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ANEMIE Con questo termine si definisce la diminuzione della quantità totale della emoglobina rispetto ai normali livelli fisiologici per letà. Si preferisce.

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1 ANEMIE Con questo termine si definisce la diminuzione della quantità totale della emoglobina rispetto ai normali livelli fisiologici per letà. Si preferisce riferirsi alla Hb piuttosto che al numero di GR in quanto esistono anemie microcitiche (deficit di Fe o talassemie) in cui i GR sono normali come numero.

2 Esame Emocromocitometrico L'esame emocromocitometrico è un test per valutare la parte corpuscolata del sangue e il suo rapporto con la parte liquida. Ci informa sulla quantità degli eritrociti e sulla loro dimensione, forma e contenuto di emoglobina. Sulla quantità totale e sui vari tipi di globuli bianchi o leucociti. Sulla quantità delle piastrine. Sull'ematocrito, ovvero il rapporto tra la massa di tutte queste cellule e il volume della parte liquida.

3 EMOGLOBINA (Hb) La sua formazione avviene nel midollo osseo simultaneamente a quella degli eritrociti immaturi. in un GR vi sono 350 milioni di molecole di Hb e ognuna trasporta 4 O 2 valori normali = g/100 ml (M) g/100ml (F) Valori superiori possono derivare da: diarrea, disidratazione, policitemia, poliglobulia, ustioni, trasfusioni ripetute Valori inferiori possono essere causati da: aplasia midollare, deficit di ferro, di vitamina B12, emorragie, epatopatie, infezioni gravi morbo di Cooley, morbo di Crhon, leucemie, neoplasie maligne, morbo di Hodgkin.

4 EMATOCRITO (HMT) misura la percentuale dei globuli rossi rispetto alla frazione liquida del sangue Valori normali - uomini : 40-45% - donne 37-47% - neonato a termine: 44-62% - bambini dal 1° anno in poi fino 12 anni: 36-44%. Valori superiori da: insufficienza renale acuta, policitemia, poliglobulia, ustioni, vomito, disidratazione Valori inferiori da: anemie, aplasie midollari, carenza di ferro, di vit B12, emorragie, infezioni gravi, leucemie, tumori maligni.

5 VOLUME CORPUSCOLARE MEDIO E' il volume corpuscolare medio dei GR Valori normali: micron 3. Valori superiori a quelli normali da: anemia megaloblastica, sferocitosi. Valori inferiori a quelli normali da: emoglobinopatie, talassemia, anemia ferropriva.

6 Numerose sono le classificazioni utilizzate per catalogare le anemie Su base patogenetica: - anemia da deficit di produzione - anemia da eccesso di consumo Su base anatomo-funzionale: -anemia normorigenerativa (con normoreticolocitosi) -anemia iporigenerativa (con iporeticolocitosi) -anemia iperrigenerativa (con ipereticolocitosi) Basata sui segni di iperemolisi: -anemie emolitiche periferiche -anemie emolitiche intramidollari ANEMIE CLASSIFICAZIONE

7 Classificazione morfologica delle anemie Anemia microcitica ipocromica : MCV inferiore a 80 fl, MCH inferiore a 27 pg, emazie ipocolorate: anemia sideropenica talassemie Anemia normocitica normocromica: MCV da 80 a 94 fl, MCH 29,5 ± 2,5 pg: sferocitosi ereditaria, anemia aplastica da mielosostituzione da malattie croniche Anemia macrocitica ipercromica: MCV maggiore di 94 fl, MCH maggiore di 32 pg: da deficit di vit B12 e ac folico anemia megaloblastica da ipotiroidismo

8 SEGNI E SINTOMI DELLE ANEMIE Disturbi generali e comuni a tutti i tipi di anemie: cefalea, facile affaticamento, tachicardia, dispnea da sforzo, facile irritabilità, pallore. Lesioni della cute e annessi cutanei: cute secca e anelastica, capelli sottili, fragili, radi, unghie fragili, opache, rigate, appiattite o addirittura concave. Lesioni alle mucose del cavo orale con labbra fissurate da ragadi agli angoli della bocca, mucosa orale arrossata, lingua liscia, levigata e pallida.

