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malformazioni nei bambini

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Presentazione sul tema: "malformazioni nei bambini"— Transcript della presentazione:

1 malformazioni nei bambini
Le malattie in età pediatrica Problemi chirurgici e malformazioni nei bambini Dr. Alfredo D. Danti

2 UROPATIE MALFORMATIVE
DIAGNOSI IN UTERO · OLIGOIDRAMNIOS – VESCICA SEMPRE REPLETA SOSPETTE VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE · VESCICA SEMPRE VUOTA SOSPETTA ESTROFIA DELLA VESCICA · DILATAZIONE DELLE CAVITA’ RENALI CON ASSENZA DI PARENCHIMA GRAVE IDRONEFROSI OSTRUTTIVA – RENE MULTICISTICO

3 · DILATAZIONE DELLE CAVITA’ RENALI CON
PRESENZA DI PARENCHIMA IDRONEFROSI OSTRUTTIVA · DILATAZIONE SALTUARIA DELLE CAVITA’ RENALI SOSPETTO REFLUSSO VESCICO-URETERALE · DILATAZIONE DELLE CAVITA’ RENALI E DELL’URETERE SOSPETTO REFLUSSO V.U. – MEGAURETERE OSTRUTTIVO · MONORENE AGENESIA RENALE – ECTOPIA RENALE

4 L’UROPATIA MALFORMATIVA MONOLATERALE NON NECESSITA DEL PARTO ANTICIPATO

5 LE UROPATIE OSTRUTTIVE O IL REFLUSSO VESCICO-URETERALE MAGGIORE POSSONO ASSOCIARSI A DISPLASIA RENALE

6 QUANDO LA DIAGNOSI DI OSTRUZIONE DELL’URETRA E’ CERTA SI PUO’ INTERVENIRE CON LA DERIVAZIONE URINARIA IN UTERO

7 LE OSTRUZIONI BILATERALI POSSONO RICHIEDERE LA DERIVAZIONE URINARIA E IL PARTO PRETERMINE

8 LE FORME MONOLATERALI NON COMPROMETTONO LE NORMALI ATTIVITA’ DEL NASCITURO E NON NE AUMENTANO LA MORBILITA’

9 IN PRESENZA DI UROPATIA MALFORMATIVA SI DEVE ATTIVARE LA CONSULENZA SPECIALISTICA PRENATALE

10 UROPATIE OSTRUTTIVE STENOSI DEL GIUNTO PIELO-URETERALE
STENOSI DELLA GIUNZIONE URETERO-VESCICALE URETEROCELE VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

11 UROPATIE NON OSTRUTTIVE
REFLUSSO VESCICO-URETERALE ECTOPIA RENALE MONORENE ESTROFIA DELLA VESCICA ESTROFIA DELLA CLOACA

12 DISPLASIA CISTICA RENE MULTICISTICO MALATTIA POLICISTICA

13 ALLA NASCITA ISPEZIONE DELLA REGIONE GENITO-URINARIA
PALPAZIONE DELL’ADDOME VALUTAZIONE DEL GETTO MINZIONALE

14 L’ECOGRAFIA DELL’APPARATO URINARIO SI ESEGUE DI SOLITO DOPO ALMENO TRE GIORNI DALLA NASCITA ED EVENTUALMENTE SI RIPETE A SETTE GIORNI

15 LA PERSISTENZA DEL GLOBO VESCICALE E IL MITTO FLEBILE IMPONE LA CATETERIZZAZIONE A PERMANENZA E LA RAPIDA ESECUZIONE DELLA C.U.M.

16 L’ESAME DELLE URINE E L’URINOCOLTURA NON HANNO VALORE ASSOLUTO

17 IN CASO DI UROPATIA SI DEVE INIZIARE LA PROFILASSI ANTIBIOTICA

18 TRATTAMENTO CORREZIONE CHIRURGICA DELLE FORME OSTRUTTIVE
 TERAPIA CONSERVATIVA E MONITORAGGIO DELLE FORME NON OSTRUTTIVE

19 UROPATIE MALFORMATIVE diagnostico-terapeutiche
e procedure diagnostico-terapeutiche

20 Ipospadia Epispadia Complesso estrofico Stenosi del giunto pieloureterale Reflusso vescicoureterale Megauretere Valvole uretra posteriore Ureterocele

21 IPOSPADIA

22 Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia
Definizione Anomalia di sviluppo dell’uretra con ectopia del meato uretrale esterno.

