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La salute in Europa Scuola secondaria di 1° grado Pirandello anno scolastico 2005/2006 enti partner CEDRAS e Lega Italiana per la lotta contro i tumori.

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2 La salute in Europa Scuola secondaria di 1° grado Pirandello anno scolastico 2005/2006 enti partner CEDRAS e Lega Italiana per la lotta contro i tumori

3 ARGOMENTI TRATTATI DROGA DISTURBI ALIMENTARI LEGATI A PROBLEMI PSICOLOGICI, CIOÈ ANORESSIA E BULIMIA MALATTIE GENETICHE

4 1) IMITAZIONE DI UN ATTEGGIAMENTO RITENUTO TIPICO DI UN ADULTO Il motivo principale che spinge i ragazzi a drogarsi è, quindi, il forte desiderio di diventare in qualche modo simili agli adulti. 2) IMITAZIONE DEGLI AMICI DEL GRUPPO DI APPARTENENZA Il ragazzo, spinto dal desiderio di essere accettato e preso in considerazione dai compagni, inizia a drogarsi, pur non sentendone il bisogno, perché non vuole essere reputato un debole o un bambino. 3) «PRESSIONE SOCIALE» VERSO LA DROGA Purtroppo anche lambiente sociale stimola il ragazzo ad iniziare a drogarsi, poiché sia il cinema sia la televisione suggeriscono che la droga è legata alla sicurezza.

5 Distinzione tra droghe leggere e pesanti Droghe leggere: marijuana, hashish Droghe pesanti: eroina, cocaina, LSD, crack, ecstasy

6 EFFETTI SULLA NOSTRA SALUTE DELLE DROGHE PIU COMUNEMENTE USATE

7 Agisce da stimolante del sistema nervoso e produce un grave stato di dipendenza psichica. In dosi elevate può generare avvelenamento, delirio, allucinazioni e persino la morte.

8 Produce un malessere generale e dà luogo al fenomeno della tossicodipendenza. Leroina è la causa principale delle morti per droga.

9 Agisce al sistema nervoso centrale dando allucinazioni visive e uditive.

10 È lultimo prodotto comparso sul mercato della droga. Questa micidiale sostanza raggiunge subito il cervello e provoca uno stato di euforia, seguito da forte depressione.

11 È venduta in pasticche colorate, è la più famosa e usata nelle discoteche per cui è responsabile delle cosiddette morti del sabato sera. Provoca allucinazioni per cui i ragazzi che ne fanno uso, quando escono dalla discoteca a bordo di unauto, restano spesso vittime di incidenti.

12 Anche lalcol può considerarsi una droga; infatti anche esso determina una forma di tossicodipendenza. Lalcolismo è la terza causa di morte nel nostro paese. Negli ultimi undici anni le morti correlate direttamente allabuso di alcol sono state circa centomila, a questo bilancio sono da aggiungere circa quarantamila morti da trauma per guida in stato di ebbrezza e per suicidi dovuti a depressione alcolica. Il soggetto che si dà allalcol sviluppa una dipendenza che logora tutti gli organi del suo corpo, lo tiene prigioniero, lo porta a una forma di autodistruzione. Nonostante tutto ciò la produzione e la vendita di alcol sono legali e anzi i prodotti che lo contengono vengono anche pubblicizzati

13 STRETTAMENTE CORRELATO AL PROBLEMA DELLA DROGA E QUELLO DELL AIDS

14 È un virus che distrugge le difese dellorganismo rendendo mortali anche malattie normalmente curabili. La trasmissione di questo virus avviene attraverso il sangue delle persone infette e quindi esso è molto diffuso tra le persone che si drogano utilizzando siringhe già utilizzate da altri e quindi sporche di sangue.

15 ABBIAMO REALIZZATO DEI GRAFICI RELATIVI AD ALCUNI DATI CHE CI SONO SEMBRATI SIGNIFICATIVI

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32 ABBIAMO SCRITTO UNA POESIA CONTRO LA DROGA

33 La droga è qualcosa che ti sballa e che non ti fa restare a galla. Ma, ragazzo, fa attenzione non si scherza con il cannone! Se il cervello vuoi salvare mai, proprio mai, la devi usare

34 Lalimentazione provvede a fornire lorganismo di tutti i principi nutritivi di cui ha bisogno. Un normale regime alimentare implica la ricerca del cibo per il soddisfacimento dei bisogni nutritivi e genera una sensazione di benessere per lappagamento delle necessità naturali. Le alterazioni dellinnato rapporto col cibo, di ricerca dello stesso e di appagamento, va genericamente indicato col termine disordini alimentari. I disordini alimentari possono rappresentare una minaccia per il benessere psicologico e la salute fisica e, a volte, posso mettere a rischio la vita stessa. In tutti i casi, coloro che ne soffrono sono ossessionati dal cibo, hanno unimmagine distorta del corpo e hanno un comportamento alimentare incontrollato. Linsorgenza di disordini alimentari è spesso legata allo stress provocato da un evento quale lintegrazione in una nuova scuola, la mancanza di indipendenza o un ambiente familiare problematico. Le atlete sono spesso più portate a soffrire di disordini alimentari rispetto al resto della popolazione ed in particolare coloro che praticano uno di quegli sport come la ginnastica, il ballo e la corsa di fondo dove lessere snelle viene percepito come un vantaggio.

