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IL CASO - Paziente Maschio, 51 anni, impiegato delle poste - Si presenta perche da una settimana la cute e le sclere hanno un colorito giallastro. - Figlio.

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1 IL CASO - Paziente Maschio, 51 anni, impiegato delle poste - Si presenta perche da una settimana la cute e le sclere hanno un colorito giallastro. - Figlio unico, madre e padre viventi, nessun rilievo significativo all anamnesi fisiologica o patologica. - Asintomatico, non ha mai eseguito esami di controllo in precedenza. - Non Beve, non fuma, pratica ogni tanto sport nel fine settimana. E.O. Colorito giallastro di cute e sclere. Resto ndp.

2 ITTERO Colorazione gialla della cute e delle mucosa dovuta ad accumulo di bilirubina (> 2,5 mg/dL) Sub-Ittero: Colorazione giallastra limitata alle sclere (bilirubina > 1,5 mg/dL)

3 METABOLISMO DELLA BILIRUBINA Biliverdina Bilirubina Indiretta Albumina Carrier Epatocitario Ligandine (glutationtransferasi) Y e z Acido uridin-difosfo glicuronico Bilirubina Coniugata (Diretta) Secrezione Biliare Urobilinogeno Circolo entero epatico Rene (2%) Bilinogeni Fecali Feci Emoglobina (80%) Citocromi Mioglobina Eritropoiesi inefficace glicuroniltransferasi

4 ITTERI A BILIRUBINA INDIRETTA Aumentata produzione - Emolisi - Eritropoiesi inefficace (talassemie) - Riassorbimento di ematomi - Anomalie eritrocitarie (sferocitosi, deficit di G-6-PD) - Anomalie estrinseche (autoimmuni, ipersplenismo)

5 ITTERO EMOLITICO Emolisi Bilirubina indiretta Bilirubina Diretta Urobilinogeno Urine Ipercromiche Bilinogeni Fecali Circolo entero epatico Feci Ipercromiche Ittero modesto (3.5 md/dL) Feci ipercromiche Urine ipercromiche

6 ITTERO EMOLITICO Valutazione delle cause di emolisi - Emocromo - LDH - Aptoglobina - Striscio ematico - Conta reticolocitaria - Biopsia osteomidollare - Dosaggio G-6-PD - Elettroforesi emoglobine - Test di Coombs

7 ITTERI A BILIRUBINA INDIRETTA Difetto di captazione - Coniugazione - Ittero neonatale - Digiuno - Sindrome di Gilbert - Sindromi di Crigler-Najjar

8 ITTERO NEONATALE Ittero fisiologico del neonato - > 10 mg/dL nel 20% dei neonati al 5 giorno - aumentata produzione di bilirubina, immaturita della clearance epatica e assorbimento intestinale di bilirubina non coniugata Ittero transitorio (familiare) del neonato - > mg/dL al 4 o 15 giorno - Inibitore della coniugazione nel siero o latte materno - Puo dare ittero nucleare

9 SINDROME DI GILBERT Difetto di Captazione e Coniugazione Bilirubina indiretta Bilirubina Diretta UGT-1 50% Attivita Autosomica Dominante a penetranza incompleta Prevalenza 5-8 % Asintomatica > Bilirubina Indiretta (max 5 mg/dL) 40% Bilirubina monoglicuronata Diagnosi: Test Digiuno, Test Genetico (0mozigosi per la mutazione a carico della regione TATAA UGT1A1) Prognosi buona

10 DIFETTO DI CONIUGAZIONE Bilirubina indiretta Bilirubina Diretta UGT Attivita

11 SINDROME DI CRIGLER - NAJJAR Difetto di Coniugazione UGT-1 0% Attivita Autosomica Recessiva Neonatale Bil. Indiretta (> 20 mg/dL) Ittero nucleare Prognosi infausta Non risponde ad induttori Trapianto TIPO I UGT-1 10% Attivita Autosomica Recessiva Neonatale Bil. Indiretta (10-20 mg/dL) Raro Ittero nucleare Prognosi buona Risponde ad induttori TIPO II (Arias)

12 ITTERI A BILIRUBINA DIRETTA Difetto congenito di escrezione - Sindrome di Dubin - Johnson - Sindrome di Rotor

13 SINDROME DI DUBIN - JOHNSON Difetto di escrezione degli anioni Autosomica Recessiva Rara Asintomatica > Bilirubina Prevalentemente ( > 60%) Diretta (max 5 mg/dL) Ittero fluttuante dall adolescenza Sali biliari normali Coproporfirine urinarie totali normali, > isomero I Test BSF con aumento tardivo (180 min) Mancata visualizzazione della colecisti Accumulo di pigmento melanico negli epatociti Diagnosi: BSF, Biopsia epatica Prognosi buona

14 SINDROME DI ROTOR Difetto di escrezione degli anioni Autosomica Recessiva Rara Asintomatica > Bilirubina Prevalentemente ( > 60%) Diretta (max 5 mg/dL) Ittero fluttuante dall adolescenza Sali biliari normali Coproporfirine urinarie totali >, con < isomero I Test BSF rallentato Visualizzazione della colecisti normale Diagnosi: BSF, Biopsia epatica, coproporfirine Prognosi buona

15 ITTERI A BILIRUBINA MISTA Da ostacolata captazione / trasporto / deflusso - Epatiti - Cirrosi - Sepsi Indici di Danno-Deficit Epatocellulare Transaminasi Albumina INR - PT

16 ITTERI A BILIRUBINA DIRETTA Ostacolato deflusso (Colestatico) - Colestasi intraepatica - Colestasi extraepatica Indici di colestasi Fosfatasi Alcalina Gamma GT Colalemia

17 ITTERO Danno-Deficit Epatocellulare ? Colestasi ? Aumentata Produzione ? Difetto di Captazione - Coniugazione ?


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