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MALATTIE RARE A CARICO DELLAPPARATO VISIVO ___________________ D.ssa Cristina Martinoli Istituto David Chiossone onlus Prima giornata europea per le malattie.

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1 MALATTIE RARE A CARICO DELLAPPARATO VISIVO ___________________ D.ssa Cristina Martinoli Istituto David Chiossone onlus Prima giornata europea per le malattie rare Genova, Palazzo Ducale 29 febbraio 2008

2 MALATTIE RARE A CARICO DELLAPPARATO VISIVO AMAUROSI CONGENITA DI LEBER ANIRIDIA ANOMALIA DI PETER ATROFIA OTTICA DI LEBER CHERATOCONO COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO DISTROFIA DEI CONI MALATTIA DI STARGARDT DEGENERAZIONE TAPETORETINICA RETINOBLASTOMA RETINOSCHISI CONGENITA ALBINISMO

3 MALATTIE RARE a carico dellapparato visivo ETA PRECOCE (0-5 anni) Poiché la visione è un processo fisiologico e psicologico attraverso il quale il soggetto si forma una rappresentazione mentale del mondo reale, che si presenta davanti ai suoi occhi, si può capire bene come sia indispensabile aiutare chi non vede a conoscere il mondo ed a rappresentarselo attraverso gli altri sensi e a chi è ipovedente ad utilizzare al meglio il proprio residuo visivo. Da qui limportanza della segnalazione e del trattamento precoce per abilitare a funzioni atte a prevenire problematiche evolutive e per recuperare il ritardo psicomotorio globale che i bambini disabili visivi presentano nei primi mesi di vita, causati non solo dalla mancata o deficitaria afferenza visiva, ma anche da problemi perinatali o postnatali che facilmente i bambini che trattiamo hanno avuto.

4 MALATTIE RARE a carico dellapparato visivo ETA PRECOCE (0-5anni) Interventi riabilitativi: LInfant massage Le Stimolazioni basali Le Stimolazioni visive per ipovedenti Le Stimolazioni sensoriali (udito,tatto,olfatto) per ciechi La Psicomotricità LAcquaticità La Musicoterapia La Logopedia La Pet therapy Il Counseling psicologico familiare La Consulenza-integrazione nido e scuola materna

5 MALATTIE RARE a carico dellapparato visivo ETASCOLARE (6-18 anni) Lintervento riabilitativo sul bambino disabile visivo in età scolare è impostato sul modello del protagonismo del bambino non solo nella costruzione della propria identità ma anche nella strutturazione dei suoi rapporti con il mondo fisico e umano. Si interviene attraverso unazione di aiuto alla persona che, adattata alle esigenze del singolo, è in grado di: –promuoverne la crescita, –instaurarne unarmonica evoluzione e –favorirne lintegrazione scolastica e sociale. La riabilitazione si esplica attraverso interventi con modalità ambulatoriale e domiciliare, che devono essere il punto di partenza per introdurre varietà di ricchezze ed esperienze, tese a soddisfare i bisogni del disabile visivo, sinteticamente riassumibili nell autonomia di movimento, nellautonomia di studio, ed un domani nellautonomia professionale e sociale. La riabilitazione si esplica attraverso interventi quindi nelle seguenti aree: neuropsicosensoriale, psicopedagogica, neuropsicomotoria, tecnologica e dellautonomia.

6 MALATTIE RARE a carico dellapparato visivo ETASCOLARE (6-18 anni) Interventi riabilitativi: Stimolazioni visive per ipovedenti Stimolazioni sensoriali (udito,tatto,olfatto) per ciechi Lettura e scrittura in nero per ipovedenti Lettura e scrittura in braille per ciechi Addestramento allutilizzo del computer e delle tecnologie per disabili visivi Autonomia e abilità di vita quotidiana Mobilità e orientamento Musicoterapia Logopedia Pet therapy Counseling psicologico familiare Consulenza-integrazione scolastica

7 MALATTIE RARE: pluridisabilità associata a deficit visivo Sindrome di Aicardì Goutieres Sindrome di Mowat Wilson Sindrome di CHARGE Sindrome di Williams Sindrome di Patau (trisomia 13) Sindrome di Olido Sindrome metilmalonicoacidemia con omocistinuria Sindrome di Marfan Sindrome di De Morsier displasia setto ottica Incontinentia Pigmenti Sindrome di Uscher

8 MALATTIE RARE: pluridisabilità associata a deficit visivo LIstituto David Chiossone fondato nel 1868 ha operato per oltre un secolo come Centro di istruzione e assistenza per i disabili visivi,dal 1992 ha creato un Centro di Riabilitazione per le Disabilità Visive, convenzionato con il SSN, la cui utenza è costituita da persone cieche ed ipovedenti mono e pluridisabili di tutte le età. La prevalenza della cecità nella popolazione italiana (CNR ) presenta una distribuzione per fasce di età che si può riassumere come segue: 0,5/1000 sotto i 15 anni; 0,9/1000 tra 15 e 24 aa.; 3,5/1000 da 45 a 64 aa.; 14,1/1000 da 65 a 74 aa.; 30,5/1000 oltre 75 aa. I ciechi pluriminorati associano alla cecità una altra minorazione che può essere sensoriale (udito), motoria, intellettiva e simbolico-relazionale. Nella fascia di età 0-20 anni si rileva una pluridisabilità associata a patologia causante ipovisione o cecità ereditaria o malformativa nel 67% dei casi (Rapinese et al ).

9 Il Centro, opera per la piena integrazione dei disabili visivi, in famiglia, nelle normali strutture di istruzione, nel lavoro e nella società. Nel complesso fornisce presso le proprie strutture interventi riabilitativi di tipo ambulatoriale, a Villa Chiossone,corso Italia 10,per utenti delletà evolutiva( 0-18 anni)e in corso Armellini 11 per utenti delletà adulta ( oltre 18 anni), fornisce inoltre interventi riabilitativi di tipo semiresidenziale e residenziale nel centro diurno e nella RSA Disabili LA GIOSTRA,in corso Armellini 11 per pluridisabili adulti, e interventi domiciliari sul territorio (a domicilio dellutente, a scuola, sul posto di lavoro, ecc,) attua inoltre attività di consulenza e supporto alle strutture scolastiche e ai servizi territoriali, secondo la nuova D.G.R. n.1041/2007. Istituto David Chiossone onlus CENTRO RIABILITAZIONE DISABILITA VISIVE

10 Medico Oculista Neuropsichiatra Infantile Psicologo Pedagogista Logopedista Fisioterapista Psicomotricista Ortottista Assistente Sociale Arteterapista Musicoterapista Pet – Terapista Infermiere Professionale Educatore Riabilitatore Informatico Istruttore Orientamento e Mobilità Tiflologo Ottico Il Centro si avvale di personale specializzato, che opera in equipe multidisciplinare, altamente formato e continuamente aggiornato: Il Centro si avvale di personale specializzato Il Centro ha ottenuto la certificazione della Qualità ISO E accreditato quale Centro di formazione.

11 David Chiossone onlus Corso Armellini Genova Tel


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