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Marcello Montanaro 28.09.11. Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore.

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Presentazione sul tema: "Marcello Montanaro 28.09.11. Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore."— Transcript della presentazione:

1 Marcello Montanaro

2 Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore VHL 1/ nati Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica dominante ad alta penetranza d) Sclerosi tuberosa e) Neurofibromatosi 1 f) Neurofibromatosi 2

3 Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti 50% bilaterali 25 aa età media di presentazione Tipo 1 Tipo 2 A Tipo 2 B Assenti nel tipo 2 C Emangioblastomi del sistema endolinfatico dellorecchio interno 11% dei pazienti Carcinomi renali 25% dei pazienti Feocromocitomi 10-20% dei pazienti

4 TELEANGECTASIE Integrate nel flusso retinico Modesta componente pressoria da legge di Bernoulli Possibile rottura della BER

5 Collaterali al flusso retinico – tempi tardivi FAG Compartimentazioni interne con calmieramento dei flussi Tendenza allautotrombosi

6 Shunt arterovenosi diretti ad alta perfusione ed alta pressione – precocità alla FAG Parete endoteliale completa con periciti ed avventizia

7 1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti - prevalentemente periferici ed asintomatici Possono determinare perdita grave di visus: a) E. maculari e papillari b) E. periferici multipli di grosse dimensioni con distacco retinico essudativo o trazionale c) Manifestazioni di edema maculare con essudati intra retinici legati a E. periferici Comportamento binario/tutto o niente

8 FOTOCOAGULAZIONE LASER Indicata nelle lesioni periferiche con diametro fino a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della lesione. Spots larghi ( microns) – bassa potenza – lunga esposizione Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di grandi dimensioni per ridurre la perfusione dellemangioblastoma

9 CRIOTERAPIA AB EXTERNO Nelle lesioni periferiche diffuse - in disuso VITRECTOMIA Nelle complicazioni in distacco trazionale Alto rischio chirurgico di sanguinamento Alto rischio di PVR Necessità di tamponamento con polisilossano Pessima prognosi visiva

10 Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa – Bevacizumab 15 iniezioni Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10 iniezioni De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416 Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento di emangioblastomi in VHL maculari e papillari Moderata azione sui fenomeni di rottura della BER

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12 GROSSI EMANGIOBLASTOMI CON VASI AFFERENTI AD ALTA PRESSIONE DISTACCO ESSUDATIVO POLO POSTERIORE

13 EMANGIOBLASTOMA ODINIZIO DEL TRATTAMENTO PAN-FK OS

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18 DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE OD CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS DOPO TRATTAMENTO FEEDER

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