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Se non vengono soddisfatte le condizioni dellEquilibrio di Hardy-Weinberg: Unione casualeInincrocio Popolazione grandeDeriva Mutazione trascurabileMutazione.

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Presentazione sul tema: "Se non vengono soddisfatte le condizioni dellEquilibrio di Hardy-Weinberg: Unione casualeInincrocio Popolazione grandeDeriva Mutazione trascurabileMutazione."— Transcript della presentazione:

1 Se non vengono soddisfatte le condizioni dellEquilibrio di Hardy-Weinberg: Unione casualeInincrocio Popolazione grandeDeriva Mutazione trascurabileMutazione Migrazione trascurabileMigrazione Mortalità indipendente dal genotipoSelezione Fertilità indipendente dal genotipoSelezione

2 Accoppiamento assortativo positivo (tra simili) Accoppiamento assortativo negativo (tra diversi) UNIONE NON CASUALE Quando la scelta del partner riproduttivo non è casuale rispetto al suo genotipo: accoppiamento assortativo Lunione assortativa positiva (inbreeding o inincrocio) avviene quando laccoppiamento tra individui imparentati avviene con frequenza maggiore di quella dovuta al caso; provoca un deficit di eterozigoti rispetto alle attese di H-W. Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di inbreeding I coefficienti di inbreeing possono essere stimati dalle frequenze genotipiche e dagli alberi genealogici

3 CONSANGUINEITA

4 Unione assortativa positiva: autofecondazione (o inincrocio) Eterozigosità dimezzata ad ogni generazione

5 NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando lunione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica Si definiscono consanguinei due individui che hanno un antenato in comune. Due alleli possono essere: uguali in istato quando non sono copie che provengono da uno stesso antenato identificabile; uguali per discesa quando sono copie dello stesso allele, individuabile in un antenato comune. Il coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due alleli estratti a caso dallo stesso locus dei due individui siano uguali per discesa. CONSANGUINEITA

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7 F Z = coefficiente di inincrocio dellindividuo Z (probabilità che i due alleli che lindividuo possiede a un locus siano identici per discesa). F XY = coefficiente di consanguineità tra gli individui X e Y (probabilità che un gene designato a caso in uno dei due individui e un gene designato a caso nellaltro individuo siano uguali per discesa). F XY = F Z Il coefficiente di inincrocio di un individuo è uguale al coefficiente di consanguineità tra i genitori. F tra -1 ed 1 F negativo (popolazione propensa ad esoincrocio); F = 0 (solo unioni casuali) F = 1 autofecondazione CONSANGUINEITA XY Z

8 X Y P ab cd X Y P ab cd F 1 ac X Y P ab cd F 1 ac ad X Y P ab cd F 1 ac ad bc X Y P ab cd F 1 ac ad bc bd X Y P ab cd F 1 ac ad bc bd 1/4 1/4 1/4 1/4 CONSANGUINEITA

9 CONSANGUINEITA: Unione genitore - progenie Il coefficiente di inincrocio della progenie che nasce da incroci genitori/figli è uguale a 1/4 (uguale al coefficiente di consanguineità tra genitori e figli) Probabilità Probabilità Incroci dellincrocio di omozigoti Probabilità totale ab x ac ab x ad ab x bc ab x bd 1/4 aa 1/4 bb = 4/16 1/4 x 1/4 = 1/16 = 1/4 1/4

10 Fratello ac ad bc bd ac Sorellaad bc bd Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4 CONSANGUINEITA: Unione tra fratelli 8/16 = 1/2 1/4 omozigoti Fratelli con due alleli in comune Fratelli con un allele in comune Fratelli con zero alleli in comune Probabilità Producono 4/16 = 1/4 1/2 omozigoti 4/16 = 1/4 0 omozigoti

11 Conclusione Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4 Conclusione Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 Conclusione Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4 che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 che è anche uguale al coefficiente di consanguineità medio tra fratelli CONSANGUINEITA: Unione tra fratelli

12 Incrocio tra fratelli Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. ab cd X Y Z Eredità in omozigosi dellallele a, dellallele b, dellallele c dellallele d aa Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 4, b con una probabilità pari a (1/2) 4, c con una probabilità pari a (1/2) 4 e d con una probabilità pari a (1/2) 4. Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2. Quindi lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 4, b con una probabilità pari a (1/2) 4, c con una probabilità pari a (1/2) 4 e d con una probabilità pari a (1/2) 4. Quindi, nel complesso, lindividuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2) 4 = 1/4

13 Incrocio zio/nipote ab cd lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 5 lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 5, b con una probabilità pari a (1/2) 5 lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 5, b con una probabilità pari a (1/2) 5, c con una probabilità pari a (1/2) 5 lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 5, b con una probabilità pari a (1/2) 5, c con una probabilità pari a (1/2) 5 e d con una probabilità pari a (1/2) 5. Nel complesso,lindividuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2) 5 = 1/8 X Y Z

14 X Incrocio tra primi cugini ab cd lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a dallantenato comune con una probabilità pari a (1/2) 6, b con una probabilità pari a (1/2) 6, c con una probabilità pari a (1/2) 6 e d con una probabilità pari a (1/2) 6. Nel complesso,lindividuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2) 6 = 1/16. Y Z

15 UNIONE ASSORTATIVA POSITIVA Se freq oss (Aa) = H freq att (Aa) = H 0 = 2pq (H 0 - H)/H 0 = F = coefficiente di inincrocio FH 0 = H 0 -H H = H 0 - FH 0, ma = 2pq H = 2pq-2pqF =2pq(1-F) Con le generazioni, H diminuisce (tende a 0), F aumenta (tende ad 1) H alla generazione t, espressa rispetto al numero di individui della popolazione (N): H t = H 0 (1-1/2N) t Ad ogni generazione si perde 1/2N delleterozigosità rimanente

16 La frequenza di A 1 alla generazione successiva sarà I genotipi avranno frequenze Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche A1A1A1A1 A1A2A1A2 A2A2A2A2 CONCLUSIONE: Le frequenze alleliche rimangono immutate

17 Livello medio di consanguineità di una popolazione Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti. Ad esempio se in una popolazione ci sono 100 coppie di cui: 5 sono primi cugini 7 sono secondi cugini 88 non hanno parenti comuni il coefficiente di inincrocio di questa popolazione è: 5 x 1/16 7 x 1/64 88 x 0 F = = 0,

18 Frequenza Frequenza genotipica q 2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/ Effetti della consanguineità Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi dannosi Frequenza Frequenza genotipica q 2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/ Frequenza Frequenza genotipica q 2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/

19 Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche In una popolazione in cui cè un certo grado di inincrocio, gli omozigoti A 1 A 1 possono avere: alleli uguali per discesa alleli uguali in istato Gli omozigoti A 1 A 1 totali della popolazione sono quindi

20 Gli eterozigoti A 1 A 2 : A 1 incontra A 2 con freq. pq (1-F) e viceversa, quindi Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche alleli uguali per discesa alleli uguali in istato e gli omozigoti A 2 A 2 possono avere: e in totale saranno


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