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UNO STRANO CASO DI ANORESSIA E CALO PONDERALE… Tutor Prof. P.Vairo/L.Scippa AIF Viviana Granata DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA CASO CLINICO Mercoledì 26 maggio.

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Presentazione sul tema: "UNO STRANO CASO DI ANORESSIA E CALO PONDERALE… Tutor Prof. P.Vairo/L.Scippa AIF Viviana Granata DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA CASO CLINICO Mercoledì 26 maggio."— Transcript della presentazione:

1 UNO STRANO CASO DI ANORESSIA E CALO PONDERALE… Tutor Prof. P.Vairo/L.Scippa AIF Viviana Granata DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA CASO CLINICO Mercoledì 26 maggio 2010 Università degli Studi di Napoli Federico II

2 Viviana, 13 mesi... Anamnesi familiare: non contributoria Anamnesi remota: nata a termine da parto spontaneo. Allattamento al seno esclusivo fino a 6 mesi. Svezzamento a 5 mesi. Nessun problema clinico fino alletà di 9 mesi. Anamnesi patologica prossima: Dalletà di 9 mesi rallentamento dellaccrescimento ponderale con inappetenza e distrofizzazione

3 Alletà di 10m. DH presso lOsp. Annunziata G.B /mcl (M 16,4%) VES 95 mm/h Funzionalità epatica e renale nella norma Sierologia per celiachia: negativa Profilo tiroideo: nella norma Alletà di 13 mesi DH presso il nostro DAP Peso (<<5°pct) Altezza 73cm (10°-25°pct.) P/A <5° pct. Marcati segni di distrofia Presenza di 11 macchie caffè-latte di diam >0.5cm Piccola area ipercheratosica in regione temporo-parietale dx Emocromo, indici infiamamtori: negativi Indici nutrizionali e di funzionalità dorgano: nella norma. Sierologia per celiachia: negativa EAB: pH7.37 HCO BE -6.4 Ammonio 71 Ac.lattico 2.4

4 Pertanto si ricovera presso il nostro DAP Condizioni cliniche generali mediocri. Peso: 7,030 Kg (<< 5° pct.) Altezza 73 cm (10°-25° pct.) P/A < 5° pct. Circonferenza cranica: 43,5 cm (25°-50° pct.) Colorito roseo-pallido; idratazione nei limiti. Marcati segni di distrofia Assenza di linfoadenomegalia; attività cardiorestiratoria nella norma; addome trattabile,O.I. nei limiti Ammonio, ac. Lattico: nella norma Amminoacidemia, ac. Organici urinari, ac. Orotico urinario, oligosaccaridi urinari: negativi Xilosemia dopo carico: negativa HLA per celiachia: DQ2 positivo

5 Quadro macroscopico: nella norma. Esame istologico: mucosa duodenale nei limiti della norma. Immunoistochimica: negativa. Sierologia per celiachia: AGA IgA 7.2 U/ml (neg. <45 U/ml) AGA IgG 113,3 U/ml (neg. <45 U/ml) antiTGasi 0,1 U/ml (neg. <1 U/ml) Test del sudore: negativo Ulteriori indagini praticate a ricovero EGDS Valutazione nutrizionale: input calorico ridotto rispetto allintake raccomandato

6 Consulenza genetica: Macrocrania relativa, fronte ampia, viso triangolare, sclere blu,11 CLS di diam >0.5 cm. Elementi clinici non sufficienti per porre diagnosi di NF1 Consulenza oculistica: Sclera blu allocchio dx. Assenza di noduli iridei.Fondo oculare: disco ottico e macula sani bilateralmente. Consulenza dermatologica: presenza di macchie caffè-latte del corpo (n°11). Presenza di piccolo xantoma del cuoio capelluto. Assenza di neurofibromi.

