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Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Udine.

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Presentazione sul tema: "Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Udine."— Transcript della presentazione:

1 Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Udine

2 La malattia ossea nel Gaucher Colpisce sino all80% dei pazienti Essenzialmente nelle forme di tipo 1 e 3 Non cè una precisa relazione con la gravità dellinteressamento viscerale Viene segnalata una correlazione con la splenectomia Il processo daccumulo midollare determina: – Alterazioni vascolari – Aumento della pressione intraossea – Rilascio di citochine con conseguente danno cellulare

3 Accumulo intramidollare di cellule di Gaucher Compressione ed occlusione vascolare Infarto osseo Aumento della pressione intraossea Necrosi ossea Espamsione midollare

4 Evidenza radiologica dinteressamento osseo in 633 pazienti Number (%) Una qualsiasi alterazione Rx Deformità di Erlenmeyers Osteopenia Infiltrazione midollare Necrosi avascolare Infarto osseo Fratture Lesioni litiche Artroplastica 607 (96) 327 (52) 268(42) 257 (41) 170 (27) 157 (25) 96 (15) 59 (9) 55 (9) (Weinreb et al)

5 Alterato Rimodellamento Osseo Alterazioni del modellamento tubulare delle ossa lunghe: rimodellamento delle zone metafisaria e diafisaria, con progressivo allargamento delle metafisi Aree distali dei fmori e prossimali di tibia e oumero Età di comparsa: pre-pubere con successiva progressione Presente nell80% dei malati in età adulta Immagine radiografica: deforimtà a fiasco di Erlenmeyer

6 Osteopenia: Localizzata e Generalizzata Colpisce losso trabeculare e corticale Localizzata o diffusa Valutazione del contenuto minerale osseo (BMD) mediante DEXA (dual X-ray energy absorptiometry)

7 Osteolisi Piccole erosioni Aspetto tarlato Corticale rarefatta con endostio dentato Aspetto a vetro smerigliato o a favo

8 Osteonecrosi (Necrosi Avasculare) E la lesione scheletrica più invalidante Secondaria ad ninfarto osseo Aree più colpite: testa femorale, omero prossimale, corpi vertebrali Irreversibile Porta a collassi articulari, fratture patologiche

9 Osteosclerosi Conseguente allinfarto osseo, spesso accompagnata da dolore severo Esito di: – Calcificazione post- necrotica del midollo osseo – Aumentata attività periostale attorno alle aree necrotiche dopo infarti ossei estesi – Visibile a Rx

10 Fratture Patologiche In relazione con la severità della compromissione ossea Aree più frequenti: femore, omero, radio, vertebre Le fratture vertebrali possono causare deformità, cifosi, scoliosi

11 Crisi Ossee Episodi di dolore acuto con febbre e aumen to indici di flogosi Diagnosi differenziale con osteomielite (emocoltura negativa) Aree colpite: ossa lunghe (femore distale, tibia prossimale, omero) e corpi vertebrali Radiologia: negativa inizialmente, poi evidente elevazione del periostio Scintigrafia: inizialmente fredda si positivizza, dopo 4-6 settimane Risultato: infarto osseo seguito da osteosclerosi; rischio di fratture patologiche

12 Follow-up della TES: lesioni focali Lesioni litiche invariate dopo 4 anni di TES

13 Effetti della TES sullosso migliore la miniralizzione ossea migliore la sintomatololgia dolorosa previene lealterazioni scheletriche in alcuni casi la sintomatologia persiste nonostante TES prolungata a diversi dosaggi

14 Terapia Enzimatica Sostitutiva risultatui dallinfanzia alletà adulta

15 Caratteristiche (n=18) Tutti i pazienti P0** P1** Sesso Maschi 13 (72%)8 5 Femmine 5 (28%)1 4 Età alla baseline (anni) Media± SD9.2 ± ± ± 1.4 Mediana (IQR)10 (3-16)5 (4-5)14 (12-14) Parametri clinici e di laboratorio Epatomegalia 18 (100%)9 9 Splenomegalia 15 (83.3%)8 7 Splenectomia 3 (16.6%)1 2 Ritardo di Crescita** 5 (28%)0 5 Dolore e Crisi Ossee 2 (11%)0 2 Anemia 10 (55.5%)5 5 Piastrinopania 12 (66%)6 6 P0**: pre-pubertà, P1**: pubertà

16 Caratteristiche* (n=18) P0** P1** Imaging scheletrico Deformità di Erlenmeyer 8 (2)3 (0) 5 (2) Lesioni litiche 3 (3)1 (1) 2 (2) Osteosclerosis 2 (2)0 Osteonecrosi 2 (2)0 Alterato BMD Z score (<-2) 3 (2)1 (0) 2 (2) P0**: pre-pubertà, P1**: pubertà

17 PtsT0T2Tend age ERT years ° ° * * * *splenectomy

18 Pts T0 (centile) Tend (centile) Tend Age Years ERT 150th50th-75th th75th th50-75th th90-97th116 5°50th25th th25th-50th1813 7°50-75th th25th-50th th th50th164 11<3rd50th <3rd10th-25th th75th *50th50-75th rd25th-50th *<3rd10th-25th th25th *<3rd10th-25th3014

19 BMD Z-score values (n=18) All patientsP0*P1* T0 Median (IQR)-0.07 (-1.61;1.08)0.79 (0.38;1.50)-1.61 (-2.25;-1.56) Range min-max-2.47; ; ;1.48 T2 Median (IQR)-0.17 (-1.56;1.38)1.38 (0.35;2.34)-1.56 (-1.70;-1.25) Range min-max-3.27; ; ;1.15 Tend Median (IQR)-0.58 (-1.49;0.45)-0.52 (-0.80;0.96)-1.20 (-1.70;0.10) Range min-max-2.30; ; ;1.30 BMD VARIATIONS

20 Studi in corso: Dolore e Gaucher Parkinson e Gaucher

21 Giovanni Ciana, Andrea Dardis, Rosalia Da Riol, Annalisa Sechi, Laura Deroma, Daniela Macor, Ylenia Doimo, Alessandro Bertoli, Giulia Liva


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