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Sviluppi della genetica classica1 LICEO SCIENTIFICO STATALE LEONARDO da VINCI di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi SVILUPPI DELLA.

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1 sviluppi della genetica classica1 LICEO SCIENTIFICO STATALE LEONARDO da VINCI di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi SVILUPPI DELLA GENETICA CLASSICA capitolo 13 pag. 170

2 sviluppi della genetica classica2 Nel 1865 Mendel pubblica i suo lavori, i cui resoconti vengono inviati ai più importanti studiosi dellepoca, che tuttavia non li comprendono Nel 1869 nel nucleo cellulare viene isolato un composto contenente fosforo, che si presenta in lunghe molecole, cui si da il nome di nucleina (lodierno DNA). Il suo ruolo resta tuttavia sconosciuto. Nel 1882 vengono osservati i cromosomi e viene descritta la mitosi. Nel 1866 viene ipotizzato per la prima volta che sia il nucleo della cellula a trasmettere i caratteri ereditari Nel 1875 viene osservata per la prima volta la fecondazione (fusione dei gameti) nel riccio di mare

3 sviluppi della genetica classica3 Nel 1902 viene formulata la teoria cromosomica dellereditarietà: i cromosomi veicolano i geni; collegamento tra meiosi e leggi di Mendel. Nel 1900 viene riscoperto il lavoro di Mendel Nel 1883 viene introdotta la distinzione tra cellule somatiche e cellule germinali (fine del dibattito sullereditarietà dei caratteri acquisiti) Nel 1887 si scopre che tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso numero di cromosomi, che è caratteristico di ogni specie. Viene inoltre descritta la meiosi. Nel 1888 viene coniato il termine cromosoma Nello stesso anno viene individuata la prima malattia genetica delluomo che si trasmette nelle generazioni come i fattori di Mendel (nasce la genetica medica) Lassociazione dei cromosomi paterni e materni in coppie e la loro successiva separazione durante la meiosi potrebbero costituire la base fisica della legge mendeliana delleredità Walter Sutton 1902

4 sviluppi della genetica classica4 Col proseguire degli studi di genetica divenne chiaro che la distinzione tra caratteristiche dominati e recessive non erano sempre così nette come nei casi studiati da Mendel (il quale aveva scelto i 7 caratteri proprio per la nettezza con cui si presentavano le diverse forme) Nel 1905 vengono introdotti i termini genetica, zigote, omo e eterozigote ed allele Nel 1909 vengono introdotti i termini gene, genotipo e fenotipo Mutazione: modificazione improvvisa di un carattere che viene successivamente trasmessa alla progenie. Essa è dovuta ad una modificazione del materiale genetico. I vari alleli di uno stesso gene sono dovuti a mutazioni. Le mutazioni aumentano la variabilità Nel 1903 il botanico olandese Hugo De Vries (1848 – 1935), uno dei riscopritori di Mendel, introduce il concetto di mutazione.

5 sviluppi della genetica classica5 Dominanza completa: nelleterozigote una allele (che si manifesta) domina sullaltro (che scompare), come avviene per i piselli di Mendel, INTERAZIONI TRA ALLELI (relazioni di dominanza) Nella dominanza completa sono possibili solo due fenotipi: quello dominate (che si manifesta nellomozigote dominate e nelleterozigote) e quello recessivo (che si manifesta nellomozigote recessivo) Dominanza incompleta: leterozigote ha caratteristiche intermedie rispetto a quelle degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sullaltro Nella dominanza incompleta si hanno 3 fenotipi: due negli omozigoti ed uno (intermedio) nelleterozigote

6 sviluppi della genetica classica6 Codominanza: leterozigote manifesta entrambi i caratteri degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sullaltro Anche nella codominanza si hanno 3 fenotipi: ad esempio bianco e marrone negli omozigoti, pezzato nelleterozigote Alleli multipli: ogni individuo può avere solo due alleli di ogni gene, ma in una popolazione per lo stesso gene possono essere presenti più di due alleli Le diverse interazioni tra 4 geni producono nei conigli mantelli di colore diverso (vedi fig pag. 172)

7 sviluppi della genetica classica7 Nelluomo sono presenti quattro gruppi sanguigni: A; B; AB; 0 Questo carattere è controllato da un solo gene che possiede tre allei: A; B; 0 (caso di alleli multipli) Gli alleli determinano la comparsa sulla superficie dei globuli rossi di particolari antigeni, molecole utilizzate come sistema di riconoscimento delle cellule. A e B dominano su 0 (dominanza completa), mentre tra A e B vi è codominanza Nel plasma sanguigno esistono specifiche proteine, dette anticorpi, che riconoscono antigeni di cellule estranee allorganismo e vi si legano per intrappolarle a scopo difensivo Ad ogni antigene estraneo corrisponde nellorganismo un anticorpo specifico

8 sviluppi della genetica classica8 Gruppo A: i globuli rossi hanno antigeni A; Nel plasma vi sono anticorpi anti B I genotipi possibili sono: AA; A0 Gruppo B: i globuli rossi hanno antigeni B; Nel plasma vi sono anticorpi anti A I genotipi possibili sono: BB; B0 Gruppo AB: i globuli rossi hanno si antigeni A, che antigeni B; Nel plasma non vi sono anticorpi Lunico genotipo possibili è AB Gruppo 0: i globuli rossi non hanno antigeni; Nel plasma vi sono anticorpi sia anti B, che anticorpi anti B Lunico genotipo possibile è 00

