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Profilo cognitivo e competenze accademiche di bambini e adolescenti con delezione del cromosoma 22q11 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Santa Marinella,

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Presentazione sul tema: "Profilo cognitivo e competenze accademiche di bambini e adolescenti con delezione del cromosoma 22q11 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Santa Marinella,"— Transcript della presentazione:

1 Profilo cognitivo e competenze accademiche di bambini e adolescenti con delezione del cromosoma 22q11 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Santa Marinella, Roma CONVEGNO AIDEL Firenze, 31 marzo 2007 LORENA VERUCCI STEFANO VICARI

2 Livello cognitivo: - Il QI è variabile con unincidenza di RM del 45% - Il RM è nella maggior parte dei casi mediolieve. - Il 55% degli individui con Del22 hanno un funzionamento cognitivo nella norma o ai limiti inferiori. Q.I. > % dei casi con del22 55 % dei casi con del22 Q.I. < % Tra = 80 % Ritardo lieve Q.I. < 55 = 20%

3 Primi anni di vita

4 Deambulazione tra i mesi Difficoltà nella coordinazione motoria Ipotonia (dal 54% all85% dei casi) Primi anni di vita Rallentamento nello sviluppo motorio Tappe motorie Sviluppo tipico Del22 Seduto da solo 8.1 m dai 9.6 m Gattonamento 8.7 m dai 12 m In piedi con appoggio 13.4 m dai 13.6 m Deambulazione autonoma 14.1 m dai 18.8 m (Swillen et al., 1997)

5 Prestazione generalmente inferiori ai controlli di pari EC con difetti cardiaci nelle seguenti sottoscale del PDMS-2 (2000): Primi anni di vita In un recente lavoro, Swillen e coll. (2005) studiano in modo sistematico le abilità motorie in bambini con Del22 dai 2 ai 5 anni StaticitàLocomozione Manipolazione di oggetti Integrazione visuomotoria Motricità fine Motricità grossolana Nella norma solo la prensione Limite: non riportato il livello cognitivo dei controlli

6 Anche in età successive: Alcuni studi riportano difficoltà marcate negli aspetti motori valutate con il materiale dellABC (Oskarsdottir et al., 2005) Su 27 bambini e adolescenti con Del22 17 hanno una prestazione globale < 5° centile in almeno un dominio. 14 < 5° centile Motricità fine 13 < 5° centile Attività con la palla 11 < 5° centile Equilibrio

7 Primi anni di vita Rallentamento nellacquisizione del linguaggio - prime parole al 2° anno di vita - Comparsa delle prime frasi intorno ai 3/4 anni - Scarsa intelligibilità del linguaggio a causa della presenza dell ipernasalità e delle difficoltà articolatorie - Maggiori difficoltà a livello espressivo con una maggiore adeguatezza a livello recettivo

8 Il ritardo di linguaggio è più grave del ritardo motorio e si esprime attraverso difficoltà specifiche sia a carico della comprensione, sia della produzione. Non attribuibile ad anomalie del palato o velofaringee Indipendente dalla presenza o meno di cardiopatie congenite. Primi anni di vita

9 Le successive fasi di sviluppo

10 - Una discrepanza significativa fra QI verbale (di solito più alto) e QIP a vantaggio del QIV Maggiore competenza nelle prove verbali rispetto alle prove visuopercettive e visuospaziali Il linguaggio sembra divenire unarea di forza. I primi studi hanno evidenziato:

11 QIV (migliore del QIP) Memoria verbale Linguaggio (in parte) Percezione visiva QIV (migliore del QIP) Memoria verbale Linguaggio (in parte) Percezione visiva I RISULTATI SI POSSONO COSI RIASSUMERE: Aree di forza

12 Difficoltà in -dintegrazione visuo-motoria - capacità dintegrazione visuo-motoria -visuo-spaziali - abilità visuo-spaziali -pianificazione e ragionamento - pianificazione e ragionamento - compiti dattenzione visiva profiloDel22 Il profilo dei bambini con Del22 è sovrapponibile a quello dei bambini con la SNV.

