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Screening neonatali. Scopo degli screening Precoce identificazione di condizioni per la quali interventi precoci e tempestivi portano alleliminazione.

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Presentazione sul tema: "Screening neonatali. Scopo degli screening Precoce identificazione di condizioni per la quali interventi precoci e tempestivi portano alleliminazione."— Transcript della presentazione:

1 Screening neonatali

2 Scopo degli screening Precoce identificazione di condizioni per la quali interventi precoci e tempestivi portano alleliminazione o alla riduzione della mortalità, della morbidità o disabilità ad esse associate

3 Caratteristiche delle condizioni da sottoporre a screening frequenza relativamente elevata impossibilità o difficoltà di diagnosi alla nascita disponibilità di test diagnostici affidabili (pochi falsi positivi, rari o assenti falsi negativi) disponibilità di interventi terapeutici in grado di prevenire danni irreversibili

4 Classificazioni delle malattie in rapporto allo screening Raccomandata per essere screenata sicuro vantaggio per il neonato buon rapporto costo-beneficio test affidabili buoni servizi di follow-up

5 Classificazioni delle malattie in rapporto allo screening Raccomandata per essere screenata se esistono le risorse sicuro vantaggio per il neonato scarso rapporto costo-beneficio test affidabili bassa prevalenze nella zona

6 Classificazioni delle malattie in rapporto allo screening Raccomandata per uno studio pilota probabile vantaggio per il neonato probabile buon rapporto costo-beneficio probabili test affidabili buoni servizi di follow-up

7 Classificazioni delle malattie in rapporto allo screening Non raccomandata pur con test disponibili vantaggio per il neonato assente o non dimostrato test non affidabili

8 Struttura programmi di screening screening follow-up a breve termine diagnosi interventi terapeutici valutazione dei risultati a distanza (Registro nazionale)

9 Screening consenso informato e anonimato raccolta del campione:goccia di sangue ottenuta tramite puntura del tallone in 2°-3° giorno inviata via posta a laboratori centralizzati dosaggio in laboratori con campioni lanno controllo di qualità centralizzato

10 Follow-up a breve termine Comunicazione dei risultati Se positivi - comunicazione telefonica alla nursery o reparto di provenienza - ricerca e richiamo del neonato Se negativi - creazione di un database nazionale

11 Malattie sottoposte a screening Fenilchetonuria (PKU) Ipotiroidismo congenito S. surreno-genitale Fibrosi cistica Screening uditivo

12 Fenilchetonuria deficit totale o pressocchè totale di fenilalanina idrossilasi o del suo cofattore tetraidrobiopterina con conseguente aumento nel sangue di fenilalnina tossica per il SNC Gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12 Prevalenza 1:10000 nati Insufficienza mentale grave: perdita di 50 punti di QI al termine del primo anno di vita (4 punti al mese) se non trattati Impossibilità di diagnosi precoce Dosaggio della fenilalanina su goccia di sangue almeno ore dopo un pasto proteico Terapia: la riduzione dellintake dio fenilalanina nel cibo è efficace nel prevenire il ritardo mentale

13 S.surreno-genitale deficit di 21-idrossilasi, enzima che permette la sintesi di cortisolo e di aldosterone con accumulo a monte del precursore 17 OHP e di elevati livelli di androgeni nelle femmine è presente virilizzazione, nel maschio non vi sono segni clinici possibili crisi di perdita di sali con rischio di morte nelle prime settimane di vita prevalenza 1:11000 nati dosaggio del 17 OHP su goccia di sangue terapia: idrocortisone e mineralcorticoidi

14 Ipotiroidismo congenito insufficiente funzione della tiroide per cause malformative o alterazioni funzionali della ghiandola il ritardo dellinizio della terapia sostitutiva causa insufficienza mentale alla nascita segni e sintomi aspecifici e lievi prevalenza 1:3000 nati dosaggio del TSH (e T4) su goccia di sangue terapia: L-tiroxina sintetica in dose sostitutiva

15 Figure (Right panel) Infant with severe, untreated congenital hypothyroidism diagnosed prior to the advent of newborn screening. (Left panel) Infant with congenital hypothyroidism identified through newborn screening. Note the striking difference in the severity of the clinical features. (www.thyroidmanager.org)

16 TAPPE STORICHE SCREENING 1974Inizio dello screening in Quebec 1977Raccomandazioni per lo screening dalla American Thyroid Association 1979Pubblicazione negli USA dei risultati sul I° milione di bambini sottoposti a screening bambini sottoposti a screening in 12 Paesi europei milioni di bambini sottoposti a screening nel mondo

17 Screening neonatale Tasso di copertura nazionale dello screening per lI.C. negli anni (Atti Workshop sullI.C. - Parma 26 marzo 1994)

18 REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI CONGENITI INCIDENZA MEDIA NAZIONALE DI IC ( ) Workshop IC, Roma 2005 Incidenza = 1:2900 nati vivi

19 REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI CONGENITI Trend temporale dellincidenza media nazionale di IC Workshop IC, Roma 2005 IC totali Incidenza Anni Disgenesie Iperpl+Gh norm Incidenza Anni

20 IC e malformazioni congenite Olivieri A. et al. JCEM 2002

21 IC e malformazioni congenite

22 REGISTRO NAZIONALE DEGLI IPOTIROIDEI CONGENITI ETA ALLINIZIO DELLA TERAPIA VALORI MEDIANI (5°-95° percentile) IC tot Gh in sedeEctopiaAgenesia IC tot giorni Workshop IC, Roma 2005

23 Il follow-up auxologico del bambino con IC: altezza finale cm n = 30n = 66

24 Il follow-up auxologico del bambino con IC: altezza finale Salerno, Eur J Endocrinol 2001

25 Rovet JF Pediatrics 2005 Mean IQ scores of CH (black bars) and siblings (striped bars) by etiology.

26 Screening uditivo prevalenza 1/650 nati di cui > 70% con sordità neurosensoriale bilaterale test emissioni otoacustiche e/o potenziali udutivi evocati Miglior outcome nei bambini diagnosticati precocemente


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