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Disordini dello sviluppo puberale F. Chiarelli PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA Cattedra di Pediatria Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli.

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1 Disordini dello sviluppo puberale F. Chiarelli PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA Cattedra di Pediatria Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Chieti

2 La pubertà è il fenomeno evolutivo che completa linfanzia introducendo lindividuo nelladolescenza. È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri primari e secondari e dalgrowth spurt, ovvero laccelerazione della crescita con cui si raggiunge la statura definitiva. PUBERTA

3 VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE MAMMELLE PELI PUBICI B 1 Età prepuberale B 2 Età ( ) B 3 Età ( ) B 4 Età 13.1 ( ) B 5 Età ( ) P 5 Età ( ) P 1 Età prepuberale P 2 Età ( ) P 3 Età ( ) P 4 Età ( ) Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1948, 44:

4 GENITALIPELI PUBICI G 1 Età prepuberale: pene, testicoli e scroto infantili G 2 Età ( ) G 3 Età ( ) G 4 Età 13.7 ( ) G 5 Età ( ) P 5 Età ( ) P 1 Età prepuberale: assenza di peli pubici P 2 Età ( ) P 3 Età ( ) P 4 Età ( ) Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1970, 45:13-23 VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE

5 IPOTALAMO IPOFISI FSH IPOFISI FSH LH PRE-PUBERTAADULTI INIZIO PUBERTA GONADE VARIAZIONI DEL GONADOSTATO

6 Anamnesi familiare personale mirata Valutazione clinica generale Valutazione puberale: telarca pubarca dimensioni testicoli e pene Valutazione auxologica: peso, statura, età ossea, velocità di crescita INDAGINI CLINICO- LABORATORISTICHE (1)

7 Valutazione endocrinologica: FSH ed LH basali e dopo stimolo con LHRH, SHBG, testosterone, 17 ß estradiolo, prolattina, funzionalità surrenalica e tiroidea Valutazione neurologica: fundus oculi, EEG Valutazione radiologica: ecografia pelvica, RMN cerebrale INDAGINI CLINICO- LABORATORISTICHE (2)

8 TELARCA PRECOCE ISOLATO ADRENARCA PRECOCE PUBERTA PRECOCE VERA PSEUDOPUBERTA PRECOCE PUBERTA RITARDATA PUBERTA ANORMALE

9 Aumento di volume unilaterale o bilaterale della ghiandola mammaria al disotto dei tre anni Assenza di altri segni di maturazione puberale È dovuto ad un aumento di estrogeni FSH Età ossea = età cronologica Regredisce spontaneamente TELARCA PRECOCE ISOLATO

10 Comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto dei 5-8 anni Assenza di altri segni di maturazione puberale È dovuto ad un aumento di androgeni DHEA-S, DHEA Età ossea avanzata rispetto all età cronologica Necessità di follow-up ADRENARCA PRECOCE

11 PUBERTA PRECOCE VERA Maturazione sessuale con comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima delletà di nove anni nei maschi e di otto anni nelle femmine È dovuta a una prematura attivazione dellasse ipotalamo-ipofisi-gonadi.

12 PUBERTA PRECOCE VERA: etiopatogenesi Tumori dellipotalamo Tumori dellepifisi Patologie del SNC: traumi cranici encefalite meningite interventi chirurgici radiazione malformazioni altri tumori cerebrali Ipotiroidismo primario

13 PUBERTA PRECOCE VERA: diagnosi Laboratorio: - elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio - FSH e LH - test al GnRH: risposta puberale ( LH) Esami strumentali: - età ossea avanzata - ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche - RMN o TC del cranio: escludere tumori o altre lesioni del SNC

14 PUBERTA PRECOCE VERA: terapia Pubertà precoce idiopatica: Terapia Medica con analoghi del GnRH somministrati in maniera continua per desensibilizzare i recettori delle cellule gonadotrope (effetto soppressivo reversibile alla sospensione della terapia) Pubertà precoce secondaria: richiede il trattamento della causa sottostante

15 PSEUDO PUBERTA PRECOCE Comparsa dei caratteri sessuali secondari, non associata allattivazione dellasse ipotalamo-ipofisario, prima delletà del nono anno nei maschi e dellottavo anno nelle femmine È dovuta ad una produzione autonoma di steroidi sessuali

16 PSEUDO PUBERTA PRECOCE: cause Iperplasia surrenale congenita o s. adreno- genitale Tumori secernenti gonadotropine (epatomi, epatoblastomi, germinomi del SNC, corioepiteliomi) Tumori surrenali Iperplasia testicolare familiare Tumori dellovaio Sindrome di McCune-Albright Sindrome di Peutz-Jeghers

17 PSEUDO PUBERTA PRECOCE: diagnosi Laboratorio: - elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio - bassi livelli di FSH e LH - test al GnRH: risposta assente - DHEA-S - 17 OH progesterone Esami strumentali: -età ossea avanzata - ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche

18 Mancato sviluppo somatico e sessuale, con assenza dei caratteri sessuali secondari, entro il 14° anno di vita nei maschi e il 13° anno nella femmina (o assenza di menarca al 16° anno) Classificazione: 1.Ritardo costituzionale di crescita (95%) 2.Ipogonadismo ipogonadotropo 3.Ipogonadismo ipergonadotropo PUBERTA RITARDATA

19 Panipoipituitarismo Deficit isolato di gonadotropine Tumori Patologie del SNC Malattie croniche Anoressia nervosa Perdita di peso e/o aumento dellesercizio fisico Ipotiroidismo Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Laurence-Moon-Biedl IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO

20 MASCHI: Sindrome di Klinefelter Insufficienza testicolare primaria Anorchia o criptorchidismo Cause iatrogene FEMMINE: Sindrome di Turner Insufficienza ovarica primaria Disgenesie gonadiche 46 XX e 46 XY Cause iatrogene IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO


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