La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona."— Transcript della presentazione:

1 Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona

2 35 anni<35 anni >35 aa 35 aa

3 Cardiomiopatia Ipertrofica; Cardiomiopatia aritmogena del VD; Cardiomiopatia infiammatoria; Prolasso della mitrale; S.del QT lungo; S.di Brugada. CONDIZIONI CLINICHE POTENZIALMENTE ARITMOGENE

4 morfologia fondamentale La morfologia fondamentale dellecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dellimpulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

5 COSA E UNA ARITMIA?

6 -Cardiopalmo; -Dolore toracico; -Sincope; -Dispnea. SINTOMI DI ALLARME

7 QUADRO ISTOLOGICO: PREVALENZA: 1-2 nei giovani adulti LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Ipertrofia miocellulare primitiva; Disarray dellorientamento spaziale delle miofibrille, delle miocellule o di fasci interi di miociti; Fibrosi; Anomalie delle coronarie intramurali (ispessimento parete e riduzione del lume) nell80% dei casi.

8 ANAT. PATOLOGICA ipertrofia miocardica (in particolare settale) con conseguente riduzione dimensioni interne VS; ostruzione dinamica efflusso VS (incostante). FISIOPATOLOGIA: Precoce e marcata compromissione della funzione diastolica

9 65% 25% 10% LOCALIZZAZIONE DELLIPERTROFIA

10 EZIOLOGIA MALATTIA DEL SARCOMERO GENETICA, FAMILIARE, A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AD ELEVATA PENETRANZA - c.30% dei casi mutaz. gene catena pesante β-miosina (cromosoma 14); -c.15% mutaz. gene troponina T (cromosoma 1); - c. 3% mutaz. gene a-tropomiosina; - c. 50% base genetica ignota.

11 SINTOMI ED ESAME OBIETTIVO Dispnea (sintomo più frequente); Angina (spesso atipica); Lipotimie, sincopi; Cardiopalmo; Morte improvvisa (incid. 1% x anno). ES. OBIETTIVO: soffio eiettivo che aumenta col Valsalva (nelle forme ostruttive)

12 DIAGNOSI UN ECG NORMALE E RARO! - Sospetto: familiarità, sintomi - Visita medica - Elettrocardiogramma (ECG) - Ecocardiogramma (Gold standard) Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche

13

14 FATTORI DI RISCHIO PER MI NELLA CMPI Familiarità per MI giovanile; Sincopi (soprattutto da sforzo); Aritmie ventricolari; Significativa ipotensione durante sforzo; Ipertrofia estrema del VS. Cautela nelletà evolutiva: più veloce incremento della massa miocardica. Attenzione a eventuali modificazioni ECG!

15 DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON CUORE DATLETA CUORE DATLETACMPI Spessori 16 mm (specie setto) Ipertrofia omogenea disomogenea Rapporto M/V normale aumentato Ostruzione efflusso assente talora presente Funzione diastolica normale alterata Reversibilità presente assente o parziale

16 CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO PREVALENZA: 6 nella popolaz. generale (dati PD) ANATOMIA PATOLOGICA: - sostituz. adiposa: dilataz. diffusa con spessori parietali normali (pattern tipo distrofia muscolare) - sostituz. fibro-adiposa: assottigliam. parete con aneurismi parietali + infiltrati linfocitari (pattern tipo miocardite)

17 EZIOLOGIA: malattia genetica, familiare a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione variabile (cromosoma 14) FISIOPATOLOGIA: aritmie ipercinetiche ventricolari (non correlate con lestensione e la gravità delle alteraz. anatomopatologiche) CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO

18 Palpitazioni; Morte improvvisa (25% delle cause di M.I. negli atleti <35 anni nella casistica di Thiene). SINTOMI ED ES. OBIETTIVO E.O. NON SIGNIFICATIVO

19 DIAGNOSI Sospetto: familiarità, sintomi, Elettrocardiogramma; Ecocardiogramma; Risonanza Magnetica; Biopsia endomiocardica.

20 . GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica 37 23.0 - Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0 - Prolasso mitralico 17 10.5 - Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5 - Anomalie cong. Coronarie 14 8.5 - Miocardite 12 7.0 - Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5 - Rottura aorta 9 5.5 - Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0 - Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5 - Cardiopatie congenite oper. 5 3.0 - Stenosi aortica 3 2.0 - Embolia polmonare 3 2.0 - Altro 3 2.0 Totale 163 ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena 11 23 - Aterosclerosi coronarica 9 18 - Anomalie cong. coronarie 8 16 - Prolasso mitralico 5 10 - Patolog.Tess.Conduzione 4 9 - Miocardite 3 6 - Embolia cerebrale 2 4 - Cardiomiopatia ipertrofica 1 2 - Cardiomiopatia dilatativa 1 2 - Dissecazione aortica 1 2 - Aneurisma cerebrale 1 2 - Embolia polmonare 1 2 - Sindrome del QT lungo 1 2 - Sine materia 1 2 Totale 49 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO

21 Maron BJ N Engl J Med. 2003; 349: 1064–1075 Maron BJ N Engl J Med. 2003; 349: 1064–1075 Causes of Sudden Death in 387 Young Athletes (età < 35 aa.)

