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MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE. MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: DI NUMERO: Agenesia renale bilaterale: assenza dei reni, associata solitamente ad altre.

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1 MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE

2 MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: DI NUMERO: Agenesia renale bilaterale: assenza dei reni, associata solitamente ad altre anomalie quali lipoplasia polmonare, il criptorchidismo, lagenesia testicolare. Incompatibile con la vita. Incidenza 1 su 4800 nati. Agenesia renale monolaterale: assenza di un rene, asintomatica. Incidenza 1 su 1100 nati. DI POSIZIONE: DI POSIZIONE: Ectopia renale: posizione anomala di un rene, solitamente nella piccola pelvi, si può presentare in forma semplice (rene nello stesso lato) o crociata (rene nel lato opposto). Asintomatica. Incidenza 1 su 900 nati.

3 ALTRE MALFORMAZIONI RENALI Ipoplasia renale: minore sviluppo dellorgano che appare morfologicamente e funzionalmente normale. Rene a spugna midollare (Cacchi e Ricci): Dilatazione dei tubuli collettori distali con associazione di cisti e diverticoli. Ectasia pre caliceale canalicolare caratterizzata da ectasia cistica dei dotti collettori papillari. Clinicamente asintomatica o caratterizzata da coliche renali, calcoli (ossalato di calcio o fosfato di calcio), infezioni delle vie urinarie. Ipercalciuria.

4 DEFINIZIONE Si definisce rene multicistico o displasia renale multicistica unaffezione renale più frequentemente unilaterale, non ereditaria, caratterizzata dalla presenza di cisti multiple del parenchima renale e dallassenza o atresia delluretere. Essa costituisce la causa più frequente di massa addominale nel neonato, predilige il lato sinistro e il sesso maschile, interessa circa uno su 2000 nati vivi. RENE MULTICISTICO

5 EZIOLOGIA A tuttoggi leziologia non è ancora definita. La teoria più convincente è quella che indica il mancato incontro della gemma ureterale con il blastema metanefrico come causa primaria di RMc; la teoria ostruttiva, che ha nella costante atresia delluretere il suo fondamento, è tuttora controversa. RENE MULTICISTICO (RMc)

6 FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Il RMc assume caratteristicamente laspetto di un grappolo duva a causa della presenza di numerose cisti di diversa grandezza, da pochi mm ad alcuni centimetri. Tali cisti, solitamente non comunicanti, sono separate tra loro da sottili tralci fibrosi e contengono liquido giallo citrino simile ad urina. Le dimensioni del rene sono variabili e dipendono dalla grandezza delle cisti; il peduncolo vascolare è solitamente poco sviluppato o addirittura assente. Luretere è quasi sempre atresico. RENE MULTICISTICO (RMc)

7 SEGNI CLINICI La diagnosi di RMc è una diagnosi pre-natale in un numero sempre più frequente di pazienti. In questottica la descrizione dei segni e dei sintomi clinici, scarsi di per se stessi, ha perso ulteriormente utilità pratica. Una massa addominale palpabile non dolente è il segno clinico più frequente di RMc; infezioni urinarie ricorrenti, dolore ed ematuria sono sintomi rari e solitamente segnali di altre malformazioni concomitanti del rene controlaterale.. RENE MULTICISTICO (RMc)

8 DIAGNOSI La diagnosi viene oggi solitamente formulata in utero grazie al largo impiego dellecografia prenatale, solitamente lRMc diviene visibile ecograficamente verso la 28a settimana. Occasionalmente vi possono essere difficoltà dignostiche nel caso di grosse cisti che simulino una pelvi renale dilatata da ostruzione del giunto pieloureterale. In tal caso lesecuzione di unurografia e.v. alla nascita può risolvere ogni dubbio: infatti, allesame urografico si assisterà alla filtrazione di mezzo di contrasto nel parenchima renale e allaccumulo nella pelvi, evento che non si verifica in un RMc. Alcuni autori consigliano, a completamento delliter diagnostico, di eseguire in caso di RMc sia lurografia e.v. sia la cistografia minzionale per escludere malformazioni associate a carico dellapparato urinario inferiore. RENE MULTICISTICO (RMc)

