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DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) ( legge P.M.A. 40/2004 ) TECNICHE DI PRELIEVO PRIMO GLOBULO POLARE SECONDO GLOBULO POLARE EMBRIONE BLASTOCISTE.

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1 DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) ( legge P.M.A. 40/2004 ) TECNICHE DI PRELIEVO PRIMO GLOBULO POLARE SECONDO GLOBULO POLARE EMBRIONE BLASTOCISTE

2 TECNICHE DI INDAGINE D.G.P. 1.FISH: STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE CONSENTE DETERMINAZIONE SESSO 2.PCR: STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE ) ERRORE: 1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI ( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )

3 CHE COSA SI PUO STUDIARE CON LA DGP 1.METABOLISMO 2.SECREZIONE DI PRODOTTI 3.MORFOLOGIA 4.GENETICA:. DIFETTI MONOGENICI. MALATTIE RECESSIVE X-LINKED. TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE. ANEUPLOIDIE

4 DIAGNOSI GENETICA PRE – IMPIANTO ( DGP ) VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, GERMANIA, IRALANDA, OLANDA ( CASO X CASO ), SVIZZERA, ROMANIA, ITALIA.

5 DGP E DANNO EMBRIONALE INDEBILIMENTO CAPACITA VITALE INDEBILIMENTO CAPACITA VITALE ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINE ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINE NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINE NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINE ERRORE : 1 % ERRORE : 1 %

6 EMBRIONI BIOPSIATI ( REPORTS ) TOTALE 1347 AnormaliTrasferitiNati TotaleTrasferiti 56,5%43,3%2,9%6,7%

7 DGP E DIBATTITO BIOETICO 1.DGP E PREVENZIONE DELLABORTO 2.DGP E SELEZIONE DEL SESSO 3.DGP E SELEZIONE DONATORI CELLULE STAMINALI

8 PMA E MALFORMAZIONI ALLA NASCITA CONCEPIMENTO NATURALE: 3,7 % CONCEPIMENTO NATURALE: 3,7 % PMA ( FIVET, GIFT, ICSI ): 5,9 %PMA ( FIVET, GIFT, ICSI ): 5,9 % PMA + DGP: 4,9 %PMA + DGP: 4,9 % AMNIOCENTESI - VILLOCENTESI Dati Fertility and Sterility – Ottobre 2004

9 RIDUZIONE EMBRIONALE PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO, IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO, NORVEGIA, FINLANDIA, ITALIA

10 RISULTATI P.M.A. BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 ) BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 ) GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE: GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE: ABORTI SPONTANEI = 22% GRAVIDANZE ECTOPICHE = 5% GRAVIDANZE MULTIPLE = 27% PARTI PRE-TERMINE= 29,3 % NATI CON BASSO PESO = 36%

11 CONCLUSIONI: IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI PROBABILITA DI AVERE IL BIMBO IN BRACCIO, LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 VOLTE; PER AVERE IL % DI PROBABILITA, VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.

12 CONCLUSIONI IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL BIMBO IN BRACCIOIL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL BIMBO IN BRACCIO IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITOIL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITOCAUSE: STRESS LEGATO ALLA METODICA ( S.I.O. )STRESS LEGATO ALLA METODICA ( S.I.O. ) DELUSIONEDELUSIONE COSTOCOSTO

13 PMA e PERDITA di EMBRIONI 1.ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO PERDUTI 2.SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SONO NATI VIVI 3.IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E PERSO:. 56,6 % PERCHE ANOMALI. 40,5% MORTE VOLUTA ( PREVISTA ) Dati europei reports

14 FECONDAZIONE ARTIFICIALE: EMBRIONICIDIO PROGRAMMATO PRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVO 1.IN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNA 2.BIMBO IN BRACCIO 20:100 CONCLUSIONI: PER 100 DONNE: 1800 EMBRIONI 20 EMBRIONI NASCONO, 1780 EMBRIONI PERDUTI

15 EMBRIONI CRIOCONSERVATI USA = ( 2003 ) FRANCIA = ( 2001 ) / ANNO ITALIA= ( 6/ 2002 )

16 PMA E COPERTURA ECONOMICA SU 52 STATI: 26: 1/3 del costo a carico del richiedente 26: 1/3 del costo a carico del richiedente USA E TURCHIA: a totale carico del richiedente ( assicurazioni private ) USA E TURCHIA: a totale carico del richiedente ( assicurazioni private ) FRANCIA, GERMANIA, BELGIO, SPAGNA: a carico SSN FRANCIA, GERMANIA, BELGIO, SPAGNA: a carico SSN REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: SSN con limitazioni REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: SSN con limitazioni


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