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Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez.

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Presentazione sul tema: "Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez."— Transcript della presentazione:

1 Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez

2 Sommario Introduzione e cenni sui metodi Impatto di fattori genetici e malformazioni cardiache Modalità di correlazione tra modificazioni cerebrali, precoci e tardive, e psicosi Conclusioni

3 Cambiamenti volumetrici corticali nella VCFS Riduzione del volume della materia grigia in 60 pazienti con VCFS comparati ad 80 individui a sviluppo normale (6-40 anni)

4 Misurazione delle modifiche corticali Rapporto di corteccia nascosta Local Gyrification Index 5 4 3 2 Quantizza la superficie nella circonvoluzione di interesse (Schaer et al, IEEE Transactions on Medical Imaging, 2008) Precoce Sensibile ai cambiamenti in età matura Spessore Tardivo

5 Gyrification nella VCFS Destra Sinistra Numerose regioni di ridotta espansione superficiale, che potrebbero spiegare la riduzione di volume. 44 pz con VCFS, 53 pz a sviluppo normale. Corretto per comparazioni multiple con FDR<0.01

6 Gyrification nella VCFS Origine parentale della delezione 27 pz con origine materna, 19 pz con origine paterna. Non corretto per comparazioni multiple. Destra laterale Destra mediale Sinistra mediale Sinistra laterale

7 Gyrification nella VCFS Destra laterale Sinistra laterale 18 con CHD (sottoposti a chirurgia), 17 senza. Non corretto per comparazioni multiple. IL difetto di espansione lungo i territori spartiacque suggerisce lipoperfusione durante lo sviluppo corticale. Effetto dei vizi cardiaci congeniti Destra mediale Sinistra mediale

8 Sintomi psicotici nella VCFS 65 pazienti con 22q11DS

9 Gyrification nella VCFS 44 pz (6-37 aa) 53 controlli (6-37 aa) 22 pz psicotici (10-37 aa) 22 controlli crociati 7 con alluinazioni 7 senza 5 con illusioni 9 senza 14 pz (12-16 aa)

10 … fino alla maturazione della corteccia 2mm 4mm https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki/LGI

11 La coorte di Ginevra 61 pz con VCFS (36F/25M) –Età media 15.6 ± 8.9 (range: 6-37.4) –Media FSIQ 68.7 ± 12.0 80 controlli crociati (44F/36M) –Età media 15.9 ± 8.4 (range: 6-39.7) –Media FSIQ 111.8 ± 12.8 ControlloVCFS Da 6 a 91617 Da 9 a 122211 Da 12 a 15810 Da 15 a 1874 18 e oltre2719

12 Modifiche dello spessore corticale Più di 18

13 Emisfero destro Modifiche dello spessore corticale

14 Trajectories of cortical thickness Longitudinal measures of cortical changes over 3 years Delayed thinning in preadolescents (younger than 9 at T1) Faster thinning in adolescents (older than 9 at T1) 32 patients younger than 18 at first time-point (T1) & 31 matched controls

15 Modifiche dello spessore nella 22q11DS Modello studio-specifico Corretto per comparazioni multiple utilizzando FDR<0.05 Corteccia più spessa nei pz confrontati con i controlli... … ma una più veloce diminuzione di spessore con letà Non corretto per comparazioni multiple

16 Spessore corticale e schizofrenia 19 pz adulti (6 con schizofrenia, 13 senza) - 27 adulti sani

17 Conclusioni I cambiamenti cerebrali nella VCFS sono complessi poichè causati da: –Cambiamenti precoci nelle circonvoluzioni corticali –Cambiamenti tardivi durante la maturazione cerebrale (involuzione) Inoltre, cè un importante variabilità interindividuale nello sviluppo cerebrale che deriva da fattori genetici e da fattori ambientali (ad es. Malformazioni cardiache) Linvoluzione più importante è associata alla psicosi. Questo apre nuove strade per la prevenzione e il trattamento.

18 Stephan EliezBronwyn GlaserMartin Debbané Marie Schaer Maude Schneider Annalaura Lagioia Mélanie Chabloz Michal Epstein Catherine Pasca Astrid FlahaultMarie-Christine OttetCatherine Audrin

19 Grazie per la vostra attenzione... Si ringraziano: –I genitori partecipanti e i loro figli –Le Associazioni Connect 22 & Génération 22 –VCFS Educational Foundation –Service Médico-Pédagogique –The Swiss National Fund –Fondation Gertrude von Meissner

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