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MUTAZIONE Il termine mutazione, in genetica, si riferisce a cambiamenti trasmissibili del materiale genetico. Può riferirsi al cambiamento di una singola.

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Presentazione sul tema: "MUTAZIONE Il termine mutazione, in genetica, si riferisce a cambiamenti trasmissibili del materiale genetico. Può riferirsi al cambiamento di una singola."— Transcript della presentazione:

1 MUTAZIONE Il termine mutazione, in genetica, si riferisce a cambiamenti trasmissibili del materiale genetico. Può riferirsi al cambiamento di una singola coppia di basi nella sequenza di un gene, oppure può coinvolgere interi corredi cromosomici (poliploidia). Le mutazioni possono essere spontanee (loperatore non è in grado di stabilirne la causa) o indotte (provocate dallintervento diretto dello sperimentatore). Si dicono mutazioni geniche o mutazioni alleliche, quelle che si riferiscono al cambiamento di un allele a unaltra forma, conservando le caratteristiche di ereditarietà mendeliana

2 Se una mutazione compare in una popolazione, è necessariamente presente in un individuo allo stato eterozigote (è infatti una sola). Destino di una singola mutazione quale è la probabilità che la mutazione scompaia perché non trasmessa? quale è la probabilità che venga trasmessa alla generazione successiva? quale è la probabilità che aumenti di frequenza perché trasmesse due, tre o più copie?

3 Qualunque sia il tipo di mutazione, per semplificare, si consideri la mutazione come passaggio da una forma allelica a unaltra, sia essa completamente nuova o preesistente. Si indica con A 1 A 2 Se il processo è reversibile si indica con A 1 A 2 Tasso di cambiamento delle frequenze alleliche sotto la pressione di mutazione la mutazione dallele A 1 verso la forma A 2.

4 Quindi A 1 A 2 indica che il tasso di mutazione dalla forma A 1 alla forma A 2 è. Tasso di cambiamento delle frequenze alleliche sotto la pressione di mutazione Se anche la forma A 2 può mutare apprezzabilmente nella forma A 1, si adopera la lettera (retromutazione) A 1 A 2 Quando vi è reversibilità del sistema, si indica come A 1 A 2 Tasso di cambiamento delle frequenze alleliche sotto la pressione di mutazione Il tasso di mutazione si indica in genere con la lettera.

5 Consideriamo il caso in cui la mutazione può avvenire in una sola direzione A 1 A 2 in una popolazione in cui le frequenze a una data generazione di partenza siano p 0 e q 0 rispettivamente per gli alleli A 1 e A 2 Mutazione unidirezionale E chiaro che ad ogni generazione la frequenza dellallele A 1 diminuisce a favore di A 2.

6 Mutazione unidirezionale Alla prima generazione la frequenza di A 2 sarà: che può essere anche espressa come Alla seconda generazione e e q = freq iniziale di A 2 + freq dei nuovi alleli A 2 formati per mutazione p = frequenza di alleli A 1 che non sono mutati

7 In generale, alla n- sima generazione Mutazione unidirezionale e quindi, poichè avremo La frequenza dellallele A 1 diminuisce in misura proporzionale al tasso di mutazione e alla quantità (frequenza p) di tutti gli alleli A 1 che possono ancora mutare. Quindi laumento degli alleli A 2 procederà ad un tasso via via minore nel tempo

8 Partendo da p = 1 in generazioni la frequenza si dimezza ma dopo altre generazioni la frequenza è ancora intorno al 15%

9 La mutazione unidirezionale è un meccanismo che tende a sostituire un allele con la sua forma mutante. Mutazione unidirezionale Quando n, numero di generazioni, è grande, p n tende a 0

10 Destino di 10 nuove mutazioni neutrali

11 Consideriamo il caso in cui la mutazione può avvenire in entrambe le direzioni, cioè un allele può mutare ad altra forma e la forma mutante tornare a quella ancestrale ( retromutazione) A 1 A 2 Mutazione bidirezionale In presenza di mutazione e retromutazione a un locus non vi è fissazione di una delle forme alleliche, ma si arriverà a una situazione di equilibrio. Lequilibrio sarà raggiunto quando si formeranno tanti alleli A 2 per mutazione da A 1, quanti alleli A 1 per retromutazione da A 2

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14 Cambiamenti nella frequenza allelica per effetto di un processo di mutazione bidirezionale; p = freq A Esempio: = 0,00003, = 0,00001 Frequenza allequilibrio: p = /( + ) = 0,25 Due situazioni opposte: p = 1 (A fissato) p = 0 (A assente) A 1 A 2


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