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Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara

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Presentazione sul tema: "Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara"— Transcript della presentazione:

1 Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara

2 Russell iGenetica, Edises. 78

3 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

4 Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo

5 Vocabolario essenziale Fenotipo: linsieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: linsieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: lunità funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene può avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine Dogma centrale della biologia: il DNA fa lRNA, lRNA fa le proteine, e mai viceversa

6 Solo se cè variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo 1.Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli 2.Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli

7 Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

8 Biodiversità della flora

9 Diversità umana

10 Biodiversità e attività umane

11 Variabilità diacronica

12 Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è losservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

13 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

14 Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano leredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

15 Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'

16 Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'

17 Eredità: il DNA

18 Quanto DNA in una cellula? Nelluomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base 0,8 mμ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ 5-20 μ

19 Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base 0,8 mμ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi cm = 150 m

20 Il DNA fa lRNA, lRNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: linformazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA allRNA e dallRNA alle proteine

21 Eredità Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni

22 Eredità

23 Rapporti mendeliani

24 Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A Gene alterato emoglobina S Lemoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo

25 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

26 Lorigine del pensiero evoluzionista Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)

27 Lorigine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. Lambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. Luso e il disuso alterano la morfologia

28 Lorigine del pensiero evoluzionista Malthus (1789): Lotta per lesistenza Wallace (1858): Selezione naturale

29 Lorigine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): LOrigine delle specie per selezione naturale: 1.Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni 2.Le modifiche dipendono principalmente dallazione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale

30 Levoluzione come fatto e come teoria Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

31 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

32 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Gli organismi vivono in un ambiente Molte caratteristiche degli organismi sono frutto dellinterazione con quellambiente Altre sono il frutto di fenomeni storici Ambiente Caratteristiche dellorganismo causa Determinismo: Ambiente Caratteristiche dellorganismo Fenomeni casuali Possibilismo:

33 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui

34 La nicchia ecologica

35 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Distribuzione spaziale delle risorse Distribuzione degli individui Tasso di crescita della popolazione Rapporti fra preda e predatore Parassitismo Commensalismo ecc. Fattori abiologici Fattori biologici

36 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: (a)Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti

37 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

38 Evoluzione darwiniana 1.Esiste una variabilità 2.Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria 3.Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse 4.Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

39 Evoluzione darwiniana 1.Esiste una variabilità

40 Evoluzione darwiniana 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

41 Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 1/3

42 Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

43 Evoluzione darwiniana 4.Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento Verdi = 4/8 = 1/2

44 Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 0/3

45 Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 1/15

46 Caso o adattamento?

47 Evoluzione darwiniana: la nuova sintesi Levoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni

48 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio

49 La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica Questi concetti sono alla base dello studio moderno dellevoluzione

50 Studiare il DNA antico è complicato

51 Possible sources of contamination deposition stasis excavation/ laboratory museum time CAUSES aDNA modDNA multiple burials funer. rites patogens microorg. plants animals archeologists personnel mol. biologists; PCR

52 Luomo di Neandertal

53

54 Luomo anatomicamente moderno (Cro Magnon)

55 Lipotesi multiregionale I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni Neandertals

56 Lipotesi dellorigine africana recente I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro- Magnon Neandertals

57 I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica Ma cosa significa?

58 mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far Paglicci Cave: 23,000 years bp Caramelli et al. (2003) PNAS 100:

59 Confronti fra sequenze di DNA -TAGGAACATCAGGC- -TATGAACATCAGGC- -TATGAACATCGGGC- Siti variabili Conta delle differenze a coppie

60 Anni fa Differenze nucelotidiche Confronti a coppie (media ± 3 err. std.) con 2566 sequenze moderne europee 4 campioni dalle Alpi 2 Cro-Magnon 3 Neandertal

61 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio


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