9 Diagnosi di laboratorio delle anemie Esame emocromocitometrico completo della formula di Arneth Reticolocitemia: per valutare la presenza di reticolociti in circolo, espressione di fatti emolitici e di rigenerazione dei globuli rossi dopo un fatto emorragico se l'organismo è in grado di ripristinare la massa circolante degli eritrociti; di norma i reticolociti sono il 2%, ma possono accrescersi se vi è emolisi, per es. (aa. normo-ipo-iperrigenerative); Resistenze osmotiche: In condizioni normali essa oscilla tra 0,45 e 0,35 per le soluzioni sodio- cloruro, cioè il globulo rosso mantiene la sua integrità in queste situazioni limite, grazie ai sistemi di pompa di cui è dotato. nelle sindromi talassemiche, nelle anemie drepanocitiche. nelle anemie emolitiche acquisite, secondarie ad epatopatie, nelle neoplasie, nellanemia perniciosa. VES: (velocità di eritrosedimentazione, espressione della velocità con la quale le emazie sedimentano). nelle anemie, nelle infezioni, nelle leucosi acute, nelle epatopatie per ipoalbuminemia, nei tumori, durante la febbre; nelle poliglobulie, nelle epatopatie, nelle iperalbuminemie. Bilirubina indiretta: espressione se aumentata di emolisi in quanto è prodotta dal catabolismo della bilirubina. Sideremia: espressione del ferro sierico che di norma è di microgrammi%. insufficiente apporto con la dieta, disturbo dellassorbimento, splenectomia, malattie infettive, epatopatie, emorragie acute e croniche; emocromatosi, anemia perniciosa, cirrosi epatica, sindromi emolitiche congenite, Transferrina: è un parametro che indica lavidità con cui la transferrina capta il ferro e aumenta nelle anemie sideropeniche; rappresenta la quota di ferro nel plasma. Ferritinemia: rappresenta le forme di deposito del ferro. Aptoglobina: si incrementa nelle forme emolitiche. Tests di Coombs diretto ed indiretto: valuta eventuali anticorpi nelle forme emolitiche autoanticorpali.

10 TERAPIA Alcune cause congenite di anemia emolitica possono essere controllate eliminando la milza sede principale di distruzione dei GR. Altre (carenza di G6PD) possono essere prevenute evitando le sostanze che scatenano l'emolisi. Spesso le anemie indotte da processi immunitari o autoimmuni possono essere controllate con farmaci immunosoppressori. Il trattamento di emergenza di un'anemia grave, può richiedere trasfusioni di sangue intero.

11 ANEMIA FERRO-CARENZIALE E unanemia ipocromica microcitica EZIOLOGIA più frequente: 1.Scarse riserve neonatali (prematurità, gemellarità, perdite di sangue nel periodo perinatale) 2.Difettoso apporto alimentare 3.Ridotto assorbimento (diarrea cronica, anomalie gastrointesinali) 4.Perdite ematiche (più frequentemente dal tratto intestinale: APLV, malformazioni, elmintiasi) Dati ematologici: Sangue periferico: contenuto di Hb tra 6 e 9 g %; G.R. tra 3 e 5 milioni; MCV ridotto Plasma: sideremia diminuita < 50 µg/100 ml; transferrinemia totale (TIBC= Transferrin Iron Binding Capacity, cioè la capacità che ha la transferrina di legare ferro per il trasporto ) aumentata >350 µg/100 ml ferritinemia < 30 ng/ml nella carenza preclinica < 5 ng/ml nellanemia franca

12 ANEMIA FERRO CARENZIALE Variazioni del colore dei GR (ipocromia), dimensioni (microcitosi), grandezze differenti (anisocitosi) e forme bizzarre (poichilocitosi). Lentità delle malformazioni morfologiche è proporzionale alla gravità dellanemia.

