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Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona.

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Presentazione sul tema: "Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona."— Transcript della presentazione:

1 Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile Alberto Ciacciarelli Istituto di Medicina dello Sport CONI- FMSI di Verona

2 35 anni<35 anni >35 aa 35 aa

3 Cardiomiopatia Ipertrofica; Cardiomiopatia aritmogena del VD; Cardiomiopatia infiammatoria; Prolasso della mitrale; S.del QT lungo; S.di Brugada. CONDIZIONI CLINICHE POTENZIALMENTE ARITMOGENE

4 morfologia fondamentale La morfologia fondamentale dellecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dellimpulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

5 COSA E UNA ARITMIA?

6 -Cardiopalmo; -Dolore toracico; -Sincope; -Dispnea. SINTOMI DI ALLARME

7 QUADRO ISTOLOGICO: PREVALENZA: 1-2 nei giovani adulti LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Ipertrofia miocellulare primitiva; Disarray dellorientamento spaziale delle miofibrille, delle miocellule o di fasci interi di miociti; Fibrosi; Anomalie delle coronarie intramurali (ispessimento parete e riduzione del lume) nell80% dei casi.

8 ANAT. PATOLOGICA ipertrofia miocardica (in particolare settale) con conseguente riduzione dimensioni interne VS; ostruzione dinamica efflusso VS (incostante). FISIOPATOLOGIA: Precoce e marcata compromissione della funzione diastolica

9 65% 25% 10% LOCALIZZAZIONE DELLIPERTROFIA

10 EZIOLOGIA MALATTIA DEL SARCOMERO GENETICA, FAMILIARE, A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AD ELEVATA PENETRANZA - c.30% dei casi mutaz. gene catena pesante β-miosina (cromosoma 14); -c.15% mutaz. gene troponina T (cromosoma 1); - c. 3% mutaz. gene a-tropomiosina; - c. 50% base genetica ignota.

11 SINTOMI ED ESAME OBIETTIVO Dispnea (sintomo più frequente); Angina (spesso atipica); Lipotimie, sincopi; Cardiopalmo; Morte improvvisa (incid. 1% x anno). ES. OBIETTIVO: soffio eiettivo che aumenta col Valsalva (nelle forme ostruttive)

12 DIAGNOSI UN ECG NORMALE E RARO! - Sospetto: familiarità, sintomi - Visita medica - Elettrocardiogramma (ECG) - Ecocardiogramma (Gold standard) Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche

13

14 FATTORI DI RISCHIO PER MI NELLA CMPI Familiarità per MI giovanile; Sincopi (soprattutto da sforzo); Aritmie ventricolari; Significativa ipotensione durante sforzo; Ipertrofia estrema del VS. Cautela nelletà evolutiva: più veloce incremento della massa miocardica. Attenzione a eventuali modificazioni ECG!

15 DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON CUORE DATLETA CUORE DATLETACMPI Spessori 16 mm (specie setto) Ipertrofia omogenea disomogenea Rapporto M/V normale aumentato Ostruzione efflusso assente talora presente Funzione diastolica normale alterata Reversibilità presente assente o parziale

16 CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO PREVALENZA: 6 nella popolaz. generale (dati PD) ANATOMIA PATOLOGICA: - sostituz. adiposa: dilataz. diffusa con spessori parietali normali (pattern tipo distrofia muscolare) - sostituz. fibro-adiposa: assottigliam. parete con aneurismi parietali + infiltrati linfocitari (pattern tipo miocardite)

17 EZIOLOGIA: malattia genetica, familiare a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione variabile (cromosoma 14) FISIOPATOLOGIA: aritmie ipercinetiche ventricolari (non correlate con lestensione e la gravità delle alteraz. anatomopatologiche) CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO

18 Palpitazioni; Morte improvvisa (25% delle cause di M.I. negli atleti <35 anni nella casistica di Thiene). SINTOMI ED ES. OBIETTIVO E.O. NON SIGNIFICATIVO

19 DIAGNOSI Sospetto: familiarità, sintomi, Elettrocardiogramma; Ecocardiogramma; Risonanza Magnetica; Biopsia endomiocardica.

20 . GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica Cardiomiopatia aritmogena Prolasso mitralico Patolog.Tess.Conduzione Anomalie cong. Coronarie Miocardite Cardiomiopatia ipertrofica Rottura aorta Cardiomiopatia dilatativa Coronarop.acquisita non ater Cardiopatie congenite oper Stenosi aortica Embolia polmonare Altro Totale 163 ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena Aterosclerosi coronarica Anomalie cong. coronarie Prolasso mitralico Patolog.Tess.Conduzione Miocardite Embolia cerebrale Cardiomiopatia ipertrofica Cardiomiopatia dilatativa Dissecazione aortica Aneurisma cerebrale Embolia polmonare Sindrome del QT lungo Sine materia 1 2 Totale 49 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO

21 Maron BJ N Engl J Med. 2003; 349: 1064–1075 Maron BJ N Engl J Med. 2003; 349: 1064–1075 Causes of Sudden Death in 387 Young Athletes (età < 35 aa.)