23 Classificazione (sec. Duckett)
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Classificazione (sec. Duckett)

24 Raramente è una malformazione isolata del pene
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Raramente è una malformazione isolata del pene Frequentemente si associano altre malformazioni: Incurvamento dell’asta Anomalie del prepuzio Pene ruotato Pene palmato Pene nascosto

25 Quadri malformativi associati
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Quadri malformativi associati Rari nelle forme distali Nelle forme prossimali incidenza 6-8% Testicolo ritenuto Anomalie del rene e delle vie urinarie Agenesia renale monolaterale Rene multicistico Duplicazione pieloureterale Reflusso vescicoureterale Idronefrosi

26 Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia
Iter diagnostico La diagnosi di ipospadia e delle malformazioni associate è basata sull’esame clinico dei genitali esterni

27 In tutte le forme di ipospadia si esegue:
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia In tutte le forme di ipospadia si esegue: Ecografia addominale Nei casi di ipospadie prossimali si effettua inoltre: Studio endocrinologico Mappa cromosomica

28 Indicazioni terapeutiche
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Indicazioni terapeutiche La correzione dell’ipospadia, come delle malformazioni associate del pene, è chirurgica. L’età in cui è consigliabile operare i pazienti ipospadici è tra 1 e 2 anni.

29 Risultati – Ipospadia basipeniena
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Risultati – Ipospadia basipeniena

30 Risultati – Ipospadia perineale
Procedure diagnostico-terapeutiche - Ipospadia Risultati – Ipospadia perineale

31 EPISPADIA

32 Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia
Definizione Anomalia di sviluppo dell’uretra e dei corpi cavernosi con apertura dorsale del meato uretrale esterno.

33 Frequentemente si associano altre malformazioni:
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Frequentemente si associano altre malformazioni: Estrofia Vescicale o Cloacale Duplicazione uretrale (in assenza di estrofia) Cingolo pelvico (pube)

34 Problematiche associate
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Problematiche associate Frequenti Testicolo ritenuto Anomalie del rene e delle vie urinarie Agenesia renale monolaterale Rene multicistico Duplicazione pieloureterale Reflusso vescicoureterale Idronefrosi

35 Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia
Iter diagnostico La diagnosi di epispadia e delle malformazioni associate è basata sull’esame clinico dei genitali esterni e dell’addome.

36 In tutte le forme di epispadia si esegue:
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia In tutte le forme di epispadia si esegue: Ecografia addominale Studio endocrinologico Mappa cromosomica

37 Indicazioni terapeutiche
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Indicazioni terapeutiche La correzione dell’epispadia, come delle malformazioni associate, è chirurgica. L’età in cui è consigliabile operare i pazienti ipospadici è tra 1 e 2 anni.

38 Risultati – Epispadia glandulare
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Risultati – Epispadia glandulare

39 Risultati – Epispadia penopubica
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Risultati – Epispadia penopubica

40 COMPLESSO ESTROFICO ESTROFIA DELLA VESCICA E DELLA CLOACA

41 Procedure diagnostico-terapeutiche – Complesso estrofico
Definizione Anomalia di sviluppo che coinvolge l’uretra e la vescica (estrofia della vescica) e il retto (estrofia della cloaca).

42 Si associa sempre la malformazione del cingolo pelvico
Procedure diagnostico-terapeutiche – Complesso estrofico Si associa sempre la malformazione del cingolo pelvico Problematiche associate Frequenti Testicolo ritenuto Anomalie del rene e delle vie urinarie Agenesia renale monolaterale Rene multicistico Duplicazione pieloureterale Reflusso vescicoureterale Idronefrosi

43 Procedure diagnostico-terapeutiche – Complesso estrofico
Iter diagnostico La diagnosi di estrofia della vescica o della cloaca è basata sull’esame clinico dei genitali esterni, dell’addome e del perineo.

