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CASO CLINICO Dr. Ermanno Dametto Pordenone Omogeneizzazione dei percorsi: dal caso clinico alla flow –chart Sindrome di Brugada Palmanova 29/11/2008.

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1 CASO CLINICO Dr. Ermanno Dametto Pordenone Omogeneizzazione dei percorsi: dal caso clinico alla flow –chart Sindrome di Brugada Palmanova 29/11/2008

2 Femmina di 49 anni con anamnesi negativa 2/8/01 ore 23:20 appena addormentata: ARRESTO CARDIOCIRCOLATORIO Soccorsa immediatamente dai familiari che hanno praticato RCP Ambulanza sul luogo a 5 min dalla chiamata -3 DC shock (200/360/360 J) - 1 fl Adrenalina mg Lidocaina

3 ECG all ingresso ECG 12 ore V1 V2 V3

4 - LAB: - K+ 3,1 mmol/L all ingresso, poi normalizzata. - Troponina I picco 2,9 ng/ml - Non altre alterazioni significative. - Ormoni tiroidei normali. - ECOCARDIOGRAMMA: (in prima giornata e in fase postacuta) : FE normale, lieve prolasso LAM - TAC CEREBRALE: Negativa - Indagini tossicologiche : negative (BZD, barbiturici, oppiacei, cannabinoidi, alcol) - CORONAROGRAFIA:

5 MONITORAGGIO TELEMETRICO: EV non molto frequenti, alcune coppie HOLTER 48 ore: 200 EV polimorfe, 1 EV con R/T, 3 coppie. QT normale SA – ECG: negativa la ricerca dei potenziali tardivi

6 SEF: - Normale funzione sinusale (TRSC 200 msec) - PW 170 bpm - HV 40 msec - ERP ventricolo 600/210 msec - Non aritmie inducibili (da apice e cono 3 drives con max 3 extrastimoli) Test alla flecainide (2 mg/Kg in 10 min)

7 Diagnosi finale: FV idiopatica Terapia: Impianto ICD

8 19/7/05 (4 anni dopo): DC Shock inappropriato dopo aver ricevuto una scossa toccando una lavatrice

9 FRATELLO: Maschio di 49 anni - Pregressa nefrectomia per K - 17/10/07 ore 23:40 appena addormentato: ARRESTO CARDIOCIRCOLATORIO - Soccorso immediatamente dalla moglie che ha praticato RCP - Ambulanza sul luogo a 5 min dalla chiamata - 3 fl atropina - 5 fl adrenalina - 7 DC shock mg Amiodarone

10 Ingresso 12 ore 36 ore

11 - LAB: - K+ 3,4 mmol/L all ingresso, poi normalizzata. - Troponina I picco 9,7 ng/ml - Non altre alterazioni significative. - Ormoni tiroidei normali. - ECOCARDIOGRAMMA: (in prima giornata e in fase postacuta) : FE normale, lieve prolasso LAM - TAC CEREBRALE: Negativa - Indagini tossicologiche : negative (BZD, barbiturici, oppiacei, cannabinoidi, alcol) - CORONAROGRAFIA:

12 Test all ajmalina 2° SPIC 3° SPIC T- Wave alternans

13 Impianto ICD Diagnosi finale: ???

14 29/3/08 ( 5 mesi dopo) Ore 23:41 Ore 0:12

15 30/10/08 ( 12 mesi dopo) Ore 1:40 Inizia terapia con idrochinidina 500 -> 1000 mg/die ECG all ultimo controllo 24/11/08

16 Studio dei familiari = Arresto cardiaco = Ajmalina + = Ajmalina - = Test non eseguito = Ajmalina +/ -

17 Test all ajmalina al probando 1 2° SPIC 3° SPIC

18 Test all ajmalina: figlia del probando 2 2° SPIC 3° SPIC

19 Test all ajmalina: fratello dei probandi Esiti di pericardiectomia 2° SPIC 3° SPIC

20 Si tratta di sindrome di Brugada.... …………oppure no? I due probandi sono stati inviati a Pavia per analisi genetica. In attesa dei risultati possiamo fare alcune considerazioni……………….

