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Dott.ssa Daniela Clauser Dipartimento di Scienze Pediatriche e dellAdolescenza Divisione di Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Torino.

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1 Dott.ssa Daniela Clauser Dipartimento di Scienze Pediatriche e dellAdolescenza Divisione di Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Torino IDENTIFICAZIONE delle CARATTERISTICHE CLINICHE, COMPORTAMENTALI e COGNITIVE DEI PAZIENTI CON AUTISMO e ENTEROCOLITE AUTISTICA Dottorato di Ricerca in Medicina Materno – Infantile Pediatria dello Sviluppo e dell Educazione, Perinatologia

2 Trieste 29/09/06 AUTISMO RIENTRA NEI DISTURBI PERVASIVI/GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (DSM-IV), sindrome da ALTERAZIONE GLOBALE dello SVILUPPO PSICOLOGICO (ICD-10) CARATTERIZZATO dalla triade sintomatologica: 1.Compromissione qualitativa dellinterazione sociale 2.Compromissione della comunicazione verbale e non verbale 3.Modelli di comportamento, interessi ed attività limitati, ripetitivi e stereotipati INTRODUZIONE

3 Trieste 29/09/06 AUTISMO Etiologia multifattorilale: Componente genetica rilevante (gemelli omozigoti 80-90% di concordanza, familiarità con patologie psichiatriche) Associazione con altri quadri patologici (PKU, neurofibromatosi, x-fragile) Prevalenza in aumento 1:1000-1:500 a seconda degli studi Differenti quadri patologici allinterno dello spettro autistico INTRODUZIONE

4 Trieste 29/09/06 AUTISMO & DISTURBI GASTROINTESTINALI Elevata percentuale di pazienti con sintomi gastrointestinali ( Horvath et al 1999, Melmed et al 2000, Molloy & Mannin-Courtney 2003) Relazione tra patologie psichiatriche e disturbi gastroenterologici ( Asperger 1961) Alterazione della permeabilità intestinale in un gruppo di pazienti autistici (DEufemia et al. 1996) Presenza di una infiammazione intestinale in un sottogruppi di pazienti autistici con sintomi gastroenterologici (Wakefield et al 1998, Furlano et al 2001,Torrente et al 2002, Horvath et al 2002) INTRODUZIONE

5 Trieste 29/09/06 Identificazione caratteristiche clinico-anamnestiche, cognitive e comportamentali dei pazienti autistici con enterocolite autistica Gruppo clinico distinto allinterno dello spettro autistico ? Valutazione della prevalenza dei disturbi gel nei pazienti che giungono con un sospetto DPS SCOPO dello STUDIO

6 Trieste 29/09/06 PAZIENTI Pazienti afferiti alla Divisione di NPI o allambulatorio di gastroenterologia con diagnosi di autismo Selezione di due gruppi di pazienti omogenei per età: –uno con diagnosi di autismo e sintomi gel –uno diagnosi di autismo senza sintomi gel Incidenza sintomi gastrointestinali valutata nei pazienti che giungono con un sospetto DPS

7 Trieste 29/09/06 VALUTAZIONE NEUROPSICHIATRICA: Diagnosi di DPS formulata secondo criteri ICD-10 Identificazione delle caratteristiche cliniche, comportamentali e cognitive tramite strumenti di assessement standardizati: questionario strutturato Rimland-2 Scale comportamentali ECA-r, CARS scale di valutazione dello sviluppo BECS, Griffith/WISC-R/WPPSI METODI

8 Trieste 29/09/06 VALUTAZIONE GASTROENETROLOGIA : Visita gastroenterologica per valutare la presenza una malattia infiammatoria intestinale (enterocolite autistica Esami ematici, esame delle feci, peptidi urinari Ecografia intestinale. Ileocolonscopia e EGDS con biopsie multiple + Enteroscopia con videocapsula quando indicato. METODI

9 Trieste 29/09/06 QUESTIONARIO RIMLAND-2 (Rimland 1971) Questionario semi-strutturato per la raccolta delle informazioni anamnestiche Dati sullo sviluppo precoce Descrizione del comportamento attuale del bambino Punteggio globale tra -42 e +56. No cut-off per la diagnosi Punteggio globale valuta se i dati anamnestico- clinico sono compatibili con una diagnosi di Autismo (da -20 a 11) /Ritardo Mentale (< -20) METODI

10 Trieste 29/09/06 BECS Batteria di valutazione COGNITIVO-SOCIALE (Adrien 1994) Osservazione di gioco semi-strutturata Osservazioni videoregistrate Profilo di sviluppo cognitivo-sociale espresso in mesi utilizzabile fino ai mesi di età mentale Organizzata in due ambiti: socio-emotivo & senso-motorio METODI

