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XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI 25/28 Maggio 2005 - Montecatini Terme INNOVARE CONSERVANDO "La Sapienza è figliola della sperienza" Leonardo da Vinci.

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Presentazione sul tema: "XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI 25/28 Maggio 2005 - Montecatini Terme INNOVARE CONSERVANDO "La Sapienza è figliola della sperienza" Leonardo da Vinci."— Transcript della presentazione:

1 XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI 25/28 Maggio Montecatini Terme INNOVARE CONSERVANDO "La Sapienza è figliola della sperienza" Leonardo da Vinci

2 CALABRIA Ab.: Ab.: Ab.<16aa.: Ab.<16aa.: CZ, KR, VV, - CZ, KR, VV, TI : 250TI : 250 TW: 20 (8% TI)TW: 20 (8% TI) =

3 CZ – KR - VV = 11

4 ALLA DIAGNOSI ETA 3aa.6aa.5aa.2aa.5aa.6aa.3aa4aa.6aa.4aa. 5aa.4aa.3aa.4aa.5aa.6aa.5aa.6aa.4aa.2aa.

5 ASSOCIATE MALFORMAZIONI Cav.-Cav.---Cav A.E.-Cav.A.E.----

6

7 PRESENZA DI CASI DI NEFROBLASTOMA ALLINTERNO DELLA STESSA FAMIGLIA 0,5 – 2 %

8

9

10 TUMOR SUPPRESSOR GENE SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALE

11 La S. di Down è segnalata nel novero complessivo dei quadri sindromici che ricorrono in associazione al TW con frequenza stimata nellordine del 5%

12 S. di Down TW Trisomie 21 libere complete Trisomia 21 libera in mosaicismo 70% 30% Trisomia 21 da traslocazione

13 Anomalie cromosomiche = 9% dei concepiti Anomalie cromosomiche = incidenza costante Etiologia non confermataEtiologia non confermata In qualche modo collegata alla fisiologia della riproduzione

14 TW/Down Tumor suppressor gene Anomalia genetica ( 21) …la parte di 21 attaccata al 14, 21, 22 è priva di codifica per la non espressione del

15 NON MIGLIORATA La prognosi del W. in generale è migliorata..


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