9 TERAPIA Lindicazione alla rimozione chirurgica dellRMc è a tuttoggi dibattuta. Infatti, il rene multicistico non asportato nella maggioranza dei casi tende ad una naturale involuzione fino alla completa atresia e alla sua scomparsa. Sono state descritte alcune complicanze dovute alla non rimozione dellRMc, ma la loro incidenza non è nota. Infezioni, dolore, ipertensione e la possibilità di una degenerazione neoplastica, sono le più frequenti. Questultima, sebbene rara, costituisce per la maggioranza degli autori lunica ma sufficiente indicazione alla nefrectomia. Nefrectomia che può avvenire sia per via tradizionale laparotomica, per via laparoscopica e per via retroperitoneoscopica (extraperitoneale). RENE MULTICISTICO (RMc)

10 Rene policistico infantile: affezione bilaterale, presenza di numerose cisti a carico della midollare e della corticale. Autosomica recessiva. Esistono 4 forme: perinatale, neonatale, infantile, giovanile, tutte caratterizzate dalla progressiva e irreversibile comparsa di insufficienza renale. Incidenza 1 su 1000 nati. Rene policistico delladulto: affezione ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante (braccio corto cromosoma 16). Presenza di numerose cisti a carico della corticale e midollare. Incidenza 1 su nati. Le cisti sono derivate dallostruzione dei tubuli da parte di matrice extracellulare prodotta in modo abnorme. La pre-urina non viene riversata nei dotti collettori, ma si accumula nei tubuli dilatandoli. Le cisti, ingrandendosi sempre più, vanno a comprimere il parenchima adiacente, con il risultato finale di uninsufficienza renale ingravescente. La sintomatologia compare dopo il secondo, terzo decennio di vita con presenza di dolore al fianco, ematuria, pielonefriti, ipertensione arteriosa. A 5-10 anni dalla diagnosi la stragrande maggioranza dei pazienti è in fase uremica e necessita di trattamento dialitico o trapianto di rene. Fusione renale/rene a ferro di cavallo: Fusione dei due reni uniti da un istmo a livello del polo inferiore. Incidenza 1 su ALTRE MALFORMAZIONI RENALI

11 Atresia ureterale: anomalia molto rara, assenza dellabbozzo ureterale o presenza di un uretere rudimentale che termina a fondo cieco. Duplicazione ureterale: si può presentare in due forme: incompleta; completa, caratterizzata dalla presenza di due ureteri che sboccano in vescica con due meati ureterali; il meato che drena il segmento renale superiore sbocca in vescica in sede inferiore e mediale rispetto allorifizio delluretere che drena il segmento inferiore (legge di Weigert-Meyer). Incidenza 0,9 su 100. Ureterocele: dilatazione cistica del tratto terminale delluretere (intravescicale, sottomucoso). MALFORMAZIONI DELLURETERE

12 Ectopia ureterale: spesso associata allureterocele e alla duplicazione ureterale. È caratterizzata dalla posizione anomala dello sbocco ureterale. Nelluomo lectopia è sempre prossimale allo sfintere striato uretrale, quindi non si ha incontinenza. Nella donna lectopia si può localizzare in qualsiasi segmento delluretra, vagina o perineo. Megauretere: caratterizzato dalla presenza di un uretere notevolmente dilatato. Si distingue: megauretere refluente, ostruttivo, non ostruttivo e non refluente. Uretere retrocavale: luretere è caratterizzato da un percorso anomalo. Esso incrocia la vena cava inferiore a livello della pelvi renale (primo tipo) o a livello di L3 (secondo tipo). MALFORMAZIONI DELLURETERE

13 Estrofia vescicale: difetto della parete anteriore addominale e del cingolo pelvico attraverso il quale si esteriorizza la vescica (priva della propria parete anteriore e in parte delle pareti laterali. Allinterno della placca estrofica vescicale si aprono i meati dai quali lurina giunge direttamente allesterno. Incidenza 1 su nati. Persistenza delluraco: mancata obliterazione dellallantoide. Si crea un dotto tra vescica e ombelico con passaggio di urina. Ano imperforato: mancato o incompleto sviluppo del setto urorettale che separa la porzione urinaria della cloaca da quella intestinale. MALFORMAZIONI DELLA VESCICA