13 profilo di linguaggio Di recente tuttavia è stato descritto in bambini con Del22 un particolare profilo di linguaggio caratterizzato da difficoltà marcatacomprensione verbale produzione verbale - Una difficoltà marcata nella comprensione verbale con una minore compromissione delle abilità di produzione verbale -Difficoltà di linguaggio più importanti nei casi con delezione dorigine materna piuttosto che paterna (Glaser et al., 2002) - Studi precedenti dati in contrasto con analoga compromissione della comprensione e produzione verbale Linguaggio

14 Il ritardo di linguaggio, molto importante nei primi anni di vita, sembra ridursi nel corso degli anni Tuttavia, se valutato con test neuropsicologici, anche nei più grandi permangono alcune cadute nel dominio verbale che non si evidenziano dallanalisi della scala di livello

15 Forte discrepanza fra le abilità di memoria verbale sia a breve sia a lungo termine che appaiono relativamente integre e competenze di memoria visuospaziale, deficitarie Dati in contrasto rispetto lintegrità della memoria verbale In alcuni lavori buone competenze di working memory (Wang et al., 2000), in altri invece riportati punteggi inferiori rispetto ai controlli anche in prove di digit span (Lajiness-Oneill et al., 2005) Memoria

16 memoria visiva memoria spaziale Bearden e coll., (2001) trovano inoltre in bambini con Del22 una dissociazione fra memoria visiva e memoria spaziale ed in particolare buon risultato riconoscimento oggetti un buon risultato in compiti di riconoscimento oggetti che richiedono lattivazione ventral stream del ventral stream scarsa prestazione collocamento di punti nello spazio dorsal stream una scarsa prestazione in prove di collocamento di punti nello spazio che richiedono lattivazione del dorsal streamMemoria

17 La nostra ricerca

18 FINALITA DELLO STUDIO Valutare i singoli domini cognitivi per ottenere informazioni sul profilo neuropsicologico di un gruppo di bambini e adolescenti con Del22 di lingua italiana con funzionamento cognitivo nella norma o ai limiti della norma

19 PARTECIPANTI PARTECIPANTI

20 SCALA DI LIVELLO ABILITA DI LINGUAGGIO -Boston (denominazione lessicale) -Peabody (comprensione lessicale) - Test di ripetizione frasi (produzione morfosintattica) -Token o Rustioni (comprensione morfosintattica) -FAS (fluidità fonologica) - CAT (fluidità categoriale) ABILITA PERCETTIVE E PRASSICO-ESECUTIVE -TPV (prove 2-4) -VMI (Test dintegrazione visuo-motoria) PROVE DI MEMORIA - Span verbale -Span visivo -Span spaziale -Lungo Termine visiva -Lungo Termine spaziale

21 Risultati: Prove verbali Risultati: Prove verbali

22 Prove di linguaggio

23 Prove percettive e prassico-esecutive

24 Difficoltà Difficoltà emergono : (posizione nello spazio) - Nella prova di percezione spaziale (posizione nello spazio) F(1, 26)=-1,96 p=.06

25 Difficoltà Difficoltà emergono : di nel compito diintegrazionevisuo-motoria F(1, 26)=5,49 p<.05 Nella norma Nella norma la prestazione nella prova di percezione visiva (figura-sfondo)

26 Risultati: Memoria a breve termine paragonabili Le prestazioni dei bambini con Del22 sono paragonabili a quelle dei pari EM (p>.10): - nella MBT verbale (presenti i normali effetti di somiglianza fonologica, di lunghezza e frequenza) - nella MBT visiva e spaziale

27 Risultati: Memoria a lungo termine Buone prestazioni nella MLT visiva per tutti e due i parametri (p>.10) DifficoltàMLT spaziale sia per il parametro IA [F(1,26)=8.2, p<.01] sia per il parametro IM [F(1,26)=4.4, p<.05] Difficoltà emergono nel compito di MLT spaziale sia per il parametro IA [F(1,26)=8.2, p<.01] sia per il parametro IM [F(1,26)=4.4, p<.05]

28 Indici dapprendimento visivo e spaziale

29 RIASSUMENDO nel lessico (in produzione e comprensione) nella fluidità verbale (fonologica e semantica) nella MBT verbale, visiva e spaziale nella percezione visiva (discriminazione figura-sfondo) nella memorizzazione e nel mantenimento di materiale visivo I ragazzi con Del22 manifestano abilità adeguate ai pari EM ed EC :