7 NF-1 Requires two items o Cafe-Au-Lait spots 6 or more (5 mm child, 15 mm adult) o Neurofibromas - 2 or more o Plexiform Neurofibroma – 1 o Axillary (Intertriginous) Freckling – 1 o Optic Glioma o Lisch Nodules (Iris) - 2 or more o "Distinctive Bone Lesions" o 1st degree Relative with NF-1 NIH Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis type 1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md., USA, July 13–15, Neurofibromatosis. 1988;1(3):172–178

8 Dimissione con peso di 6,900 Kg con dieta libera ed ipercalorica. Ulteriore calo ponderale di 600 gr in 15 giorni. NUOVO RICOVERO Età: 14 mesi Peso: 6,650 Kg (<< 5° pct.) Altezza 73 cm (10°-25° pct.) P/A < 5° pct. Circonferenza cranica: 43,5 cm (25°-50° pct.) Condizioni cliniche generali mediocri; colorito roseo-pallido; idratazione nei limiti. Marcati segni di distrofia. Nullaltro da segnalare allE.O.

9 Esami di laboratorio secondo ricovero Emocromo: nella norma Indici nutrizionali, di funzionalità epatica, pancreatica, renale: nella norma PCR: negativa Immunoglobuline totali: nella norma per età EAB: nella norma Profilo tiroideo, ACTH, cortisolo, IGF-1: nella norma Inizia nutrizione enterale continua (720 Kcal/die)… Incremento ponderale di 450 gr in 11 giorni.

10 Cause di distrofia Nutrizionali Gastroenterologiche Endocrinologiche Renali Infettive croniche Cardio-polmonari Metaboliche Genetiche S. diencefalica

11 RMN encefalo Neoformazione in regione ipotalamo- chiasmatica (2.51x 3,22 x 4,55cm), comprimente dallalto lipofisi e infiltrando il n.ottico di sin ed entrambi i tratti ottici, compatibile con astrocitoma ottico-chiasmatico e della regione ipotalamica associato a multipli foci istogenetici (UBO)

12 NF-1 Requires two items o Cafe-Au-Lait spots 6 or more (5 mm child, 15 mm adult) o Neurofibromas - 2 or more o Plexiform Neurofibroma – 1 o Axillary (Intertriginous) Freckling – 1 o Optic Glioma o Lisch Nodules (Iris) - 2 or more o "Distinctive Bone Lesions" o 1st degree Relative with NF-1 NIH Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis type 1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md., USA, July 13–15, Neurofibromatosis. 1988;1(3):172–178

13 Neurofibromatosi Disordine genetico del Neuroectoderma Tumori delle cellule derivanti dalle creste neurali: Neurofibromi Amartomi delliride (Noduli di Lish) Macchie caffè-latte Aumentato rischio di insorgenza di alcuni tumori maligni: Neurofibrosarcomi Astrocitomi Feocromocitomi Rabdiomiosarcomi.

14 Astrocitoma I tumori del SNC sono la principale causa di morte in oncologia pediatrica. I tumori astrocitici sono i più frequenti tumori cerebrali del bambino HISTOLOGYDISTRIBUTION (% OF TOTAL) Medulloblastoma/primitive neuroectodermal tumor 20 Juvenile pilocytic astrocytoma20 Low-grade astrocytoma15 High-grade astrocytoma7 Ependymoma7 Craniopharyngioma7 Unclassified primary tumors7 Choroid plexus tumors, germ cell tumors, oligodendroglioma, meningioma, mixed tumors, pineal parenchymal tumors 1-2 (each histologic group)

15 Da un punto di vista pratico terapeutico i tumori astrocitici possono essere suddivisi in low-grade astrocytomas (LGA), high-grade astrocytomas (HGA), optic pathway gliomas (OPG), and brainstem gliomas (BSG). I gliomi delle vie ottiche sono istologicamente degli astrocitomi di basso grado, e sono trattati con simili regimi chemioterapici. Il glioma delle vie ottiche è il più comune tumore cerebrale associato a NF1 Astrocitoma

16 Porzione Intraorbitaria Intracanaliculare o Intracranica del nervo Generalmente stazionario o lentamente progressivo Difetti del visus (spesso emianopia bitemporal), aumento della ICP, papilledema, atrofia del n. ottico, dysfunzioni ipofisarie, talvolta nistagmo o strabismo, disfunzione ipotalamica Perdita del visus unilaterale, proptosi e deviazione dellocchio; congestione o atrofia del nervo ottico. Frequente coinvolgimento del chiasma SINDROME DIENCEFALICA

17 Descritta nel 1951 da Russell come entità clinica caratterizzata da profondo dimagrimento in età pediatrica con assenza di tessuto adiposo sottocutaneo e normale o lievemente ridotto intake calorico. Crescita staturale conservata. Rara ma potenzialmente letale causa di Failure to Thrive.