22 Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi)

23 Metodo USA Non obbligo visita Metodo Italiano Anamnesi + Visita + ECG Metodo di screening Morte improvvisa per Cardiomiopatia ipertrofica 26% 2% METODI A CONFRONTO

24 CARDIOMIOPATIA INFIAMMATORIA Cause Virus (adenovirus, enterovirus); Batteri; Tripanosoma Cruzi. Fisiopatologia Ruolo dellinfezione; Ruolo del s. immunitario (autoimmunità).

25 PRESENTAZIONE CLINICA Forme fulminanti (spesso letali); Forme simil-infartuali; Forme a presentazione aritmica; Forme croniche (progressivo scompenso cardiaco). -

26 DIAGNOSI ECOCARDIOGRAMMA; RISONANZA MAGNETICA; BIOPSIA. (infiltrato infiammatorio con necrosi o degenerazione dei miociti adiacenti o entrambe, non tipico del danno ischemico tipicamente associato a m. coronarica) Anamnesi; Laboratorio (Ac antivirus, indici di flogosi); ECG (alterazioni ripolar., aritmie). N.B: Confronto con precedenti!

27 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO DATI EPIDEMIOLOGICI Prevalenza: - nella popolazione generale 4-6% (M/F 1:2) - nella popolazione sportiva 3.2%

28 ATRIO DX VENTRICOLO DX ATRIO SX VENTRICOLO SX IL CUORE SETTO

29 EZIOPATOGENESI HA FREQUENTEMENTE CARATTERE EREDO-FAMILIARE (50-60% dei casi; non rara lassociazione con c.congenite, in particolare DIA ostium secundum); ALLA BASE VI E UNALTERAZIONE DEL CONNETTIVO DELLA VALVOLA, TESTIMONIATA MACROSCOPICAMENTE DALLA RIDONDANZA DEI LEMBI, MICROSCOPICAMENTE DALLA DEGENERAZIONE MIXOMATO- SA. PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

30 DATI CLINICI DOLORE TORACICO ATIPICO DISPNEA MAL DEFINITA CARDIOPALMO LIPOTIMIE E/O SINCOPI TIA E ICTUS ES. OBIETTIVO CLICK MESOSISTOLICO PUNTALE SOFFIO MESO-TELESISTOLICO PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

31 ECOCARDIOGRAMMA DIAGNOSI; RIDONDANZA DEI LEMBI (aspetto mixomatoso); INSUFFICIENZA MITRALICA. PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

32 DISTINZIONE AI FINI CLINICI E DEL GIUDIZIO MEDICO-SPORTIVO 1.Soggetti con PVM ecocardiografico (isolata protrusione dei lembi senza reperto ascoltatorio): variante della norma; 2.Soggetti con prolasso vero: dislocazione di grado medio dei lembi (non ridondanti) + reperto ascoltatorio + IM lieve-media; 3.Soggetti con malattia mixomatosa: dislocazione marcata dei lembi e ridondanza, rigurgito da moderato a severo al Doppler, eventuale prolasso di altre valvole e, in alcuni casi, dilatazione della radice aortica.

33 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO ELETTROCARDIOGRAMMA ONDA T NEGATIVA IN D2, D3, aVF, più raramente in V4, V5, V6 (prevalenza 15-30%); FALSA POSITIVITA DEL TEST DA SFORZO; ARITMIE.

34

35 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO E MORTE IMPROVVISA INCIDENZA TUTTI I CASI STUDIATI AVEVANO LEMBI RIDONDANTI E ISPESSITI (E UNA MAGGIOR CIRCONFERENZA DELLANULUS); NEL 70% DEI CASI ERANO ASSOCIATE ANOMALIE MIOCARDICHE ALLES. ISTOLOGICO (sostituzione adiposa del VD nel 50%, disarray del VS, infiltrato linfocitario) (Corrado et al G Ital Cardiol 1997;27(11):1097) nella popolaz. giovanile (<35 aa) generale ~10% nella popolaz. sportiva ~ 10%

36 . GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica 37 23.0 - Cardiomiopatia aritmogena 20 12.0 - Prolasso mitralico 17 10.5 - Patolog.Tess.Conduzione 17 10.5 - Anomalie cong. Coronarie 14 8.5 - Miocardite 12 7.0 - Cardiomiopatia ipertrofica 9 5.5 - Rottura aorta 9 5.5 - Cardiomiopatia dilatativa 8 5.0 - Coronarop.acquisita non ater. 6 3.5 - Cardiopatie congenite oper. 5 3.0 - Stenosi aortica 3 2.0 - Embolia polmonare 3 2.0 - Altro 3 2.0 Totale 163 ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena 11 23 - Aterosclerosi coronarica 9 18 - Anomalie cong. Coronarie 8 16 - Prolasso mitralico 5 10 - Patolog.Tess.Conduzione 4 9 - Miocardite 3 6 - Embolia cerebrale 2 4 - Cardiomiopatia ipertrofica 1 2 - Cardiomiopatia dilatativa 1 2 - Dissecazione aortica 1 2 - Aneurisma cerebrale 1 2 - Embolia polmonare 1 2 - Sindrome del QT lungo 1 2 - Sine materia 1 2 Totale 49 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO

37 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO: VALUTAZIONE MEDICO-SPORTIVA VALUTAZIONE MORFOLOGICO-EMODINAMICA (ECOCARDIOGRAMMA); VALUTAZIONE ARITMOLOGICA (TEST DA SFORZO, HOLTER). IDONEI VALVOLA NON MIXOMATOSA NON ARITMIE SIGNIFICATIVE I.M. LIEVE NON IDONEI I.M. IMPORTANTE VALVOLA MIXOMATOSA ARITMIE A RISCHIO STORIA DI SINCOPI, QT LUNGO, FAMILIARITA DI M.I.

38 LA SINDROME DEL QT LUNGO DEFINIZIONE: Patologia familiare caratterizzata da: allungamento dellintervallo QT; aritmie ventricolari potenzialmente letali; Assenza di anomalie strutturali cardiache.

39 morfologia fondamentale La morfologia fondamentale dellecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dellimpulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

40 LINTERVALLO QT Rappresenta la sistole elettrica (tempo necessario perché avvengano la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare); Varia al variare della frequenza cardiaca (QT corretto, QTc); Valori normali del QTc: 350-440 msec.

41 SINDROME DEL QT LUNGO

42 FORME CONGENITE S. di Romano-Ward: autosomica dominante; S. di Jervell e Large-Nielsen: autosomica recessiva, con sordità neuro-sensoriale. INCIDENZA: 1 su 10.000/15.000 nati vivi (7% la forma con sordità) TASSO DI MORTALITA: 0.9%/anno

43 FARMACI CHE ALLUNGANO IL QT ANTIARTIMICI: Disopiramide, Chinidina, Procainamide, Amiodarone, Sotalolo; ANTIBIOTICI: Trimetoprim-sulfametossazolo; Macrolidi; ANTIMICOTICI: Ketoconazolo, Fluconazolo, Itraconazolo; ANTIPROTOZOARI: Clorochina, Meflochina, Pentamidina, Chinino; ANTIISTAMINICI: Astemizolo, Terfenadina, Difenidramina; PROCINETICI: Cisapride; PSICOATTIVI: Litio, Aloperidolo, Fenotiazine, Triciclici, Fluoxetina, Sertralina; CARDIOVASCOLARI: Ca-antagonisti diidropiridinici, Sildenafil; ALTRI: Antivirali (Indinavir, Ritonavir), Probucol.

44 EZIOLOGIA: Alterazione, geneticamente determinata, dei canali ionici di membrana, con conseguenti allungamento della depolarizzazione, post- depolarizzazioni precoci, tachicardia ventricolare FORME DI S.QT LUNGO Forma Crom. Gene Canale Freq. Tipo LQT1 11 KvLQT1 K(Iks) 50% rw, jln LQT2 7 HERG K(Ikr) 20-25% rw LQT3 3 SCN5A Na 2-3% rw LQT4 4 ? ? 1 famiglia rw LQT5 21 KCNE1 e 2 K 1-2% rw, jln

45 SINDROME DI BRUGADA DEFINIZIONE: Quadro ECG di sopraslivellamento di ST in V1-V2-V3 + BBD incompleto o completo (1/3 dei casi) con morfologia a tenda o a sella; Spiccata tendenza a tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali; Assenza di significative anomalie strutturali cardiache. INCIDENZA: Non è nota. 20-60% dei casi di FV idiopatica.

46 BRUGADABRUGADA

47 EZIOLOGIA Malattia familiare, autosomica dominante con penetranza incompleta; Coinvolto il gene SCN5A (braccio corto cromosoma 3) nel 15% dei casi, con conseguente diminuita conduttanza al sodio (nella LQT3, invece, aumenta). Altri geni coinvolti?

48 PROGNOSI Dati contrastanti, soprattutto negli asintomatici; Mancano dati epidemiologici definitivi per definire il rischio di MI negli asintomatici; Incerto il ruolo dello studio elettrofisiologico.

49 COSA FARE? ICD nei sintomatici e/o con familiarità per MI; ICD negli asintomatici con TV (Loop Recorder).

50 CARDIOPATIE ELETTRICHE PRIMITIVE RARE. Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;. S. di Lenegre (ECG seriati!);. Fibrillazione atriale familiare;. M. del nodo del seno idiopatica. (bradicardia sinusale inappropriata, arresto sinusale, incompetenza cronotropa)

51 ECOCARDIOGRAMMA TEST DA SFORZO CARDIOPATIA NON IDONEITA NEGATIVO POSITIVO ECO - STRESS SCINTIGRAFIA ECO - STRESS SCINTIGRAFIA NEGATIVO POSITIVO IDONEITA INDAGINI INVASIVE INDAGINI INVASIVE ITER VALUTATIVO


Scaricare ppt "Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona."

Presentazioni simili


Annunci Google