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DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ANGIOEDEMA DEFINIZIONE DI ORTICARIA E ANGIOEDEMA Edema pruriginoso della cute dovuto ad un aumento transitorio di permeabilità

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Presentazione sul tema: "DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ANGIOEDEMA DEFINIZIONE DI ORTICARIA E ANGIOEDEMA Edema pruriginoso della cute dovuto ad un aumento transitorio di permeabilità"— Transcript della presentazione:

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2 DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ANGIOEDEMA

3 DEFINIZIONE DI ORTICARIA E ANGIOEDEMA Edema pruriginoso della cute dovuto ad un aumento transitorio di permeabilità dei piccoli vasi sanguigni del derma superficiale noto come pomfo Edema profondo del tessuto sottocutaneo, della mucosa, del tratto gastroenterico e di quella laringea dovuto ad un aumento transitorio di permeabilità dei vasi sanguigni del derma profondi detto angioedema C.GRATTAN et al. British Journal of Dermatology 2001;144:708±714

4 Orticaria Angioedema STRUTTURA DELLA CUTE

5 ORTICARIA E ANGIOEDEMA

6 Langioedema, dopo lasma, è diventato il disordine allergico che più frequentemente porta ad ospedalizzazione nello stato di New York La predilezione che langioedema ha per i soggetti ipertesi suggerisce che luso di ACE-inibitori abbia un ruolo nel determinare questa tendenza PATTERN OF HOSPITALIZATIONS FOR ANGIOEDEMA IN NEW YORK BETWEEN 1990 AND 2003 Lin et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2005;95:159–166

7 DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ANGIOEDEMI Distinguere Forme acute/croniche Con orticaria/Senza orticaria Con fattore scatenante/senza fattore scatenante

8 ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA Ricorre con frequenza minore rispetto alla sindrome orticaria angioedema Richiede un inquadramento specifico

9 Angioedema con orticariasenza orticaria Risoluzione dopo profilassi con antistaminico Dovuto a cause specifiche (farmaci, cibi etc) Deficit di C1inibtore Idiopatico non-istaminergico Dovuto a: Parassiti Infezioni Malattie autoimmuni Angioedema idiopatico istaminergico Dovuto ad ACE-inibitori Non risoluzione dopo profilassi con antistaminico ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA

10 Angioedema senza orticaria Non risoluzione dopo profilassi con antistaminico ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA Una dose di antistaminico doppia di quella usata per riniti allergiche non previene le recidive di angioedema

11 Angioedema senza orticaria Deficit di C1inibtore Idiopatico non-istaminergico Dovuto ad ACE-inibitori Non risoluzione dopo profilassi con antistaminico ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA BRADICHININA

12 ANGIOEDEMI DA BRADICHININA Deficit C1 Inibitore Idiopatico non-istaminergico Dovuti a ACE-inibitori Acquisito Ereditario Acquisito

13 ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA IN 776 PAZIENTI SEGUITI PER 10 ANNI Angioedema without urticaria: a large clinical survey, Zingale LC, et al CMAJ. 2006, 175(9):

14 1.Incidenza: 0,1 - 1% dei pazienti trattati 2.Rischio: non correlato a dose e durata della terapia, è 4-5 volte maggiore nella popolazione nera 3.Fattori genetici predisponenti: variante C-2399A del gene XPNPEP2 associata ad una ridotta attività di aminopeptidasi P CARATTERISTICHE DELLANGIOEDEMA DA ACE-INIBITORI

15 4.Può verificarsi trascorse ore o anni dalla prima somministrazione e recidivare nel tempo in modo casuale 5.Se la somministrazione non viene interrotta aumenta la frequenza degli attacchi e la gravità dei sintomi CARATTERISTICHE DELLANGIOEDEMA DA ACE-INIBITORI

16 Detto anche HAE type III, è stato riscontrato soprattutto nelle donne e sembra essere correlato a condizioni in cui sono presenti alti livelli di estrogeni (per es. in gravidanza o nelluso di contraccettivi orali) Due mutazioni missense nel gene del Factor XII, che determinerebbero un aumento nellattività enzimatica, sono state riportate come una possibie causa di questa forma di angioedema Ci sono famiglie con angioedema ereditario e con livelli di C1 inibitore normali ma che non presentano le mutazioni descritte del Fattore XII e in cui anche i membri maschi sono affetti ANGIOEDEMA IDIOPATICO EREDITARIO (HAE TIPO III CON C1 INIBITORE NORMALE)

