CASO CLINICO Clinica Medica Prof. L. Bolondi

Presentazione sul tema: "CASO CLINICO Clinica Medica Prof. L. Bolondi"— Transcript della presentazione:

1 CASO CLINICO Clinica Medica Prof. L. Bolondi

2 Anamnesi Donna, 28 anni, medico Abitudini di vita regolari
Anamnesi patologica remota negativa Non assume farmaci Anamnesi familiare negativa (se si eccettua una zia deceduta per sclerosi multipla)

3 Motivo del ricovero Da circa un mese episodi ricorrenti di vertigini soggettive, nausea, vomito; successivamente compaiono anche turbe dell’equilibrio, alterazioni del visus (amaurosis fugax, diplopia e deficit dell’accomodazione), parestesie ed ipoestesie dell’emisoma destro, transitorie clonie generalizzate al risveglio e febbre (T corporea fino a 38°C).

4 Per tale sintomatologia la paziente aveva assunto terapia antibiotica (penicilline ad ampio spettro) e farmaci antivertiginosi senza beneficio.

5 Esame obiettivo Obiettività cardiaca, polmonare, addominale nella norma Esame obiettivo neurologico: nella norma PA = 120/60 mmHg

6 Ipotesi diagnostiche Lesione espansiva cerebrale
Lesione vascolare cerebrale (ictus ischemico o emorragico) Malattia demielinizzante Processo infettivo/infiammatorio del SNC Labirintite Sindrome paraneoplastica

7 SINDROMI PARANEOPLASTICHE
Definizione: segni e/o sintomi eterogenei in organi lontani dal tumore e non dovuti a localizzazione metastatica. 30-50% dei pazienti oncologici all’ esordio o durante il decorso. SISTEMICHE – ORGANO-SPECIFICHE

8 Sindromi paraneoplastiche
Meccanismi Sintesi e rilascio da parte delle cellule neoplastiche di sostanze circolanti responsabili dei segni/sintomi Deplezione di sostanze normalmente circolanti la cui assenza provoca i segni/sintomi Risposta dell’ ospite (immunologica, umorale) nei confronti del tumore.

9 SINDROMI PARANEOPLASTICHE SISTEMICHE
Febbre: liberazione di citochine (TNFα, IL-1, IL-6 ecc.). Raramente infezioni occulte. K. Rene, Linfoma H.,meta epatiche Anemia normocromica normocitica: TNFα e IL-1 inibisconi l’ eritropoiesi. Diatesi trombofiliche: tromboflebiti migranti (segno di Trusseau). K. Addominali. TNFα, IL-1, IL-6 possono causare danno endoteliale e attivare piastrine, fattore XII e X. Effetto trombofilico della chemioterapia.

10 SINDROMI PARANEOPLASTICHE ORGANO-SPECIFICHE
Endocrinologiche Metaboliche Ematologiche Neurologiche e neuromuscolari

11 SINDROMI PARANEOPLASICHE ENDOCRINO-METABOLICHE
Iponatriemia: SIADH “sindrome da inappropriata secrezione di ADH→ rilascio di sostanze ADH-simili. K. Polmonare (piccole cellule) e testa/collo. Ipercalcemia: produzione di citochine (mieloma), PTH o PTH-related peptide. K. Bronchiale, mammario, prostatico, meta ossee. Sintomi: anoressia, vomito, letargia. Ipoglicemia: produzione ectopica di insulina o consumo metabolico da parte di grosse neoplasie.

12 SINDROMI PARANEOPLASTICHE EMATOLOGICHE (In tumori solidi)
Poliglobulia: produzione ectopica di Eritropoietina K. Renale, HCC. Granulocitosi: produzione ectopica di G-CSF o GM-CSF. Piastrinosi: produzione ectopica di IL-6 (→Trombofilia) K. Polmonare o del tratto G.I.

