagenti diagnostici, ecc… ) - agricoltura, zootecnia e veterinaria (miglioramento genetico per rendere resistenti alle malattie, ai pesticidi e agli stress ambientali, incremento della produzione, ecc…) - protezione ambientale (biorisanamento di ambienti contaminati, depurazione delle acque e dei reflui, ecc…) - energia (estrazione del petrolio presente nelle rocce mediante produzione di sostanze tensioattive che ne favoriscono la separazione, ecc…)

15 Ingegneria genetica nelle piante Le cellule somatiche delle piante sono totipotenti, possono cioè essere indotte a rigenerare una pianta intera Trasformazione di cellule vegetali: per produrre piante transgeniche basta introdurre il gene di interesse in una cellula o pezzo di tessuto somatico che poi verrà stimolato con ormoni vegetali a produrre radici e germogli dando una pianta transgenica Agrobacterium tumefaciens: batterio capace di infettare molti tipi di piante e di produrre un tumore vegetale noto come galla del colletto 15

16 Agrobacterium 16

17 Gene 17

18 Pigmenti presenti in semi di mais, mela e pomodoro 18


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