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Lequilibrio di HW riguarda il modo in cui i gameti si assortiscono due a due a formare gli individui, possiamo definirlo quindi un equilibrio diploide.

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Presentazione sul tema: "Lequilibrio di HW riguarda il modo in cui i gameti si assortiscono due a due a formare gli individui, possiamo definirlo quindi un equilibrio diploide."— Transcript della presentazione:

1 Lequilibrio di HW riguarda il modo in cui i gameti si assortiscono due a due a formare gli individui, possiamo definirlo quindi un equilibrio diploide Laltro importante equilibrio genetico è un EQUILIBRIO APLOIDE e riguarda il modo con cui alleli di loci diversi (polimorfici) si assortiscono entro i singoli gameti sono entrambi equilibri STABILI

2 p(A1) = freq. allele A1p(B1) = freq. allele B1 q(A2) = freq. allele A2q(B2) = freq. allele B2 Esiste equilibrio aploide quando le frequenze gametiche sono: fr.(A1B1) = p(A1) x p(B1) fr.(A1B2) = p(A1) x q(B2) fr.(A2B1) = q(A2) x p(B1) fr.(A2B2) = q(A2) x q(B2) Esiste quindi una sola serie di frequenze che soddisfa la condizione di equilibrio, mentre ne possiamo immaginare molte che costituiscono condizioni di disequilibrio Se in una popolazione i due loci A e B hanno ciascuno due alleli (A1 e A2; B1 e B2), il pool gametico della popolazione sarà composto da 4 tipi diversi di gameti: A1B1A1B2A2B1A2B2

3 esempio: locus Ap(A1) = 0.8q(A2) = 0.2 locus Bp(B1) = 0.7q(B2) = 0.3 frequenze gametiche allequilibrio A1B10.8 x 0.7 = 0.56 A1B2 0.8 x 0.3 = 0.24 A2B1 0.2 x 0.7 = 0.14 A2B20.2 x 0.3 = 0.06 QUESTA E LUNICA SERIE DI FREQUENZE GAMETICHE CHE SODDISFA LA CONDIZIONE DI EQUILIBRIO

4 A1 = 0.8 A2 = 0.2B1 = 0.7 B2 = 0.3 gametifreq. attese alleq.freq. osservateD(oss – att) A1B10.8 x 0.7 = A1B2 0.8 x 0.3 = A2B1 0.2 x 0.7 = A2B20.2 x 0.3 = D(oss) = 0.09 Si definisce Disequilibrio (e si indica con la lettera D) la differenza tra le frequenze gametiche osservate e quelle attese

5 locus A - insieme dei gameti A1 4/20 = 0.8 A2 16/20 = 0.2 locus B - insieme dei gameti B1 14/20 = 0.7 B2 6/20 = 0.3 EQUILIBRIO GAMETICO DISEQUILIBRIO GAMETICO

6 Il disequilibrio osservato è grande o piccolo? Per rispondere a questa domanda dobbiamo confrontare il D assoluto osservato con quello massimo teoricamente possibile in questo sistema cioè con quello che si avrebbe, date queste frequenze alleliche, in caso di associazione completa tra due alleli e conseguente assenza di una combinazione gametica D(oss) = 0.09

7 Esistono due diversi tipi di D(max) D(max) I tipolallele meno comune dei 4 (in questo caso A2) sta solo con lallele meno comune dellaltro sito (in questo caso B2). Lassortimento mancante sarebbe A2B1 (la cui freq allequilibrio è 0.2 x 0.7 = 0.14). Quindi D(max) I tipo = 0.14 D(max) II tipolallele meno comune dei 4 (A2) sta sempre con il più comune dellaltro sito (B1); verrebbe quindi a mancare lassortimento A2B2 (la cui freq allequilibrio è 0.2 x 0.3 = 0.06). Quindi D(max) II tipo = 0.06 A1 = 0.8 A2 = 0.2B1 = 0.7 B2 = 0.3

8 DISEQUILIBRIO GAMETICO MASSIMO DI I TIPO A2 è associato SEMPRE con B2 la combinazione A2B1 è assente DISEQUILIBRIO GAMETICO MASSIMO DI II TIPO A2 è associato SEMPRE con A1 la combinazione A2B2 è assente A1 0.8 A2 0.2 B1 0.7 B D = 0.14 D = 0.06 frequenze in condizioni di equilibrio frequenze in condizioni di disequilibrio massimo frequenze in condizioni di equilibrio frequenze in condizioni di disequilibrio massimo

9 In questo caso abbiamo un D di I tipo: lallele meno comune dei 4 (A2) è associato preferenzialmente con il meno comune dellaltro sito (B2). Infatti frequenza di A2B2 attesa allequilibrio = 0.06, frequenza osservata = Dobbiamo quindi confrontare il D(oss) con il D(max) di I tipo (= 0.14) e calcolare il Disequilibrio relativo (D) D = D(oss)/D(max) = 0.09/0.14 = 0.64 il D osservato è pari al 64% di quello massimo possibile date queste frequenze gametifreq. attese alleq.freq. osservateD(oss – att) A1B10.8 x 0.7 = A1B2 0.8 x 0.3 = A2B1 0.2 x 0.7 = A2B20.2 x 0.3 = A1 = 0.8 A2 = 0.2B1 = 0.7 B2 = 0.3

10 Quando si studiano due loci polimorfici quanto spesso si trova che essi sono in disequilibrio aploide? Quasi mai quando i due loci non sono associati Molto spesso quando i due loci sono associati e tanto più i loci sono associati tanto più forte è il grado di disequilibrio osservato Quando la causa del disequilibrio gametico è il linkage esso viene indicato con il termine di LINKAGE DISEQUILIBRIUM

11 Il viaggio verso lequilibrio è funzione della frequenza di ricombinazione R tra i due loci in esame D n = Disequilibrio alla generazione n = D 0 x (1 – R) n Per loci indipendenti R = 0.5, quindi il Disequilibrio si dimezza ad ogni generazione, sono cioè sufficienti poche generazioni per raggiungere le frequenze di equilibrio. Quanto più i loci sono vicini, tanto più R è piccolo e quindi tanto più lungo è il viaggio verso lequilibrio

12 APLOTIPO genotipo aploide di una breve regione cromosomica in cui la ricombinazione è molto rara e che quindi viene generalmente ereditata in blocco Si possono studiare aplotipi semplici (due soli siti ciascuno con soli due alleli) o aplotipi molto più complessi (molti siti alcuni dei quali possono avere molti alleli diversi, es. microsatelliti) Nel caso di siti biallelici il massimo numero di aplotipi teoricamente possibili è = 2 n dove n è il n° di siti in esame Esempio:2 siti 4 aplotipi 3 siti 8 aplotipi 4 siti 12 aplotipi

13 Difficoltà nello stabilire la fase delle combinazioni aplotipiche (o più in generale gametiche): sistema a due loci (entrambi con due alleli) la fase rimane ignota se lindividuo è eterozigote per entrambi i loci (A1A2B1B2), infatti non siamo in grado di rispondere alla seguente domanda: ha avuto origine dalla coppia di gameti A1B1 + A2B2 oppure dalla coppia A1B2 + A2B1 ?

14 Si può procedere in quattro modi: studi familiari (triplette madre-padre-figlio); stima delle frequenze gametiche con programmi al computer (ML); clonaggio della regione cromosomica e determinazione del genotipo sui singoli cromosomi; ARMS-PCR (Allele Refractory Mutation System-PCR); Questi ultimi due metodi sono applicabili solo quando i due loci si trovano nella stessa regione cromosomica (aplotipi)


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