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Angioedema ereditario manifestazioni cliniche e diagnosi differenziale S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA (Prof. Fabio Almerigogna) AOU CAREGGI - FIRENZE Andrea.

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Presentazione sul tema: "Angioedema ereditario manifestazioni cliniche e diagnosi differenziale S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA (Prof. Fabio Almerigogna) AOU CAREGGI - FIRENZE Andrea."— Transcript della presentazione:

1 Angioedema ereditario manifestazioni cliniche e diagnosi differenziale S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA (Prof. Fabio Almerigogna) AOU CAREGGI - FIRENZE Andrea Matucci Firenze, 26 Giugno 2012

2 Epidemiologia delle Emergenze Allergologiche Gupta R, et al.Thorax 2007; 62: Anafilassi Allergia alimentare Angioedema Orticaria Eczema Asma VARIAZIONE%VARIAZIONE% Ammissioni ospedaliere UK ? %

3 HAE: EPIDEMIOLOGY INCIDENCE 1: to 1: peoples Autosomal dominant transmission In ¼ of patients HAE is the result of a new mutation

4 Passaggio di liquidi plasmatici nel compartimento extravascolare

5 ANGIOEDEMA EREDITARIO

6 Triggers of attcks as reported by 58 patients Trigger N° of patients Stress24 Traumatic, total33 Blow27 Repetitive muscle contraction14 Pressure sites12 Insect sting15 Foods, total 17 Beer6 White wine9 Red wine2 Pineapple7 Apples4 Fruit juice5 Beans5 Lemons, oranges2 Walnuts1 No define9 From: Winnewisser J, et al. 1997;241:39-46.

7 Sintomi classici attesi Edema sottocutaneo: - volto - volto - estremità - estremità - organi genitali - organi genitali - non pruriginoso - non pruriginoso Edema laringeo (30-50%) : - disfonia - disfonia - distress respiratorio - distress respiratorio Sintomi tipici sottovalutati* Edema tratto gastroenterico (~80%): - nausea - nausea - vomito - vomito - diarrea - diarrea - dolori addominali - dolori addominali Se in assenza di angioedema, causa di ritardata diagnosi Sintomi prodromici IrritabilitàAstenia Tensione cutanea

8 ANGIOEDEMA EREDITARIO ISOLATO IN ASSOCIAZIOE A: SEGNI SISTEMICI Nausea, Vomito Tachicardia Vertigini Distress respiratorio Ipotensione

9 EVOLUZIONE CLINICA DELLANGIOEDEMA Distress respiratorio Vomito diarrea EVOLUZIONE FATALE Angio- edema Edema glottide

10 - Impegno della glottide rappresenta la condizione che pone a rischio di vita. che pone a rischio di vita. - La mortalità dei pazienti con HAE nel 30-40% dei casi è causata da tale impegno HAE: IMPEGNO DELLE ALTE VIE AEREE Insorgenza da pochi minuti a 12 h. Può rappresentare la prima manifestazione clinica. - Senso di costrizione - Tirage - Segni di ipossiemia - …….. - Evoluzione fatale

11 - Impegno gastroenterico rappresenta la conseguenza delledema della parete. delledema della parete. - Tutto il tratto GE può essere interessato (esofago, stomaco, intestino) stomaco, intestino) - La gravità dei sintomi (dolore, nausea, vomito), può mimare un addome acuto mimare un addome acuto HAE: IMPEGNO GASTROENTERICO In assenza di angioedema cutaneo, è causa di errori diagnostici e interventi chirurgici Laparoscopia esplorativa Videocapsula

12 Dilatazione anse intestinali Scomparsa del disegno mucoso Ispessimento circonferenziale della parete del piccolo intestino Ascite del distretto pelvico Frigas E. et al. Clin Rev All Immunol 2002

13 Urticaria (non HAE)

14 HAE : altri possibili impegni dorgano e sintomi correlati Cefalea;vertigini Colica; difficoltà minzione Dolore addominale Eritema marginatum

15 Signs and symptoms of patients with Mast Cells Activation Syndrome (MCAS) SIGN OR SYMPTOM% Abdominal pain94 Dermotographism89 Flushing89 Headache83 Poor concentration and memory67 Diarrhea67 Naso-ocular39 Asthma39 Anaphylaxis17 Da: Hamilton MJ, et al. JACI 2011; 128:147-52

16 Angioedema Idiopathic recurrent > 3 AE in 6-12 mo Allergic (IgE-mediated) AE HAE: Type 1: deficiency of C1 INH protein Type 2: dysfunctional C1 INH protein Type 3: coagulation Factor XII gene mutation (no deficiency of C1 INH protein) AAE: Type 1: associated with lymphoproliferative diseases. Type 2: autoimmune (anti-C1 INH antibody) Medication-induced (eg, ACE inhibitors) Physically induced (cold, heat, vibration, trauma, emotional stress, ultraviolet light) Cytokine-associated AE syndrome (Gleichs syndrome) Thyroid autoimmune disease- associated Co-existent Urticaria and Angioedema Chronic idiopathic urticaria/AE syndrome Allergic (IgE-mediated) AE Aspirin or nonsteroidal anti-inflammatory drug-induced AE Physically induced AE ACE inhibitor-associated AE The American Journal of Medicine 121, :2008 ANGIOEDEMA Different Phenotypes

17 Deficit di C1inibitore Idiopaticonon-istaminergico Dovuto ad ACE-inibitori ANGIOEDEMA NON ISTAMINERGICO ANGIOEDEMA SENZA ORTICARIA BRADICHININA

18 1.Incidenza: 0,1 - 1% dei pazienti trattati 2.Rischio: non correlato a dose e durata della terapia, è 4-5 volte maggiore nella popolazione nera 3.Fattori genetici predisponenti: variante C-2399A del gene XPNPEP2 associata ad una ridotta attività di aminopeptidasi P CARATTERISTICHE DELLANGIOEDEMA DA ACE-INIBITORI 4. Può verificarsi anche dopo anni dallinizio della terapia e recidivare nel tempo in modo casuale 5. Se la somministrazione non viene interrotta aumenta la frequenza degli attacchi e la gravità dei sintomi

19 ANGIOEDEMA DA DEFICIT DI C1-INH ACQUISITO deficit acquisito del C1-INH, clinicamente simile alla forma ereditaria deficit acquisito del C1-INH, clinicamente simile alla forma ereditaria anticorpi anti C1-INH anticorpi anti C1-INH da sospettare quando langioedema compare in età avanzata e quando manca una familiarità da sospettare quando langioedema compare in età avanzata e quando manca una familiarità spesso associata a malattie linfoproliferative e malattie autoimmuni spesso associata a malattie linfoproliferative e malattie autoimmuni dosaggio C1qdosaggio C1q

20 Sindrome di Gleich Episodic Angioedema with Eosinophilia Ipereosinofilia Angioedema e/o orticaria Aumento dal 10% al 20% del peso corporeo Elevati livelli di IgM

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