FAQ CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, Maggio 2013

Presentazione sul tema: "FAQ CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, Maggio 2013"— Transcript della presentazione:

1 FAQ CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013
Frequently Asked Questions MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche IRCCS GASLINI IRCCS G. GASLINI, Genova

2 Frequently Asked Questions
FAQ Frequently Asked Questions Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

3 La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

4 La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre caratteristiche Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

5 Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula
 miliardi di cellule nel corpo umano 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

6 Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula
glucocerebrosidasi Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula organizzato in CROMOSOMI Cariotipo CAPITOLO (q21) I I GENE GLUCOCEREBROSIDASI ISTRUZIONI ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI Cromosoma 1 (coppia) 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

7 Quello che “noi siamo” è il risultato di
arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

8 Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“
INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA verrà trasmessa nelle generazioni I paterno materno

9 DOVE AVVERRÀ LA DIVISIONE ? INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA
paterno materno

10 QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO?
spermatocita Spermatozoi ovocita Cellule uovo I ? QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO? I I paterno materno

11 ? I Fecondazione I I paterno materno spermatocita ovocita Cellule uovo
Spermatozoi ovocita Cellule uovo I ? Fecondazione I I paterno materno

12 Malattia di Gaucher: 2 Portatori
Malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatore Non malato 1:4 (25%)

13 Malattia di Gaucher: 1 Portatore
Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%)

14 Tutti portatori non malati
Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

15 La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

16 Malattia di Gaucher: 2 portatori
Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Malattia di Gaucher: 2 portatori I I I I Malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatore Non malato 1:4 (25%)

17 Tutti portatori non malati
Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

18 Malattia di Gaucher: 1 Portatore
Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale Malattia di Gaucher: 1 Portatore I I I I Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%)

19 CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI MALATTIA GENETICA RECESSIVA
= NASCOSTA Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive) Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti