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MARCATORE genetico carattere mendeliano che, per il fatto di esistere in almeno due forme alleliche, si presta ad essere studiato con unanalisi genetica,

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Presentazione sul tema: "MARCATORE genetico carattere mendeliano che, per il fatto di esistere in almeno due forme alleliche, si presta ad essere studiato con unanalisi genetica,"— Transcript della presentazione:

1 MARCATORE genetico carattere mendeliano che, per il fatto di esistere in almeno due forme alleliche, si presta ad essere studiato con unanalisi genetica, cioè attraverso la trasmissione dei suoi alleli da parte degli eterozigoti. Per avere una utilità pratica un marcatore deve essere polimorfico

2 Uso dei marcatori genetici in Genetica Umana Mappatura genetica Consulenza genetica Medicina legale Microevoluzione delluomo

3 POLIMORFISMO GENETICO Un sito viene definito polimorfico se di esso si conoscono almeno due forme alleliche la più rara delle quali ha una frequenza di almeno l1%

4 I parametri che descrivono un polimorfismo da un punto di vista QUANTITATIVO sono: H = grado di eterozigosità = 2pq misura la variabilità INTRA-popolazione, nel caso di due alleli ha un valore max = 0.5 (quando p = q = 0.5) F ST misura la variazione delle frequenze alleliche TRA popolazioni esprime lincremento di probabilità che due gameti portino due alleli diversi se, invece di estrarli a caso dalla stessa popolazione, vengono estratti da due popolazioni diverse. Può assumere valori compresi tra 0 e 1 PIC = Polymorphism Information Content misura il grado di informatività di un polimorfismo per la mappatura genetica (probabilità di trovare famiglie con meiosi informative)

5 CRITERI DI CLASSIFICAZIONE DEI POLIMORFISMI GENETICI (alcuni esempi) materiale biologico su cui li si studia livello di analisi metodo di analisi base molecolare valore selettivo grado di variabilità (intra- ed inter-popolazioni) diffusione geografica tipo di trasmissione (classica o uniparentale) tasso di mutazione

6 SVILUPPO DEI MARCATORI GENETICI NELLUOMO Tipo di marcatoren° loci Caratteristiche Gruppi sanguigni 20 necessità di sangue fresco, talora dominanza Varianti proteiche 30 necessità di sangue fresco, saggi specialistici, polimorfismo limitato, spesso solo 2 alleli RFLP del DNA> alleli, eterozigosità massima 0, VNTR del DNA>10 4 molti alleli, altamente informativi, (minisatelliti) limitati alle regioni telomeriche VNTR del DNA>10 5 molti alleli, altamente informativi (microsatelliti) distribuiti in tutto il genoma SNP del DNA>10 6 meno informativi dei microsatelliti ma se ne possono esaminare contemporaneamente migliaia

7 TIPO DI MUTAZIONE TASSO DI MUTAZIONE SNS (o SNP) Inserzioni e delezioni (indel) evento raro (da puntiformi a varie Kb ) Microsatelliti (1-9 bp ) Minisatelliti ( bp ) SNS (Single Nucleotide Substitution) generalmente indicate come SNP (Single Nucleotide Polymorphism) sono abbastanza uniformemente distribuite in tutto il genoma, con una densità leggermente superiore nelle regioni non codificanti; sono il tipo di variazione più comune (se ne conoscono vari milioni)

8 Le SNS che si verificano nelle regioni codificanti sono indicate come cSNS (c sta per coding) e le loro conseguenze a livello aminoacidico sono predicibili, possono essere distinte in: MisSense (MS) o Non Sinonime (NS) (molte sono soggette a selezione) SameSense (SS) o Sinonime (S) (generalmente neutre) non senso (soggette a selezione negativa)

9 Marcatori con tassi di mutazione diversi possono essere utilizzati per affrontare problemi di tipo diverso Le caratteristiche di un marcatore per studi microevolutivi sono MOLTO diverse da quelle che deve possedere un marcatore per lo studio della mappatura del genoma Esempio per studi sulla parentela genetica di 2 popolazioni sono necessari marcatori monofiletici (cioè con un basso tasso di mutazione) e non soggetti a selezione per la mappatura genetica sono necessari marcatori altamente polimorfici possibilmente con molti alleli (in questo caso la proporzione di eterozigoti e elevata), non è necessario che siano monofiletici e non soggetti a selezione

10 è comunque necessario utilizzare marcatori esaminabili su un tessuto facilmente prelevabile e che possono essere studiati con una tecnica semplice e a basso costo Al di là dellutilità pratica di un polimorfismo è bene sottolineare che molti di essi hanno un SIGNIFICATO BIOLOGICO


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