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LA DIVERSITA DEL GENOMA UMANO. mtDNA HVS I La specie umana è la meno variabile Xq13.3.

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Presentazione sul tema: "LA DIVERSITA DEL GENOMA UMANO. mtDNA HVS I La specie umana è la meno variabile Xq13.3."— Transcript della presentazione:

1 LA DIVERSITA DEL GENOMA UMANO

2 mtDNA HVS I La specie umana è la meno variabile Xq13.3

3 MACROEVOLUZIONE Cambiamenti evolutivi su larga scala, richiedono diverse centinaia di generazioni, è riscontrabile solo a livello paleontologico MICROEVOLUZIONE Cambiamenti evolutivi su scala ridotta, si verificano nellarco di poche generazioni e quindi può essere individuata nelle popolazioni viventi. Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è losservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

4 COME SI DISTRIBUISCE LA VARIABILITA UMANA

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7 Polimorfismi genetici Marcatori genetici antropogenetici SIGNIFICATO BIOLOGICO DEI POLIMORFISMI GENETICI L' evoluzione biologica (cioè genetica) di una specie consiste nella variazione nel tempo delle frequenze dei suoi alleli, variazione che può risultare nella sostituzione completa di un allele iniziale da parte di un nuovo allele, che in questo caso si dice fissato. Anche nei casi in cui in un certo sito variabile si verifica questa sostituzione completa, in cui cioè da una situazione di monomorfismo ( = esistenza di un solo allele) si va ad un'altra anch'essa di monomorfismo (ma con un allele diverso da quello che c'era prima), si passa necessariamente per una fase intermedia in cui i due alleli, quello vecchio e quello nuovo che lo sta sostituendo, coesistono entrambi a frequenze elevate, cioè si passa per una fase obbligata di polimorfismo genetico di durata più o meno lunga. Quindi non può esistere evoluzione biologica senza PG: la fissazione di nuovi alleli costituisce il risultato di un processo evolutivo, mentre i PG sono il processo stesso colto nel corso del suo svolgimento.

8 VARIABILITA ENTRO POPOLAZIONE Per studiare la diversità entro popolazione abbiamo bisogno della GENETICA DI POPOLAZIONE

9 GENETICA DI POPOLAZIONI studio delle differenze genetiche tra organismi tra specie diverse –DIVERGENZA GENETICA (studi filogenetici) tra organismi della stessa specie – POLIMORFISMI GENETICI o marcatori genetici La genetica di popolazione si è sviluppata per capire e spiegare le basi genetiche dellevoluzione. La genetica di popolazione ha sviluppato modelli teorici per spiegare il pattern di variabilità genetica osservata entro o tra popolazioni o specie.

10 Nelle popolazioni umane si possono avere variazioni delle frequenze geniche dovute a fattori evolutivi, quali mutazione, flusso genico, deriva e selezione Questi fattori interagiscono tra di loro nel determinare la struttura genetica delle popolazioni La struttura genetica delle popolazioni attuali è il risultato della loro storia evolutiva MARCATORI GENETICI selettivamente neutrali non neutrali deriva flusso genico mutazione selezione FATTORI EVOLUTIVI Deriva genetica (isolamento) Bio-diversità umana Mutazione Ricombinazione Flusso genico (migrazione) Selezione

11 STRUTTURA GENETICA STRUTTURA GENETICA analisi della composizione e delle variazioni sincroniche e diacroniche delle frequenze alleliche = Distribuzione spaziale non casuale POPOLAZIONE Condivisione di: Vicinanza geograficaVicinanza geografica CulturaCultura StoriaStoria Regole sociali e valoriRegole sociali e valori

12 Gli accoppiamenti tra uomini sono basati sulla scelta spontanea e consapevole del coniuge. Tali accoppiamenti possono essere studiati analizzando i dati relativi ai coniugi e ai loro figli. Può essere predetta la frequenza di questi accoppiamenti spontanei ? Lipotesi più semplice è che essi avvengano a caso, senza alcuna scelta preferenziale. Se lipotesi è valida, si possono prevedere sia il comportamento dei geni nelle popolazioni che le frequenze dei vari genotipi. Come si può verificare se i coniugi si scelgono in modo casuale ? Lipotesi è ragionevole ? Per rispondere a questi quesiti è stato necessario mettere a punto strumenti con i quali leggere la variabilità genetica ed elaborare dei modelli per spiegarne il mantenimento e i meccanismi nelle popolazioni.

13 LA GENETICA DI POPOLAZIONE COME UNESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA La genetica di popolazione è lestensione della legge della segregazione di Mendel (1866) a livello popolazionistico (modello astratto) La popolazione umana mondiale è strutturata in popolazioni mendeliane (modello astratto) POPOLAZIONI MENDELIANE dette anche DEMI O SUBPOPOLAZIONI sono gruppi di individui di una stessa specie che vivono in uno area geografica sufficientemente ristretta da permettere lincrocio con ciascun altro membro (di sesso opposto). Le leggi di Mendel spiegano la distribuzione delle frequenze genotipiche/fenotipiche nella progenie. Applicazione della genetica mendeliana alle popolazioni mendeliane.

