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GENETICA Lereditarietà dei caratteri. Tanti perché Perché organismi di una specie producono esseri della stessa specie? Perché i fratelli, pur nati dagli.

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1 GENETICA Lereditarietà dei caratteri

2 Tanti perché Perché organismi di una specie producono esseri della stessa specie? Perché i fratelli, pur nati dagli stessi genitori, sono diversi tra loro?

3 Dove sono localizzati i caratteri ereditari? Con quale modalità si trasmettono? Cosè il codice genetico? Le malattie genetiche Lingegneria genetica

4 Dove sono i caratteri ereditari I caratteri di un individuo sono determinati da istruzioni poste allinterno di ogni cellula (nucleo), sui cromosomi, e precisamente su un loro componente, il DNA

5 Dinosauri, ambra e DNA In Jurassic Park il DNA di un dinosauro, vissuto 60 milioni di anni fa, veniva innestato in embrioni, da cui nascevano piccoli di dinosauro

6 I cromosomi Cromosomi umani (maschio) Walther Flemming ( ) 46: uomo, cervo abbaiante 48: gorilla, formica dei boschi 38: gatto I cromosomi sono raggruppabili a due a due, detti omologhi (23 coppie nelluomo)

7 I cromatidi I cromosomi appaiono spesso costituiti da due cromatidi uniti in corrrispondenza del centromero. I cromatidi sono assolutamente identici fra loro rappresentano ciascuno una doppia elica di DNA

8 GENI Nel cromosoma si riconoscono tante porzioni, i geni. Linsieme dei geni di un individuo è detto genotipo

9 Cromosomi omologhi I geni, situati allo stesso livello su cromosomi omologhi, agiscono sullo stesso carattere

10 Alcuni caratteri delluomo carattere allele dominante allele recessivo Capelli (colore) neribiondi Capelli (forma) riccilisci Occhi (colore) scuroazzurro Orecchio (lobo) staccatoattaccato Mano (uso) destrasinistra Gruppo sanguigno A, B0 Caratteri dominanti e recessivi

11 Omozigoti ed eterozigoti Individui che presentano per un certo carattere gli stessi alleli sono detto omozigoti (puri), altrimenti eterozigoti (ibridi) Linsieme delle caratteristiche visibili viene definito fenotipo Es.: individui che hanno, per il carattere gruppo sanguigno, genotipo A0 (A su un cromosoma, 0 sullomologo) e AA presentano lo stesso fenotipo (gruppo A)

12 23 cromosomi dal padre 23 cromosomi dalla madre Nella meiosi i cromosomi omologhi si separano, per cui i gameti contengono solo 23 cromosomi. Nello zigote si ricompone il numero dei cromosomi caratteristico della specie

13 Maschio o femmina (Morgan 1926) 22 coppie di autosomi 1 coppia di cromosomi sessuali (XX femmina, XY maschio)

14 La trasmissione dei caratteri ereditari (Mendel) Prima legge: i figli di genitori di due diverse linee pure sono tutti ibridi con carattere dominante Seconda legge: il carattere recessivo ricompare nella seconda generazione nel rapporto 1. 3

15 Un esempio applicato alluomo i gruppi sanguigni Il gruppo sanguigno (A, B, AB, 0) viene ereditato dai genitori Gli alleli in gioco sono tre A, B, 0 Gli alleli A e B sono codominanti, 0 è recessivo genotipofenotipo% AA A0 A42% BB B0 B9% 00046% AB 3%

16 Madre AB, padre 0 I gameti materni possono avere lallele A o B I gameti paterni possono avere solo lallele A Possono nascere figli A o B con uguale probabilità gameti00 AA0 BB0

17 La struttura molecolare del DNA fu scoperta da James Watson e Francis Crick nel 1953 Struttura a doppia elica: due filamenti collegati da basi azotate accoppiate tra loro Le basi si legano secondo una regola precisa: –Adenina – Tinina (A-T) –Citosina – Guanina (C-G) La struttura del DNA

18 La replicazione del DNA La replicazione del DNA ha inizio con la separazione delle due eliche. Ciascuna elica dirige quindi la sintesi di unelica complementare (secondo i legami obbligati)

19 Il gene si esprime attraverso la sintesi delle proteine Noi siamo fatti di proteine Sono proteine: lemoglobina, i pigmenti, gli ormoni, gli enzimi, … Un gene esercita la sua influenza sul fenotipo perché è preposto alla produzione di una proteina Un gene – una proteina

20 Il codice genetico Le proteine sono una sequenza di amminoacidi (20 tipi) Ogni amminoacido è riconosciuto da un gruppo di tre basi (tripletta o codone) Il codice è universale

21 Le mutazioni: piccoli cambiamenti del DNA Anomalie cromosomiche Mutazioni geniche: lalterazione di una singola tripletta (amminoacido) comporta una proteina alterata Mutageni –Sostanze chimiche –Radiazioni –elettromagnetismo Somatiche - germinali

