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Mendel e le basi della genetica1 LICEO SCIENTIFICO STATALE LEONARDO da VINCI di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi MENDEL E LE.

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1 Mendel e le basi della genetica1 LICEO SCIENTIFICO STATALE LEONARDO da VINCI di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA capitolo 12 pag. 158

2 Mendel e le basi della genetica2 Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione) Caratteri ereditari: provengono dai genitori (e si trasmettono ai figli), non sono modificabili, si manifestano fino dalla nascita (sono congeniti) Colore dei capelli e degli occhi, capacità di arrotolare la lingua, gruppo sanguigno, malattie genetiche ecc. Carattere: aspetto esterno, interno o comportamentale (solo per animali non umani) di un organismo Caratteri acquisiti: non provengono dai genitori (e non si trasmettono ai figli), si acquistano durante la vita Abbronzatura, cultura, malattie acquisite (ad es. traumi, infezioni) ecc. Caratteri intermedi: si eredita una tendenza, che può più o meno realizzarsi nel corso della vita Altezza, corporatura, tendenza verso alcune malattie (ad es. diabete, malattie cardiovascolari) ecc.

3 Mendel e le basi della genetica3 Genetica Caratteri ereditari Ambiente Caratteri acquisiti Genetica + Ambiente Caratteriintermedi La genetica è una scienza importante ed in rapida evoluzione La maggioranza dei fondi impiegati nella ricerca biologica e medica riguardano la genetica Lacquisizione di nuove conoscenze avviene ad un ritmo rapidissimo La genetica fa grandi promesse in molti settori di grande rilevanza….

4 Mendel e le basi della genetica4 Legge Medicina Agricoltura Sociologia Filosofia Ecologia Genetica

5 Mendel e le basi della genetica5 genetica Terapia malattie acquisite ed invecchiamento Produzione di nuovi farmaci e vaccini Medicina personalizzata Diagnosi e cura delle malattie genetiche Evoluzione delluomo Evoluzione della vita Produzioni industriali OGM Risanamento ambientale Clonazione, cellule staminali Piante e animali più produttivi e resistenti Genetica forense

6 Mendel e le basi della genetica6 Luomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa anni fa, allepoca dellinvenzione dellagricoltura e della domesticazione degli animali Da allora ha continuato a selezionare intuitivamente varietà animali e vegetali più produttive e resistenti, modificandone profondamente le caratteristiche Per molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i caratteri ereditari sono rimaste sconosciute Ancora a metà 800 la maggior parte degli studiosi credevano sia nellereditarietà dei caratteri acquisiti, che nella miscelazione dei caratteri (blending inheritance), teoria secondo la quale i caratteri dei genitori si mischierebbero nei figli come latte e caffé si mischiano nel caffelatte Lo stesso Darwin non aveva sullargomento idee molto chiare

7 Mendel e le basi della genetica7 GREGOR MENDEL (1822 – 1884) Monaco agostiniano del monastero di Brünn (odierna Brno), cittadina agricola dellimpero austro ungarico (oggi Repubblica Ceca) Nasce in una famiglia di piccoli proprietari terrieri, di lingua e cultura tedesca della Slesia Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dellimportanza di applicare il metodo sperimentale e lanalisi matematica allo studio delle scienze naturali Brünn è un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati allincremento della produzione agricola

8 Mendel e le basi della genetica8 Labate del convento di Mendel è un personaggio influente nellambiente scientifico ed agrario della città, molto interessato allo studio delleredità naturale Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante

9 Mendel e le basi della genetica9 Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti Allepoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che: entrambi i genitori contribuiscono a determinare i caratteri della prole; tali contributi vengono portati attraverso i gameti Mendel sceglie come pianta da esperimento Pisum sativum, il comune pisello degli orti, perché: È f acilmente reperibile e facile da coltivare Cresce e si riproduce rapidamente La struttura del fiore, ermafrodita, con gonadi racchiuse da petali, che normalmente si autoimpollina, si presta bene alla manipolazione Le differenti varietà hanno alcune caratteristiche distintive che si conservano nei discendenti

10 Mendel e le basi della genetica10 Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti: seme liscio o rugoso seme giallo o verde Baccello verde o giallo Fiori viola o bianchi Fusti lunghi o corti Baccello rigonfio o grinzoso Fiori assiali o terminali

11 Mendel e le basi della genetica11 Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure, cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere Nel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere Rimuove gli organi maschili di un fiore e lo feconda col polline di un altro fiore scelto da lui

12 Mendel e le basi della genetica12 Nella prima generazione filiale (F1), per ogni carattere, tutti i piselli mostravano solo una delle due varianti Le due forme alternative non si mescolavano Mendel chiamò dominanti le forme che comparivano nella F1, mentre chiamò recessive quelle che apparentemente erano scomparse. Che fine avevano fatto? Lasciò quindi che le piante della F1 si autoimpollinassero, originando le piante della seconda generazione filiale F2. Prima generazione F1

