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IL PEDIATRA DAVANTI ALLA MALATTIA METABOLICA Dott.ssa Maria De Giovanni PdF ASL NA 1 Centro Referente regionale FIMP per le malattie rare.

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1 IL PEDIATRA DAVANTI ALLA MALATTIA METABOLICA Dott.ssa Maria De Giovanni PdF ASL NA 1 Centro Referente regionale FIMP per le malattie rare

2 Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie? Si tratta di malattie che colpiscono i bambini principalmente nei primi anni di vita

3 Malattie gravi che causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?

4 Malattia metabolica Enzima malfunzionante o assente (semaforo) 1)Accumulo di sostanze (tossiche) 2)Mancanza di substrati vitali

5 Terapia Quando c’è… è per tutta la vita

6 Eterogeneità clinica della malattia Acuta neonatale Ad insorgenza più tardiva Varianti lievi

7 La diagnosi Può consentire una terapia risolutiva Pieno recupero funzionale Limitazione del danno e degli esiti a distanza

8 La diagnosi Non c’è cura: la diagnosi consente di fornire informazioni per i futuri figli e diagnosi prenatali

9 ALCUNE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE FENILCHETONURIAFENILCHETONURIA GALATTOSEMIAGALATTOSEMIA OMOCISTINURIAOMOCISTINURIA GLICOGENOSIGLICOGENOSI LEUCINOSILEUCINOSI METILMALONICO ACIDURIAMETILMALONICO ACIDURIA LEUCODISTROFIALEUCODISTROFIA DEFICIT DI PIRUVATODEFICIT DI PIRUVATO MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX- LAMYMUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX- LAMY)

10 ITER DIAGNOSTICO 1.Indagine anamnestica. 2.Analisi del fenotipo. 3.Esecuzione di indagini specialistiche. ESPERIENZA

11 ESAME FISICO ACCURATO Parametri auxologici Ricerca malformazioni maggiori Ricerca dismorfismi: – anomalie minori – varianti morfogenetiche Valutazione dei sintomi

12 SINTOMI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA Se protratto: itteroSe protratto: ittero Se insensibile alla terapia: (convulsioni, acidosi metabolica,diarrea)Se insensibile alla terapia: (convulsioni, acidosi metabolica,diarrea) Se peggiorano progressivamente: (ipotonia, letargia, difficoltà di adattamento, ritardo mentale)Se peggiorano progressivamente: (ipotonia, letargia, difficoltà di adattamento, ritardo mentale)

13 Anomalie multiple minoriAnomalie multiple minori Anomalie oculari (cataratta,lussazione del cristallino)Anomalie oculari (cataratta,lussazione del cristallino) Facies grossolanaFacies grossolana MacroglossiaMacroglossia Anomalie capelli, cute,annessiAnomalie capelli, cute,annessi Odore urineOdore urine SEGNI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA

14 DIAGNOSI STRUMENTALE STRUMENTALE - IMAGING (radiologiche, TAC, RMN, Ecografia) - IMAGING (radiologiche, TAC, RMN, Ecografia) - POTENZIALI EVOCATI - POTENZIALI EVOCATI - EEG EMG ECG - EEG EMG ECG INDAGINI DI LABORATORIO MIRATE - Indagini biochimiche: (malattie metaboliche) TEST DI CONFERMA - Analisi del DNA: (difetto singolo o patologia mendeliana)

15 Il ruolo centrale del pediatra di famiglia

16 Maggiori capacità diagnostiche del pediatra Migliore assistenza Allungamento della vita media dei malati cronici e rari Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia

17 Il pediatra di famiglia si occupa di: TANTI bambini poco malati (o falsi bisogni o induzione di bisogni: “Disease Mongering”) POCHI bambini molto malati TUTTI i bambini da non far ammalare

18 Il “problema” va affrontato a 360 ° NON è solo del territorio o dell’ospedale ma richiede una comunicazione e collaborazione tra strutture Sanitarie e sociali e tra Enti ed Istituzioni… cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino

19 In situazioni di emergenza/urgenza o di patologie gravi si evidenziano o si accentuano problemi di (dis)organizzazione, di comunicazione, e di integrazione

20 Comunicazione Ospedale Territorio Università

21 Strutture di riabilitazione territoriali

22 Assistenza a bambini con patologia cronica (art. 51 ACN 2009 per la pediatria di libera scelta) A) assistenza domiciliare integrata (ADI) B) assistenza domiciliare programmata (ADP) C) assistenza ambulatoriale programmata (AAP)

23 Buona parte del futuro del mondo è nelle mani dei bambini di oggi Gran parte del futuro di questi bambini è nelle nostre mani

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