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Da Mendel ai modelli di ereditarietà Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 1.

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1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore

2 2 Mendel, il padre della genetica Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Gregor Mendel ( ) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nellodierna Repubblica Ceca.

3 3 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere. Che cosè la genetica?

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5 Petalo Carpello Stame Figura 9.2BFigura 9.2A

6 Colore del fiore Posizione del fiore Colore del seme Forma del seme Colore del baccello Forma del baccello Lunghezza del fusto Viola Bianco Assiale Terminale Liscio Rugoso Gonfio Schiacciato Alto Nano Verde Giallo Verde Giallo

7 7 Gli strumenti della ricerca di Mendel Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Il controllo dellimpollinazione La scelta dei caratteri La scelta della generazione parentale Lapproccio matematico

8 8 La prima legge di Mendel: la dominanza Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F 1 ) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F 1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale.

9 9 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F 2 ), ottenuta per autoimpollinazione di F 1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. La seconda legge di Mendel: la segregazione

10 10 La meiosi spiega la segregazione Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Gli elementi unitari dellereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli.

11 11 Alleli uguali o diversi Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi lindividuo è eterozigote per quel gene.

12 12 Genotipo e fenotipo Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Linsieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo (per esempio, ll), mentre la catteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo (per esempio, seme rugoso).

13 13 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sullaltro quelli maschili (sempre aploidi), allinterno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). Il quadrato di Punnett

14 14 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie. Il testcross

15 15 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La terza legge di Mendel: lassortimento indipendente Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono luno indipendentemente dallaltro. Nellesperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1.

16 16 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. La meiosi spiega lassortimento indipendente

17 9.8 Lereditarietà dei caratteri umani si può studiare costruendo gli alberi genealogici delle famiglie Caratteri dominantiCaratteri recessivi LentigginiAssenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a puntaAttaccatura dei capelli diritta Lobo staccatoLobo attaccato Figura 9.8A Lereditarietà di molti caratteri umani segue le leggi di Mendel. Fotocopia laboratorio

18 18 Le malattie genetiche Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.


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