13 Mendel e le basi della genetica13 Tabella 12.1 pag. 161 Nella seconda generazione filiale (F2), ricompaiono i caratteri recessivi Le proporzioni sono allincirca le seguenti: 75% (¾) carattere dominante 25% (¼) carattere recessivo I caratteri recessivi quindi non erano scomparsi, bensì erano rimasti nascosti negli individui della F1 Secondo Mendel, la comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti nella F2, potevano essere spiegati ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti, cioè separabili tra loro

14 Mendel e le basi della genetica14 Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di fattori, uno di origine paterna, laltro di origine materna. Quando si formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava solo uno Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure I° legge di Mendel Per indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel utilizzò le lettere dellalfabeto, assegnando la maiuscola alla forma dominante e la minuscola alla forma recessiva Nelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P), tutti gli individui avevano due fattori uguali: AA, quelli col carattere dominante; aa quelli col carattere recessivo. Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa, di cui solo il dominante si manifestava, mentre il recessivo rimaneva nascosto.

15 Mendel e le basi della genetica15 Utilizzando la terminologia moderna (introdotta nei primi anni del 900), oggi chiamiamo geni i fattori di Mendel, mentre le forme alternative con cui un gene può presentarsi vengono dette alleli. Individui che per un dato carattere hanno due alleli uguali sono detti omozigoti per quel carattere; individui che per un dato carattere hanno invece alleli differenti sono detti eterozigoti per quel carattere Linsieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un individuo prende il nome di fenotipo dellindividuo, mentre linsieme dei geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo dellindividuo stesso Le possibili combinazioni sono quindi tre: AA omozigote dominante (con fenotipo dominante) aa omozigote recessivo (con fenotipo recessivo) Aa eterozigote (con fenotipo dominate)

16 Mendel e le basi della genetica16 I due alleli di un gene si trovano su loci corrispondenti di due cromosomi omologhi Nella meiosi i due alleli si dividono, ogni gamete ne eredita infatti uno solo Nella fecondazione gli alleli dei gameti si riunificano, formando un nuovo genotipo

17 Mendel e le basi della genetica17 Per rivelare quale fosse il genotipo degli individui a fenotipo dominante della F2, verificando così la propria ipotesi, Mendel effettuò un ulteriore esperimento detto di testcross (reincrocio) Fig Pag. 164 Questo consisteva nel far incrociare individui della F2, ad esempio con fiori viola, con lomozigote recessivo, fiori bianchi, analizzando i risultati attraverso il quadrato di Punnett Un individuo a fenotipo dominante può essere infatti genotipicamente omozigote dominante o eterozigote, mentre un individuo col fenotipo recessivo può essere solo omozigote recessivo Se il fenotipo dominante è omozigote, tutti i discendenti saranno uguali; se invece è eterozigote avranno due fenotipi diversi (come in figura)

18 Mendel e le basi della genetica18 Successivamente Mendel si chiese se la separazione dei due alleli di un dato gene potesse influenzare quella degli alleli di un gene differente. Selezionò quindi linee pure di individui che differivano per due caratteri Ad esempio: Seme giallo e liscio RRYY Seme verde e rugoso rryy Nella prima generazione filiale F1 ottenne tutti individui gialli e lisci Nella seconda generazione filiale F2 i due caratteri si distribuivano in modo indipendente, facendo comparire individui con nuove combinazioni: 9 liscio giallo3 liscio verde 3 rugoso giallo1 rugoso verde

19 Mendel e le basi della genetica19 I risultati di tali esperienze possono essere riassunti nella II° legge di Mendel o legge dellassortimento indipendente, che afferma: quando si formano i gameti gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un altro gene Oggi sappiamo che ciò è vero solo se i geni sono collocati su cromosomi differenti ed è dovuto allassortimento indipendente degli omologhi durante lanafase I della meiosi I geni che si trovano sullo stesso cromosoma possono tuttavia essere separati attraverso il crossing over

20 Mendel e le basi della genetica20 Caratteri umani che si comportano come i fattori mendeliani Capacità di arrotolare la lingua Attaccatura dei capelli a punta della vedova

21 Mendel e le basi della genetica21 Mendel presenta i suoi lavori alla Società di Scienze Naturali di Brünn nel 1865 Ha seguito gli ibridi ottenuti per incrocio fino alla sesta generazione, contando tutti gli individui che presentavano i vari caratteri ed elaborando i dati ottenuti Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato avanti con una procedura così rigorosa e con lausilio di strumenti matematici, fino ad allora appannaggio esclusivo dei fisici Resoconti del lavoro di Mendel vengono inviati ai più importanti studiosi dellepoca, Darwin incluso, ma sostanzialmente nessuno li prenderà in considerazione


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