13 GR ipocromici microcitici ANEMIA FERRO CARENZIALE

14 La Ferritina La Ferritina è costituita da 24 subunità proteiche, ciascuna con un peso molecolare di D. La funzione primaria della Ferritina è quella di accumulare il ferro intracellulare, costituendo una riserva di ferro rapidamente mobilizzabile. i livelli medi, lievemente più elevati alla nascita, si abbassano durante l'infanzia fino al raggiungimento della pubertà. Valori inferiori alla norma indicano, con sicurezza, carenza di ferro e permettono la diagnosi differenziale tra anemia sideropenica ed anemia dovuta ad altre cause. Può essere aumentata nella emocromatosi idiopatica o in seguito a trasfusioni multiple.

15 ANEMIE FERRO CARENZIALI TERAPIA 1.Ricerca e possibilmente rimozione della causa 2.Somministrazione di ferro per os o nei casi di malassorbimento o di intolleranza i.v. PROFILASSI 1.Nei neonati a termine è sufficiente un corretto apporto di ferro alletà di 4-5 mesi, allinizio dello svezzamento. 2.Nei pretermine e negli SFD supplementazione di ferro dal compimento del 2° mese di vita e per tutto il primo anno.

16 ANEMIE MACROCITICHE Gruppo di malattie da disturbi del metabolismo della vitamina B2 e/o dellacido folico, rare nelletà infantile. EZIOLOGIA: Cause di carenza di vit. B12: mancanza di fattore intrinseco (anemia perniciosa) alterato assorbimento aumentato fabbisogno anomalie di trasporto Cause di carenza di ac. folico: ridotto apporto ridotto assorbimento aumentato fabbisogno anomalie congenite del metabolismo dei folati interferenze farmacologiche (antagonisti dellac. folico: metrotrexate, anticonvulsivanti, pirimetamina)

17 ANEMIE MACROCITICHE DIAGNOSI Macrocitosi Granulocitopenia con ipersegmentazione Midollo ricco di megaloblasti. TEST DIAGNOSTICO PER DEFICIT DI Vit. B 12 : Test di Schilling Dosaggio della Vit. B 12 (v.n ng/ml) Dosaggio di metilmalonato dopo carico orale di valina e isoleucina (vn. 10 mg/24 ore) TEST DIAGNOSTICO PER DEFICIT DI FOLATI Dosaggio di folato intraeritrocitario (v.n. 316 µg/l) Dosaggio serico di folato (v.n. 4 µg/l) Firmiminoglutamic acid (istidina) test (v.n mg)

18 Anemia da carenza di B12: macrociti spesso ovalizzati

19 Anemia megaloblastica

20 ANEMIE MACROCITICHE Anemia da carenza di vitamina B 12 somministrazione di vit B 12 per i.m. alla dose minima di 100 µg/die per gg, poi a gg alterni e poi settimanalmente fino a raggiungere la dose di totale di 3 mg sufficiente a correggere la crasi ematica. nei casi di anemia perniciosa la terapia deve essere continuata indefinitivamente. Anemia da carenza di acido folico somministrazione per os di acido folico alla dose di 0,5-1 mg/die TERAPIA

21 ANEMIE EMOLITICHE Sono dovute ad una accelerata distruzione di globuli rossi maturi per: a) cause intrinseche al globulo stesso (cioè unanormale costituzione del globulo) b) per cause estrinseche, es. anticorpi. Distinguiamo: ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE INTRINSECHE AL GLOBULO ROSSO ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE ESTRINSECHE AL GLOBULO ROSSO

22 Anemie emolitiche per cause intrinseche al globulo rosso Anemie emolitiche congenite da alterazioni della membrana del globulo rosso: 1. Sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minchowski-Chaffard 2. Ellissocitosi ereditaria Anemie emolitiche enzimopeniche dovute ad alterazioni congenite degli enzimi implicati nel metabolismo cellulare glucidico e di sostanze a questo correlate, per cui ne derivano alterazioni del globulo rosso e scarsa resistenza globulare fino alla lisi: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PDH) Deficit di piruvato chinasi Emoglobinopatie: 1.Talassemie 2.Anemia emolitica drepanocitica o a cellule falciformi 3.Anemia microdrepanocitica o M. di Silvestroni-Bianco.