13 SINDROMO PARANEOPLASTICHE NEUROLOGICHE E NEUROMUSCOLARI
Sindromi dovute alla produzione di autoanticorpi (Ab) Ab contro antigeni posti sulla superficie delle cellule neoplastiche che cross-reagiscono con antigeni del sistema nervoso centrale e periferico. Sd. Miasteniforme di Lambert-Eaton nel K. Polmonare a piccole cellule. Miastenia gravis (10-15% dovuta a Timoma) Dermatomiosite (15% neoplasie)

14 SINDROMI PARANEPLASTICHE NEUROLOGICHE
Sindromi dovute ala presenza di una gammapatia monoclonale Paraproteina IgM diretta contro la Myelin-Associated-Glycoprotein (MAG) →Neuropatia demielinizzante.

15 Iter diagnostico iniziale
TC encefalo senza mdc: negativa per fatti ischemici o emorragici acuti. Esami laboratoristici di routine: nella norma. ECG e Rx torace: nella norma. Consulenza ORL: non reperti patologici. Consulenza Oculistica + fundus oculi: lieve pallore temporale a livello della papilla dell’occhio sinistro, in assenza di segni di ipertensione endocranica. Consulenza Neurologica: esame obiettivo neurologico negativo; consigliata tuttavia RMN cerebrale

16 Iter diagnostico successivo
Vengono eseguiti vari esami laboratoristici: VES, PCR, autoimmunità (autoanticorpi NOS, complemento, dosaggio Ig, fattore reumatoide, Waaler-Rose): nella norma Sierologia per Parvovirus B19, CMV, EBV, H. simplex, H. zoster, HBV, HCV, HIV, Adenovirus, Toxoplasma, Borrelia: negativa RMN cerebrale: nella norma.

17 Nel sospetto di una sindrome paraneoplastica vengono inoltre effettuati i dosaggi dei principali markers neoplastici: CEA, Cyfra, NSE, alfafetoproteina, CA 15-3: negativi CA 19-9: 5300 UI/ml (v.n. fino a 30) e CA 125: 64 UI/ml (v.n. fino a 35); tali valori sono stati confermati ad un successivo prelievo

18 Sulla base di questi risultati vengono eseguiti:
Ecografia addome completo: nella norma. EGDS: gastrite eritemato-essudativa dell’antro (H.p. neg.); piccolo polipo sessile del corpo-fondo, che all’esame istologico risulta essere un polipo di Appelman Colonscopia:emorroidi interne. Rx torace: nella norma. Mammografia: nella norma. PET: assenza di reperti patologici.

19 Nel frattempo le condizioni generali della
paziente migliorano, con progressiva attenuazione della sintomatologia riferita e scomparsa della febbre.

20 Nel giro di un mese la paziente diventa completamente asintomatica e i livelli sierici di CA 19-9 mostrano il seguente trend: 5300  3160  747  349  55 U/L. Anche il CA 125 rientra nel range di normalità.

21 Cosa è accaduto alla paziente
Cosa è accaduto alla paziente? Che relazione c’è fra la sintomatologia e l’aumento del CA 19-9?

22 Cause di aumento dei livelli sierici di CA 19-9:
Patologie benigne e maligne del pancreas e delle vie biliari (es. litiasi del coledoco, pancreatite cronica, colangite autoimmune, K. del pancreas, ecc.): sono la causa più frequente Patologie broncopolmonari benigne (es.bronchiectasie, fibrosi polmonare) Neoplasie ovariche benigne Cisti broncogene mediastiniche/teratomi mediastinici Patologie autoimmuni(AR, LES, s. di Sjogren, polimialgia reumatica, dermatomiosite)

23 Nel caso in esame, la probabilità a priori che la paziente abbia una neoplasia del pancreas o delle vie biliari è molto bassa (valore predittivo positivo del CA 19-9: molto basso), per cui la sensibilità e la specificità del CA 19-9 sono molto basse

24 Data la completa negatività dei vari accertamenti eseguiti, la paziente potrebbe aver avuto un processo infettivo (virale?) a carico del sistema vestibolare, con secondario interessamento del SNC. Tale infezione potrebbe avere determinato l’aumento del CA 19-9 (anche se in letteratura non vi sono dati in proposito), vista la sua successiva riduzione in concomitanza con la progressiva scomparsa dei sintomi