14 Apenia: assenza congenita del pene. Luretra sbocca nel perineo o nel lume rettale. Micropenia: presenza di pene morfologicamente normale ma la cui lunghezza risulti inferiore di 2,5 deviazioni standard a quella di riferimento, associato alla presenza di borsa scrotale e dei testicoli. Duplicazione uretrale: presenza di doppia uretra. Può essere associata a doppia vescica Megalouretra: abnorme dilatazione delluretra. Si può presentare sia solo in fase minzionale sia in maniera permanente. Questultima anomalia più grave è associata ad agenesia dei corpi cavernosi e del corpo spongioso, e spesso è associata ad altre anomalie (malformazioni anorettale e Prune- Belly Syndrome). MALFORMAZIONI DEL PENE E DELLURETRA

15 Valvole uretrali posteriori: presenza di pliche mucose a nido di rondine delluretra prostatica situate di norma distalmente al veru montanum e prossimamente allo sfintere uretrale esterno. Responsabili di ostruzione al flusso urinario di grado variabile. Ipospadia: sviluppo incompleto delluretra anteriore con presenza del meato uretrale ventralmente e prossimamente rispetto al glande. Si distinguono diverse forme: ipospadia glandulare, coronale, peniena, peno-scrotale e perineale. Incidenza 1 su Epispadia: complessa malformazione delluretra e dei corpi cavernosi nel maschio, del clitoride nella femmina e del cingolo pelvico. Caratterizzata dalla posizione dorsale delluretra. Incidenza 1 su maschi e 1 su femmine. MALFORMAZIONI DEL PENE E DELLURETRA

16 Ectopia testicolare: presenza di un testicolo in posizione anomala, diversa dalla normale via seguita dalla gonade durante la sua discesa nel corso della sviluppo. Criptorchidismo: arresto della discesa del testicolo durante il suo sviluppo. Poliorchidismo: presenza di un testicolo soprannumerario. Anorchidismo: assenza di entrambi i testicoli. Monorchidismo: presenza di un solo testicolo. MALFORMAZIONI TESTICOLARI

17 DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE Si definisce reflusso vescico-ureterale il passaggio retrogrado durina dalla vescica nelluretere fin verso le cavità renali. Possiamo classificare lRVU in RVU primitivo e RVU secondario. Possiamo classificare lRVU in RVU primitivo e RVU secondario. Nel primo caso il reflusso è conseguenza di una malformazione o di un ritardato sviluppo della giunzione ureterovescicale, nel secondo il difetto è secondario a fattori patologici acquisiti a carico della vescica, delluretere o della giunzione vescico- ureterale. LRVU è luropatia più frequente in età pediatrica, colpisce maggiormente il sesso femminile (60% circa) e la razza bianca e ha tendenza alla bilateralità (53%). Possibile la familiarità. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

18 EZIOLOGIA Il reflusso primitivo deriva da unanomalia di sviluppo dellabbozzo ureterale, per cui si crea una giunzione vescico-ureterale incompetente che favorisce la risalita dellurina dalla vescica alluretere fin verso la pelvi. Il reflusso secondario deriva nella maggior parte dei casi da un ostacolo, anatomico o funzionale, congenito o acquisito, allo svuotamento vescicale; tra le cause più frequenti le valvole delluretra posteriore e lureterocele. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

19 FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Fisiologicamente il passaggio dellurina dalla vescica nelluretere è impedito dalla giunzione vescico-ureterale (GVU), complesso anatomico costituito dal tratto prevescicale, intramurale e sottomucoso delluretere terminale, dal trigono vescicale superficiale e profondo dalla guaina del Waldayer e dalla base vescicale. Lintegrità anatomica delle strutture di questo meccanismo è alla base della continenza della giunzione, meccanismo che è principalmente di tipo passivo. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

20 FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA La pressione intravescicale infatti schiaccia il tratto sottomucoso delluretere, impedendo così la risalita dellurina; una componente attiva è inoltre assicurata dalla contrazione delle fibre muscolari lisce del trigono superficiale, che determinano la chiusura del meato ureterale agendo sulle adiacenti fibre muscolari delluretere. Alla luce di queste precisazioni è facile intuire come qualsiasi malposizionamento o qualsiasi alterata morfologia di queste componenti possa rendere la giunzione incompetente. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

21 SEGNI CLINICI Nella maggioranza dei casi il primo segno clinico di RVU è linfezione delle vie urinarie, caratterizzata da febbre preceduta da brividi. Negli RVU di grado elevato caratteristica è la minzione in due tempi: durante la minzione parte dellurina presente in vescica refluisce nelluretere dilatato; da qui, al termine dellaumento pressorio caratteristico della fase minzionale, refluirà nuovamente in vescica provocando così un nuovo stimolo urinario. Se luretere non è dilatato il reflusso può distenderlo acutamente, provocando così segni e sintomi tipici della colica reno-ureterale. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