23 SFEROCITOSI EREDITARIA -Autosomica dominante nel 75% dei casi -Nel 25% casi autosomica recessiva o dominante a penetranza incompleta o neomutazione -Deficit spectrina o banda 3 o proteina 4.2 -Il deficit di proteine determina perdita di coesione citoscheletro con strato lipidico soprastante -Perdita lipidi, riduzione superficie e assunzione di forma sferica -Eritrociti sferici trattenuti nei capillari splenici. -Emolisi cronica. -Sopravvivenza eritrocitaria variamente ridotta.

24 SFEROCITOSI EREDITARIA QUADRO CLINICO – EMATOLOGICO -Anemia di gravità variabile: da casi asintomatici (Hb ~ 11 g/dl) a casi gravi con dipendenza trasfusionale. -Reticolocitosi spiccata. -Segni di emolisi: iperbilirubinemia indiretta, LDH e urobilinogeno, aptoglobina. -Splenomegalia e calcolosi biliare. -Raramente crisi aplastiche: per deficit folati o infezione da parvovirus con blocco temporaneo delleritropoiesi e grave anemizzazione.

25 SFEROCITOSI EREDITARIA DIAGNOSI - Segni di anemia emolitica iperrigenerativa normo-microcitica. - Morfologia eritrocitaria. - Ipersensibilità eritrocitaria alla lisi osmotica. - Analisi proteine di membrana

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29 SFEROCITOSI EREDITARIA TERAPIA SPLENECTOMIA: migliora nettamente la sopravvivenza eritrocitaria. Praticata dopo i 20 anni se anemia moderata (aumenta rischio di sepsi da meningococco, pneumococco, haemophilus, soprattutto in età infantile). Splenectomia nellinfanzia solo se anemia grave, previa vaccinazione contro i suddetti batteri.

30 ELLISSOCITOSI EREDITARIA L'ellissocitosi ereditaria (ovalocitosi) è una rara malattia autosomica dominante nella quale i GR sono ovali o di forma ellittica o ovalare; l'emolisi è di solito assente o minima, con anemia modesta o assente; spesso è presente splenomegalia. L'anomalia dei GR consegue ad alterazione delle proteine di membrana (anchirina > 50%).

31 ANEMIE EMOLITICHE PER DIFETTI ENZIMATICI VIE ENZIMATICHE ERITROCITARIE Glicolisi anerobia: per produzione di ATP Shunt dei pentosi (esosomonofosfati): per riconvertire glutatione ossidato (GSSG) a glutatione ridotto (GSH) utilizzato per proteggere da ossidazione i gruppi SH dellemoglobina e ridurre Fe +++ (metaemoglobina) a Fe ++

32 ANEMIE EMOLITICHE PER DIFETTI ENZIMATICI Descritti difetti congeniti per quasi tutte le tappe della glicolisi anaerobia e della produzione di GSH (molti rarissimi); Determinano ridotta sopravvivenza eritrociti di varia gravità; Difetti più frequenti a carico di glucosio-6 fosfato deidrogenasi (G6PD) e piruvato chinasi (PK)

33 DEFICIT G6PD - Due varianti più frequenti principali: G6PD tipo B o tipo mediterraneo, più comune G6PD tipo A, più frequente nelle popolazioni africane. Esse codificano per enzima meno efficiente e ridotto quantitativamente. - Deficit enzimatico più grave nel tipo mediterraneo - Molte altre varianti più rare, con attività normale o ridotta.

