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Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Le modalità con cui le unità ereditarie, attualmente.

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Presentazione sul tema: "Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Le modalità con cui le unità ereditarie, attualmente."— Transcript della presentazione:

1 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Le modalità con cui le unità ereditarie, attualmente note come GENI, vengono trasmesse alle generazioni successive Molte delle leggi che governano la genetica possono essere spiegate in base al comportamento dei cromosomi durante la meiosi, processo che accompagna lovogenesi e la spermatogenesi I geni sono fatti di DNA, sono disposti sui cromosomi, esiste un meccanismo di ricopiatura fedele del DNA Per trasmettere i geni alla progenie, gli organismi a riproduzione sessuale devono ripartire i loro cromosomi nei gameti, che hanno il compito di trasferirli alla generazione successiva LA GENETICA, scienza delleredità

2 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 La riproduzione asessuale dà luogo ad una discendenza geneticamente identica allorganismo parentale

3 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 RIPRODUZIONE SESSUALE ORGANISMI DIPLOIDI cellule con due serie di cromosomi, ognuna ereditata da un genitore 2 copie di ciascun gene, ad eccezione di geni dei cromosomi sessuali nei maschi Di ogni gene esistono più varianti nellambito nellambito di una specie

4 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 NON LASCIANO DISCENDENTI

5 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 I BENEFICI DEL SESSO LA RIPRODUZIONE SESSUALE CONSENTE A CIASCUNA SPECIE DI ESPRIMERE E SPERIMENTARE NUOVE COMBINAZIONI DI GENI IL RIMESCOLAMENTO DI GENI CREA UNA DISCENDENZA IMPREVEDIBILMENTE VARIABILE, IN MEGLIO O IN PEGGIO, CONSENTENDO ALLA SPECIE LADATTAMENTO ALLE IMPREVEDIBILI VARIAZIONI DELLAMBIENTE

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19 IL FENOTIPO DELLETEROZIGOTE INDICA SE UN ALLELE E DOMINATE O RECESSIVO

20 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 IL FENOTIPO DELLETEROZIGOTE INDICA SE UN ALLELE E DOMINATE O RECESSIVO GENE PER LA FORMA PISELLI CODIFICA PER UN ENZIMA COINVOLTO NELLA CONVERSIONE DEGLI ZUCCHERI IN AMIDO r allele mutante che codifica per enzima inattivo rrgenotipo Poco amido, molti zuccheri Fenotipo, piselli rugosi Le mutazioni che riducono o eliminano del tutto lattività di un gene si definiscono Di solito queste mutazioni sono recessive Rr, fenotipo normale o selvatico rr, fenotipo mutante

21 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 LA MAGGIOR PARTE DELLE MALATTIE GENETICHE VIENE EREDITATA COME AUTOSOMICA RECESSIVA E QUINDI SI ESPRIMONO SOLO IN OMOZIGOSI LA MAGGIOR PARTE DELLE MUTAZIONI RECESSIVE CONSISTE IN UN ALLELE MUTATO IL CUI PRODOTTO O NON FUNZIONA O VIENE PRODOTTO IN QUANTITTA INSUFFICIENTE

22 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 La fenilchetonuria (PKU) è dovuta ad una deficienza enzimatica Malattia autosomica recessiva Assenza dellenzima che trasforma la phe in tyr

23 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 La fenilanina viene trasformata in prodotti tossici, come i fenilchetoni, che si accumulano e danneggiano il sistema nervoso centraleLa fenilanina viene trasformata in prodotti tossici, come i fenilchetoni, che si accumulano e danneggiano il sistema nervoso centrale EFFETTI: ritardo mentale grave con la crescitaEFFETTI: ritardo mentale grave con la crescita Cura: dieta povera di fenilaninaCura: dieta povera di fenilanina PKU

24 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Malattia di Tay-Sachs Malattia autosomica recessiva del sistema nervoso mentaleMalattia autosomica recessiva del sistema nervoso mentale Cecità e ritado mentale graveCecità e ritado mentale grave Assenza di un enzima con conseguente accumulo di un lipide nei lisosomi dei neuroniAssenza di un enzima con conseguente accumulo di un lipide nei lisosomi dei neuroni Terapia: assunzione orale di un inibitore che riduce la sintesi del lipideTerapia: assunzione orale di un inibitore che riduce la sintesi del lipide

25 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 LEREDITA LEGATA AL SESSO GENI X-LINKED IL DALTONISMO Distrofia muscolare di Duchenne

26 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 LA CODOMINANZA PREVEDE LESPRESSIONE DI ENTRAMBI GLI ALLELI IL SISTEMA DEI GRUPPI SANGUIGNI ABO: SERIE DI 3 ALLELI (I A, I B, I 0 ) DELLO STESSO GENE, RESPONSABILI DELLA SINTESI DI PARTICOLARI ANTIGENI PRESENTI SULLA SUPERFICIE DEI GLOBULI ROSSI IN GRADO DI DETERMINARE LA FORMAZIONE DI ANTICORPI NELLAMBITO DI UN RICONOSCIMENTO NON SELF I A, I B CODOMINANTI I 0 RECESSIVO

27 Alberts et al., LESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Le mutazioni che portano alla produzione di una proteina iperattiva si definiscono Di solito queste mutazioni sono dominati Rr, fenotipo mutante rr, fenotipo mutante Mutazioni dominanti ad esordio tardivo: Corea di Huntington, atassie spinocerebellari

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31 Grazie alla riproduzione sessuata, ogni individuo di una specie, fatta eccezione per i gemelli monozigotici, possiede un corredo genetico specifico e quindi sequenze di DNA peculiari La caratterizzazione genetica di un individuo attraverso la sequenza di basi del suo DNA è nota come impronta genetica o DNA fingerprinting Per distinguere un individuo da un altro, invece di prendere in considerazione lintera sequenza del suo DNA, si considerano alcuni geni altamente polimorfi, cioè che presentano molti alleli nella specie umana e quindi si presentano differenti in individui differenti Un sistema genetico di facile utilizzo è dato dal quadro di brevi sequenze di DNA altamente ripetute che si trovano affiancate nei cromosomi Questo quadro è ereditario

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