17 Edema Angioneurotico Ereditario Edema di Quinke Hereditary angioedema (HAE) Hereditary angioneurotic edema (HANE) DEFINIZIONE E una malattia autosomica dominante caratterizzata da angioedemi ricorrenti, causata dalla carenza dellinibitore della C1 esterasi (C1 INH) ANGIOEDEMA EREDITARIO (AEE)

18 La malattia si trasmette con carattere autosomico dominante ALBERO GENEALOGICO DI UNA FAMIGLIA CON AEE

19 La diagnosi di angioedema da carenza di C1 inibitore, oltre che sulla storia familiare e sulla clinica, si basa sui valori plasmatici di C1 inibitore In caso di familiarità negativa si deve considerare la possibilità che si tratti di una mutazione de novo oppure di una forma di angioedema da carenza acquisita di C1 inibitore DIAGNOSI

20 La malattia è potenzialmente letale in caso di edema della glottide Lattacco acuto addominale può mimare il quadro di un addome acuto. Pazienti con angioedema da carenza di C1 inibitore con un attacco acuto addominale vengono ancora sottoposti ad interventi di laparotomia non necessari La diagnosi corretta e il trattamento precoce degli attacchi acuti portano ad una riduzione della mortalità oltre che ad evitare interventi chirurgici non necessari IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI CORRETTA DI ANGIOEDEMA DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

21 CRITERI CLINICI: angioedema sottocutaneo, non pruriginoso, non eritematoso, autolimitantesi, solitamente ricorrente e di lunga durata (più di 12 ore), con nessuna o scarsa orticaria, talvolta preceduto da eruzione cutanea a tipo eritema marginato dolori addominali ricorrenti (spesso con vomito e/o diarrea) senza altra causa, a risoluzione spontanea in ore edemi ricorrenti laringei storia familiare conclamata di angioedema da carenza di C1 inibitore* DIAGNOSI DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

22 CRITERI DI LABORATORIO: Livelli antigenici di C1-Inibitore <50% del normale in 2 determinazioni separate e dopo il primo anno di vita Livelli di attività funzionale di C1-Inibitore <50% del normale in 2 determinazioni separate e dopo il primo anno di vita Mutazione del gene di C1 inibitore che altera la sintesi e/o la funzionalità della proteina La diagnosi può essere stabilita in presenza di almeno un criterio clinico e di almeno 1 criterio di laboratorio. *In presenza del solo criterio clinico 4 e di 1 criterio di laboratorio, il paziente viene definito portatore asintomatico DIAGNOSI DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

23 E indicato eseguire il dosaggio di C1 inibitore (antigenico e, se normale, funzionale) nei seguenti casi: Angioedema ricorrente senza orticaria non responsivo ad antistaminici e cortisonici in acuto e in cronico Dolori addominali ricorrenti senza causa apparente Storia familiare di angioedema Storia familiare di carenza di C1 inibitore Angioedema in presenza di bassi livelli di C4 QUANDO ESEGUIRE IL DOSAGGIO DI C1-INH

24 Numero Totale 42 Maschi 18 Età media (range)71 (59-87) Età media allesordio dei sintomi57 (39-79) Età media alla diagnosi 59 (42-81) Media degli anni di follow-up5(1-24) M.Cicardi Personal case list PAZIENTI CON ANGIOEDEMA ACQUISITO

25 Valori <50% Valori Range del normaleMedi C1 INH funzionale C1 INH antigene C4 antigene C1q antigene I valori medi sono espressi come % del valore normale PARAMETRI DEL COMPLEMENTO IN 42 PAZIENTI CON ANGIOEDEMA ACQUISITO M.Cicardi Personal case list

26 No disease 6 Neoplasia 3 N.H. lymphoma 12 MGUS 19 MGUS-Neoplasia 1 MGUS-NHL 1 MALATTIE ASSOCIATE IN 42 PAZIENTI CON ANGIOEDEMA ACQUISITO


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