34 DEFICIT G6PD GENETICA Gene per G6PD su cromosoma X Malattia recessiva, legata al sesso: maschi emizigoti: sani o malati femmine omozigoti: sane o malate femmine eterozigoti: portatrici

35 DEFICIT G6PD PATOGENESI ANEMIA La scarsa attività enzimatica riduce la disponibilità di NADPH, indispensabile a glutatione-reduttasi per rigenerare GSH da GSSG. In carenza di GSH, lHb è suscettibile a stress ossidativi (farmaci): ossidazione dei gruppi SH di cisteina, distacco di EME e precipitazione di globina corpi di Heinz. I corpi di Heinz rendono rigido il GR che resta intrappolato nei capillari splenici ed emolizza. Alcuni GR perdono corpo di Heinz e parte di membrana e tornano in circolo. Nei casi più gravi si ha emolisi intravascolare anche extra- splenica. I GR più giovani hanno > corredo enzimatico e sono più resistenti all emolisi.

36 DEFICIT G6PD QUADRO CLINICO Quadro di anemia emolitica normocitica ad insorgenza acuta, correlata allesposizione ad alcuni farmaci o alle fave (solo alcuni soggetti con G6PD tipo mediterraneo); Rapida insorgenza di sintomi di anemia, dolori lombari, subittero, urine ipercromiche per alcuni giorni; Nel favismo possibile febbre, emoglobinuria e insufficienza renale acuta; In rari casi, con deficit molto grave: anemia emolitica cronica.

37 DEFICIT G6PD DIAGNOSI Esami di laboratorio indicativi di anemia emolitica con reticolocitosi Dosaggio attività enzimatica: valore molto ridotto lontano dalla crisi emolitica; durante la crisi possibile valore normale dovuto a GR giovani sopravvissuti.

38 DEFICIT G6PD TERAPIA PROFILASSI: evitare esposizione a farmaci ossidanti e fave. TERAPIA CRISI EMOLITICA: idratazione diuretici trasfusioni se anemia molto grave

39 Deficit di G6PD Farmaci che possono causare anemia emolitica in soggetti con deficit di G6PD Farmaci che possono essere somministrati a soggetti con deficit di G6PD e senza NSHA Antimalarici Pirimetamina con sulfadossina (Fansidar) Pirimetamina con dapsone (Maloprim) Primachina ?Clorochina Sulfonamidi Sulfametossazolo, Altri sulfonamidi Sulfoni Dapsone, Tiazolosulfone Altri composti antibatterici Nitrofurantoina, Acido nalidixico Antielmintici Beta-naftolo Miscellanea ?Vitamina K, Naftalene (palline antitarma) Blu di metilene Doxorubicina, rasburicasi Acido ascorbico Aspirina Colchicina Isoniazide Menadiolo Fenitoina Probenecid Procainamide Pirimetamina Chinidina Chinino Trimetoprima ? - Cè qualche dubbio su questi composti

40 DEFICIT DI PK Autosomico recessivo. Produzione di isoenzima qualitativamente inefficiente o quantitativamente ridotto. Il deficit di piruvato-chinasi determina inefficienza della glicolisi anaerobia e carenza di ATP Emolisi cronica per ridotta sopravvivenza eritrocitaria.

41 DEFICIT DI PK Anemia di gravità variabile, normocromica e normocitica. Esami di laboratorio indicativi di emolisi. Test di autoemolisi (incubazione per 48 h a 37°C) positivo. Attività enzimatica ridotta. TERAPIA: splenectomia nei casi gravi.

