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Lorigine spontanea delle mutazioni. Lambiente induce cambiamenti ereditabili.

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Presentazione sul tema: "Lorigine spontanea delle mutazioni. Lambiente induce cambiamenti ereditabili."— Transcript della presentazione:

1 Lorigine spontanea delle mutazioni

2 Lambiente induce cambiamenti ereditabili

3 Darwins giraffes La variabilità fenotipica ha origine spontanea

4 Lamark e Darwin a confronto

5 Ipotesi per spiegare lorigine della variabilità genetica nei batteri Teoria delladattamento fisiologico: Lambiente induce cambiamenti ereditabili Teoria genetica o della mutazione spontanea: Le mutazioni avvengono casualmente nella popolazione e lambiente agisce mediante la selezione

6 aggiunta del fago Come provare le due teorie ? (modello: resistenza di un batterio allinfezione fagica) (S.Luria e M.Delbruck, 1941)

7 Test di Fluttuazione (S.Luria e M.Delbruck, 1941) Colonie resistenti allinfezione fagica

8 Esperimento del Replica- plating (J. e E. Lederberg) Le mutazioni non sono determinate ma solo selezionate dallambiente

9 Mutazioni spontanee: tautomeria delle basi

10 Origine di una mutazione per tautomeria delle basi

11 La depurinazione è una causa frequente di mutazione spontanea

12 La deaminazione delle citosine metilate causa transizioni punti caldi di mutazione nel gene LacI

13 Danni da ossidazione (può appaiarsi in modo errato con ladenina)

14 Le sequenze ripetitive favoriscono le inserzioni e le delezioni

15 Meccanismi di riparo del DNA Proof-reading durante la sintesi Eliminazione diretta del danno dal DNA Rimozione del DNA danneggiato e risintesi Correzione delle incorporazioni di basi errate Correzioni delle rotture a doppia elica Sistema SOS

16 Riparo durante la sintesi del DNA A) lattività proof-reading della DNA polimerasi

17 B) Eliminazione diretta del danno. 1. Fotoriattivazione dei dimeri di pirimidine. 2. Rimozione gruppo metile.

18 Rimozione del DNA danneggiato C) la riparazione per escissione di nucleotidi

19 D) correzione di appaiamento errato La metilazione permette di distinguere il filamento vecchio da quello nuovo

20 Il riparo delle rotture a doppia elica. E) Riparo mediante ricombinazione tra cromatidi fratelli

21 Il sistema SOS. Superamento blocco replicativo con errori Uso di DNA polimerasi particolari ad alta frequenza di errore

22 Atassia teleangectasia Raggi γlinfomi Sindrome di Bloom Agenti alchilanticarcinomi, leucemie, linfomi Sindrome di Cockayne UV light Fanconi anemia Agenti cross- lincanti leucemie Xeroderma pigmentosum UV light, mutageni chimici Carcinomi della pelle melanomi Cancro del colon ereditario Tumori del colon e ovaio MalattiaIpersensibilitàtumori Mutazioni nei geni del sistema di riparo del DNA causano malattie genetiche e tumori


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