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Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez.

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Presentazione sul tema: "Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez."— Transcript della presentazione:

1 Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez

2 Sommario Introduzione e cenni sui metodi Impatto di fattori genetici e malformazioni cardiache Modalità di correlazione tra modificazioni cerebrali, precoci e tardive, e psicosi Conclusioni

3 Cambiamenti volumetrici corticali nella VCFS Riduzione del volume della materia grigia in 60 pazienti con VCFS comparati ad 80 individui a sviluppo normale (6-40 anni)

4 Misurazione delle modifiche corticali Rapporto di corteccia nascosta Local Gyrification Index Quantizza la superficie nella circonvoluzione di interesse (Schaer et al, IEEE Transactions on Medical Imaging, 2008) Precoce Sensibile ai cambiamenti in età matura Spessore Tardivo

5 Gyrification nella VCFS Destra Sinistra Numerose regioni di ridotta espansione superficiale, che potrebbero spiegare la riduzione di volume. 44 pz con VCFS, 53 pz a sviluppo normale. Corretto per comparazioni multiple con FDR<0.01

6 Gyrification nella VCFS Origine parentale della delezione 27 pz con origine materna, 19 pz con origine paterna. Non corretto per comparazioni multiple. Destra laterale Destra mediale Sinistra mediale Sinistra laterale

7 Gyrification nella VCFS Destra laterale Sinistra laterale 18 con CHD (sottoposti a chirurgia), 17 senza. Non corretto per comparazioni multiple. IL difetto di espansione lungo i territori spartiacque suggerisce lipoperfusione durante lo sviluppo corticale. Effetto dei vizi cardiaci congeniti Destra mediale Sinistra mediale

8 Sintomi psicotici nella VCFS 65 pazienti con 22q11DS

9 Gyrification nella VCFS 44 pz (6-37 aa) 53 controlli (6-37 aa) 22 pz psicotici (10-37 aa) 22 controlli crociati 7 con alluinazioni 7 senza 5 con illusioni 9 senza 14 pz (12-16 aa)

10 … fino alla maturazione della corteccia 2mm 4mm https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki/LGI

11 La coorte di Ginevra 61 pz con VCFS (36F/25M) –Età media 15.6 ± 8.9 (range: ) –Media FSIQ 68.7 ± controlli crociati (44F/36M) –Età media 15.9 ± 8.4 (range: ) –Media FSIQ ± 12.8 ControlloVCFS Da 6 a Da 9 a Da 12 a Da 15 a e oltre2719

12 Modifiche dello spessore corticale Più di 18

13 Emisfero destro Modifiche dello spessore corticale

14 Trajectories of cortical thickness Longitudinal measures of cortical changes over 3 years Delayed thinning in preadolescents (younger than 9 at T1) Faster thinning in adolescents (older than 9 at T1) 32 patients younger than 18 at first time-point (T1) & 31 matched controls

15 Modifiche dello spessore nella 22q11DS Modello studio-specifico Corretto per comparazioni multiple utilizzando FDR<0.05 Corteccia più spessa nei pz confrontati con i controlli... … ma una più veloce diminuzione di spessore con letà Non corretto per comparazioni multiple

16 Spessore corticale e schizofrenia 19 pz adulti (6 con schizofrenia, 13 senza) - 27 adulti sani

17 Conclusioni I cambiamenti cerebrali nella VCFS sono complessi poichè causati da: –Cambiamenti precoci nelle circonvoluzioni corticali –Cambiamenti tardivi durante la maturazione cerebrale (involuzione) Inoltre, cè un importante variabilità interindividuale nello sviluppo cerebrale che deriva da fattori genetici e da fattori ambientali (ad es. Malformazioni cardiache) Linvoluzione più importante è associata alla psicosi. Questo apre nuove strade per la prevenzione e il trattamento.

18 Stephan EliezBronwyn GlaserMartin Debbané Marie Schaer Maude Schneider Annalaura Lagioia Mélanie Chabloz Michal Epstein Catherine Pasca Astrid FlahaultMarie-Christine OttetCatherine Audrin

19 Grazie per la vostra attenzione... Si ringraziano: –I genitori partecipanti e i loro figli –Le Associazioni Connect 22 & Génération 22 –VCFS Educational Foundation –Service Médico-Pédagogique –The Swiss National Fund –Fondation Gertrude von Meissner

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