42 Lemoglobina è una proteina composta da 4 catene polipeptidiche (alfa, beta, delta e gamma) ognuna legata ad un gruppo eme costituito da un anello tetrapirrolico che porta al centro un atomo di ferro bivalente. Distinguiamo una emoglobina normale costituita da catene, così divisa: - HbA1 o delladulto, con 2 catene alfa e 2 catene beta ; - HbA2 anchessa delladulto, con 2 catene alfa e 2 catene delta ; - Hb F o fetale, con 2 catene alfa e 2 gamma. Sia la sintesi delle catene globiniche che degli enzimi necessari per la sintesi delleme sono sotto il controllo di geni la cui mutazione si ripercuote sulla struttura e/o sulla entità di sintesi della molecola emoglobinica. EMOGLOBINOPATIE

43 ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA La drepanocitosi o anemia emolitica falciforme, trasmessa come carattere autosomico recessivo, è caratterizzata dalla presenza di una emoglobina anomala emoglobina S (HbS dal 15 al 90% ). Questa emoglobina è chiamata "emoglobina S" dalliniziale della parola inglese "Sickle", che significa falce. La malattia, invece, provocata dallemoglobina S si chiama drepanocitosi dalla parola greca "drepanos" che significa falce. Questa forma è presente nel continente africano, ma da noi esistono delle aree endemiche in Calabria e Sicilia; addirittura in Calabria esiste una forma di doppia eterozigosi, l'anemia microdrepanocitica, con doppia mutazione per il gene S e per il gene della talassemia, trasmessa singolarmente dai due genitori.

44 ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA Lemoglobina S (HbS) è caratterizzata da unalterazione della catena beta, con mutazione in posizione 6 della valina con acido glutammico. L Hb S è più fragile e in mancanza di ossigeno precipita allinterno dei globuli rossi e gelifica; in questo modo i globuli rossi, perdono la tipica forma a lente biconcava per assumere quella a falce e da molto flessibili diventano estremamente rigidi e fragili.

45 Le manifestazioni cliniche che caratterizzano la malattia sono: lanemia, il dolore causato dalle crisi vaso-occlusive le infezioni. Nel lattante la malattia si manifesta nel 30% dei casi, con alterazioni a carico delle mani e dei piedi, che appaiono caldi, tumefatti e dolenti, legate a lesioni delle piccole ossa, visibili all'esame radiografico. L'arrossamento ed il turgore delle mani e dei piedi si risolve entro una settimana, mentre le lesioni ossee necessitano di più tempo (1-2 mesi). L'anemia generalmente si manifesta dopo il 4° mese di vita, cioè quando l'emoglobina fetale lascia il posto all'Hb S. I livelli di emoglobina sono bassi ed oscillano tra i 7 ed i 10 g%, ma questo non deve allarmare, perché l'emoglobina S cede l'ossigeno ai tessuti meglio dell'emoglobina normale, per cui non occorre praticare trasfusioni per correggere l'anemia. DREPANOCITOSI - SINTOMATOLOGIA

46 Esistono delle condizioni in cui lanemia si aggrava bruscamente quali: le crisi di "sequestrazione splenica": la milza improvvisamente si dilata ed intrappola grandi quantità di globuli rossi con aggravamento improvviso dell'anemia e grave collasso del circolo ematico. "l'ipersplenismo": in questi casi, la milza, che ha il compito di distruggere i globuli rossi vecchi e quelli a falce, a volte esagera e cattura anche i globuli bianchi, le piastrine ed i globuli rossi giovani. Ciò comporta pancitopenia. In questo caso per ristabilire l'equilibrio bisogna asportare la milza (splenectomia). l'aplasia midollare: Altre condizioni in cui le trasfusioni sono necessarie: Anemia marcata (Hb <6 g%) Scompenso cardiocircolatorio Gravi processi infettivi (meningiti, sepsi) Episodi dolorosi che durino da più di 7 giorni Priapismo Ulcere agli arti inferiori Complicazioni a carico del sistema nervoso Perdita di sangue con le urine ed anemizzazione grave Interventi chirurgici che richiedono anestesia generale Gravidanza DREPANOCITOSI - SINTOMATOLOGIA

