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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DEFINIZIONE GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL.

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Presentazione sul tema: "ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DEFINIZIONE GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL."— Transcript della presentazione:

1 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DEFINIZIONE GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL MIDOLLO SPINALE,CON CONSEGUENTE DEFICIT MUSCOLARE A PREDOMINANZA PROSSIMALE O DISTALE,ASSOCIATA AD AMIOTROFIA.

2 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DELLA GRAVITA DELLA MALATTIA DELLA GRAVITA DELLA MALATTIA DELLETA DI ESORDIO DELLETA DI ESORDIO DELLE MODALITA DI TRASMISSIONE DELLE MODALITA DI TRASMISSIONE ESISTONO VARI TIPI A SECONDA:

3 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMA di tipo I o malattia di Werdnig- Hoffmann SMA di tipo I o malattia di Werdnig- Hoffmann SMA di tipo II o forma cronica infantile SMA di tipo II o forma cronica infantile SMA di tipo III o malattia di Kugelberg-welander SMA di tipo III o malattia di Kugelberg-welander SMA di tipo IV o forma delladulto SMA di tipo IV o forma delladulto

4 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE INIZIALMENTE NEI MUSCOLI PIU VICINI AL TRONCO INIZIALMENTE NEI MUSCOLI PIU VICINI AL TRONCO PROGREDISCE POI IN DISTRETTI PIU LONTANI RENDENDO DIFFICILE COMPIERE ATTIVITA COME CORRERE,CAMMINARE,DEGLUTIRE E NEI CASI PIU GRAVI RENDE DIFFICILE LA RESPIRAZIONE E LA STAZIONE ERETTA PROGREDISCE POI IN DISTRETTI PIU LONTANI RENDENDO DIFFICILE COMPIERE ATTIVITA COME CORRERE,CAMMINARE,DEGLUTIRE E NEI CASI PIU GRAVI RENDE DIFFICILE LA RESPIRAZIONE E LA STAZIONE ERETTA I SINTOMI SI MANIFESTANO A LIVELLO DEI MUSCOLI VOLONTARI MOSTRANDO UNA DEBOLEZZA MUSCOLARE CHE A SECONDA DELLO STADIO SI MANIFESTA NEI SEGUENTI DISTRETTI:

5 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE IL GENE RESPONSABILE DELLE QUATTRO FORME DI ATROFIA SPINALE E STATO IDENTIFICATO E LOCALIZZOTO SUL CROMOSOMA 5 (5q ) NECESSARIO PER LA PRODUZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA SMN (SURVIVAL OF MOTONEURONS) IL GENE RESPONSABILE DELLE QUATTRO FORME DI ATROFIA SPINALE E STATO IDENTIFICATO E LOCALIZZOTO SUL CROMOSOMA 5 (5q ) NECESSARIO PER LA PRODUZIONE DI UNA PROTEINA CHIAMATA SMN (SURVIVAL OF MOTONEURONS)

6 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DELEZIONE IN OMOZIGOSI DELLESONE 7(O PIU ESTESA) CHE SI MANIFESTA NEL 95% DEI PAZIENTI. DELEZIONE IN OMOZIGOSI DELLESONE 7(O PIU ESTESA) CHE SI MANIFESTA NEL 95% DEI PAZIENTI. MUTAZIONI INTRAGENICHE IN PAZIENTI NON PORTATORI DI QUESTA DELEZIONE MUTAZIONI INTRAGENICHE IN PAZIENTI NON PORTATORI DI QUESTA DELEZIONE VI POSSONO ESSERE DUE TIPI DI MUTAZIONE:

7 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE AUTOSOMICO RECESSIVO AUTOSOMICO RECESSIVO AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA DOMINANTE FORMA RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X FORMA RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X LE MODALITA DI TRASMISSIONE POSSONO ESSERE DI TIPO:

8 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE LE DELEZIONI POSSONO PORTARE ALLA PERDITA CONTEMPORANEA DI UN ALTRO GENE CHIAMATO NAIP,SITUATO IN PROSSIMITA DEL SMN SULLO STESSO CROMOSOMA.

9 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 1971:FRITTO E EMERY 1971:FRITTO E EMERY 1974:HANSON E BUNDEY 1974:HANSON E BUNDEY 1990:BRZUSTOWICZ 1990:BRZUSTOWICZ 1990:MELKI 1990:MELKI 1992:SIMAD 1992:SIMAD 1994:MERETTE 1994:MERETTE GLI AUTORI CHE HANNO IDENTIFICATO TALE PATOLOGIA SONO:

10 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 1995:IMAI 1995:IMAI 1996:MATTHIJS 1996:MATTHIJS 1996:SAMILCHUK 1996:SAMILCHUK 1998:NEVO 1998:NEVO 2004:ANDREASSI 2004:ANDREASSI


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