11 Trieste 29/09/06 BECS METODI

12 Trieste 29/09/06 BECS RC: regolazione del comportamento IS: interazione sociale Ac: attenzione congiunta LE: linguaggio Espressivo LC: linguaggio comprensivo IV: imitazione vocale IG: imitazione gestuale EE: espressione delle emozioni RA: relazione affettiva ISè: immagine del Sé Gs: gioco simbolico Sch: schema di relazione oggetti Ms: mezzi-scopi Co: causalità operazionale Rs: relazioni spaziali Po: permanenza delloggetto METODI

13 Trieste 29/09/06 GRIFFITHS developmental mental scales (Griffith 1984) Valutazione dello sviluppo cognitivo Applicabile da 0 a 8 anni Osservazioni di gioco strutturate sei scale: motoria, personale-sociale, linguaggio, coordinazione oculo-manuale, performance, ragionamento pratico. Ritardo di sviluppo sotto i di GQ (general quotient). METODI

14 Trieste 29/09/06 GRIFFITHS developmental mental scales METODI

15 Trieste 29/09/06 Valutazione cognitiva WIPPSI/WISC-R (Wechsler 1998) Valutazione dello sviluppo cognitivo Applicabile da 4 a 6 anni WIPPSI da 6 a 15 anni WISC-R Utilizzabile solo in bambini verbali con un buon livello di espressione e comprensione. Ritardo cognitivo sotto 75 di QI. METODI

16 Trieste 29/09/06 ECA-R Echelle de evaluation des comportementes autistiques (Barthelemy 1997) Profilo comportamentale Compilata sulla base delle osservazioni + informazioni genitori, insegnanti, educatori. 29 items che valutano alterazioni del comportamento Gravità 0= mai presente 4= presente sempre Score F1 = comportamenti più correlati il disturbo autistico (cut off 27) METODI

17 Trieste 29/09/06 Scala CARS Childhood Autistic Rating Scale (Schopler 1988) Profilo comportamentale Compilata sulla base delle osservazioni + informazioni genitori, insegnanti, educatori. Suddivisa in 15 ambiti cut off per diagnosi = 30 METODI

18 Trieste 29/09/06 La scala CARS Relazione con le persone Imitazione Risposta emotiva Uso del corpo Uso degli oggetti Adattamento ai cambiamenti Risposta visiva Risposta uditiva Gusto, olfatto, uso e risposta al tatto Paura ed apprensione Comunicazione verbale Comunicazione non verbale Livello di attività Livello e consistenza di risposta intellettiva Impressione generale Valutazione della sintomatologia autistica: 37 autismo grave METODI

19 Trieste 29/09/06

20 RISULTATI CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI GIUNTI PER UN SOSPETTO DI DPS tra il Pazienti giunti per un sospetto di Disturbo Pervasivo di Sviluppo 145 Età media51 mesi range mesi Sesso26 femmine e 119 maschi pazienti in cui è stata posta diagnosi di Disturbo Pervasivo di Sviluppo 87 Suddivisione tra i differenti DPS41 autismo tipico 44 DPS nos 2 CCD Pazienti in cui è stata posta diagnosi di RM 32 Pazienti in cui non è stato effettuato tutto il protocollo 10

21 Trieste 29/09/06 RILEVAZIONE DEI SINTOMI GASTROINTESTINALI NEI PAZIENTI CON DPS RISULTATI

22 Trieste 29/09/06

23 RISULTATI CARATTERISTICHE DEI DUE GRUPPI DI SOGGETTI AUTISTICI Pz con autismo infantile e sintomi gel (tot=17) Pz con autismo infantile senza sintomi gel (tot=17) Età media (mesi) 65 range range Rapporto M:F2:151:16 Insorgenza sintomatologia 1617 Regressione82%53% Dieta senza glutine/caseina 50

24 Trieste 29/09/06 SINTOMI GASTROENTEROLOGICI NEI PAZIENTI AUTISTICI (tot 17 ) RISULTATI

25 Trieste 29/09/06 DATI ANAMNESTICO-CLINICI RISULTATI

26 Trieste 29/09/06 PROFILO COMPORTAMENTALE RISULTATI

27 Trieste 29/09/06 PROFILO COGNITIVO-SOCIALE RISULTATI

28 Trieste 29/09/06 SVILUPPO COGNITIVO RISULTATI

29 Trieste 29/09/06 RISULTATI Pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali sottoposto ad endoscopia: tot: 11 età media 16 anni range 4-30 Elevata incidenza di una patologia infiammatoria ileo terminale 64% colon 100% Miglioramento della sintomatologia gastrica con terapia antiinfiammatoria

30 Trieste 29/09/06 DISCUSSIONE Gruppo di pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali presenta: 1.maggior incidenza di regressione 2.maggior gravità sintomatologia autistica rilevata con la scala ECA-R globale e punteggio F1 3. valori della scala CARS più elevati 4. età di sviluppo minore BECS 5. livello cognitivo QI più basso

31 Trieste 29/09/06 CONCLUSIONI Importanza di studi clinici che individuino gruppi clinici omogenei Pazienti con autismo e sintomi gastrointestinali differente per gravità della sintomatologia autistica


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