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CASO CLINICO Clinica Medica Prof. L. Bolondi. Anamnesi Donna, 28 anni, medico Donna, 28 anni, medico Abitudini di vita regolari Abitudini di vita regolari.

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1 CASO CLINICO Clinica Medica Prof. L. Bolondi

2 Anamnesi Donna, 28 anni, medico Donna, 28 anni, medico Abitudini di vita regolari Abitudini di vita regolari Anamnesi patologica remota negativa Anamnesi patologica remota negativa Non assume farmaci Non assume farmaci Anamnesi familiare negativa (se si eccettua una zia deceduta per sclerosi multipla) Anamnesi familiare negativa (se si eccettua una zia deceduta per sclerosi multipla)

3 Motivo del ricovero Da circa un mese episodi ricorrenti di vertigini soggettive, nausea, vomito; successivamente compaiono anche turbe dellequilibrio, alterazioni del visus (amaurosis fugax, diplopia e deficit dellaccomodazione), parestesie ed ipoestesie dellemisoma destro, transitorie clonie generalizzate al risveglio e febbre (T corporea fino a 38°C). Da circa un mese episodi ricorrenti di vertigini soggettive, nausea, vomito; successivamente compaiono anche turbe dellequilibrio, alterazioni del visus (amaurosis fugax, diplopia e deficit dellaccomodazione), parestesie ed ipoestesie dellemisoma destro, transitorie clonie generalizzate al risveglio e febbre (T corporea fino a 38°C).

4 Per tale sintomatologia la paziente aveva assunto terapia antibiotica (penicilline ad ampio spettro) e farmaci antivertiginosi senza beneficio.

5 Esame obiettivo Obiettività cardiaca, polmonare, addominale nella norma Obiettività cardiaca, polmonare, addominale nella norma Esame obiettivo neurologico: nella norma Esame obiettivo neurologico: nella norma PA = 120/60 mmHg PA = 120/60 mmHg

6 Ipotesi diagnostiche Lesione espansiva cerebrale Lesione espansiva cerebrale Lesione vascolare cerebrale (ictus ischemico o emorragico) Lesione vascolare cerebrale (ictus ischemico o emorragico) Malattia demielinizzante Malattia demielinizzante Processo infettivo/infiammatorio del SNC Processo infettivo/infiammatorio del SNC Labirintite Labirintite Sindrome paraneoplastica Sindrome paraneoplastica

7 SINDROMI PARANEOPLASTICHE Definizione: segni e/o sintomi eterogenei in organi lontani dal tumore e non dovuti a localizzazione metastatica % dei pazienti oncologici all esordio o durante il decorso. SISTEMICHE – ORGANO-SPECIFICHE

8 Sindromi paraneoplastiche Meccanismi Sintesi e rilascio da parte delle cellule neoplastiche di sostanze circolanti responsabili dei segni/sintomi Sintesi e rilascio da parte delle cellule neoplastiche di sostanze circolanti responsabili dei segni/sintomi Deplezione di sostanze normalmente circolanti la cui assenza provoca i segni/sintomi Deplezione di sostanze normalmente circolanti la cui assenza provoca i segni/sintomi Risposta dell ospite (immunologica, umorale) nei confronti del tumore. Risposta dell ospite (immunologica, umorale) nei confronti del tumore.

9 SINDROMI PARANEOPLASTICHE SISTEMICHE Febbre: liberazione di citochine (TNFα, IL-1, IL- 6 ecc.). Raramente infezioni occulte. Febbre: liberazione di citochine (TNFα, IL-1, IL- 6 ecc.). Raramente infezioni occulte. K. Rene, Linfoma H.,meta epatiche K. Rene, Linfoma H.,meta epatiche Anemia normocromica normocitica: TNFα e IL-1 inibisconi l eritropoiesi. Anemia normocromica normocitica: TNFα e IL-1 inibisconi l eritropoiesi. Diatesi trombofiliche: tromboflebiti migranti (segno di Trusseau). K. Addominali. Diatesi trombofiliche: tromboflebiti migranti (segno di Trusseau). K. Addominali. TNFα, IL-1, IL-6 possono causare danno endoteliale e attivare piastrine, fattore XII e X. TNFα, IL-1, IL-6 possono causare danno endoteliale e attivare piastrine, fattore XII e X. Effetto trombofilico della chemioterapia. Effetto trombofilico della chemioterapia.