47 Le crisi vaso-occlusive variano sia per gravità che per il tempo che intercorre tra una crisi e laltra (da qualche settimana a qualche anno). La conseguenza immediata della crisi vaso-occlusiva è il dolore che rappresenta "lincubo" del soggetto drepanocitico. Le crisi dolorose possono essere lievi e di breve durata e facilmente dominabili, ma a volte sono violente e possono durare fino a parecchi giorni. I dolori colpiscono prevalentemente le ossa ma sono possibili dolori in altre sedi come laddome e il torace. Lo scheletro è particolarmente colpito, il tessuto osseo necrotico rappresenta un ottimo terreno di coltura per i germi, soprattutto salmonelle e stafilococchi, e pertanto favorisce linsorgenza di focolai multipli di osteomielite. Frequenti sono anche le necrosi asettiche. I distretti ossei frequentemente interessati sono la testa del femore e dell'omero. Le crisi vaso-occlusive possono colpire qualsiasi organo e tra le possibili complicanze vi sono gli accidenti cerebro-vascolari. Di solito nei bambini prevalgono gli infarti cerebrali, mentre negli adolescenti e negli adulti le emorragie cerebrali. Quando le crisi vaso-occlusive interessano i vasi polmonari si può realizzare la pericolosa sindrome acuta polmonare caratterizzata da dolori toracici, tosse e febbre. DREPANOCITOSI- SINTOMATOLOGIA

48 ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA Le crisi dolorose possono essere scatenate da: infezioni febbre elevata perdita di grandi quantità di liquidi (vomito incoercibile, diarrea, sudorazione profusa) chetosi soggiorno in alta montagna freddo intensa fatica traumi uso di farmaci diuretici ed anestetici e da tutte quelle condizioni che direttamente o indirettamente possono causare una diminuzione della disponibilità di ossigeno.

49 La prevenzione riveste un ruolo importante. Il soggetto drepanocitico e la famiglia devono evitare tutte quelle situazioni che portano ad una minore disponibilità di ossigeno o ne aumentano il fabbisogno, e quindi alla formazione dei globuli rossi a falce. Situazioni da evitare: Soggiorno in montagna Escursioni in elicottero Fatica fisica eccessiva Apnea Freddo intenso Caldo eccessivo Malattie infettive Emozioni violente ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA PREVENZIONE

50 . DREPANOCITOSI- SINTOMATOLOGIA Altre manifestazioni cliniche importanti sono legati alla scarsa difesa contro batteri, virus, funghi con conseguenti infezioni (broncopolmoniti, osteomieliti, meningiti, sepsi etc). Pertanto è importante che tutti i bambini drepanocitici vengano sottoposti allintera sequenza di vaccinazioni, sia quelle obbligatorie che quelle facoltative quali quella contro il morbillo, la rosolia, la parotite, la pneumococcica e lanti-Hemophilus ed anti-influenzale. Inoltre necessaria è la profilassi antibiotica con la somministrazione in muscolo ogni 21 giorni di penicillina o fenossipenicillina per os per evitare molte infezioni, specie delle prime vie aeree che possono essere il punto di partenza di infezioni pericolose.

51 Lesame emocromocitometrico con striscio periferico: rileva una dei GR e dellHb e la presenza dei GR a falce. Lelettroforesi o la cromatografia dellemoglobina: evidenzia la presenza di una emoglobina più lenta dellemoglobina normale (Hb A). Il test di falcizzazione è caratteristico dellemoglobina S e va sempre eseguito per fare diagnosi di certezza: si tratta di un esame semplice, che utilizza la proprietà dellHb S di precipitare, gelificando in ambiente povero di ossigeno. Mettendo in un tubicino poche gocce di sangue ed una sostanza chimica (metabisolfito), capace di sottrarre ossigeno, i globuli rossi che contengono Hb S si trasformano in falci. ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA DIAGNOSI

