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Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa.

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1 Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università G. dAnnunzio. E proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive. AVVISO

2 Le patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi

3 Le malattie genetiche Cromosomiche –Numeriche –Strutturali Monogeniche mendeliane –Autosomiche Dominanti Recessive –X-linked Da espansione di triplette Multifattoriali Mitocondriali

4 Alterazioni cromosomiche numeriche Sono quelle in cui il numero dei cromosomi è diverso dal numero diploide di 46 per perdita o aggiunta di uno o più cromosomi del cariotipo

5 Le poliploidie Corredo poliploide: –Tre copie (triploidia) o 4 copie (tetraploidia) di ciascun cromosoma. N= 69 o 92. Incompatibile con la vita, si ritrova nei feti abortiti. Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

6 Aneuploidia Presenza di un numero di cromosomi diverso da quello diploide per presenza di copie in eccesso o in difetto di singoli cromosomi: –Trisomia: 3 copie di un cromosoma –Tetrasomia: 4 copie di un cromosoma –Monosomia: 1 copia di un cromosoma –Nullisomia: nessuna copia di un cromosoma

7 La non-disgiunzione meiotica alla prima divisione

8 La non disgiunzione meiotica alla seconda divisione

9 Anomalie cromosomiche in mosaico Presenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo normale insieme a cellule con una anomalia cromosomica Derivano da un processo di non disgiunzione mitotico ai primi stadi di vita dellembrione La gravità dei sintomi dipende dalla precocità della non-disgiunzione e quindi dal numero di cellule aneuploidi.

10 Trisomia 21

11 La Sindrome di Down) 1: nati (maggiore nelle donne con età >35 anni) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Ipotonia muscolare Maschi sterili Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

12 Altri segni della Trisomia 21 Rima palpebrale obliqua Bocca piccola Lingua grossa e sporgente Principali problemi di salute: –Cardiopatie –Deficit immunitario Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

13 Sopravvivenza attuale: 55 anni Aumentato rischio di sviluppare Leucemie e Morbo di Alzheimer Possibilità con opportuni stimoli di inserimento nella vita sociale Levoluzione della Sindrome di Down Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

14 Trisomia 13 (Sindrome di Patau) 1: nati Grave ritardo mentale Cardiopatie Labiopalatoschisi Ciclopia polidattilia

15 Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) 1:7500 nati Più colpito il sesso femminile (3:1) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Sindattilia Morte nei primi mesi

16 Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali

17 Monosomia X (45,X): la sindrome di Turner

18 Sindrome di Turner Cariotipo spesso in mosaico (45X/46XX o 45X/46XY) 1:8000 nati vivi (1:200 di tutte le gravidanze, ma nella maggior parte dei casi con aborto spontaneo) Bassa statura, infantilismo dei genitali, amenorrea Altri segni: cardiopatie, rene a ferro di cavallo, macchie cutanee, pterigium colli, torace a scudo Riscontro alla pubertà Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET

19 La sindrome di Klinefelter Sterilità Altezza >175 cm Ginecomastia Genitali esterni poco sviluppati Altri caratteri sessuali secondari di tipo femminile Riscontro a seguito di sterilità

20 Sindrome di Klinefelter Incidenza: 1/1000 nati (1/500 maschi) Si riscontra nel 15-20% dei pazienti con azoospermia Provoca scomparsa delle cellule germinali dopo la pubertà

21 I maschi 47,XYY Frequenza: 1/1000 nati Clinica –Altezza superiore alla media –Solo raramente infertilità –Sviluppo psichico normale In genere riscontro casuale

22 Le femmine 47, XXX Frequenza: 1/1000 nati Clinica –A volte alterazioni del ciclo mestruale –Menopausa precoce –In genere riscontro casuale


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