44 In tutte le forme estrofiche:
Procedure diagnostico-terapeutiche – Complesso estrofico In tutte le forme estrofiche: Ecografia addominale Studio endocrinologico Mappa cromosomica

45 Indicazioni terapeutiche
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Indicazioni terapeutiche La correzione dell’estrofia, come delle malformazioni associate, è chirurgica. L’età in cui si inizia l’iter correttivo è alla nascita.

46 Risultati – Estrofia Vescicale
Procedure diagnostico-terapeutiche - Epispadia Risultati – Estrofia Vescicale

47 Procedure diagnostico-terapeutiche
Le uropatie dilatative, pur interessando livelli diversi della via escretrice, hanno un percorso diagnostico iniziale comune. Stenosi del giunto pieloureterale Reflusso vescicoureterale Megauretere Ureterocele Valvole uretra posteriore

48 Diagnosi in 1-6 mesi Percorso diagnostico iniziale comune
Uropatia dilatativa diagnosi prenatale Ecografia apparato urinario 3-7 gg di vita Ecografia dopo 1 mese Negativa Positiva* Positiva Negativa Profilassi antibiotica Esami urine periodici Entro i 3-6 mesi Stop CUM-CR-SSR** Diagnosi in 1-6 mesi * per dilatazione calicopielica o ureterectasia ** urografia - urormn - cistoscopia da eseguire dopo valutazione medica e chirurgica del singolo caso

49 STENOSI DEL GIUNTO PIELOURETERALE

50 Definizione Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU
La stenosi del giunto pieloureterale è un’alterazione anatomica o funzionale della giunzione tra pelvi ed uretere che determina un difficoltoso passaggio delle urine nelle vie escretrici distali con conseguente idronefrosi (più o meno marcata in relazione al grado di ostruzione).

51 La stenosi può essere determinata da
Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU La stenosi può essere determinata da fattori funzionali (segmento pieloureterale aperistaltico) fattori meccanici intrinseci (stenosi vere e proprie, impianto alto dell’uretere nella pelvi) estrinseci (vasi anomali, aderenze o bande connettivali infiammatorie)

52 Anomalie associate Rene e vie urinarie
Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU Anomalie associate Rene e vie urinarie Displasia cistica renale controlaterale Agenesia renale controlaterale Rene a ferro di cavallo Duplicità pieloureterale Rene ectopico Reflusso vescicoureterale controlaterale

53 Apparato cardiovascolare
Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU Altri quadri malformativi associati: Apparato cardiovascolare Apparato digerente Apparato locomotore

54 Ecografia rene e vie urinarie Successive ecografie annuali
Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU Idronefrosi Minore (a-p pelvi <10mm) Intermedia (a-p pelvi 10-15mm) Maggiore (a-p pelvi >15mm) 6-15 MESI Ecografia rene e vie urinarie SSR Parametri alterati Si Ecografia annuale Intervento chirurgico Ecografia (6 mesi) SSR (1 anno) No SSR dopo 1-2 anni Successive ecografie annuali

55 Urografia SSR

56 RMN

57 Indicazioni all’intervento
Procedure diagnostico-terapeutiche – Stenosi GPU Indicazioni all’intervento Peggioramento dell’idronefrosi all’ecografia Alterazione della funzione renale (SSR) Aumento dei tempi di transito parenchimale (SSR) Nelle idronefrosi neonatali di grado elevato si procede con nefrostomia temporanea (drenaggio pielico e valutazione della ripresa funzionale in attesa di SSR)

58 REFLUSSO VESCICO URETERALE

59 Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
Definizione Il reflusso vescicoureterale è il passaggio retrogrado di urina dalla vescica nell’uretere verso le cavità renali.

60 Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
Il reflusso può essere: Primitivo, per ectopia ureterale o per un ritardo di sviluppo del giunto ureterovescicale. Secondario, qualora vi sia un ostacolo organico o funzionale nella via urinaria distale che aumenta le pressioni endovescicali e che rende incompetente una giunzione ureterovescicale precedentemente normoconformata e normofunzionante.

