La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013 MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013 MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche."— Transcript della presentazione:

1 CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, Maggio 2013 MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche IRCCS G. GASLINI, Genova

2 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

3 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Risposta

4 Risposta Quello che noi siamo è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre caratteristiche

5 Il DNA si trova allinterno di ogni nostra cellula miliardi di cellule nel corpo umano miliardi di cellule nel corpo umano Quello che noi siamo è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento 2 metri/cellula

6 Quello che noi siamo è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento Cromosoma 1 (coppia) Il DNA si trova allinterno di ogni nostra cellula organizzato in CROMOSOMI Cariotipo 2 metri/cellula GENE GLUCOCEREBROSIDASI ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI ISTRUZIONI I I glucocerebrosidasi CAPITOLO (q21)

7 Quello che noi siamo è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento 2 metri/cellula arrivano da molto lontano e possono rimanere nascoste per molto tempo

8 I I I I II paterno materno Solo una copia dei volumi dellenciclopedia INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA verrà trasmessa nelle generazioni

9 I I paterno materno INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA I I I I DOVE AVVERRÀ LA DIVISIONE ?

10 I I paterno materno spermatocita Spermatozoi ovocita Cellule uovo ? QUALE DEI DUE VERRA TRASMESSO? ? I I II

11 I I paterno materno spermatocita Spermatozoi ovocita Cellule uovo ?? I I II Fecondazione

12 Non portatore Non malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Malattia di Gaucher: 2 Portatori Malato 1:4 (25%) I I I I

13 Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%) Malattia di Gaucher: 1 Portatore I I I I

14 Malattia di Gaucher: 1 Malato Tutti portatori non malati I I I I

15 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Risposta

16 Non portatore Non malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Malattia di Gaucher: 2 portatori Malato 1:4 (25%) I I I I Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei Gaucher: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?

17 Malattia di Gaucher: 1 Malato Tutti portatori non malati I I I I Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?

18 Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%) Malattia di Gaucher: 1 Portatore I I I I Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale

19 Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI MALATTIA GENETICA RECESSIVA Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive) Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti Potrà incontrare lanima gemella che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti = NASCOSTA NASCOSTA


Scaricare ppt "CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013 MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche."

Presentazioni simili


Annunci Google