La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

1. Invito Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores 2.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "1. Invito Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores 2."— Transcript della presentazione:

1 1

2 Invito Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores 2

3 Le basi chimiche dellereditarietà Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

4 Il codice della vita Il DNA, o acido desossiribonucleico, è costituito da lunghe catene di nucleotidi; ogni nucleotide è composto da uno zucchero (deossiribosio), un gruppo fosfato, una base azotata purinica o pirimidinica. 4

5 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Il codice della vita Purine: adenina (A) e gunina (G); pirimidine: citosina (C) e timina (T). 5

6 Informazione genetica 6 Nel 1952 gli scienziati Hershey e Chase dimostrarono che il DNA contiene linformazione genetica. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

7 La struttura del DNA 7 Watson e Crick nel 1953 dedussero, anche grazie al lavoro di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, che il DNA è una doppia elica lunga e spiralizzata. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

8 Le purine si appaiano con le pirimidine; tra adenina e timina ci sono due legami a idrogeno; tra citosina e guanina ce ne sono tre; i filamenti sono antiparalleli: hanno due direzioni opposte indicate per convenzione 5- 3 e La struttura del DNA 8 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

9 La duplicazione del DNA La molecola di DNA si apre e ciascun filamento funziona da stampo per la sintesi di un nuovo filamento; la duplicazione è semiconservativa perché le due nuove molecole hanno ciascuna un filamento vecchio (stampo) e uno nuovo. 9 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

10 Meccanismo della duplicazione È catalizzata dalla DNA polimerasi; inizia da una sequenza di nucleotidi detta origine della duplicazione; il DNA forma la bolla di duplicazione alle cui estremità troviamo le forcelle di duplicazione (a Y); è bidirezionale. 10 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

11 Gli enzimi della duplicazione 11 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

12 Non può innescare la sintesi ma utilizza un primer (o innesco) a RNA; aggiunge nucleotidi in direzione 5- 3; si autocorregge (proofreading). La DNA polimerasi 12 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

13 La DNA polimerasi Lenzima spezza il legame tra primo e secondo gruppo fosfato ottenendo lenergia necessaria per creare un legame forte tra nucleotidi adiacenti. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

14 La DNA polimerasi aggiunge nucleotidi in direzione 5- 3: La duplicazione è asimmetrica 14 Il filamento guida 5- 3 è sintetizzato in modo continuo; il filamento in ritardo 3- 5 sintetizzato in brevi tronconi (frammenti di Okazaki) in direzione Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

15 La duplicazione è asimmetrica La Dna primasi sintetizza i primer e torna indietro verso la forcella per creare altri primer sul filamento in ritardo; i primer vengono rimossi e sostituiti con DNA; la ligasi interviene per legare i frammenti di Okazaki. 15 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

16 La DNA polimerasi compie «solo» un errore ogni 10 8 coppie di nucleotidi perché si autocorregge (proofreading); la DNA polimerasi controlla lappaiamento precedente prima di aggiungere un nuovo nucleotide e, se è scorretto, lo rimuove inserendo quello giusto; ha attività nucleasica, ossia degradativa, in direzione opposta a quella di sintesi. Il proofreading 16 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

17 Errori non corretti possono portare a variazioni permanenti nella sequenza del DNA; queste mutazioni sono dovute sia a errori nella duplicazione sia a danni causati da radiazioni, sostanze chimiche e raggi UV; il cancro, ossia la proliferazione incontrollata delle cellule, è una delle possibili conseguenze; esistono enzimi deputati al continuo controllo e riparazione del DNA. I danni al DNA Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

18 La riparazione per escissione Vengono eliminati un certo numero di nucleotidi nella zona in cui è avvenuta una mutazione, il filamento corretto viene usato come stampo; le proteine coinvolte si chiamano Uvr. 18 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

19 La reazione a catena della polimerasi è un metodo inventato nel 1986 da Kary B.Mullis per duplicare piccoli campioni di DNA in laboratorio; si devono conoscere brevi sequenze alle estremità del frammento per fornire i primer corretti (20 nucleotidi); la si utilizza per la diagnosi prenatale, per cercare infezioni di virus e per avere a disposizione grandi quantità di sequenze precise di DNA in poco tempo. PCR (Polymerase Chain Reaction) 19 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

20 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore La PCR

21 I procarioti hanno un unico cromosoma circolare costituito da una sola molecola di DNA. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore Gli eucarioti hanno più cromosomi nei quali lunica molecola di DNA lineare è associata alle proteine, hanno sequenze ripetute con funzione sconosciuta. I cromosomi

22 È linsieme di DNA e proteine e ne esistono due tipi: eterocromatica più condensata e compatta; eucromatina più dispersa per consentire la trasmissione di informazioni durante linterfase. 22 La cromatina Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

23 La cromatina è formata da istoni carichi positivamente e perciò attratti dal DNA; ci sono 5 tipi di istoni sui quali si avvolge il DNA formando il nucleosoma; ogni nucleosoma è costituito da 8 molecole di istoni (due per tipo), listone H1 si trova lungo il DNA. 23 Il nucleosoma Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

24 I nucleosomi si uniscono in una struttura a collana di perle che si avvolge in anse e quindi in spirali condensate fino a formare il cromosoma. 24 Stati di ripiegamento Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

25 Negli eucarioti non tutte le funzioni di alcune sequenze sono conosciute, mentre nei procarioti viene espresso tutto il DNA; nelle cellule umane è codificante solo l1,5-2% dellintero genoma. 25 Caratteristiche del DNA Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

26 Circa ¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche; ci sono sequenze ripetitive molto corte e disposte in tandem chiamate DNA microsatellite; alcune sono moderatamente ripetitive e possono codificare per gli istoni e per gli RNA ribosomiali; le sequenze altamente ripetitive sono più lunghe e sono sparse in tutto il genoma di cui rappresentano circa il 40%. 26 Le sequenze ripetitive Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012


Scaricare ppt "1. Invito Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores 2."

Presentazioni simili


Annunci Google