21 1) Sui test farmacologici Quanti sono i falsi negativi? AutorePz. Genotipo positivo Pz. Test Ia/Ic positivo % Falsi negativi Brugada % Priori % Hong % TOTALE634532% AutorePz. Genotipo Positivo Pz Test Ia/Ic + o presenza tipo I spontaneo % pazienti non identificati Priori %

22 Esistono falsi positivi? AutorePz. Genotipo negativo Pz. Test Ajmalina positivo % Falsi positivi Hong % I farmaci bloccanti i canali del sodio sono equivalenti ? AutorePz. Ajmalina Positiva Pz. Flecainide positiva % Discordanza tra i test Wolpert % Spiegazione: Proprietà Ito bloccante Ajmalina < Flecainide

23 Tutte le mutazioni rispondono ai farmaci bloccanti i canali del sodio? Eterogeneità genetica Oltre100 mutazioni a carico del gene per il canale del sodio (SCN5A) Mutazioni a carico del gene per proteina Glucosio 6 fosfato deidrogenasi – like Mutazione a carico del gene per il canale del calcio Il restante 70-80% di difetti rimane da definire Eterogeneità fenotipica Overlap Syndromes tra Brugada e LQT3, difetti di conduzione, SSS. Weiss et al, Circulation 2002; 105: Descrizione di una famiglia con mutazione di un gene non identificato ma diverso dal SCN5A (canale del sodio) con: Sdr di Brugada, disturbo di conduzione progressivo e sostanziale insensibilità alla procainamide (nessun viraggio a pattern tipo I dei 15 pazienti sottoposti al test).

24 Valore diagnostico dell ECG comprendente V1/V2 in 3° e 2° spazio intercostale? Shimizu et al, JCE 2000; 11 (4): Studio di Body surface mapping : in 25 Pz con Sdr di Brugada il max sopraslivellamento ST si aveva con V1/V2 in 4° SPIC (18 pz) o 2° SPIC (7 Pz) Sangwatanaroj et al, Eur Heart j 2001; 22 (24): Nessuno dei pz di controllo risultava positivo posizionando V1/V2 sugli SPIC superiori Miyamoto et al, Am J Cardiol 2007; 99: Valore prognostico di ECG tipo I registrato in 2° o 3° SPIC Studio su 98 pz con Sdr di Brugada

25 Signficato della T Wave Alternans dopo stress farmacologico Morita et al, JACC 2003; 42: TWA in 11% di 65 Pz studiati con Psilicaina. Forte associazione tra comparsa di TWA e fenomeni extrasistolici Tada et al, JCE 2007: 1-6 TWA in 22% di 77 pazienti studiati con Psilicainide: Forte associazione tra TWA con Fibrillazione Ventricolare nel F-Up (ODDS RATIO 22) Marker di dispersione spazio-temporale della ripolarizzazione

26 Modalità di innesco della TV polimorfa/FV Kakashita et al, JACC 2000; 36: Studio su EGM registrati da defibrillatori impiantabili i 7 pz. 96% degli episodi di FV triggerati da EV con copula in media 388±28 msec Nel caso del Probando 2 la copula delle EV innescanti era attorno a 400 msec

27 Problemi con i defibrillatori in pz con Sindrome di Brugada Sacher et al, Circulation 2006; 114: : Studio su 220 pz con Sdr di Brugada ed ICD Complicanze: 28%

28 Lumi dalle linee guida Second Consensus Conference 2005 ACC/AHA/ESC Guidelines on Ventricular arrhythmias and Sudden Death – 2006 ClassI: ICD for Cardiac arrest survivors Class IIa: -ICD for Syncope and spontaneous Type I ECG -Watchful waiting for Syncope and drug induced Type I ECG -Class IIb: -EP testing for asymptomatics with spontaneous Type I ECG ACC/AHA/HRS Guidelines on Device Based Therapy of Cardiac Rhythm abnormalities 2008 Class I: ICD for cardiac arrest survivors Class 2b: ICD for syncope

29 Come stratificare il rischio nei pz con Brugada ? Gehi et al, JCE 2006; 17: Metanalisi su 1545 pazienti: Fattore di rischioRRP value Sincope o MI abortita 3,5< 0,001 Sesso maschile3,5<0,001 Familiarità per MI1NS Inducibilità allo SEF1,9NS ECG spontaneo tipo I4,6<0,001 Mutazione SCN5A0,6NS

30 SEF ? Paul et al, Eur Heart J 2007, 28: Metanalisi su 1036 pz sottoposti a SEF Odds Ratio per eventi aritmici futuri in pz inducibili/non inducibili 1,5 (p = NS) Studio prospettico PRELUDE (in fase di completamento): Dati al 7/07

31 Tornando alla nostra famiglia: cosa proporre ai membri asintomatici? Gli strumenti per la stratificazione prognostica appaiono assai precari 1) Non fare niente oltre al counseling e al fornire raccomandazioni comportamentali e sull uso di farmaci. 3) Procedere a SEF dei pz Ajmalina-positivi o, se dimostrabile, portatori di mutazione genetica. 2) Registrazione periodica ECG per monitorare comparsa pattern ECG tipo I spontaneo. Se ciò avviene procedere a SEF. 4) Altre Idee ?


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