35 Tra i disordini alimentari più pericolosi sono annoverate lanoressia e la bulimia. Esse sono malattie complesse, determinate da condizioni di disagio psicologico ed emotivo, che quindi richiedono un trattamento sia del problema alimentare in sé che della sua natura psichica. Lobiettivo è quello di portare le persone colpite da questi mali a modificare i loro comportamenti per spingerli ad adottare soluzioni di gestione dei propri stress emotivi che non siano dannose per la propria salute, aiutandoli a ristabilire un equilibrato comportamento alimentare. Questi disordini possono manifestarsi in persone di diverse età, sesso, provenienza sociale, ma sono solitamente più comuni in giovani donne in età compresa tra i 15 e i 25 anni.

36 Lanoressia si manifesta in due modi: ·con restrizioni, determinate dalla riduzione costante della quantità di alimenti ingeriti. ·con abbuffate e successiva eliminazione, cioè ingerimento compulsivo di cibo seguito da vomito autoindotto, uso inappropriato di pillole lassative e diuretiche, iper-attività fisica per perdere peso. La persona anoressica diventa così ossessionata dal cibo da incentrare la propria vita totalmente sulla questione alimentare, negando interesse ed entusiasmo per qualsiasi altra cosa. La bulimia viene spesso erroneamente associata ad una semplice iperalimentazione,ma la persona bulimica si abbuffa in modo molto diverso da quello di chi mangia troppo. Le caratteristiche tipiche del comportamento bulimico sono: ·ingestione di una quantità eccessiva di cibo, a volte per un totale di diverse migliaia di calorie, in un arco di tempo molto stretto, per esempio nel giro di due ore, e solitamente di nascosto da altri ·la sensazione di non poter smettere di mangiare e di non poter controllare il proprio comportamento · labbuffata è preceduta e seguita da uno stress emotivo molto forte

37 Dopo aver mangiato in modo così eccessivo, la persona bulimica generalmente si sente in colpa e tende a punirsi vomitando, ingerendo pillole diuretiche e lassativi con lintento di dimagrire. Se questo comportamento diventa ripetitivo, ad esempio si manifesta due volte alla settimana per tre mesi, si è di fronte a un chiaro segnale di disordine alimentare. A lungo andare, un soggetto bulimico entra in una fase di depressione e di disgusto verso se stesso e cerca di occultare il proprio comportamento agli altri, anche se la propria forma e apparenza fisica finiscono con il diventare una ossessione permanente e con lavere forti ripercussioni sulla propria autostima. Una persona bulimica può essere di peso normale, sottopeso o sovrappeso, diversamente da una anoressica che è sempre sotto peso. Inoltre, il peso di un soggetto bulimico può variare enormemente e oscillare, spia che può essere utilizzata come sintomo dellesistenza di un disordine alimentare.

38 Lobesità è un eccesso di grasso nel nostro corpo dovuto principalmente ad una sbagliata alimentazione, ad eccessiva sedentarietà ed a fattori familiari. Accumulare troppo grasso è un rischio per il nostro organismo che può andare incontro a varie malattie: Problemi respiratori Problemi di tipo articolare Disturbi allapparato digerente Disturbi di carattere psicologico

39 È la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli attraverso i geni, porzioni di DNA che contengono linformazione per la sintesi di una specifica proteina e quindi per la determinazione di un certo carattere LA GENETICA

40 Se un individuo possiede 2 alleli uguali dello stesso gene si dice omozigote Es. AA op. aa Se un individuo possiede 2 alleli uguali dello stesso gene si dice omozigote Es. AA op. aa Se un individuo possiede 2 alleli diversi dello stesso gene si dice eterozigote Es. Aa Se un individuo possiede 2 alleli diversi dello stesso gene si dice eterozigote Es. Aa Ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto nei cromosomi. Ognuna delle due copia è detta allele. Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno). Non sempre gli alleli sono uguali fra loro, anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi versioni diverse dello stesso gene. Ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto nei cromosomi. Ognuna delle due copia è detta allele. Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno). Non sempre gli alleli sono uguali fra loro, anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi versioni diverse dello stesso gene. Un allele può essere DOMINANTE (A) o RECESSIVO (a)