9 sviluppi della genetica classica9 globulo rosso Membrana Citoplasma A A A antigeni A Anticorpi anti A A fenotipo AA genotipo La trasfusione di sangue del gruppo sbagliato provoca laggressione dei globuli rossi trasfusi da parte degli anticorpi specifici presenti nel sangue del ricevente, con conseguenza mortali

10 sviluppi della genetica classica10 Gruppo donatore Gruppo recettore Gruppo A: antigeni A; anticorpi anti B genotipi: AA; A0 Può donare a: A; AB Può ricevere da: A;0 Gruppo B: antigeni B; anticorpi anti A genotipi: BB; B0 Può donare a: B; AB Può ricevere da: B;0 Gruppo AB: antigeni A e B Nessun anticorpo genotipo: AB Può donare a: AB Può ricevere da: tutti Recettore universale Gruppo 0: nessun antigene Anticorpi anti A e anti B genotipo: 00 Può donare a: tutti Può ricevere da: 00 Donatore universale

11 sviluppi della genetica classica11 Epìstasi: un gene maschera lespressione fenotipica di un altro gene diverso da lui Albinismo nei topi B colore nero b colore marrone C colore presente c (albino) Pleiotropia: un singolo gene influenza più caratteri del fenotipo INTERAZIONI TRA GENI

12 sviluppi della genetica classica12 Eredità poligenica: un singolo carattere risente dellinfluenza di più geni diversi. Ad es. statura, colore della pelle. Invece di un certo numero di fenotipi nettamente distinti si ha una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua

13 sviluppi della genetica classica13 Il fenotipo di un individuo dipende sia dai suoi geni, che dai fattori ambientali cui è esposto Alimentazione statura; esercizio fisico corporatura; esposizione al sole colore della pelle; esperienza intelligenza; stile di vita salute In generale linfluenza dellambiente si esercita sui caratteri controllati da eredità poligenica (che presentano numero elevato di fenotipi) Non cè invece influenza dellambiente per i caratteri che determinano un numero limitato di fenotipi (ad es. gruppi sanguigni) GENI E AMBIENTE

14 sviluppi della genetica classica14 IL GENE ESISTE DAVVERO Tra il 1910 ed il 1920 il biologo americano Thomas H.Morgan (1866 – 1945) conduce unimportante serie di esperimenti sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) Linsetto si riproduce rapidamente (circa 15 giorni), genera molti discendenti, si alleva facilmente e possiede solo 4 cromosomi Ricercatori del gruppo di Morgan scoprono diversi agenti mutageni (come raggi X ed alcune sostanze chimiche ecc.) Inducono quindi numerose mutazioni, incrociano i mutanti e studiano come le mutazioni stesse si trasmettono nella loro progenie

15 sviluppi della genetica classica15 Risultati degli incroci: non sempre alleli di due geni differenti segregano in modo indipendente, come prevedrebbe la 2° legge di Mendel Gli alleli segregano in modo indipendente solo se i geni sono posti su coppie differenti di cromosomi omologhi Se i due geni si trovano invece sulla stessa coppia di omologhi i loro alleli, in prima approssimazione, non possono segregare in modo indipendente A B A B C D C D a b a b c d c d A B C D a b c d I geni che tendono a rimanere insieme, perché posti sulla stessa coppia di omologhi, si dicono appartenenti allo stesso gruppo di associazione B c d A C D a b Il numero dei gruppi di associazione corrisponde al numero dei cromosomi

16 sviluppi della genetica classica16 Le cose risultano tuttavia più complicate… B corpo marroneb corpo nero V ali lunghev ali corte F1 BbVv corpo nero, ali lunghe F2 ? 1) Segregazione indipendente 9/16 corpo nero, ali lunghe 3/16 corpo nero ali lunghe 3/16 corpo marrone, ali corte 1/16 corpo nero, ali corte 2) Geni associati ¾ corpo marrone, ali lunghe ¼ corpo nero, ali corte Nella realtà la situazione si avvicina al 2° caso, ma non vi corrisponde esattamente…. Compare infatti qualche moscerino con corpo marrone ed ali corte e qualche altro con corpo nero ed ali lunghe. Come mai? Fig Pag. 179

17 sviluppi della genetica classica17 b V b v B V B v A volte, tra cromosomi omologhi, gli alleli di uno stesso gene possono scambiarsi, ricombinandosi tra loro A partire da studi di questo tipo, nel 1912, venne introdotto il concetto di crossing over Con la scoperta del crossing over risultò evidente che, per avere scambi precisi, gli alleli dovevano occupare loci corrispondenti di cromosomi omologhi. Studi ulteriori dimostrarono che la frequenza della ricombinazione tra coppie di geni era direttamente proporzionale alla distanza fisica tra i loro loci genici lungo i cromosomi Ciò aprì la strada alla realizzazione delle prime mappe cromosomiche Fig pag. 180


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