14 Leggi dellereditarietà di Mendel in una popolazione: il modello del pool genico semplificazione: singola coppia di alleli(A e a) ad un locus genico 2N= numero di copie di un gene in una popolazione di N individui popolazione mendeliana: gruppo di individui interfecondi che condividono un pool genico comune pool genico come pool gametico dal quale sono campionati gli zigoti della generazione successiva p e q frequenze degli alleli A e a le frequenze alleliche nel pool genico possono essere calcolate dal numero dei genotipi parentali frequenze alleliche sono identiche in maschi e femmine

15 Lequilibrio di Hardy- Weinberg (HW) Relazione tra frequenze geniche e frequenze genotipiche in una popolazione mendeliana

16 Assunzione: lunione fra i genotipi è casuale. panmissia Conseguenza: lunione fra i gameti è casuale Dopo una generazione di accoppiamento casuale: Genotipo AA Aa aa Frequenza p 2 2pq q 2

17 Accoppiamento casuale o random mating MATINGMAT. FREQ. PROGENIE AAAaaa AA x AA ( p 2)( p 2) p4p4 p4p4 AA x Aa ( p 2)( 2pq ) 2p 3 qp3qp3qp3qp3q AA x aa ( p 2)( q 2) p2q2p2q2 p2q2p2q2 Aa x AA (2pq)(p 2 ) 2p 3 qp3qp3qp3qp3q Aa x Aa (2pq)(2pq) 4p 2 q 2 p2q2p2q2 2p 2 q 2 p2q2p2q2 Aa x aa (2pq)(q 2 ) 2pq 3 pq 3 aa x AA ( q 2)( p 2) p2q2p2q2 p2q2p2q2 aa x Aa ( q 2)( 2pq) 2pq 3 pq 3 aa x aa ( q 2)( q 2) q4q4 q4q4

18 f(AA) = p 4 + 2p3q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = p 2 f(Aa) = 2p3q + 4p 2 q 2 + 2pq 3 = 2pq (p 2 + 2pq +q 2 ) = 2pq f(aa) = p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = q 2 Cioè esattamente le frequenze che si ottengono immaginando di accoppiare a caso i gameti del pool genico parentale E alla fine nella progenie

19 Perciò alla generazione 1 avremo: F(AA) = p 2 F(Aa) = 2pq F(aa) = q 2 Totale =1 1. Se lunione dei gameti è casuale, le frequenze genotipiche dipendono dalle frequenze alleliche secondo la relazione Fr. alleliche: p, q Fr. Genotipiche: p 2, 2pq, q 2 2.Se lunione dei gameti è casuale, le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni: Equilibrio di Hardy-Weinberg

20 In una popolazione panmittica (se gli accoppiamenti avvengono a caso): Le frequenze genotipiche dipendono esclusivamente dalle frequenze alleliche della generazione precedente Le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni Quindi, se cè equilibrio non cè evoluzione, e viceversa

21 Cosa vuol dire equilibrio Se in una popolazione ho 80 alleli a e 120 A: Allora p = 80/200 = 0,4, q = 0,6 Possibili distribuzioni dei genotipi: AA Aa aa p , , , , , ,4

22 Lelettroforesi separa macromolecole in relazione alla loro carica o alle loro dimensioni F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto

23 F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto p= (4 + 4)/20 = 0,4 q = (8 + 4)/20 = 0,6 p+q = 0,4 + 0,6 = 1

24 Da cosa dipende il chi-quadro? Χ 2 = Σ (foss – fatt) 2 fatt 1.Dagli scarti fra valori osservati e attesi 2.Dal numero di addendi Gradi di libertà: n-1

25 Valori attesi del chi-quadro

26 Condizioni per lequilibrio di Hardy-Weinberg Organismo diploide, riproduzione sessuata Generazioni non sovrapposte Unione casuale Popolazione grande Mutazione trascurabile Migrazione trascurabile Mortalità indipendente dal genotipo Fertilità indipendente dal genotipo

27 Se non si incontrano queste condizioni: Unione casuale Inbreeding Popolazione grande Deriva genetica Mutazione trascurabile Mutazione Migrazione trascurabile Migrazione Mortalità indipendente dal genotipo Selezione Fertilità indipendente dal genotipo Selezione

28 Genotipi con uguali probabilità di sopravvivenza Selezione naturale Assenza di mutazioniMutazione Popolazione infinitamente grandeDeriva genetica Popolazione isolataMigrazione (Flusso genico) Accoppiamento casuale (panmixia)Non-random mating (endogamia, suddivisione) Forze evolutiveAssunzioni Le 5 assunzioni, considerate alla lettera, sono tutte irrealistiche, però popolazioni finite sufficientemente grandi, con rare mutazioni, rari migranti, e con accoppiamento casuale e neutralità selettiva (almeno per il carattere studiato) seguono le proporzioni alleliche previste dalla legge di Hardy- Weinberg I fattori di deviazione dalle assunzioni sono chiamati forze evolutive Le forze evolutive sono in grado di cambiare le frequenze alleliche, iniziando il processo dellevoluzione

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