41 Supponiamo che la mutazione genica sia nellallele dominante… Malattia autosomica dominante aA aA aa aA

42 Supponiamo che la mutazione sia nellallele recessivo… Malattia autosomica recessiva aA aA aA aA AA aa

43 le femmine hanno 2 cromosomi X mentre i maschi hanno 1 X e 1 Y Le altre 22 coppie di cromosomi sono identiche XX X Y

44 MALATTIE GENETICHE Sono malattie dovute ad un gene alterato e quindi si trasmettono dai genitori ai figli

45 PORTATORI SANI DI MALATTIE GENETICHE Sono persone apparentemente sane ma che hanno nel proprio patrimonio genetico un gene alterato; si tratta di un gene recessivo che, per manifestarsi, deve essere presente su entrambi i geni che regolano quel carattere

46 MICROCITEMIA E ANEMIA MEDITERRANEA Lesame al microscopio ha svelato molti segreti sulla struttura e funzione degli elementi del sangue, ed in presenza di malattie ha permesso di associare ad alcune disfunzioni determinate anomalie. Osservate queste due immagini al microscopio del sangue umano: i pallini rossi sono i globuli rossi, ma si presentano con evidenti differenze nei due diversi campioni. Il primo li mostra tutti più o meno uguali, tondeggianti. Il secondo mostra invece evidenti anomalie ed irregolarità nelle forme, alcuni globuli sono più grandi, altri più piccoli, alcuni tondeggianti, altri lanceolati, a goccia, a virgola. È evidente che qualcosa non va nel secondo campione, infatti è quello del sangue di un microcitemico. La microcitemia è un particolare tipo di anemia congenita (ossia l'individuo nasce già con questa malattia), dovuta ad una alterazione genetica per cui l'emoglobina (i "mattoni" con cui sono costruiti i globuli rossi) è alterata. Vi sono vari tipi di microcitemia, ma quella più frequente in Italia è la ß-talassemia detta anche anemia mediterranea. La lettera greca "ß" (beta) sta ad indicare che l'errore genetico causa unalterazione nella produzione delle catene ß dell'emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A 2, meno efficaci dell'emoglobina tipo adulto o emoglobina A e capace di formare globuli rossi più piccoli, da cui il nome microcitemia.

47 Per meglio capire questa malformazione dobbiamo conoscere la molecola di emoglobina, contenuta nei globuli rossi e grazie alla quale questi riescono a trasportare ossigeno a tutte le cellule dellorganismo. Lemoglobina è una proteina composta da quattro catene polipeptidiche, nelladulto due α e due β, assemblate al gruppo EME, che contiene ferro e che contrae legami con lossigeno, permettendo ai globuli rossi di assolvere al loro compito. I geni che codificano le catene ß dell'emoglobina (insieme a quelli delle catene d e g) sono localizzati sul cromosoma 11 ed attualmente si conoscono più di 150 mutazioni che causano una ß-talassemia. I globuli rossi che così si formano sono più "fragili" ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale per cui vengono continuamente distrutti e rimpiazzati. Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati e a rimpiazzarli, causando unanemia a volte lieve e a volte tanto grave da dover intervenire con trasfusioni, come nel caso dellanemia mediterranea. La terapia medica per fronteggiare questa malattia si basa sulla somministrazione di acido folico, per aiutare il midollo osseo nella sua produzione di eritrociti, e farmaci ferrochelanti (che catturano il ferro in eccesso) per limitare laccumulo di ferro negli organi e ridurre le gravi conseguenze sulla loro attività. Nei casi più gravi di anemia mediterranea, detti anche talassemia major o morbo di Cooley, la terapia prevede anche splenectomia (asportazione della milza) per ridurre la distruzione dei globuli rossi che normalmente avviene in quest'organo, e trasfusioni periodiche di sangue (ogni giorni), per garantire un livello minimo di emoglobina. Questi interventi terapeutici vengono definiti sintomatici perché curano il sintomo della malattia ma non incidono minimamente sulle cause e ne riescono a guarire dal male, che rimane cronico. Un'alternativa alla terapia sintomatica è il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile, che ha il grande vantaggio di portare a guarigione completa, ma non sempre è una via percorribile, spesso manca il possibile donatore. Per poterlo eseguire è necessario distruggere in parte le cellule del midollo del paziente e reintegrarle con cellule sane che abbiano le caratteristiche genetiche simili, perciò i donatori più adatti sono i

