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La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso lanalisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 1 Citogenetica.

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Presentazione sul tema: "La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso lanalisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 1 Citogenetica."— Transcript della presentazione:

1 La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso lanalisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 1 Citogenetica

2 W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina) Waldeyer: termine cromosoma 1900 Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dellereditatarieta 1923 Painter: determinazione del sesso nelluomo: XY Storia della citogenetica

3 Studi su sezioni di testicoli (48 cromosomi) 1950 Storia della citogenetica

4 1952 Soluzione ipotonica (T.C.Hsu) (48 cromosomi) Storia della citogenetica

5 1955 Ford e Hamerton: colchicina Storia della citogenetica

6 1956 Tjio JH and Levan A. The chromosome number of man. Hereditas, 1956, 42:1-16.

7 1959 Sindromi: +21; X0; XXY 1960 P.Nowell: PHA per coltura linfociti 1960 Denver Conference: -J. Lejeune: trisomy 21 and Down syndrome -C. Ford: XXY karyotype and Klinefelter syndrome -P. Jacobs: X0 karyotype and Turner syndrome Storia della citogenetica 1960 Cromosoma Philadelphia

8 1966 Conferenza di Denver Storia della citogenetica 1-3 gruppo A4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C gruppo D gruppo E gruppo FY gruppo G

9 1971 Quinacrine mustard:Q-banding (Caspersson) Storia della citogenetica

10 1972 G-banding con Giemsa Storia della citogenetica

11 1992 FISH ( F luorescence I n S itu H ybridization ) (P.Lichter) Storia della citogenetica

12 Dimensioni dei cromosomi 30 M Triturus cristatus Homo sapiens Drosophila melanogaster

13 Muntiacus reevesi Muntiacus muntjak Muntjac dimensioni dei cromosomi

14

15 TELOMERO CENTROMERO (COSTRIZIONE PRIMARIA) COSTRIZIONE SECONDARIA Costituenti del cromosoma NOR

16 ESSENZIALI NELLA STABILITA DEI CROMOSOMI *COMPOSTI DA ETEROCROMATINA * HANNO UNA SEQUENZA COMUNE (in uomo TTAGGG) Telomeri

17 Centromero DNA satellite Fibre del fuso dominio centrale dominio di appaiamento dominio del cinetocore

18 C-bande

19 50.000:1 Lunghezza del cromosoma sezione della cromatina 5 avvolgimenti della doppia elica fibra di 30nm con i nucleosomi strettamente impacchettati parte di una sezione di cromosoma sezione condensata di un cromosoma metafasico cromosoma metafasico 2nm 11nm 30nm 300nm 700nm 1400nm

20 Organizzazione del cromosoma I spiralizati parzialmente despiralizati struttura della cromatina nucleosoma DNA istone H1 istoni doppia elica di DNA H4H4H3H3 H2AH2AH2BH2B core

21 Organizzazione del cromosoma II Segmento di cromatina nucleosoma proteine DNA-binding sequenza specifiche 30 nm

22 La cromatina si distingue in: * eucromatina * eterocromatina facoltativa costitutiva Cromatina

23 DNA satellite C-bande positiva Sempre replicazione tardiva Mai trascritta Assenza di crossing over Appiccicosae soggetta ad appaiamento ectopico Puo concorrere al silenziamento dei geni COSTITUTIVAFACOLTATIVA Qualsiasi tipo di DNA Solitamente C-bande negativa Replicazione tardiva Non trascritta Crossing over Nessun comportamento particolare Silenzia i geni sul crom X e sugli autosomi Limitata a specifiche linee cellulari Eterocromatina Presente in tutti i tipi cellulari

24 Processamento delle cellule Preparazione vetrini Coltura cellulare Sangue periferico o tessuti Allestimento di preparati per analisi citogenetica

25 TIPI DI COLTURE CELLULARI di tessuto di organo di cellule COLTURE CELLULARI

26 TIPI DI COLTURE Primarie Secondarie o stabilizzate NO Cariotipo normale NO Senescenza SI Trasformazioni spontanee NO Inibizione da contatto SI Cariotipo normale SI Inibizione da contatto SI Senescenza NO Trasformazioni spontanee COLTURE CELLULARI

27 CAMERA GESTAZIONALE ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

28 CAMERA GESTAZIONALE E SACCO VITELLINO ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

29 PRELIEVO DI UN PICCOLO FRAMMENTO DI MEMBRANA ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

30 ELIMINAZIONE DEI VILLI MEMBRANA PARZIALMENTE PRIVA DEI VILLI ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

31 FRAMMENTAZIONE DI UN PICCOLO PEZZO DI CAMERA ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

32 PRELIEVO DI PARTE DELLA MEMBRANA FRAMMENTATA POSIZIONAMENTO DEI FRAMMENTI IN UNA CAPSULA PETRI PICCOLA ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

33 DISTRIBUZIONE DEI FRAMMENTI NELLA CAPSULA PETRI PICCOLA FRAMMENTI DISTRIBUITI UNIFORMEMENTE ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

34 POSIZIONAMENTO DEL VETRINO ROTONDO ELIMINAZIONE DELLE BOLLE DARIA AGGIUNTA DEL TERRENO ALLESTIMENTO DELLE COLTURE

35 Fiaschetta coltura cellulare

36 FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO ALONE DI CRESCITA

37 FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO ALONE DI CRESCITA

38 FIBROBLASTI

39

40 CELLULE ENDOTELIALI

41 CELLULE EPITELIALI

42 LINFOBLASTI


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