10 SINDROMI PARANEOPLASTICHE ORGANO-SPECIFICHE Endocrinologiche Endocrinologiche Metaboliche Metaboliche Ematologiche Ematologiche Neurologiche e neuromuscolari Neurologiche e neuromuscolari

11 SINDROMI PARANEOPLASICHE ENDOCRINO-METABOLICHE Iponatriemia: SIADH sindrome da inappropriata secrezione di ADH rilascio di sostanze ADH-simili. Iponatriemia: SIADH sindrome da inappropriata secrezione di ADH rilascio di sostanze ADH-simili. K. Polmonare (piccole cellule) e testa/collo. K. Polmonare (piccole cellule) e testa/collo. Ipercalcemia: produzione di citochine (mieloma), PTH o PTH-related peptide. Ipercalcemia: produzione di citochine (mieloma), PTH o PTH-related peptide. K. Bronchiale, mammario, prostatico, meta ossee. K. Bronchiale, mammario, prostatico, meta ossee. Sintomi: anoressia, vomito, letargia. Sintomi: anoressia, vomito, letargia. Ipoglicemia: produzione ectopica di insulina o consumo metabolico da parte di grosse neoplasie. Ipoglicemia: produzione ectopica di insulina o consumo metabolico da parte di grosse neoplasie.

12 SINDROMI PARANEOPLASTICHE EMATOLOGICHE (In tumori solidi) Poliglobulia: produzione ectopica di Eritropoietina Poliglobulia: produzione ectopica di Eritropoietina K. Renale, HCC. K. Renale, HCC. Granulocitosi: produzione ectopica di G-CSF o GM-CSF. Granulocitosi: produzione ectopica di G-CSF o GM-CSF. Piastrinosi: produzione ectopica di IL-6 (Trombofilia) Piastrinosi: produzione ectopica di IL-6 (Trombofilia) K. Polmonare o del tratto G.I. K. Polmonare o del tratto G.I.

13 SINDROMO PARANEOPLASTICHE NEUROLOGICHE E NEUROMUSCOLARI Sindromi dovute alla produzione di autoanticorpi (Ab) Sindromi dovute alla produzione di autoanticorpi (Ab) Ab contro antigeni posti sulla superficie delle cellule neoplastiche che cross-reagiscono con antigeni del sistema nervoso centrale e periferico. Ab contro antigeni posti sulla superficie delle cellule neoplastiche che cross-reagiscono con antigeni del sistema nervoso centrale e periferico. Sd. Miasteniforme di Lambert-Eaton nel K. Polmonare a piccole cellule. Sd. Miasteniforme di Lambert-Eaton nel K. Polmonare a piccole cellule. Miastenia gravis (10-15% dovuta a Timoma) Miastenia gravis (10-15% dovuta a Timoma) Dermatomiosite (15% neoplasie) Dermatomiosite (15% neoplasie)

14 SINDROMI PARANEPLASTICHE NEUROLOGICHE Sindromi dovute ala presenza di una gammapatia monoclonale Sindromi dovute ala presenza di una gammapatia monoclonale Paraproteina IgM diretta contro la Myelin- Associated-Glycoprotein Paraproteina IgM diretta contro la Myelin- Associated-Glycoprotein (MAG) Neuropatia demielinizzante. (MAG) Neuropatia demielinizzante.

15 Iter diagnostico iniziale TC encefalo senza mdc: negativa per fatti ischemici o emorragici acuti. TC encefalo senza mdc: negativa per fatti ischemici o emorragici acuti. Esami laboratoristici di routine: nella norma. Esami laboratoristici di routine: nella norma. ECG e Rx torace: nella norma. ECG e Rx torace: nella norma. Consulenza ORL: non reperti patologici. Consulenza ORL: non reperti patologici. Consulenza Oculistica + fundus oculi: lieve pallore temporale a livello della papilla dellocchio sinistro, in assenza di segni di ipertensione endocranica. Consulenza Oculistica + fundus oculi: lieve pallore temporale a livello della papilla dellocchio sinistro, in assenza di segni di ipertensione endocranica. Consulenza Neurologica: esame obiettivo neurologico negativo; consigliata tuttavia RMN cerebrale Consulenza Neurologica: esame obiettivo neurologico negativo; consigliata tuttavia RMN cerebrale

16 Iter diagnostico successivo VES, PCR, autoimmunità (autoanticorpi NOS, complemento, dosaggio Ig, fattore reumatoide, Waaler-Rose): nella norma VES, PCR, autoimmunità (autoanticorpi NOS, complemento, dosaggio Ig, fattore reumatoide, Waaler-Rose): nella norma Sierologia per Parvovirus B19, CMV, EBV, H. simplex, H. zoster, HBV, HCV, HIV, Adenovirus, Toxoplasma, Borrelia: negativa Sierologia per Parvovirus B19, CMV, EBV, H. simplex, H. zoster, HBV, HCV, HIV, Adenovirus, Toxoplasma, Borrelia: negativa RMN cerebrale: nella norma. RMN cerebrale: nella norma. Vengono eseguiti vari esami laboratoristici:

17 Nel sospetto di una sindrome paraneoplastica vengono inoltre effettuati i dosaggi dei principali markers neoplastici: CEA, Cyfra, NSE, alfafetoproteina, CA 15- 3: negativi CEA, Cyfra, NSE, alfafetoproteina, CA 15- 3: negativi CA 19-9: 5300 UI/ml (v.n. fino a 30) e CA 125: 64 UI/ml (v.n. fino a 35); tali valori sono stati confermati ad un successivo prelievo CA 19-9: 5300 UI/ml (v.n. fino a 30) e CA 125: 64 UI/ml (v.n. fino a 35); tali valori sono stati confermati ad un successivo prelievo

18 Ecografia addome completo: nella norma. Ecografia addome completo: nella norma. EGDS: gastrite eritemato-essudativa dellantro (H.p. neg.); piccolo polipo sessile del corpo-fondo, che allesame istologico risulta essere un polipo di Appelman EGDS: gastrite eritemato-essudativa dellantro (H.p. neg.); piccolo polipo sessile del corpo-fondo, che allesame istologico risulta essere un polipo di Appelman Colonscopia:emorroidi interne. Colonscopia:emorroidi interne. Rx torace: nella norma. Rx torace: nella norma. Mammografia: nella norma. Mammografia: nella norma. PET: assenza di reperti patologici. PET: assenza di reperti patologici. Sulla base di questi risultati vengono eseguiti:

19 Nel frattempo le condizioni generali della paziente migliorano, con progressiva attenuazione della sintomatologia riferita e scomparsa della febbre.

20 Nel giro di un mese la paziente diventa completamente asintomatica e i livelli sierici di CA 19-9 mostrano il seguente trend: U/L. Anche il CA 125 rientra nel range di normalità. Nel giro di un mese la paziente diventa completamente asintomatica e i livelli sierici di CA 19-9 mostrano il seguente trend: U/L. Anche il CA 125 rientra nel range di normalità.

21 Cosa è accaduto alla paziente? Che relazione cè fra la sintomatologia e laumento del CA 19-9?

22 Cause di aumento dei livelli sierici di CA 19-9: Patologie benigne e maligne del pancreas e delle vie biliari (es. litiasi del coledoco, pancreatite cronica, colangite autoimmune, K. del pancreas, ecc.): sono la causa più frequente Patologie benigne e maligne del pancreas e delle vie biliari (es. litiasi del coledoco, pancreatite cronica, colangite autoimmune, K. del pancreas, ecc.): sono la causa più frequente Patologie broncopolmonari benigne (es.bronchiectasie, fibrosi polmonare) Patologie broncopolmonari benigne (es.bronchiectasie, fibrosi polmonare) Neoplasie ovariche benigne Neoplasie ovariche benigne Cisti broncogene mediastiniche/teratomi mediastinici Cisti broncogene mediastiniche/teratomi mediastinici Patologie autoimmuni(AR, LES, s. di Sjogren, polimialgia reumatica, dermatomiosite) Patologie autoimmuni(AR, LES, s. di Sjogren, polimialgia reumatica, dermatomiosite)

23 Nel caso in esame, la probabilità a priori che la paziente abbia una neoplasia del pancreas o delle vie biliari è molto bassa (valore predittivo positivo del CA 19-9: molto basso), per cui la sensibilità e la specificità del CA 19-9 sono molto basse Nel caso in esame, la probabilità a priori che la paziente abbia una neoplasia del pancreas o delle vie biliari è molto bassa (valore predittivo positivo del CA 19-9: molto basso), per cui la sensibilità e la specificità del CA 19-9 sono molto basse

24 Data la completa negatività dei vari accertamenti eseguiti, la paziente potrebbe aver avuto un processo infettivo (virale?) a carico del sistema vestibolare, con secondario interessamento del SNC. Data la completa negatività dei vari accertamenti eseguiti, la paziente potrebbe aver avuto un processo infettivo (virale?) a carico del sistema vestibolare, con secondario interessamento del SNC. Tale infezione potrebbe avere determinato laumento del CA 19-9 (anche se in letteratura non vi sono dati in proposito), vista la sua successiva riduzione in concomitanza con la progressiva scomparsa dei sintomi Tale infezione potrebbe avere determinato laumento del CA 19-9 (anche se in letteratura non vi sono dati in proposito), vista la sua successiva riduzione in concomitanza con la progressiva scomparsa dei sintomi


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