22 DIAGNOSI La cisto-uretrografia minzionale è lesame di scelta nei casi si sospetti un RVU. Essa consente infatti di stabilire la presenza e il grado del reflusso ed eventualmente di escludere anomalie a carico della vescica e delluretere. Lurografia e.v. consente una valutazione dellapparato urinario alto; lecografia e la scintigrafia renale andrebbero utilizzati in casi selezionati. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

23 Classificazione del RVU Sulla base dellesame cistografico classifichiamo il RVU in cinque gradi: I. grado, reflusso in uretere sottile e incompleto: il mezzo di contrasto radiopaco refluisce dalla vescica alluretere, non raggiungendo la pelvi e i calici renali. II. grado, reflusso completo con uretere e pelvi non dilatati. III. grado, reflusso completo con modica dilatazione ureterale e pelvica. IV. grado, reflusso completo con cospicua dilatazione. V. grado, reflusso completo con massima dilatazione e tortuosità delluretere e importante idronefrosi. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

24 TERAPIA È medica e chirurgica. Generalizzando possiamo affermare che un RVU primitivo di I e II grado senza danno renale dovrebbe essere trattato con terapia antibiotica per evitare il danno renale conseguente a infezioni ricorrenti. Nel caso di fallimento, di un aggravamento del danno e in tutti gli altri casi la terapia di scelta è quella chirurgica. Lintervento chirurgico consiste nel reimpianto del tratto terminale delluretere con tecniche antireflusso. Alternativa alla chirurgia è liniezione endoscopica endovescicale e sottoureterale di sostanze endogene che possano creare un supporto delluretere intravescicale, ottenendo cioè lallungamento del tratto intravescicale delluretere (la parte attiva del meccanismo antireflusso). Sono state utilizzate diverse sostanze quali il Teflon, il collagene bovino, ecc. REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

25 DEFINIZIONE Per idronefrosi primitiva intendiamo ogni dilatazione della pelvi e dei calici renali causata da unanomalia congenita localizzata alla giunzione pielo-ureterale. Essa è una delle anomalie congenite più frequenti. Lincidenza è di 1 su 1500 neonati. Colpisce maggiormente il sesso maschile (rapporto maschi/femmine 2-3/1) e il lato sinistro. MALATTIA DEL GIUNTO PIELO- URETERALE o IDRONEFROSI PRIMITIVA

26 EZIOLOGIA Leziologia dellIP non è chiara: si suppongono errori durante lo sviluppo embriologico con conseguenti anomalie anatomiche e funzionali. FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Distinguiamo forme di ostruzione meccanica e forme funzionali dellIP. Ostruzioni meccaniche: – Da anomalie intrinseche, vere e proprie stenosi dovute a difetti degli strati muscolari della giunzione. – Da anomalie estrinseche, nelle quali il giunto è compresso ab estrinseco da un peduncolo vascolare anomalo che proviene dal polo inferiore renale. Ostruzioni funzionali. Premessa fisiologica per la comprensione delle cause funzionali (le più frequenti) è che il GPU rappresenti il segmento di passaggio dellattività peristaltica pielica in attività peristaltica ureterale; lalterazione della normale coordinazione motoria tra questi due segmenti creerebbe unostruzione, rendendo così difficoltoso il transito dellurina. MALATTIA DEL GIUNTO PIELO- URETERALE o IDRONEFROSI PRIMITIVA

27 SEGNI CLINICI Le infezioni delle vie urinarie sono i sintomi più frequenti nei neonati. Nei bambini con più di un anno prevalgono i sintomi gastrointestinali (nausea, vomito, inappetenza e ritardo della crescita), mentre nel bambino più grande il sintomo desordio è spesso rappresentato da una colica renale con o senza ematuria. In tutti i casi è possibile apprezzare alla palpazione una massa addominale. MALATTIA DEL GIUNTO PIELO- URETERALE o IDRONEFROSI PRIMITIVA

28 DIAGNOSI Ecografia, urografia e.v. e cistografia sono indagini fondamentali che devono rappresentare il normale iter diagnostico della malattia giuntale. La scintigrafia renale (statica o dinamica con diuretico) consente di valutare leventuale compromissione della funzionalità renale. MALATTIA DEL GIUNTO PIELO- URETERALE o IDRONEFROSI PRIMITIVA

