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DIAGNOSTICA GENETICA PRENATALE Analisi cromosomica Ricerca di mutazioni puntiformi in singoli geni POST NATALE Rischio riproduttivo (popolazione, familiari.

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Presentazione sul tema: "DIAGNOSTICA GENETICA PRENATALE Analisi cromosomica Ricerca di mutazioni puntiformi in singoli geni POST NATALE Rischio riproduttivo (popolazione, familiari."— Transcript della presentazione:

1 DIAGNOSTICA GENETICA PRENATALE Analisi cromosomica Ricerca di mutazioni puntiformi in singoli geni POST NATALE Rischio riproduttivo (popolazione, familiari di malati) Conferma di diagnosi Tumori Farmacogenetica Diagnosi predittiva Medicina legale

2 Problemi tecnici Problemi biologici Problemi etici

3 Le basi genetiche delle malattie nascitapubertàetà adulta Anomalie cromosomiche Malattie multifattoriali Malattie monogeniche

4 Anomalie cromosomiche Identificabili dallanalisi del cariotipo

5 CARIOTIPO UMANO MASCHILE 46, XY 23 COPPIE CROMOSOMI: 22 COPPIE DI AUTOSOMI 2 CROMOSOMI SESSUALI XY GF ED C AB

6 CONDENSAZIONE E DECONDENSAZIONE DEI CROMOSOMI NELLE VARIE FASI DEL CICLO Replicazione DNA Divisione cellulare

7 DIMENSIONI DEI CROMOSOMI CR 1 Mb METAFASE INTERFASE CR Mb cm 55Mb 2 1.7cm N. GENI

8 COLORAZIONE CON BANDEGGIO

9 BANDE COMPOSIZIONE REPLICAZIONECROMATINATRASCRIZIONE SCURE CHIARE AT GC TARDI PRESTO CONDENS ESPANSA (GENI) INATTIVA ATTIVA

10 DIVERSA RISOLUZIONE DEL BANDEGGIO Risoluzione massima : 1Mb

11 FISH: ibridizzazione fluorescente in situ

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14 Fluorescence In Situ Hybridisation: FISH

15 CHROMOSOME PAINTING

16 TRASLOCAZIONE

17 FISH Delezione crom 15 nella s.di Prader Willi Permette di visualizzare anomalie cromosomiche di dimensione > 10kb

18 5% DI TUTTI I DIFETTI CARDIACI CONGENITI 40% DELLE TETRALOGIE DI FALLOT E ATRESIA POLMONARE POLMONARE 60% DELLE TETRALOGIE DI FALLOT CON ASSENZA DI VALVOLA POLMONARE 5-8% DELLE PALATOSCHISI Delezione cromosoma 22q nella SINDROME DI Di GEORGE / VELOCARDIOFACCIALE

19 TsDeletions 22q11 ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( ( (3000 KB)

20 FISH Risoluzione: 10kb

21 This Aneuploid Screen test shows a female fetus with trisomy-21. The nucleus on the left has been hybridized to probes for chromosomes 13 (green), and 21 (red) and clearly has three red signals. The nucleus on the right has been hybridized to probes for chromosomes 18 (aqua), X (green), and Y (red). Since it has two green signals and no red signal it is female Analisi con FISH di cellule in interfase

22 Interphase nuclei from amniotic fluid cells have been combined with DNA probes for chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. The nucleus on the left has been hybridized to probes for chromosomes 13 (green), and 21 (red). The nucleus on the right has been hybridized to probes for chromosomes 18 (aqua), X (green), and Y (red).

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25 VANTAGGI DELLA FISH Rapida e sensibile Non è necessaria cultura cellulare (colora nuclei in interfase) Risultati relativamente facili da interpretare. SVANTAGGI DELLA FISH Fornisce informazioni specifiche per la sonda utilizzata. Non permette di vedere altre anomalie

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