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By NA Evoluzione del genoma Lezione 13. By NA DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni.

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1 By NA Evoluzione del genoma Lezione 13

2 By NA DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi Allinterno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo uno e dosage sensitive. 24 Kb 98,7% di identita 1,4 Mb tel Cen tel Cen tel Cen PMP22 CMT1A HNPP

3 By NA DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR PMP22 distal CMT1A-REP proximal CMT1A-REP 24Kb LCR17pA 383Kb LCR17pE ~31Kb distal SMS-REP LCR17pF ~33Kb middle SMS-REP proximal SMS-REP LCR17pB 191Kb ~200Kb LCR17pC 91Kb LCR17pD 191Kb LCR17pG ~31Kb CEN 7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%)

4 By NA DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR C AB C BA BAC cen tel ELN A B C AB C BAC cen tel cromosoma invertito cromosoma deleto C AB C BA BAC cen tel Inversione benigna nel 28% dei genitori crom.7 7q11.23

5 By NA DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Cen F8B F8 C F8A CpG tel F8A F8B F8 C tel F8A CpG Cen F8A

6 By NA Evoluzione del genoma umano

7 By NA

8 Evoluzione cosa significa? Evoluzione questa sconosciuta in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si trasforma in altra piu complessa e/o migliore. E spesso considerato sinonimo di sviluppo. in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel corso delle generazioni, attraverso lazione del caso e della selezione naturale portano alla nascita di nuove specie quindi non ce un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e quello che ha disturbato e continua a disturbare molti.

9 By NA Quanti geni nelluomo? Il genoma umano Nature Genetics 7: , 1994 Geni:

10 By NA cosa ci dice? 2001 Completamento della sequenza del genoma umano Il numero di geni stimato nel genoma umano ~ intesi come sequenze codificanti per proteine SNPs:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037 (0,37%). Cio significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via PCR.... tutto finito?

11 By NA Nat. Genet. 31(1): (2002) Duplicazioni di interi genomi Nat. Genet. 31(2): (2002) Nat. Genet. 31(2): (2002)

12 By NA Nature, June 19, 2008 ] VERTEBRATES amphioxus

13 By NA natural selection merely modifies, while redundancy creates Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970

14 By NA I geni HoxGeneDuplications (four clusters) Amphioxus HypotheticalCommonAncestor labpbDfdScrAntpUbxAbdAAbdB Drosophila (chr. 2, 7, 12, 17)

15 By NA circa 1000 Geni per i recettori olfattivi

16 By NA Duplication 1 loss non functional Duplication 2 neo function sub functionalization more enzyme activity (amylase) Destino dei geni duplicati

17 By NA PNAS 105:1590-5, 2008 I geni delle globine

18 By NA natural selection merely modifies, while redundancy creates Evolution by gene duplication Springer-Verlag. Berlin. 1970

19 By NA Nat Genet 39: (2007) Consumatori di amido

20 By NA plasticity = variability = evolution

21 By NA perfezione = nessuna prospettiva evolutiva ~ il 98% delle specie che sono esistite sulla terra si sono estinte

22 By NA Science 297: , % del genoma:duplicazioni segmentali

23 By NA


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