18 (Zafeiriou D et al. Russell's diencephalic syndrome. Neurology 2001;57:932) RUSSELLS DIENCEPHALIC SYNDROME Facies caratteristica con viso magro, triangolare, ed aspetto detto pseudoidrocefalico. Sviluppo psicomotorio normale o talvolta precoce Può associarsi a iperattività, ipercinesi ed euforia

19 E di solito associata ad astrocitoma ipotalamico di basso grado. T1-weighted sagittal images after gadolinium enhancement, demonstrates the presence of a large tumor involving the hypothalamic region, distorting the chiasm and brain stem, and extending into the third ventricle. (Zafeiriou D et al. Russell's diencephalic syndrome. Neurology 2001;57:932) RUSSELLS DIENCEPHALIC SYNDROME Compromessi numerosi meccanismi ipotalamo-ipofisari coinvolti nella regolazione dellappetito e del catabolismo. Gli astrocitomi associati alla s. diencefalica sono di dimensioni maggiori, insorgono più precocemente e sono spesso più aggressivi di altri astrocitomi della stessa regione.

20 Lintervento chirurgico è il trattamento raccomandato in bambini con LGA resecabile. La radioterapia in bambini con LGA progressivo, o dopo fallimento della chemioterapia. Chemioterapia dopo fallimento dellintervento chirurgico e della radioterapia; o in bambini troppo piccoli per essere trattati con radioterapia. Chemioterapia attualmente prevista: carboplatino + vincristina PROSPETTIVE TERAPEUTICHE Treatments for astrocytic tumors in children: current and emerging strategies. Paediatr Drugs. 2006;8(3):

21 Lassociazione tra sindrome diencefalica e glioma delle vie ottiche in bambini affetti da NF1 è stata riportata nell1,3 % dei casi. Età media alla diagnosi compresa tra i 6 e i 12 mesi Quadro clinico prevalentemente caratterizzato da segni neurologici, quali nistagmo e riduzione dellacuità visiva. SINDROME DIENCEFALICA e NEUROFIBROMATOSI Nicolin G., Parkin P., Mabbott D., Hargrave D., Bartels U., Tabori U, Rutka J., Buncic JR., Bouffet E. Natural History and outcome of optic pathway gliomas in children. PediatrBlood Cancer 53(7): , 2009

22 Potenziali evocati visivi: In ambo gli occhi tracciati marcatamente ridotti in ampiezza. Conclusioni: i reperti riscontrati confermano un coinvolgimento delle vie ottiche posteriori. Tornando a Viviana… Per il marcato interessamento delle vie ottiche e laspetto evolutivo della s. diencefalica Intervento chirurgico e successivamente chemioterapia Colloquio con i colleghi dellOsp. Pausilipon

23 Adesso Viviana…. Ha subito una resezione solo del 30% del tumore Continua ad alimentarsi con Nutrizione Enterale PEV praticati a maggio 2010: presenza di segnale bilateralmente….! Esame neurologico e SPM sempre nella norma. Peso attuale: 12,000 Kg In terapia con carboplatino e vincristina

24 Prognosi… Sopravvivenza a 10 anni del 94,6% in pz trattati con intervento chirurgico+chemioterapia. Gli astrocitomi in pazienti con NF1 presentano una risposta più lenta alla chemioterapia Progression free survival simile in pazienti con e senza NF1 Nicolin G., Parkin P., Mabbott D., Hargrave D., Bartels U., Tabori U, Rutka J., Buncic JR., Bouffet E. Natural History and outcome of optic pathway gliomas in children. PediatrBlood Cancer 53(7): , 2009

25 Considerare la sindrome diencefalica nella diagnosi differenziale in bambini distrofici, anche in assenza di sintomatologia neurologica manifesta. Take home message…


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