61 Le patologie che determinano un reflusso vescicoureterale sono:
Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP Le patologie che determinano un reflusso vescicoureterale sono: Valvole dell’uretra Diverticoli e polipi uretrali Disfunzione vescicosfinterica Vescica neurologica Infezioni vie urinarie recidivanti

62 Classificazione Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
Per convenzione internazionale viene suddiviso in 5 gradi sulla base della CUM: 1° grado: reflusso nell’uretere pelvico 2° grado: il reflusso raggiunge la pelvi senza dilatazione

63 Classificazione Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
3° grado: il reflusso raggiunge la pelvi con modica dilatazione dell’uretere e cavità renali 4° grado: il reflusso raggiunge la pelvi con tortuosità dell’uretere e marcata dilatazione delle cavità renali

64 Classificazione Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
5° grado: reflusso intrarenale con marcata dilatazione e tortuosità dell’uretere

65 Profilassi - Urofarmaci Ecografia apparato urinario trimestrale
Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP Iter diagnostico Urodinamica (nei gradi maggiori 3°-4°-5°) Profilassi - Urofarmaci Ecografia apparato urinario trimestrale Guarigione CUM-SSR a mesi Miglioramento Quadro invariato Sospesa terapia Sorveglianza clinica Valutazione medica e chirurgica

66 QUADRO FUNZIONALE Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
(3%) (69%) (13%) (12%) (3%)

67 Procedure diagnostico-terapeutiche – Reflusso VUP
Principi di terapia La terapia chirurgica endoscopica si attua nei pazienti dopo i 2 anni di età nei quali il reflusso è persistente dopo terapia medica. La terapia chirurgica endoscopica si attua prima dei 2 anni se il trattamento medico non controlla le infezioni. Raro è l’intervento tradizionale.

68 Trattamento endoscopico
Pre Post Trattamento endoscopico

69 MEGAURETERE

70 Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere
Definizione Per megauretere primitivo ostruttivo si intende un uretere dilatato per stenosi della giunzione uretero-vescicale in assenza di anomalie anatomiche o funzionali del basso apparato urinario (vescica-uretra).

71 Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere
Definizione Per megauretere primitivo non ostruttivo e non refluente si intende invece un uretere dilatato per un’alterazione funzionale neuromuscolare della parete ureterale in assenza di anomalie anatomiche o funzionali del basso apparato urinario (vescica-uretra).

72 Classificazione sec. Pfister-Hendren
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Classificazione sec. Pfister-Hendren 1° grado megauretere di grado moderato: dilatazione limitata all’uretere distale

73 Classificazione sec. Pfister-Hendren
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Classificazione sec. Pfister-Hendren 2° grado megauretere di grado medio: dilatazione di tutto l’uretere, della pelvi ma non caliceale

74 Classificazione sec. Pfister-Hendren
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Classificazione sec. Pfister-Hendren 3° grado megauretere di grado severo: grave dilatazione ureterale e pielocaliceale

75 Anomalie associate Rene e vie urinarie
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Anomalie associate Rene e vie urinarie Agenesia renale controlaterale Altri quadri malformativi associati: Atresia esofagea Malformazioni anorettali

76 Ecografia rene e vie urinarie Successive ecografie annuali
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Megauretere 1° Grado 2° Grado 3° Grado 6-15 MESI Ecografia rene e vie urinarie SSR Parametri alterati Si Ecografia annuale Intervento chirurgico Ecografia (6 mesi) SSR + CR (1 anno) No SSR dopo 1-2 anni Successive ecografie annuali

77 Indicazioni all’intervento
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Indicazioni all’intervento Peggioramento della dilatazione ureterale (Eco) Alterazione della funzione renale (SSR) Aumento dei tempi di transito parenchimale (SSR)

78 Megauretere Pezzo operatorio
Procedure diagnostico-terapeutiche - Megauretere Megauretere Pezzo operatorio

79 VALVOLE URETRA POSTERIORE

80 Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP
Definizione Lembi mucosi endoluminali dell’uretra posteriore maschile che ostacolano più o meno gravemente il flusso urinario verso l’esterno.