29 Le arterie renali sovrannumerarie sono leggermente più frequenti a sinistra e raggiungono direttamente lilo renale o direttamente il parenchima di un polo, più frequentemente il superiore. Le arterie soprannumerarie del polo inferiore di entrambi i lati possono incrociare anteriormente la via urinaria causandone una ostruzione estrinseca Le arterie renali sovrannumerarie sono leggermente più frequenti a sinistra e raggiungono direttamente lilo renale o direttamente il parenchima di un polo, più frequentemente il superiore. Le arterie soprannumerarie del polo inferiore di entrambi i lati possono incrociare anteriormente la via urinaria causandone una ostruzione estrinseca La variante anatomica più frequente è la presenza di arterie renali sovrannumerarie (due o più arterie per un solo rene; ne sono descritte fino ad un massimo di cinque). Le vene renali sovrannumerarie sono molto più rare specialmente le vene polari

30 TERAPIA È chirurgica: esistono diverse tecniche che consistono nella rimozione del giunto pielo-ureterale e nella successiva anastomosi alluretere. Esistono anche tecniche endoscopiche che sono però gravate, in alcune casistiche, da un maggior tasso di recidiva. MALATTIA DEL GIUNTO PIELO- URETERALE o IDRONEFROSI PRIMITIVA

31 DEFINIZIONE Per criptorchidismo intendiamo larresto della discesa del testicolo e il suo posizionamento lungo la via che normalmente segue nella sua discesa durante lo sviluppo. Il criptorchidismo è la più frequente anomalia dello sviluppo genitale maschile. Alla nascita circa il 3,4% dei bambini ha testicoli criptorchidi (30% in caso di nati prematuri), ma nella metà dei casi i testicoli discendono nello scroto durante il primo mese di vita. Si definisce portatore di criptorchidismo chi a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi i testicoli non discesi nel sacco scrotale (0,5-1%). Per ectopia testicolare intendiamo invece il posizionamento del testicolo in una sede anatomica diversa (inguinale superficiale, femorale, crurale, peniena, pelvica). CRIPTORCHIDISMO

32 EZIOLOGIA Il criptorchidismo ha uneziopatogenesi complessa, tanto che i molteplici meccanismi con cui il testicolo si forma e discende poi nello scroto non sono del tutto ben spiegati. Riconosciamo per semplicità tre fattori che ostacolano questa discesa: ormonali, meccanici, genetici. Fattori ormonali: in pazienti criptorchidi sono state riscontrate alterate concentrazioni di testosterone, ormone fondamentale per la discesa del testicolo, oltre ad alterazioni dellFSH e dellLH. Fattori meccanici: interverrebbero in un 50% dei casi; si tratta di ostacoli anatomici quali lincompleta persistenza del dotto peritoneo vaginale, il canale inguinale obliterato, la brevità degli elementi del funicolo spermatico. Fattori genetici: in alcuni casi il criptorchidismo si accompagna ad alterazioni cromosomiche, soprattutto nella sindrome di Klinefelter (47XXY) e nelle sindromi con corredo cromosomico 48 XXXY. CRIPTORCHIDISMO

33 FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Nel 70% circa dei casi il testicolo non disceso è normale per forma, volume, trofismo, connessione didimo-epididimaria; nel 26% circa sono presenti anomalie della via seminale e in un 4% è presente unagenesia. Importanti sono le alterazioni istologiche che si riscontrano nel criptorchidismo; esse sono correlate al tempo di permanenza del testicolo al di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si osservano solo modificazioni a carico delle cellule del Leydig, mentre a partire dal secondo compaiono anomalie strutturali dei tubuli seminiferi, del numero e del volume degli spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così progressivamente, raggiungendo col tempo alterazioni irreversibili sia della funzione endocrina (produzione di ormoni) che di quella esocrina (spermatozoi). CRIPTORCHIDISMO

34 CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI Una prima distinzione clinica avviene tra il testicolo palpabile (92% dei casi) e testicolo non palpabile (8%). Nel primo caso si distinguerà tra un testicolo retrattile, ritenuto ed ectopico. Nel secondo caso tra testicolo agenesico o presente. Il testicolo di tipo retrattile può essere facilmente portato nello scroto, nel quale permane per qualche tempo. Il testicolo di tipo ritenuto è situato lungo la via normale di migrazione al di fuori dellanello inguinale interno, rendendo così possibile lesplorazione manuale. CRIPTORCHIDISMO

