La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Patologie endocrinologiche e Andrologia Patologie endocrinologiche e Andrologia Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA) Le indagini.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Patologie endocrinologiche e Andrologia Patologie endocrinologiche e Andrologia Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA) Le indagini."— Transcript della presentazione:

1 Patologie endocrinologiche e Andrologia Patologie endocrinologiche e Andrologia Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA) Le indagini seminologiche tra clinica e laboratorio Taranto - 29 Novembre 2007

2

3

4 INCIDENZA 8 – 10% Alterazioni dellasse ipotalamo-ipofisi di gonadotropine (FSH-LH) Alterazioni dellasse ipotalamo-ipofisi di gonadotropine (FSH-LH) Riduzione della steroidogenesi e della spermatogenesi Riduzione della steroidogenesi e della spermatogenesi

5 Alterazioni gonadiche e disordini della sintesi e del meccanismo di azione degli steroidi Alterazioni epifisarie (disordini della secrezione di melatonina) Alterazioni ipofisarie (ipogonadismo ipogonatropo, tumori ipofisari, iperPRL, abuso di steroidi) Alterazioni surrenaliche (m. Addison, S. Cushing, iperplasia surrenalica congenita) Alterazioni tiroidee (tireotossicosi ed ipotiroidismo in scompenso) Alterazioni pancreatiche (diabete mellito) Alterazioni gonadiche e disordini della sintesi e del meccanismo di azione degli steroidi Alterazioni epifisarie (disordini della secrezione di melatonina) Alterazioni ipofisarie (ipogonadismo ipogonatropo, tumori ipofisari, iperPRL, abuso di steroidi) Alterazioni surrenaliche (m. Addison, S. Cushing, iperplasia surrenalica congenita) Alterazioni tiroidee (tireotossicosi ed ipotiroidismo in scompenso) Alterazioni pancreatiche (diabete mellito) Bellastella A. (1996)

6 CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA - S. di Kallmann - Ipogonadismo ipogonadotropo cong. - Ipogonadismo ipogonadotropo acq. (mal. Infiltrative - mal. Sistemiche - tum.ipofisari - craniofaringioma - emocromatosi – ipofisite autoim. - traumi cranici) - S. Rud - S. di Laurence-Moon-Biedl - Slow pulsing oligospermia - IperPRL - S. eunuco fertile - Panipopituitarismo - S. di Cushing - Ipertiroidismo

7 ALTERAZIONI GONADICHE E DISORDINI DELLA SINTESI E DEL MECCANISMO DI AZIONE DEGLI STEROIDI S. Di Klinefelter Ipogonadismo ipergonadotropo (polisomia del cromosoma X e mosaicismo) Arresto maturativo a livello tubulare Aplasia delle cellule germinali Azoospermia o grave oligospermia Ipogonadismo ipergonadotropo (polisomia del cromosoma X e mosaicismo) Arresto maturativo a livello tubulare Aplasia delle cellule germinali Azoospermia o grave oligospermia Leydighioma secernente E2 riduzione del potenziale di fertilità Leydighioma secernente E2 riduzione del potenziale di fertilità

8 PATOLOGIA EPIFISARIA ECCESSO DI PRODUZIONE DI MELATONINA Effetto inibente la secrezione dellasse ipotalamo-ipofisi-gonadi CAUSE Tumori epifisari secernenti Disordini della secrezione circadiana per disturbi della sincronizzazione luminosa Situazioni cliniche simili allipogonadismo ipogonadotropo

9 PATOLOGIA SURRENALICA S. di Cushing Aumentati livelli di cortisolo inibiscono il rilascio di GnRH ipotalamico con conseguente riduzio- ne di secrezione gonadotropinica M. di Addison Causa ipogonadismo ipogonadotropo sebbene prevalga semplice astenia sessuale legata a scadenti condizioni generali Forme di iperplasia surrenalica congenita - deficit del 3B-olodeidrogenasi - deficit di 21-idrossilasi - deficit di 11-idrossilasi Forme di iperplasia surrenalica congenita - deficit del 3B-olodeidrogenasi - deficit di 21-idrossilasi - deficit di 11-idrossilasi Compromissione della spermatogenesi fino allazoospermia