22 Il genoma umano 3 miliardi di caratteri (basi) suddivisi in 46 volumi (cromosomi) Il DNA è un filamento lungo 2 metri geni Solo il 3-5% del genoma è formato da geni (sequenze che codificano proteine) Il progetto genoma si prefigge la conoscenza completa del DNA delluomo

23 Limpronta genetica Il DNA di ciascun individuo è unico Il DNA può essere ottenuto da fonti diverse (sangue, capelli, saliva,…) Se ne ricava un profilo unico (tranne che per i gemelli omozigoti) Tale profilo è riscontrabile, sempre uguale in tutte le cellule di un uomo

24 Geni e malattie Aberrazioni cromosomiche Malattie legate al cromosoma sessuale X Malattie recessive legate agli autosomi

25 Anomalie cromosomiche –Sindrome di Down (trisomia 21) –Sindrome di Turner (mancanza di uno dei due cromosomi X, cioè X0) –Sindrome di Klinefelter (i maschi hanno due cromosomi X e uno Y, cioè XXY)

26 Sindrome di Down Trisomia cromosoma cromosomi anziché 46 Non disgiunzione nel corso della meiosi Il rischio della trisomia aumenta con laumentare delletà della madre Cure: diagnosi prenatale mediante amniocentesi

27 Malattie legate al cromosoma sessuale X (recessive) oEmofilia oDaltonismo oDistrofia muscolare di Duchenne

28 Emofilia Forte ritardo nella coagulazione del sangue, dovuta allassenza o alla presenza in quantità insufficiente di una proteina ematica Cure: trasfusioni di concentrato della proteina mancante

29 Daltonismo Incapacità di percepire distintamente i colori rosso e verde (John Dalton ( )) Non esistono cure

30 Distrofia muscolare di Duchenne La DMD colpisce uno su 3000 maschi (manca la distrofina) Precoce generazione muscolare (su una sedia a rotelle già a 12 anni) Il gene è localizzato in Xp21 (2,3 Mb)

31 Malattie recessive legate agli autosomi Albinismo Fenilchetonuria SCID Anemia falciforme Talassemia Fibrosi cistica

32 Albinismo Mancanza di un enzima per la produzione di melanina La pelle color rosa pallido, iridi rossastre e capelli giallo paglierino Vulnerabili allesposizione solare

33 SCID Severe combined immunodeficiency Malattia del bambino nella bolla Deficit dellenzima ADA Cure: trasfusioni, trapianto di midollo osseo

34 Fenilchetonuria Carenza o assenza di un enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina Laccumulo di fenilalanina danneggia gravemente le cellule nervose (ritardo mentale) Cure: diagnosi prenatale e dieta a basso contenuto di fenilalanina

35 Anemia falciforme È dovuta ad una mutazione puntiforme dellemoglobina Nellomozigote è assai grave Cure: trasfusioni È la più grave delle malattie anemiche I globuli rossi hanno una forma a falce e possono ostruire i capillari sanguigni

36 Talassemia Talassemia minor Morbo di Cooley Cure: trasfusioni, trapianto di midollo Diagnosi prenatale Lanemia mediterranea è presente nelle aree che sono o sono state interessate dalla malaria I globuli rossi sono in numero inferiore e più piccoli

37 Fibrosi cistica Disturbi polmonari Il muco, più vischioso, invade i bronchi Il gene responsabile è sul cromosoma 7 Cure: antibiotico e drenaggio bronchiale

38 Malattie autosomiche dominanti Progressiva degenerazione delle cellule nervose Presente fin dalla nascita, esplode a anni Corea di Huntington

39 Terapia genica Sostituire i geni malati con quelli sani Terapia somatica – germinale Ex vivo: le cellule bersaglio vengono prelevate dallorganismo, trattate e reintrodotte In vivo: si introduce il gene direttamente nelle cellule bersaglio dellorganismo Tecniche sperimentali

40 I successi della terapia genica il caso della SCID Prelievo di sangue periferico (linfociti; a vita limitata) e dal midollo osseo (cellule staminali amatopoietiche) Coltivazione in vitro assieme a un vettore contenente il gene ADA Reinfusione nel paziente

41 Lingegneria genetica modificare il patrimonio genetico di batteri per produrre proteine umane importanti per la cura di malattie Isolamento del gene umano Costruzione del DNA ricombinante Introduzione del DNA ricombinante nella cellula ospite Clonazione del gene e produzione della proteina Recupero della proteina

42 I batteri come fabbrica di proteine

43 La biotecnologia (DNA ricombinante) Batteri che degradano il petrolio (brevettati) Cura della salute: diagnosi e terapia Zootecnia e agricoltura: organismi transgenici (qualità, resistenza, …) Industria chimica: batteri utili nellestrazione di metalli

44 Problemi etici e normativi Introduzione di organismi modificati nellambiente esterno Brevettare la vita (controllo brevettuale della progenie) Manipolazione del genoma umano (non a fini esclusivamente terapeutici)


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