22 Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi)

23 Metodo USA Non obbligo visita Metodo Italiano Anamnesi + Visita + ECG Metodo di screening Morte improvvisa per Cardiomiopatia ipertrofica 26% 2% METODI A CONFRONTO

24 CARDIOMIOPATIA INFIAMMATORIA Cause Virus (adenovirus, enterovirus); Batteri; Tripanosoma Cruzi. Fisiopatologia Ruolo dellinfezione; Ruolo del s. immunitario (autoimmunità).

25 PRESENTAZIONE CLINICA Forme fulminanti (spesso letali); Forme simil-infartuali; Forme a presentazione aritmica; Forme croniche (progressivo scompenso cardiaco). -

26 DIAGNOSI ECOCARDIOGRAMMA; RISONANZA MAGNETICA; BIOPSIA. (infiltrato infiammatorio con necrosi o degenerazione dei miociti adiacenti o entrambe, non tipico del danno ischemico tipicamente associato a m. coronarica) Anamnesi; Laboratorio (Ac antivirus, indici di flogosi); ECG (alterazioni ripolar., aritmie). N.B: Confronto con precedenti!

27 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO DATI EPIDEMIOLOGICI Prevalenza: - nella popolazione generale 4-6% (M/F 1:2) - nella popolazione sportiva 3.2%

28 ATRIO DX VENTRICOLO DX ATRIO SX VENTRICOLO SX IL CUORE SETTO

29 EZIOPATOGENESI HA FREQUENTEMENTE CARATTERE EREDO-FAMILIARE (50-60% dei casi; non rara lassociazione con c.congenite, in particolare DIA ostium secundum); ALLA BASE VI E UNALTERAZIONE DEL CONNETTIVO DELLA VALVOLA, TESTIMONIATA MACROSCOPICAMENTE DALLA RIDONDANZA DEI LEMBI, MICROSCOPICAMENTE DALLA DEGENERAZIONE MIXOMATO- SA. PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

30 DATI CLINICI DOLORE TORACICO ATIPICO DISPNEA MAL DEFINITA CARDIOPALMO LIPOTIMIE E/O SINCOPI TIA E ICTUS ES. OBIETTIVO CLICK MESOSISTOLICO PUNTALE SOFFIO MESO-TELESISTOLICO PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

31 ECOCARDIOGRAMMA DIAGNOSI; RIDONDANZA DEI LEMBI (aspetto mixomatoso); INSUFFICIENZA MITRALICA. PROLASSO VALVOLARE MITRALICO

32 DISTINZIONE AI FINI CLINICI E DEL GIUDIZIO MEDICO-SPORTIVO 1.Soggetti con PVM ecocardiografico (isolata protrusione dei lembi senza reperto ascoltatorio): variante della norma; 2.Soggetti con prolasso vero: dislocazione di grado medio dei lembi (non ridondanti) + reperto ascoltatorio + IM lieve-media; 3.Soggetti con malattia mixomatosa: dislocazione marcata dei lembi e ridondanza, rigurgito da moderato a severo al Doppler, eventuale prolasso di altre valvole e, in alcuni casi, dilatazione della radice aortica.

33 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO ELETTROCARDIOGRAMMA ONDA T NEGATIVA IN D2, D3, aVF, più raramente in V4, V5, V6 (prevalenza 15-30%); FALSA POSITIVITA DEL TEST DA SFORZO; ARITMIE.

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35 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO E MORTE IMPROVVISA INCIDENZA TUTTI I CASI STUDIATI AVEVANO LEMBI RIDONDANTI E ISPESSITI (E UNA MAGGIOR CIRCONFERENZA DELLANULUS); NEL 70% DEI CASI ERANO ASSOCIATE ANOMALIE MIOCARDICHE ALLES. ISTOLOGICO (sostituzione adiposa del VD nel 50%, disarray del VS, infiltrato linfocitario) (Corrado et al G Ital Cardiol 1997;27(11):1097) nella popolaz. giovanile (<35 aa) generale ~10% nella popolaz. sportiva ~ 10%

36 . GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica Cardiomiopatia aritmogena Prolasso mitralico Patolog.Tess.Conduzione Anomalie cong. Coronarie Miocardite Cardiomiopatia ipertrofica Rottura aorta Cardiomiopatia dilatativa Coronarop.acquisita non ater Cardiopatie congenite oper Stenosi aortica Embolia polmonare Altro Totale 163 ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena Aterosclerosi coronarica Anomalie cong. Coronarie Prolasso mitralico Patolog.Tess.Conduzione Miocardite Embolia cerebrale Cardiomiopatia ipertrofica Cardiomiopatia dilatativa Dissecazione aortica Aneurisma cerebrale Embolia polmonare Sindrome del QT lungo Sine materia 1 2 Totale 49 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO

37 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO: VALUTAZIONE MEDICO-SPORTIVA VALUTAZIONE MORFOLOGICO-EMODINAMICA (ECOCARDIOGRAMMA); VALUTAZIONE ARITMOLOGICA (TEST DA SFORZO, HOLTER). IDONEI VALVOLA NON MIXOMATOSA NON ARITMIE SIGNIFICATIVE I.M. LIEVE NON IDONEI I.M. IMPORTANTE VALVOLA MIXOMATOSA ARITMIE A RISCHIO STORIA DI SINCOPI, QT LUNGO, FAMILIARITA DI M.I.

38 LA SINDROME DEL QT LUNGO DEFINIZIONE: Patologia familiare caratterizzata da: allungamento dellintervallo QT; aritmie ventricolari potenzialmente letali; Assenza di anomalie strutturali cardiache.

39 morfologia fondamentale La morfologia fondamentale dellecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dellimpulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

40 LINTERVALLO QT Rappresenta la sistole elettrica (tempo necessario perché avvengano la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare); Varia al variare della frequenza cardiaca (QT corretto, QTc); Valori normali del QTc: msec.

41 SINDROME DEL QT LUNGO

42 FORME CONGENITE S. di Romano-Ward: autosomica dominante; S. di Jervell e Large-Nielsen: autosomica recessiva, con sordità neuro-sensoriale. INCIDENZA: 1 su / nati vivi (7% la forma con sordità) TASSO DI MORTALITA: 0.9%/anno

43 FARMACI CHE ALLUNGANO IL QT ANTIARTIMICI: Disopiramide, Chinidina, Procainamide, Amiodarone, Sotalolo; ANTIBIOTICI: Trimetoprim-sulfametossazolo; Macrolidi; ANTIMICOTICI: Ketoconazolo, Fluconazolo, Itraconazolo; ANTIPROTOZOARI: Clorochina, Meflochina, Pentamidina, Chinino; ANTIISTAMINICI: Astemizolo, Terfenadina, Difenidramina; PROCINETICI: Cisapride; PSICOATTIVI: Litio, Aloperidolo, Fenotiazine, Triciclici, Fluoxetina, Sertralina; CARDIOVASCOLARI: Ca-antagonisti diidropiridinici, Sildenafil; ALTRI: Antivirali (Indinavir, Ritonavir), Probucol.

44 EZIOLOGIA: Alterazione, geneticamente determinata, dei canali ionici di membrana, con conseguenti allungamento della depolarizzazione, post- depolarizzazioni precoci, tachicardia ventricolare FORME DI S.QT LUNGO Forma Crom. Gene Canale Freq. Tipo LQT1 11 KvLQT1 K(Iks) 50% rw, jln LQT2 7 HERG K(Ikr) 20-25% rw LQT3 3 SCN5A Na 2-3% rw LQT4 4 ? ? 1 famiglia rw LQT5 21 KCNE1 e 2 K 1-2% rw, jln

45 SINDROME DI BRUGADA DEFINIZIONE: Quadro ECG di sopraslivellamento di ST in V1-V2-V3 + BBD incompleto o completo (1/3 dei casi) con morfologia a tenda o a sella; Spiccata tendenza a tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali; Assenza di significative anomalie strutturali cardiache. INCIDENZA: Non è nota % dei casi di FV idiopatica.

46 BRUGADABRUGADA

47 EZIOLOGIA Malattia familiare, autosomica dominante con penetranza incompleta; Coinvolto il gene SCN5A (braccio corto cromosoma 3) nel 15% dei casi, con conseguente diminuita conduttanza al sodio (nella LQT3, invece, aumenta). Altri geni coinvolti?

48 PROGNOSI Dati contrastanti, soprattutto negli asintomatici; Mancano dati epidemiologici definitivi per definire il rischio di MI negli asintomatici; Incerto il ruolo dello studio elettrofisiologico.

49 COSA FARE? ICD nei sintomatici e/o con familiarità per MI; ICD negli asintomatici con TV (Loop Recorder).

50 CARDIOPATIE ELETTRICHE PRIMITIVE RARE. Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;. S. di Lenegre (ECG seriati!);. Fibrillazione atriale familiare;. M. del nodo del seno idiopatica. (bradicardia sinusale inappropriata, arresto sinusale, incompetenza cronotropa)

51 ECOCARDIOGRAMMA TEST DA SFORZO CARDIOPATIA NON IDONEITA NEGATIVO POSITIVO ECO - STRESS SCINTIGRAFIA ECO - STRESS SCINTIGRAFIA NEGATIVO POSITIVO IDONEITA INDAGINI INVASIVE INDAGINI INVASIVE ITER VALUTATIVO


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