30 RIASSUMENDO I ragazzi con Del22 manifestano difficoltà: - negli aspetti morfosintattici del linguaggio ( sia in comprensione sia in produzione morfosintattica) - nelle abilità di percezione spaziale e di integrazione visuomotoria nella e nell - nella memorizzazione e nellapprendimento a lungo termine di materiale spaziale

31 CONCLUSIONI aree cerebrali posteriorilobo parietale. I risultati presentati sono i primi dati disponibili in bambini Italiani con Del22 e mostrano ridotte abilità in prove che coinvolgono la funzione di aree cerebrali posteriori e,in particolare, del lobo parietale. (in accordo con quanto rilevato da studi neuroanatomici che documentano una riduzione in questa popolazione).

32 CONCLUSIONI In particolare i ragazzi con Del22 sembrano avere un deficit specifico nel processamento e nella memorizzazione di materiale di tipo spaziale mentre mostrano competenze adeguate ai loro controlli nel processare o memorizzare materiali di tipo visivo.

33 CONCLUSIONI le abilità morfosintattiche le capacità di analisi visuo-spaziale. I nostri dati suggeriscono la necessità di valutare, anche in età precoci, gli aspetti cognitivi dei bambini con Del22 e, in particolare, le abilità morfosintattiche e le capacità di analisi visuo-spaziale. difficoltà di apprendimento Deficit in tali funzioni possono determinare in età maggiori difficoltà di apprendimento anche in quei bambini con QI nella norma. Percorsi abilitativi Percorsi abilitativi, capaci di sfruttare le aree cognitive di forza, possono rivelarsi utili per il superamento delle difficoltà descritte

34 Abilità accademiche Pochi lavori poco specifici: - Competenze relativamente buone nelle abilità di lettura intesa come decodifica e nelle competenze di spelling -Difficoltà maggiori nella comprensione del testo, nelle abilità matematiche e di logica e risoluzione di problemi - Grande variabilità individuale

35 Alcuni lavori descrivono con lingresso a scuola linsorgenza o lacuirsi di difficoltà emotive o comportamentali presenti in alcuni casi già dalla prima infanzia

36 Instabilità emotiva, Ansia, Impulsività, Inibizione Difficoltà a costruire i rapporti sociali soprattutto con i pari Dipendenza da figure di riferimento (genitori, la maestra, un fratello) Quadri clinici compatibili con la sindrome da deficit dattenzione senza o con iperattività ADD-ADHD (30 %)

37 Ma qual è lesperienza diretta dei genitori e della scuola?

38 Questionario Questionario Diviso in due parti: - I Parte introduttiva: 12 domande relative alla raccolta delle informazioni anamnestiche - II Parte relativa più strettamente legata allesperienza scolastica

39 I parte introduttiva dati del bambino Età al momento della diagnosi ed eventuale familiarità Eventuali trattamenti riabilitativi Informazioni circa

40 Questa parte del questionario sarà presentata in una duplice forma: II parte: lesperienza scolastica 17 domande rivolte ai genitori 17 domande rivolte alle insegnanti

41 1) Il curricula scolastico del bambino (scuole frequentate, eventuale presenza del sostegno, programma educativo seguito) II parte: lesperienza scolastica Verranno affrontate:

42 2) eventuali problematiche relative allinserimento scolastico ( difficoltà emotive e comportamentali emerse o accentuatesi in coincidenza dellingresso a scuola) II parte: lesperienza scolastica Verranno affrontate:

43 3) livello di competenza e di autonomia raggiunto nelle singole aree dapprendimento II parte: lesperienza scolastica lettura Scrittura Abilità Logico-matematiche

44 Raggiungere con questo strumento tutte le famiglie italiane con figli con del22 in età scolare. Il nostro intento è Avere un quadro preciso di come unesperienza complessa come quella scolastica possa essere vissuta dai bambini con del22.

45 Lelaborazione delle informazioni raccolte ci permetterà: 1)di ottenere uno spaccato delle problematiche e delle risorse che si manifestano al momento dellingresso a scuola 2)Di definire delle linee guida rivolte alle insegnanti ma anche ai genitori che facilitino linserimento e lacquisizione degli apprendimenti di bambini con del22.

46 Grazie a tutti!!!


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