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INVERSIONI Universita di Bari by GP&NA. Meccanismo di formazione delle inversioni non cè perdita di materiale genetico Universita di Bari by GP&NA.

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Presentazione sul tema: "INVERSIONI Universita di Bari by GP&NA. Meccanismo di formazione delle inversioni non cè perdita di materiale genetico Universita di Bari by GP&NA."— Transcript della presentazione:

1 INVERSIONI Universita di Bari by GP&NA

2 Meccanismo di formazione delle inversioni non cè perdita di materiale genetico Universita di Bari by GP&NA

3 Inversione inversione pericentrica inversione paracentrica Universita di Bari by GP&NA

4 Conseguenze di una inversione pericentrica Profase I Normale: tutti i geni presenti Delezioni/duplicazioni: EFGH deleti/A duplicato Invertito: tutti i geni presenti Delezioni/duplicazioni: A deleto/EFGH duplicati Crossing over Universita di Bari by GP&NA

5 Conseguenze di una inversione paracentrica Profase I Crossing over Anafase I Rottura casuale del Ponte dicentrico Perdita dellacentrico Anafase II Prodotti completi Prodotti deleti Universita di Bari by GP&NA

6 Visualizziamo le inversioni in Drosophila Universita di Bari by GP&NA

7 Inversione pericentrica nelluomo:16(inv) Universita di Bari by GP&NA 46,XY inv(16)(pter p12::q24 p12::24 qter) 16qh+16(inv)

8 Inversione pericentrica nelluomo:4(inv) Universita di Bari by GP&NA 46,XX inv(4)(p15q12) library 4q library 4p

9 Inversione pericentrica nelluomo:11(inv) Universita di Bari by GP&NA Liquido amniotico Sangue periferico madre 46XX,inv(11)(p13q12.1)mat 46XX,inv(11)(p13q12.1) inv11

10 Traslocazioni Traslocazione intracromosomica non reciproca Traslocazione Intercomosomica non reciproca Traslocazione Intercomosomica reciproca SI DISTINGUONO IN: - INTRACROMOSOMICHE E INTERCROMOSOMICHE - RECIPROCHE E NON RECIPROCHE Universita di Bari by GP&NA

11 Conseguenze di una traslocazione reciproca Universita di Bari by GP&NA n1 n2 t1 t2n2 n1 Come segregano? traslocazione t1 t2 n1 n2 STRUTTURA A CROCE

12 t1 t2 n1 n2 Adiacente 1 t1 t2 n1 n2 Adiacente 2 t1 n1 n2 t2 n1 t2 t1 n2 Alternata t1 t2 n1 n2 n1 t1 t2 Gameti vitali Gameti spesso non vitali Duplicazioni e delezioni Gameti non vitali Duplicazioni e delezioni RARA Segregazione della struttura a croce Universita di Bari by GP&NA

13 traslocazione X-2 QM-banding Universita di Bari by GP&NA

14 Traslocazione Universita di Bari by GP&NA 14 t(18/14) 18 t(14/18) 18q 14q 46,XX t(14;18)(14pter 14q23::18q22 18qter;18pter 18q22::14q23 14qter) Library crom.18

15 21 13 t13-21 Segregazioni A BC t t Universita di Bari by GP&NA Traslocazioni robertsoniane Avvengono fra cromosomi acrocentrici o telocentrici: nelluomo fra due dei 10 acrocentrici( 13,14,15,21,22)

16 Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata Universita di Bari by GP&NA

17 Universita di Bari by GP&NA 45XX,der(13;21)(13q10::21q10 21qter)mat Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata

18 Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata Universita di Bari by GP&NA Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I trimestre

19 Conseguenze genetiche delle traslocazioni 1.cambia il gruppo di associazione 2.fertilità e vitalità 3.Esempio nelluomo traslocazione 13/21 e 13/13: differente destino Universita di Bari by GP&NA

20 I CROMOSOMI AD ANELLO Universita di Bari by GP&NA

21 Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche 1. meiosi: la ricombinazione con un cromosoma lineare porta alla rottura e formazione di un dicentrico. 2. mitosi: ricombinazione tra cromatidi fratelli genera un cromosoma doppio dicentrico. Universita di Bari by GP&NA


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