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Medicina Genetica (3 Crediti) Canale A: Prof. Giovanni Romeo Canale B: Prof. Marco Seri Medicina Interna: Prof. Vincenzo Stanghellini Prof. Marco Lenzi.

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Presentazione sul tema: "Medicina Genetica (3 Crediti) Canale A: Prof. Giovanni Romeo Canale B: Prof. Marco Seri Medicina Interna: Prof. Vincenzo Stanghellini Prof. Marco Lenzi."— Transcript della presentazione:

1 Medicina Genetica (3 Crediti) Canale A: Prof. Giovanni Romeo Canale B: Prof. Marco Seri Medicina Interna: Prof. Vincenzo Stanghellini Prof. Marco Lenzi

2 Programma Testi consigliati Valutazione Finalità

3 Programma I settimana: Genetica Medica: Le malattie monogeniche Eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano

4 II settimana: Analisi Genetica nelluomo Studio di alberi genealogici Polimorfismi del DNA Analisi di Linkage Calcolo del rischio Cenni di Farmacogenomica I° test esplorativo

5 III settimana: Genomica e postgenomica: Lidentificazione di geni malattia Luso delle banche dati in medicina genetica Genetica Medica: Le malattie cromosomiche II° test esplorativo

6 IV e V settimana: Medicina Interna Emocromatosi Trombofilie ereditarie Cardiomiopatie Nefropatie Carcinoma colon-retto Carcinoma gastrico

7 VI settimana: Genetica Clinica: Diagnosi di una malattia genetica La consulenza Genetica La genetica oncologica III° test esplorativo

8 VII settimana: Genetica Clinica: Cenni di terapia genica Le malattie poligeniche

9 Testi consigliati: Romeo G. Dal DNA alle malattie ereditarie II edizione Casa Editrice Ambrosiana Strachan T, Read AP Genetica Umana Molecolare II edizione UTET

10 Valutazione: Prova scritta con domande a risposte multiple sia di medicina genetica che di medicina interna Esercizi sul calcolo del rischio, ricostruzione di aplotipi, etc. Quando: Martedì 14 Dicembre 2004 Martedì 18 Gennaio 2005 Prova orale Quando: due appelli in Febbraio Giovedì 3 Febbraio 2005 Canale A Venerdì 4 Febbraio 2005 Canale B Giovedì 24 Febbraio 2005 Canale A Venerdì 25 Febbraio 2005 Canale B

11 Finalità del corso 1.fornire gli strumenti per poter utilizzare in medicina le nuove conoscenze della genetica 2. abituare a ragionare in termini di prevenzione della malattia genetica

12 La Genetica Medica è basata sullo studio di malattie genetiche rare, ereditate in modo mendeliano La Medicina Genetica implica il fatto che la genetica pervade tutta la medicina, incluse le malattie comuni come lipertensione, il cancro, le malattie cardiovascolari, etc. (= malattie genetiche complesse) Medicina Genetica versus Genetica Medica

13 Proposed Proposed Discussed, debated, and planned Discussed, debated, and planned Oct. 1, Official start date Oct. 1, Official start date Sept. 30, Projected completion date Sept. 30, Projected completion date The Human Genome Project

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15 Definitions Gene: Introduced by Johansson in Copenhagen for Mendels unit of inheritance (1909). Gene: Introduced by Johansson in Copenhagen for Mendels unit of inheritance (1909). Genetics: Introduced by Bateson in England for the science of inheritance (1905). Genetics: Introduced by Bateson in England for the science of inheritance (1905). Genome: First used by Winkler in Germany (1920) for GENes and chromosOMEs, i.e. the complete set of chromosomes and the genes they contain. Genome: First used by Winkler in Germany (1920) for GENes and chromosOMEs, i.e. the complete set of chromosomes and the genes they contain. Genomics: Structural and functional study of genomes (Roderick, Bar Harbor, Me. 1986). Genomics: Structural and functional study of genomes (Roderick, Bar Harbor, Me. 1986).

16 Methods in Human Genetics Chromosomology 1956 Somatic Cell Genetics Gene mapping Inborn errors of metabolism Somatic mutations in cancer Molecular Genetics Transgenic, KO, etc, mice Database searching In silico cloning DNA chips Microarray technology 2010

17 MENDELIAN INHERITANCE IN MAN ( MIM ) CATALOG OF AUTOSOMAL DOMINANT, CATALOG OF AUTOSOMAL DOMINANT, AUTOSOMAL RECESSIVE, AND AUTOSOMAL RECESSIVE, AND X-LINKED PHENOTYPES X-LINKED PHENOTYPES 1^ edizione 1966: 1500 voci – oggi: > ^ edizione 1966: 1500 voci – oggi: >14000 Dal 1998: solo in forma elettronica:On-lineMIM Dal 1998: solo in forma elettronica:On-lineMIM

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19 Gene Density Microbes1 gene / kb90% Coding S. cerevisiae1 gene / 2 kb70% C.elegans1 gene / 5 kb40% A. thaliana1 gene / 5 kb20% D. melanogaster1 gene / 13 kb20% H. sapiens1 gene / 40 kb 3%

20 Comparative Genomics disease models biochemistry crop yield behavior development medicine infectious disease genetics microbes Arabidopsis C. elegans Drosophila human mouse yeast physiology rat

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22 Power of Comparative Genomics Understanding the human genome through comparative genomics Understanding the human genome through comparative genomics Evolution preserves function between species Evolution preserves function between species Genome comparisons increase the interpretative capability Genome comparisons increase the interpretative capability Mutations in the Pax-6 gene of Drosophila cause an eyeless phenotype Mutations in the Pax-6 gene of humans causes Aniridia no iris phenotype The child is blind The fly is blind

23 Genetic Medicine Paradigm Information: Critical to Understanding Disease Mechanisms Y Y RNAProteins Modified Proteins DNA Biological Function TranscriptionTranslationPost-Translation Modification 50,000 Genes> 1,000,000 Proteins

24 Cloned human genes Genes with mutations causing human disorders Total ~ 35,000 genes SEA Sep

25 Caratteri Quantitativi o continui Caratteri Semiquantitativi o discontinui Caratteri Autosomici Dominanti Caratteri Autosomici Recessivi Caratteri legati al Cromosoma X Caratteri Monofattoriali o mendeliani Caratteri Multifattoriali

26 1/2000 Le malattie monogeniche

27 Sono causate dallazione di due o più geni e dalla loro interazione con lambiente Hanno frequenza superiore ad unaffetto ogni mille individui MALATTIE POLIGENICHE

28 100% AMBIENTE 100% GENI Paraparesi spastica Fibrosi cistica Distrofia Muscolare di Duchenne Raffreddore TBC Traumi Autismo Asma Obesità Diabete Cancro (malattie poligeniche o complesse)

29 Siamo entrati nellera post-genomica Finora le tecnologie disponibili permettevano lanalisi di singoli geni Oggi possiamo analizzare il funzionamento di migliaia di geni

30 Geni e malattie: una nuova dimensione normale Variazione 1: Mutazione Variazione 2: polimorfismo sano Malattiamonofattoriale Sano, ma con una proteina che funziona di più o di meno: suscettibilità

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