35 CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI Il testicolo palpabile di tipo ectopico è al di fuori della normale via di migrazione. Esistono 5 ectopie topografiche più requenti: linguinale soprafasciale linguinale soprafasciale la perineale la perineale la pubo-peniena la pubo-peniena la crurale (nel tiangolo dello Scarpa) la crurale (nel tiangolo dello Scarpa) la crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso emiscroto). la crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso emiscroto). In queste situazioni la diagnosi di criptorchidismo è essenzialmente clinica e si fonda sullesame obiettivo. CRIPTORCHIDISMO

36 Nel caso invece di testicolo non palpabile lecografia addomino-pelvica e la risonanza magnetica possono contribuire alla localizzazione del testicolo; nei casi in cui queste due metodiche falliscano si deve ricorrere a tecniche cruente desplorazione (laparoscopia). Per un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico, soprattutto nei casi di criptorchidismo bilaterale, sono sempre necessari lidentificazione del cariotipo e il dosaggio degli ormoni sessuali e delle gonadotropine. CRIPTORCHIDISMO

37 TERAPIA La terapia può essere sia medica (ormonale) che chirugica. Terapia medica: possiamo affermare che, tranne che in caso di pervietà del dotto peritoneo vaginale (DPV), la terapia ormonale debba essere sempre tentata. Si utilizzano di norma cicli di HCG e di LH-RH. Il razionale di tale terapia si fonda sul presupposto che questi due ormoni giochino un ruolo importante nel favorire la discesa del testicolo. Lindicazione a tale metodica è data soprattutto dal testicolo retrattile e dal testicolo ritenuto in posizione inguinale bassa. CRIPTORCHIDISMO

38 TERAPIA Terapia chirurgica: va impiegata nei casi di fallimento della terapia medica e in tutti gli altri casi. Riguardo al tempo dellintervento chirurgico, attualmente tutti gli autori concordano nel non procrastinarlo oltre i 24 mesi detà. Chirurgia del testicolo palpabile: prevede una soluzione in tempo unico, con la classica tecnica dellorchidopessi. Chirurgia del testicolo non palpabile: secondo il trofismo della gonade e della posizione si aprono diverse possibilità terapeutiche: dallorchidopessi con eventuale funicololisi (isolando e rettificando i vasi e il dotto deferente) fino a tecniche di microchirurgia (es. secondo Fowler e Stephens con anastomosi tra larteria spermatica interna e la deferenziale). CRIPTORCHIDISMO

39 PROGNOSI Vanno considerati lo sviluppo degli organi sessuali, la fertilità e la degenerazione neoplastica. Nel caso di criptorchidismo monolaterale nella maggioranza dei casi non vi sono alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre nel caso di ipoplasia o agenesia bilaterale lo sviluppo e la funzione sessuale dovranno essere supportati da terapia ormonale. Per quanto riguarda la fertilità le percentuali di sterilità in pazienti con criptorchidismo variano dal 30-50% nelle forme monolaterali e salgono fino oltre il 70% nelle bilaterali. Il criptorchidismo ha un ruolo importante nelleziopatogenesi delle neoplasie testicolari, circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a degenerazione neoplastica di una gonade ritenuta o già sottoposta ad orchidopessi. CRIPTORCHIDISMO

40 DEFINIZIONE Intendiamo per ureterocele (UC) la dilatazione cistica del tratto terminale, intravescicale, sottomucoso delluretere. Esso si riscontra più frequentemente nel sesso femminile (rapporto 7 a 1) ed è bilaterale nel 10% dei casi. Si definisce ortotopico se è regolarmente situato alla base della vescica, ectopico se localizzato sul collo vescicale o nelluretra. Classifichiamo lUC di tipo adulto con sistema pieloureterale singolo o infantile con un sistema duplice. In tal caso va precisato che il distretto ureterale responsabile dellureterocele è tributario sempre del distretto renale superiore ed è sempre situato distalmente allo sbocco delluretere gemello omolaterale. URETEROCELE (UC)