10 PATOLOGIA PANCREATICA Complicanze metaboliche nervose e vascolari del diabetico Complicanze metaboliche nervose e vascolari del diabetico

11 PATOLOGIA TIROIDEA Il riscontro di recettori per gli ormoni tiroidei nella gonade maschile, soprattutto prima dello sviluppo puberale, lascia supporre un possibile ruolo sulla maturazione del testicolo PATOLOGIA TIROIDEA Il riscontro di recettori per gli ormoni tiroidei nella gonade maschile, soprattutto prima dello sviluppo puberale, lascia supporre un possibile ruolo sulla maturazione del testicolo IPOTIROIDISMO CONGENITO Ritardo dello sviluppo somatico e sessuale Paradossale in- sorgenza di pu- bertà precoce Ritardo dello sviluppo somatico e sessuale Paradossale in- sorgenza di pu- bertà precoce ACQUISITO Ipogonadismo Astenia sessuale Ipogonadismo Astenia sessuale Il deficit di produzione di gona- dotropine è causato dal rallen- tamento metabolico generale che interessa anche le strutture ipotalamo-ipofisarie

12 PATOLOGIA TIROIDEA IPERTIROIDISMO Ipogonadismo Diminuzione della libido Diminuizione della vis sessuale Ipogonadismo Diminuzione della libido Diminuizione della vis sessuale nonostante elevati livelli di LH e T sierici T libero poiché gli ormoni tiroidei stimolano la produzione epatica di SHBG T libero poiché gli ormoni tiroidei stimolano la produzione epatica di SHBG E per accentuata conversione degli androgeni E per accentuata conversione degli androgeni 17 - β E T libero doppio rispetto agli eutiroidei ciò spiega la ginecomastia negli ipertiroidei 17 - β E T libero doppio rispetto agli eutiroidei ciò spiega la ginecomastia negli ipertiroidei

13 IPERPROLATTINEMIE ORGANICHE - tumori ipofisari PRL secernenti - patologie infiammatorie e lesio ni vascolari (rare) ORGANICHE - tumori ipofisari PRL secernenti - patologie infiammatorie e lesio ni vascolari (rare) FUNZIONALI - secondarie ad assunzione di farmaci antidopaminergici FUNZIONALI - secondarie ad assunzione di farmaci antidopaminergici

14 IPERPROLATTINEMIE AZIONE DELLA PRL SULLA FUNZIONE IPOTALAMO-IPOFISI-TESTICOLO MECCANISMI DIRETTI - Macroadenomi ridotta secrezione di gonadotropi- ne per riduzione del N° di cellule ipofisari secernenti MECCANISMI DIRETTI - Macroadenomi ridotta secrezione di gonadotropi- ne per riduzione del N° di cellule ipofisari secernenti MECCANISMI INDIRETTI - Soppressione del rilascio del GnRH ipotalamico mediato da un comples- so circuito neuroendocrino intraipo- talamico che coinvolge CRH ed op- pioidi endrogeni

15

16 IPOGONADISMO MASCHILE RIDUZIONE PIU O MENO MARCATA DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI Scarsa secrezione di ormoni androgeni Insensibilità periferica alla loro azione Scarsa secrezione di ormoni androgeni Insensibilità periferica alla loro azione

17 IPOGONADISMO MASCHILE INCIDENZA 0,9 – 1,5% popolazione generale 9% popolazione andrologica 4 – 9% causa di infertilità 0,9 – 1,5% popolazione generale 9% popolazione andrologica 4 – 9% causa di infertilità

18 IPOGONADISMO MASCHILE PRIMITIVO o periferico (ipo-ipergonadotropo) SECONDARIO o centrale (ipo-ipogonadotropo) FORME CONGENITE o ACQUISITE Insorti in epoca prepuberale Insorti in epoca postpuberale Insorti in epoca prepuberale Insorti in epoca postpuberale