52 Anemia a cellule falciformi

53 Cromatografia bidimensionale di (Emoglobina A) normale e mutante (cellule falciformi, Emoglobina S)

54 terapia trasfusionale trapianto di midollo osseo donato da un fratello compatibile terapia farmacologica con idrossiurea che stimola la produzione di GR contenenti emoglobina fetale; in tal modo si ottiene un miglioramento sia clinico che ematologico. Lidrossiurea, il cui nome commerciale è Oncocarbide®, viene dato alla dose di 20 mg/Kg/die per via orale. I pazienti in trattamento con idrossiurea devono essere sottoposti a periodici controlli ematologici, poiché il farmaco può essere causa di una transitoria aplasia midollare che si risolve con la sospensione del trattamento. E controindicato trattare con idrossiurea le donne in età fertile senza una contraccezione attendibile o pazienti con grave epatopatia; durante i processi infettivi lidrossiurea deve essere temporaneamente sospesa. DREPANOCITOSI TERAPIA

55 Anemie emolitiche per cause estrinseche al globulo rosso Dipendono da fattori che agiscono al di fuori del globulo rosso (estrinseci) e che ne determinano la lisi (emolisi). Si classificano in anemie dovute a: 1)da sequestro splenico nelle condizioni di ipersplenismo da malattie mieloproliferative, cirrosi epatica, infiammatorie ecc; 2)da cause immunologiche: anticorpi caldi, anticorpi freddi del tipo IgM, anticorpi freddi del tipo IgG (emoglobinuria parossistica a frigore); isoanticorpi es. incompatibilità materno-fetale; incidenti trasfusionali 3)anticorpi rivolti contro apteni farmaco-correlati, es. penicillina e chinidina, alfa metildopa; 4)anemia emolitica da infezioni batteriche o infestazioni parassitarie. Sono dovute ad attivazione del complemento ed alla produzione di emolisine e tossine batteriche varie in corso di setticemie ecc. 5)anemia da cause tossiche: veleno di ragno, serpenti.

56 Anemie emolitiche autoimmuni Rappresentano un gruppo importante di anemie, secondarie alla formazione di autoanticorpi contro determinanti antigenici globulari. Gli anticorpi sono "freddi" o "caldi", a seconda della capacità di reagire a freddo o a caldo e di dare lisi. Anticorpi "caldi", cosi definiti perchè gli anticorpi reagiscono a 37 °C con antigeni proteici e sono IgG, solo di raro IgA ed IgM. Ciò accade a seguito di neoplasie del sistema immunitario es. Hodgkin e linfoma di Hodgkin, collagenovasculiti, LES. Anticorpi "freddi", così definiti perchè la reazione avviene a freddo, cioè a 4°C, forme più rare. E caratteristica dell'emoglobinuria parossistica a frigore, cioè da freddo, di Donath e Landsteiner, dovuta ad un'emolisina presente nel siero e fissata sulle emazie che determina crisi emoglobinuriche alle esposizioni al freddo, con dolori ossei e mialgie intense, diarrea, vomito e disturbi vasomotori tipo fenomeno di vasospasmo di Raynaud: test di Rosenbach della mano in acqua ghiacciata stretta da un laccio, che provoca crisi emoglobinurica. Altri anticorpi a freddo si possono avere nella gammapatia monoclonale, nella mononucleosi infettiva, nelle infezioni da Mycoplasma pneumoniae.

57 Anemie emolitiche autoimmuni REAZIONE anti IgG positiva ed anti C3 negativa = anticorpi contro fattore Rh, alfa metildopa, mai nel LES REAZIONE anti IgG positiva ed anti C3 positiva = anticorpi nel LES contro antigeni glicoproteici REAZIONE anti IgG negativa ed anti C3 positiva = anticorpi freddi, anticorpi IgM. LABORATORIO Le indagini da effettuare per diagnosticare le anemie emolitiche si avvalgono: del dosaggio dell'aptoglobina, che sarà ridotta test di Coombs diretto che ricerca nel siero del paziente gli anticorpi adesi sulle emazie. In caso di tests di Coombs si potranno avere risultati così suddivi:


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