41 EZIOLOGIA A tuttoggi non è ancora definita leziologia dellureterocele. Lureterocele potrebbe essere secondario ad una stenosi del meato ureterale, oppure ad unanomalia di sviluppo del dotto di Wolff durante lembriogenesi. SEGNI CLINICI Nei casi dUC in sistema duplice il quadro clinico è caratterizzato da infezione delle vie urinarie, febbre e ritardo di accrescimento. Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi minzionali (disuria, pollachiuria) sono i sintomi più frequenti e possono manifestarsi anche durante la seconda o terza infanzia. URETEROCELE (UC)

42 DIAGNOSI Lecografia è molto precisa nel definire la diagnosi e riconoscere un UC già in epoca prenatale. Lurografia e.v. è fondamentale per il completamento della diagnosi, e consente inoltre di valutare anche lapparato urinario alto. La cisti ureterocelica appare come un minus di riempimento vescicale. Utile anche la cistografia minzionale che permette inoltre di evidenziare eventuali reflussi vescicoureterali associati. La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia, a completamento delle indagini sopra elencate consentono rispettivamente uno studio funzionale e morfologico più accurato. URETEROCELE (UC)

43 TERAPIA Il trattamento è sempre chirurgico; per via laparotomica o endoscopica. Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà la sacca ureterocelica, si ricostruirà il pavimento vescicale e, secondo la presenza o meno di un distretto renale funzionante, si procederà al reimpianto ureterale in vescica o allanastomosi fra i due distretti o allasportazione delluretere con eminefrectomia. Unalternativa allintervento chirurgico tradizionale è quella del trattamento decompressivo endoscopico dellUC attraverso lincisione della cisti ureterocelica, nel caso di UC in distretto pielouretrale singolo. URETEROCELE (UC)

44 DEFINIZIONE Si definiscono valvole delluretra posteriore (VUP) formazioni delluretra posteriore maschile costituite da epitelio di transizione e da tessuto connettivo situate distalmente al veru montanum e prossimalmente allo sfintere uretrale esterno. Conformate a nido di rondine con la concavità rivolta verso la vescica esse ostacolano più o meno gravemente il flusso uretrale e di conseguenza lo svuotamento vescicale. Costituiscono la forma più frequente di malformazione ostruttiva maschile, e rappresentano la causa più comune dinsufficienza renale in età pediatrica. Colpiscono tra l1/8.000 e l1/ dei nati vivi. VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

45 EZIOLOGIA A tuttoggi sconosciuta; la teoria più accreditata è quella che indica la presenza delle valvole secondaria ad unanomala inserzione del dotto mesonefrico nella cloaca, errore che si verificherebbe nelle primissime settimane di vita intrauterina. VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

46 CLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Le VUP sono classificate in tre tipi: Tipo I: originano dal veru montanum e si sviluppano in basso e lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore delluretra e costituendo così un terzo lembo. Tipo II: originano dal veru montanum e si sviluppano verso lalto inserendosi sul collo vescicale. Tipo III: sono costituite da un diaframma completo forato al centro. Levento patogenetico fondamentale è dato dallostruzione al deflusso durina durante la minzione. Per superare lostacolo il detrusore è costretto a compiere un superlavoro che comporta unipertrofia che è direttamente proporzionale al grado di ostruzione; si creano nel tempo forti aumenti della pressione detrusoriale che si trasmette lungo lapparato urinario con idronefrosi e conseguente danno renale. VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

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48 SEGNI CLINICI Essi sono strettamente correlati al grado di ostruzione: da una modesta disuria, fino allinsufficienza renale; frequente anche il riscontro di cistiti, pielonefriti e setticemie. DIAGNOSI Megavescica, idroureteronefrosi e ipertrofia della parete vescicale sono i segni ecografici che fanno sospettare la presenza di VUP già in epoca pre-natale. Altre indagini diagnostiche, naturalmente da eseguire in epoca post-natale sono: la cistografia con fase minzionale e lurografia. La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia completano le indagini sopra elencate, consentendo uno studio funzionale del parenchima renale e morfologico delle valvole e della vescica. VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

49 TERAPIA La disostruzione per via endoscopica delluretra è il primo atto chirurgico per la cura delle VUP. Esso spesso rappresenta nella maggior parte dei casi il trattamento più efficace e risolutivo. Nei casi di grave compromissione delle vie urinarie e della funzionalità renale, è opportuno procedere a derivazione urinaria tramite nefrostomia fino alla risoluzione dellidronefrosi e al ripristino della funzione renale. Infine in caso di persistenza del reflusso vescico-ureterale si procede al reimpianto degli ureteri. VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE


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