48 consanguinei, in particolare i fratelli. Le cellule midollari, prelevate dal donatore, sono somministrate endovena al paziente, in maniera simile ad una normale trasfusione di sangue. Il prelievo del midollo (sangue midollare) viene effettuato mediante punture delle creste iliache (ossa del bacino) e non comporta alcun pregiudizio per la salute del donatore. PREVENIRE MEGLIO CHE CURARE Come fanno i genitori a trasmettere l anemia mediterranea, senza essi stessi soffrire per primi di questa grave patologia? Bisogna ricordare che la mutazione del cromosoma 11 che causa la malattia è recessiva, non si manifesta nell individuo eterozigote ma nell omozigote che ha entrambi i cromosomi 11 mutati. Immaginiamo: l individuo sano, geneticamente omozigote con caratteri sani; l individuo malato, geneticamente omozigote con entrambi i geni malati (talassemia major); l individuo apparentemente sano, geneticamente eterozigote con un gene malato l e l altro no (talassemia minor) L unione di due individui eterozigoti, portatori sani della malattia, può generare figli affetti dal morbo di Cooley (come da prospetto): (malato)

49 Emofilia A. Un esempio di malattia ereditaria recessiva associata al cromosoma X Difetto di coagulazione del sangue dovuto alla presenza di una proteina (FVIII) non funzionante Frequenza nella popolazione: 1/ maschi Anche piccoli traumi come i graffi possono provocare emorragie gravi

50 Lemofilia è una malattia legata al sesso, in quanto il gene responsabile è localizzato sul cromosoma X Fattore VIII

51 La presenza di un unico X rende il maschio più suscettibile a disordini di questo tipo. Se il gene in questione è mutato egli manifesta la malattia; la femmina è invece protetta dallaltro gene. Gene mutato Gene mutato Fattore VIII

52 Un ragazzo diventa emofiliaco quando eredita lX col gene mutato dalla madre portatrice (in quanto dal padre può ereditare solo il cromosoma Y che non ha il gene). H = mutazione nel gene dellemofilia

53 Emofilia A: La malattia dei Re La regina Vittoria di Inghilterra era una portatrice dellallele mutato del Fattore VIII Poiché nei suoi antenati non cera la malattia si pensa che la mutazione di un allele del gene del FVIII si sia originata nel suo DNA Tua nonna è portatric e sana

54 Lallele mutato si è trasmesso nei figli e nelle figlie della regina come carattere associato allX… Emofilia A: La malattia dei Re …e si è diffuso nelle altre famiglie reali europee attraverso i matrimoni politici dei figli della regina Vittoria con i figli dei re di Prussia, Russia e Spagna Aspetta! Non sparare! Un graffio potrebbe essere fatale

55 Come si scoprono le portatrici sane della malattia? Negli anni 80 è stato individuato il gene del FVIII

56 Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all'analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue. E' anche possibile effettuare la Diagnosi Prenatale nelle gravidanze a rischio con lAMNIOCENTESI Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all'analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue. E' anche possibile effettuare la Diagnosi Prenatale nelle gravidanze a rischio con lAMNIOCENTESI

57 AMNIOCENTESI LAMNIOCENTESI E UN INDAGINE CHE CONSISTE NEL PRELEVARE IL LIQUIDO AMNIOTICO DI UNA DONNA CHE SIA CIRCA AL QUARTO MESE DI GRAVIDANZA. TALE LIQUIDO VIENE USATO PER RICAVARE IL CARIOTIPO DEL FETO E QUINDI STABILIRE SE CI SONO ANOMALIE CROMOSOMICHE. ESSA È CONSIGLIATA SOPRATTUTTO ALLE DONNE DOPO I 35 ANNI DI ETA, A QUELLE CHE HANNO IN FAMIGLIA DEI CASI

58 Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da una malattia genetica

59 Si è cercata una soluzione nella TERAPIA GENICA…

60 La terapia genica consiste nella sostituzione della versione difettosa di un gene con una funzionante allinterno di un organismo, in modo da rimediare alla malattia genetica. Che cosè la terapia genica?

61 Grazie alla terapia genica il sistema immunitario di Ashanti funziona perfettamente e ciò le ha reso possibile condurre una vita più normale.

62 In linea teorica la soluzione è semplice: essendo l'emofilia dovuta a una mutazione su un solo gene, è sufficiente inserire nei malati quel gene per guarirli. La terapia genica per lemofilia A

63 Le difficoltà riguardano i sistemi per ottenere questo: per inserire il gene sano, infatti, occorre un veicolo che lo trasporti; bisogna poi che si inserisca nel posto giusto e che lì continui a produrre la proteina in maniera costante. Le difficoltà riguardano i sistemi per ottenere questo: per inserire il gene sano, infatti, occorre un veicolo che lo trasporti; bisogna poi che si inserisca nel posto giusto e che lì continui a produrre la proteina in maniera costante. Gli studi in corso stanno cercando di migliorare questi due aspetti…

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