La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

By NA 1 Genetica dei caratteri complessi Lezione 16.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "By NA 1 Genetica dei caratteri complessi Lezione 16."— Transcript della presentazione:

1 By NA 1 Genetica dei caratteri complessi Lezione 16

2 By NA 2 Definizione Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare ilmaster gene in questi fenotipi non e possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo. Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu loci coinvolti. Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una familiarita

3 By NA 3 Torniamo un po indietro: Epistasi Epistasi Interazione tra geni non allelici tale che gli alleli di un gene mascherano lespressione degli alleli dellaltro Si identifica dalla presenza di rapporti Mendeliani modificati negli incroci diibridi

4 By NA 4 Almeno un allele dominante di ogni locus deve essere presente per avere il colore 3 Genotipi originano lo stesso fenotipo Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di 9:7 Torniamo un po indietro:complementazione

5 By NA 5 Torniamo un po indietro:epistasi recessiva Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di 9:3:4 w + _ m + _ 9 w + _ mm_ 3 ww m + _ 3 ww mm 1 9 : 3 : 4

6 By NA 6 Nei cani Labrador, il gene B produce pigmento scuro, B nero e b marrone. Il gene E controlla la distribuzione del pigmento nel mantello. Un cane eebb o eeBB (c) avrà colore del mantello biondo e naso e labbra marroni in quanto non può distribuire il pigmento nei peli del mantello.Un Labrador color cioccolata sarà E-bb (b), un Labrador nero sarà E-B- (a) può produrre pigmento nero e distribuirlo nei peli del mantello. La progenie di un incrocio diibrido produrrebbe un rapporto 9:3:4 abc Torniamo un po indietro: epistasi recessiva

7 By NA 7 il colore del mantello nel Labrador retriever * 3 classi fenotipiche quelle senza E dominante si sommano

8 By NA 8 Fenotipo Bombay Attraverso lepistasi recessiva si è potuto interpretare un problema di trasmissione degli alleli ABO In alcuni casi da due genitori gruppo 0 00 X 00 Figlio di gruppo A oB ?

9 By NA 9 Il coniglio himalayano

10 By NA 10 InterazioneA-B- 9A-bb 3aaB- 3aabb 1Rapporto fenotipici Nessuna9:3:3:19:3:3:1 complementazione9:79:7 Soppressione dominante di B da A 13:3 Epistasi recessiva di aa su B e b 9:3:49:3:4 Epistasi dominante di A su B 12:3:1 Geni duplicati15:1 Interazioni fra due geni

11 By NA 11 *Penetranza **Espressività cooperazione tra diversi geni e interazione con lambiente sia genetico che esterno porta allespressione di un determinato fenotipo Correlazione genotipo-fenotipo Caratteri discontinui: si presentano classi fenotipiche distinte

12 By NA 12 Definizione Sono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare ilmaster gene in questi fenotipi non e possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo. Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu loci coinvolti. Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una familiarita e quindi la domanda e:quanto pesa la componente genetica ed e possibile prevedere la trasmissione?

13 By NA 13 Caratteri quantitativi In questo caso abbiamo caratteri continui che si presentano con una distribuzione continua dei fenotipi che vengono raggruppati in intervalli: non si parla piu di frequenze genotipiche o di alleli, ma di media e deviazione standard rapportando tutto ad una distribuzione gaussiana

14 By NA 14 Caratteri quantitativi

15 By NA 15 Caratteri quantitativi Domande: ma quanto sono ereditari questi caratteri? nel caso di patologie ce o no la famigliarita? I caratteri quantitativi non sono determinati solo da fattori genetici: la componente ambientale ha un peso importante.La difficolta e proprio questa: infatti persone imparentate condividono sicuramente piu alleli rispetto alla popolazione generale, ma condividono anche lambiente. Questo rende difficile per esempio calcolare la componente genetica nei disturbi del comportamento, in cui non ce accordo per definire i parametri da notare che ereditabilita non e sinonimo di ereditarieta ereditabilita e la componente genetica che in una popolazione determina la variabilta dei fenotipi. la varianza totale del fenotipo nella popolazione e data dalla somma della varianza genetica e della varianza ambientale. lereditabilta viene calcolato dal rapporto Vgen/Vfenotipica

16 By NA 16 Modello di Falconer Domande: ma quanto sono ereditari questi caratteri? nel caso di patologie ce o no la famigliarita? Nellambito dei caratteri complessi ci sono caratteri che tendono a ricorrere nelle famiglie in modo non riconducibile alla trasmissione mendeliana: palatoschisi, difetti del tubo neurale, stenosi del piloro, psoriasi…….. Anche per questi caratteri ce la componente ambientale, ma il confronto statistico fra i dati raccolti nelle famiglie e la popolazione generale evidenzia limportanza della componente genetica. la predisposizione (suscettibilità) sia distribuita a campana ma solo un numero limitato di genotipi esprime il fenotipo, cioe ognuno di noi ha la suscettibilita ad esprimere il carattere, in alcuni e piu alta o piu bassa, e poligenica e gaussiana. Introduce il concetto di soglia Il modello di Falconer presuppone che la predisposizione (suscettibilità) sia distribuita a campana ma solo un numero limitato di genotipi esprime il fenotipo, cioe ognuno di noi ha la suscettibilita ad esprimere il carattere, in alcuni e piu alta o piu bassa, e poligenica e gaussiana. Introduce il concetto di soglia

17 By NA 17 Modello di Falconer Soggetti in cui i fattori di suscettibilita superano un valore critico manifesteranno il fenotipo : la soglia e il punto di equilibrio di una bilancia

18 By NA 18 Modello di Falconer:soglia di suscettibilita Es labiopalatoschisi difetti del tubo neurale

19 By NA 19 Modello di Falconer:rischio di ricorrenza Piu malati nella famiglia, piu rischio di ricorrenza: se un genitore e un figlio presentano il carattere Se il probando ha una forma grave vuol dire che ha un numero elevato di fattori di suscettibilita il rischio sale dal 2-3% al 6% Se il fenotipo ha unincidenza diversa fra i sessi e il probando e del sesso meno colpito il rischio per i familiari e piu alto

20 By NA 20 Modello di Falconer:rischio di ricorrenza

21 By NA 21 spettro dei caratteri umani


Scaricare ppt "By NA 1 Genetica dei caratteri complessi Lezione 16."

Presentazioni simili


Annunci Google