81 Classificazione sec. Young
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Classificazione sec. Young Tipo I (90% circa): lembi mucosi simmetrici che originano dal verumontanum e si portano lateralmente e caudalmente; incontrandosi sulla parete anteriore dell’uretra possono formare un terzo lembo fortemente ostruente il flusso urinario.

82 Tipo I: variante a 2 lembi Visione endoscopica
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Tipo I: variante a 2 lembi Visione endoscopica

83 Tipo I: variante a 3 lembi Visione endoscopica
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Tipo I: variante a 3 lembi Visione endoscopica

84 Classificazione sec. Young
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Classificazione sec. Young Tipo II: lembi che originano dal verumontanum e si sviluppano verso l’alto inserendosi sul collo vescicale Recenti orientamenti tendono a negare l’esistenza del tipo II come entità nosologica a se stante. Infatti le rare osservazioni, sempre associate a valvole di tipo I, non producono ostruzione al flusso urinario.

85 Classificazione sec. Young
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Classificazione sec. Young Tipo III (10% circa): diaframma completo, sottomontanale con un foro al centro. Visione endoscopica

86 Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP
Iter diagnostico La CUM confermando il sospetto diagnostico ecografico pre e postnatale, permetterà di valutare l’aspetto morfologico dell’uretra e della vescica e di escludere la presenza di reflusso vescicoureterale associato.

87 Principi di terapia Rianimazione respiratoria
Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP Principi di terapia Rianimazione respiratoria Rianimazione idroelettrolitica Posizionamento catetere vescicale (nelaton) Si procede ad intervento chirurgico d’urgenza, per via endoscopica.

88 Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP
Follow up Alla terapia chirurgica endoscopica segue valutazione urodinamica a 6 mesi per una corretto inquadramento della funzione vescicale (vescica iperattiva, ipoattiva, dissinergica). Sulla base dell’esame urodinamico verrà istituita idonea terapia urofarmacologica).

89 Procedure diagnostico-terapeutiche - VUP
Follow up Controlli strumentali quali ecografia rene e vie urinarie*, CUM* e SSR** saranno necessari per le ulteriori terapie mediche e chirurgiche delle complicanze legate alla ostruzione. * a 2-3 mesi dall’intervento ** a 6 mesi - 1 anno dall’intervento

90 PRE POST

91 URETEROCELE

92 Definizione Dilatazione cistica del tratto terminale, intravescicale e sottomucoso dell’uretere con frequente ostruzione del drenaggio urinario e conseguente idroureteronefrosi

93 Classificazione L’ureterocele si distingue in
Ortotopico (tipo adulto): uretere unico Ectopico (tipo infantile): associato a doppio distretto renale L’ureterocele ectopico drena il distretto renale superiore

94 L’ ureterocele neonatale si può associare ad ipodisplasia del parenchima renale del distretto superiore che necessita di valutazione con scintigrafia sequenziale renale.

95 L’ecografia prenatale permette una precoce diagnosi di ureterocele con DDR ed idroureteronefrosi che dovrà comunque essere confermata alla nascita. Alla diagnosi ecografica postnatale segue il trattamento endoscopico.

96 La sintomatologia clinica in assenza di diagnosi ecografica è rappresentata da infezioni delle vie urinarie

97 Trattamento chirurgico endoscopico
Ecografia addominale (DDR e ureterocele) Trattamento chirurgico endoscopico

98 TRATTAMENTO ENDOSCOPICO
Apertura dell’ureterocele con folgorazione alla base. Tale procedura può essere ripetuta.

99 Trattamento chirurgico endoscopico (scomparsa sacca ureterocelica)
Ecografia addominale (ureterocele) Trattamento chirurgico endoscopico Controllo ecografico (scomparsa sacca ureterocelica)

100

101 CHIRURGIA OPEN: L’eminefrectomia si esegue dopo il trattamento endoscopico e valutazione clinico strumentale che dimostri la persistenza dell’idroureteronefrosi associata ad assenza funzionale del distretto superiore.

102 Grazie per l’attenzione!


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