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Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo.

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Presentazione sul tema: "Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo."— Transcript della presentazione:

1 Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

2 Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettività

3 Famiglia T

4 Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettività Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

5 Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie. Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro

6 Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettività UHDRS Counseling Terapia Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

7 Counseling Dare informazioni precise sulla malattia Individuare soggetti a rischio Proporre test predittivo

8 Test predittivo Commitee of International Huntington Association and World Federation of Neurology Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntingtons disease. J Med Genet, 31:555-59, 1994

9 Colloquio individuale Valutazione clinica Counseling psicologico Prelievo e analisi Comunicazione esito 1-asintomatico 2-segni iniziali di malattia 1 2

10 Counseling psicologico Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

11 Fase pre-test Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA Analisi costo-beneficio

12 MOTIVAZIONI + Incapacità a tollerare lincertezza di poter ammalare Pianificazione familiare (matrimonio,figli) Comunicazione del rischio ai figli Pianificazione del lavoro Problemi assicurativi

13 MOTIVAZIONI - Preferire il non sapere con certezza Convinzione di non poter tollerare il risultato dellesame Preoccupazione riguardo alle reazioni dei familiari Convinzione che il test non cambierà comunque le scelte di vita timore di subire svantaggi professionali ed assicurativi

14 DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO = SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON LAIUTO DELLO PSICOLOGO

15 Fase post-test Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia lesito del test


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