19 IPOGONADISMO MASCHILE CLASSIFICAZIONE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI

20 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO Panipopituitarismo Deficit isolato di gonadotropina Produzione di LH biologicamente inattivo Adenomi ipofisari S. di Kallman S. di S. Prader-Willi S. di Laurence-Moon-Biedl S. di Alström IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO Panipopituitarismo Deficit isolato di gonadotropina Produzione di LH biologicamente inattivo Adenomi ipofisari S. di Kallman S. di S. Prader-Willi S. di Laurence-Moon-Biedl S. di Alström CLINICA

21 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO Congeniti Ermafroditismo vero Pseudoermafroditismo m. S. di Klinefelter S. di Nooan Distrofia miotonica S. a sole cell. di Sertoli Criptorchidismo IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO Congeniti Ermafroditismo vero Pseudoermafroditismo m. S. di Klinefelter S. di Nooan Distrofia miotonica S. a sole cell. di Sertoli Criptorchidismo

22 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO Acquisiti Post-orchitici Post-traumatici Iatrogeni Tossici Cause immunitarie Senile Varicocele Neoplasie Arresti maturativi ideopatici IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO Acquisiti Post-orchitici Post-traumatici Iatrogeni Tossici Cause immunitarie Senile Varicocele Neoplasie Arresti maturativi ideopatici

23 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO Congenito Ritardo puberale Mancata o ridotta comparsa dei ca- ratteri sessuali secondari IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO Congenito Ritardo puberale Mancata o ridotta comparsa dei ca- ratteri sessuali secondari Acquisito Soggetti con completa maturità sessuale in cui i caratteri regrediscono Acquisito Soggetti con completa maturità sessuale in cui i caratteri regrediscono

24 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO EZIOPATOGENESI Patologie ipofisarie cong. o acq. Inadeguata secrezione di GnRH ipotalamico Inadeguata secrezione di LH e/o FSH ipofisari Alterazioni di enzimi coinvolti nella biosintesi di ormoni, con secrezione di ormoni biologicamente inattivi Deficit recettoriali a livello di organi bersaglio IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO EZIOPATOGENESI Patologie ipofisarie cong. o acq. Inadeguata secrezione di GnRH ipotalamico Inadeguata secrezione di LH e/o FSH ipofisari Alterazioni di enzimi coinvolti nella biosintesi di ormoni, con secrezione di ormoni biologicamente inattivi Deficit recettoriali a livello di organi bersaglio

25 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO SEGNI CLINICI Astenia, facile stancabilità Cute sottile, arida Sistema pilifero diradato, scarsa pigmentazione Riduzione della densità minerale ossea, osteoporosi Anemia normocromica iporigenerativa Ridotto tono e trofismo muscolare Ridotto tono dellumore, tendenza alla depressione Riduzione delle fantasie sessuali IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO SEGNI CLINICI Astenia, facile stancabilità Cute sottile, arida Sistema pilifero diradato, scarsa pigmentazione Riduzione della densità minerale ossea, osteoporosi Anemia normocromica iporigenerativa Ridotto tono e trofismo muscolare Ridotto tono dellumore, tendenza alla depressione Riduzione delle fantasie sessuali

26 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO PANIPOPITUITARISMO Deficit globale della funzione ipotalamo-ipofisaria Insorgenza pre-puberale o post-puberale IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO PANIPOPITUITARISMO Deficit globale della funzione ipotalamo-ipofisaria Insorgenza pre-puberale o post-puberale Quadri clinici differenti, complessi, di maggiore rilevanza rispetto alla condizione gonadica

27 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE EREDITARIE (carattere autosomico dominante) DEFICIT DI GnRH (definito ipogon. terziario) DEFICIT ISOLATO DI FSH (anomalie della spermatog.) LH BIOLOGICAMENTE INATTIVO IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE EREDITARIE (carattere autosomico dominante) DEFICIT DI GnRH (definito ipogon. terziario) DEFICIT ISOLATO DI FSH (anomalie della spermatog.) LH BIOLOGICAMENTE INATTIVO

