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riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.

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2 riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva del genetista

3 il carcinoma eredo-familiare della mammella esiste come riconoscerlo cosa lo causa cosa significa per la paziente per la parente malata per il familiare sano - femmina - maschio quale terapia quale prevenzione

4 famiglia di Pieri di ANSULMUNI anno 1939 software Progeny

5 Family # 432 Pedigree 29/6/04 pT1b, No, G2, R>, Mib-1: 22%

6 Giovanni PARMIGIANI et al. Am J Hum Genet 62: , 1998 Giovanni PARMIGIANI et al. Am J Hum Genet 62: , 1998 RISK ASSESSMENT OF BREAST AND OVARIAN CANCER BY AGE Fam. # 432

7 fam # /11/2008

8 almeno 3 casi di cancro della mammella o dellovaio in 2 generazioni; tra consanguinei di 1° grado tra loro; almeno 1 cancro della mammella bilaterale o diagnosticato < 40 anni; o in presenza di cancro della mammella maschile; cancro della mammella e dellovaio nella stessa paziente; cancro della mammella prima dei 35 anni.

9 breast cancer forms in a population sporadic familial hereditary BRCA1 BRCA2 JCO 21s: 119 (2000) familiare: FBOC: Familial Breast Ovarian Cancer FBC : Familial Breast Cancer ereditario: HBOC: Hereditary Breast Ovarian Cancer HBC : Hereditary Breast Cancer

10 anomalie genetiche costitutive predisponenti al cancro della mammella eredo-familiare (malattia ereditaria autosomica dominante) Chromosome Exons 5711 Base Pairs 1863 Amino Acids >1000 Known Mut Chromosome Exons 11,385 Base Pairs 3418 Amino Acids >500 Known Mut

11 Hereditary Family Tree50% 50% NORMALmutatoNORMAL portatore sano o quasi

12 Family # 432 Pedigree 29/6/04 xx xxx X = BRCAPRO > 90%

13 Età (anni) Science 1997, 278:1052 Rischio di cancro mammario portatori di mutazioni membri di famiglie ad alto rischio popolazione generale Probabilità di cancro mammario (%)

14 myriad.com

15 5/1/1995 8/11/2007 fam #2

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17 Science 1997, 278:1052 breast cancer risk and genotype mutation carriers members of high risk families general population Probability of breast cancer (%) Age (years)

18 SOGGETTI AD ALTO RISCHIO - carrier di mutazione BRCA1, BRCA2, TP53 - loro parenti di 1° - nuclei familiari con BRCAPRO > 50% nio.htm

19 C. O. M. centro di oncologia mammaria: Istituto Oncologico Veneto (IOV/IRCCS, Padova) gruppo multidisciplinare con: - oncologi - chirurghi - radio-terapisti - patologi - medici nucleari - genetisti - dietisti - psicologi

20 analisi genetica (BRCAPRO>10%) Comprehensive BRCA analysis: $3,000 test diagnostico (conferma di un sospetto diagnostico): paziente si ???

21 Family # 432 Pedigree 29/6/04 BRCAPRO: >90% analisi MLPA ; ref. 26/10/04 BRCA2 del ex. 20 (4953bp); ter 2842

22 Fam. # 20 prelievo : 8/11/1995 referto : 28/5/2004 MLPA - BRCA2 BRCAPRO > 99% alterazioni dei geni BRCA non documentabili per limiti tecnici

23 non informativo PD#076 (1997)

24 e se il pedigree e poco significativo ? prelievo del 15/9/2004 referto del 11/3/2005

25 Gruppo di lavoro di Padova In laboratorio Simona AGATA Monia CALLEGARO Cinzia CASELLA Federica MARTIGNAGO Sandro MALACRIDA Chiara MENIN Marco MONTAGNA Monica QUAGGIO Maria Chiara SCAINI Daniela ZULLATO storico (1995) corrente (2007)

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27 ospedale BUSONERA Azienda Ospedale Universita Padova istituto oncologico veneto IRCCS

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29 analisi genetica Comprehensive BRCA analysis: $3000 fase 1: test diagnostico (conferma di un sospetto diagnostico): paziente Single site BRCA analysis: $ 350 fase2: test specifico (parzialmente predittivo): altri parenti test positivo test negativo si ???

30 il carcinoma eredo-familiare della mammella esiste come riconoscerlo cosa lo causa cosa significa per la paziente per il familiare sano - femmina - maschio quale terapia quale prevenzione

31 e corretto lo stesso approccio chirurgico nel cancro della mammella standard (sporadico) ereditario ? Family # 432 Pedigree 29/6/04 pT1b, No, G2, R>, Mib-1: 22%: QUART + HT + sopp.ov. 1.

32 2. on patients: 4/24 phenocopies SPECIFIC GENETIC TESTING (phenocopies) 2. wt +

33 test specifico nei maschi (opinione personale) - portatori sani o quasi (rischio irrisorio vs. fammine carrier) - suggerimenti opportuni se carrier (i.e. PSA) - se negativi, prole non a rischio - se positivi,... il problema persiste...CONSIGLIATO... 3.

34 Hereditary Family Tree NO TEST50% 50% NORMAL BRCA1 NORMAL 4.

35 Hereditary Family Tree GENETIC TEST 10% 85% Mutation

36 SOGGETTI AD ALTO RISCHIO (p.32) carrier di mutazione BRCA1, BRCA2 loro parenti di 1° nuclei familiari con BRCAPRO > 50%

37 sommario I tumori ereditari della mammella/ovaio sono una realta e ne rappresentano il 5-10% del totale; Lalterazione genica viene trasmessa dal genitore che la possiede a ciascun figlio con una probabilita del 50%; Essere predisposti non significa sviluppare tumore nel 100% dei casi; Solo se e nota lalterazione specifica di una famiglia, e possibile stabilire se un soggetto sano e/o malato la possiede o meno.


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