Von hippel lindau Ed OCCHIO

Presentazione sul tema: "Von hippel lindau Ed OCCHIO"— Transcript della presentazione:

1 Von hippel lindau Ed OCCHIO
Marcello Montanaro Von hippel lindau Ed OCCHIO

2 Malattie retino cerebrali
Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore VHL / nati Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica dominante ad alta penetranza d) Sclerosi tuberosa e) Neurofibromatosi 1 f) Neurofibromatosi 2

3 % di localizzazione di emangiomi nelle varie sedi
Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti 50% bilaterali aa età media di presentazione Tipo 1 Tipo 2 A Tipo 2 B Assenti nel tipo 2 C Emangioblastomi del sistema endolinfatico dell’orecchio interno 11% dei pazienti Carcinomi renali 25% dei pazienti Feocromocitomi 10-20% dei pazienti

4 MALFORMAZIONI ANGIOLOGICHE NELLA RETINA
TELEANGECTASIE Integrate nel flusso retinico Modesta componente pressoria da legge di Bernoulli Possibile rottura della BER

5 Angiomi cavernosi Collaterali al flusso retinico – tempi tardivi FAG
Compartimentazioni interne con calmieramento dei flussi Tendenza all’autotrombosi

6 Angiomi capillari Shunt arterovenosi diretti ad alta perfusione ed alta pressione – precocità alla FAG Parete endoteliale completa con periciti ed avventizia

7 Emangioblastoma retinico
1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti - prevalentemente periferici ed asintomatici Possono determinare perdita grave di visus: E. maculari e papillari E. periferici multipli di grosse dimensioni con distacco retinico essudativo o trazionale Manifestazioni di edema maculare con essudati intra retinici legati a E. periferici Comportamento binario/tutto o niente

8 FOTOCOAGULAZIONE LASER
TERAPIA FOTOCOAGULAZIONE LASER Indicata nelle lesioni periferiche con diametro fino a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della lesione. Spots larghi ( microns) – bassa potenza – lunga esposizione Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di grandi dimensioni per ridurre la perfusione dell’emangioblastoma

9 CRIOTERAPIA AB EXTERNO Nelle lesioni periferiche diffuse - in disuso VITRECTOMIA Nelle complicazioni in distacco trazionale Alto rischio chirurgico di sanguinamento Alto rischio di PVR Necessità di tamponamento con polisilossano Pessima prognosi visiva

10 Utilizzo di anti vegf vitreali in vhl
Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa – Bevacizumab 15 iniezioni Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10 iniezioni De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416 Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento di emangioblastomi in VHL maculari e papillari Moderata azione sui fenomeni di rottura della BER

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12 Distacco essudativo polo posteriore
Grossi emangioblastomi con vasi afferenti ad alta pressione

13 Emangioblastoma od Inizio del trattamento pan-fk os

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16 Appiattimento polo posteriore od dopo vitrectomia + silicone

17 Trattamento feeder vessels OS (2 GG CONSECUTIVI)

18 DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE OD
CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS DOPO TRATTAMENTO FEEDER

19 DISTACCO TOTALE ESSUDATIVO OD NONOSTANTE PAN-FK E VITRECTOMIA CON SILICONE