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Beta-Talassemia malattia autosomica recessiva ridotta sintesi di catene beta dellHb –dd con varianti strutturali dellHb anemia ipocromica e microcitica.

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Presentazione sul tema: "Beta-Talassemia malattia autosomica recessiva ridotta sintesi di catene beta dellHb –dd con varianti strutturali dellHb anemia ipocromica e microcitica."— Transcript della presentazione:

1 Beta-Talassemia malattia autosomica recessiva ridotta sintesi di catene beta dellHb –dd con varianti strutturali dellHb anemia ipocromica e microcitica –dd con anemia sideropenica –ridotto volume corpuscolare (MCV) –ridotta Hb corpuscolare media (MCH) –GR nucleati nello striscio e aumento HbF e HbA2 fenotipo correlato alla mutazione –Beta°/Beta° (1°-2° anno di vita, AIM, splenomegalia…) –Beta°/Beta+ (AIM a diagnosi più tardiva) –Beta+/Beta+ (AIM a diagnosi più tardiva) –portatori Beta°/WT o Beta+/WT (tratto talassemico)

2 Varianti strutturali dellHB (mut ) Nuove caratteristiche fisiche (anemia emolitica) –HbSGlu6Val(AR) –HbCGlu6Lys(AR) Emoglobine instabili (anemia emolitica) –Hb HammersmithPhe42Ser(AD) –Hb Gun Hill5aa del(AD) Alterato trasporto dellO 2 –Hb Hyde ParkHis92Tyr(AD) –Hb KempseyAsp99Asn(AD) –Hb KansasAsn102Thr(AD) –Hb Tak11 aa add(AR) Effetto di tipo talassemico –HbEGlu26Lys(AR) –Hb Leporefusione delta-beta(AR) –Hb Miyadafusione beta-delta(AR)

3 Beta-Talassemia

4 Catene dellHb 141 aa 146 aa solo 10 aa diversi p15.4 p13.3 sacco vitellino -> fegato 3° sett 5° sett LCR 20 e 40 Kb 5 dei 2 clusters

5 Conseguenze di riarrangiamenti genomici

6 Beta-Talassemia

7

8

9 Mutazioni con effetto biologico lieve

10 IVS2-1G>A

11 IVS1-110G>A +19nt>fs HbE Glu26Lys


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