28 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE Il QUADRO CLINICO è tanto più evidente quanto più completo è il deficit Determinato da grave carenza di androgeni Età prepuberale Tardiva saldatura delle cartilagini T e Gonadotropine Testicoli istologicamente infantili con tubuli seminiferi immaturi e precursori di cell. di Leydig e tratti di tessuto più o meno normale IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE Il QUADRO CLINICO è tanto più evidente quanto più completo è il deficit Determinato da grave carenza di androgeni Età prepuberale Tardiva saldatura delle cartilagini T e Gonadotropine Testicoli istologicamente infantili con tubuli seminiferi immaturi e precursori di cell. di Leydig e tratti di tessuto più o meno normale

29 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI KALLMAN Genesi autosomica dominante Deficit di GnRH Gonadotropine e T Alterazione vie olfattive centrali (anosmia o ipoosmia) A volte cheiloschisi, palatoschisi, diabete tipo I, obesità, sordità, criptorchidismo IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI KALLMAN Genesi autosomica dominante Deficit di GnRH Gonadotropine e T Alterazione vie olfattive centrali (anosmia o ipoosmia) A volte cheiloschisi, palatoschisi, diabete tipo I, obesità, sordità, criptorchidismo

30 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO ADENOMI IPOFISARI Secernenti Non secernenti Induzione di ipogonadismo per effetti meccanici (compres- sione sulle cellule gonadotrope o sul peduncolo ipofisario, con conseguente carenze pluritropiniche) IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO ADENOMI IPOFISARI Secernenti Non secernenti Induzione di ipogonadismo per effetti meccanici (compres- sione sulle cellule gonadotrope o sul peduncolo ipofisario, con conseguente carenze pluritropiniche)

31 IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI PRADER-WILLI Eziologia sconosciuta. Frequente incidenza di delezioni o traslocazioni a livello del cromosoma 15 Lipogonadismo è sostenuto dal deficit di rilascio di GnRH ipotalamico Obesità grave Ritardo mentale Intolleranza ai carboidrati Ipotonia muscolare IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI PRADER-WILLI Eziologia sconosciuta. Frequente incidenza di delezioni o traslocazioni a livello del cromosoma 15 Lipogonadismo è sostenuto dal deficit di rilascio di GnRH ipotalamico Obesità grave Ritardo mentale Intolleranza ai carboidrati Ipotonia muscolare

32 IPOGONADISMO MASCHILE DIAGNOSI Anamnesi Es. obiettivo Es. liquido seminale Bil. Ormonale di base (FSH, LH, PRL, T, DHT, E2) Bil. Ormonale dopo stimolo Cariotipo e studio delle microdelezioni del crom. Y Ecografia, Doppler scrotale TC, RMN Agoaspirato o Bx testicolo Rx per valutazione età ossea DIAGNOSI Anamnesi Es. obiettivo Es. liquido seminale Bil. Ormonale di base (FSH, LH, PRL, T, DHT, E2) Bil. Ormonale dopo stimolo Cariotipo e studio delle microdelezioni del crom. Y Ecografia, Doppler scrotale TC, RMN Agoaspirato o Bx testicolo Rx per valutazione età ossea

33 INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI - Autosomica recessiva (46XY) Ipospadia Pseudovagina a fondo cieco Criptorchidismo DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI - Autosomica recessiva (46XY) Ipospadia Pseudovagina a fondo cieco Criptorchidismo

34 INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI S. Di MORRIS - Femminilizzazione testicolare completa (46XY) Fenotipo femminile Vagina a fondo cieco Assenza di utero Testicoli addominali T ed LH S. Di MORRIS - Femminilizzazione testicolare completa (46XY) Fenotipo femminile Vagina a fondo cieco Assenza di utero Testicoli addominali T ed LH

35 INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI INSENSIBILITA PERIFERICA ALLAZIONE DEGLI ANDROGENI S. Di REIFENSTEIN -Femminilizzazione testicolare incompleta (46XY) -Recettori endocellulari degli androgeni diminuiti, NON assenti Fenotipo maschile Ipospadia Scroto bifido A volte ginecomastia T, LH, E S. Di REIFENSTEIN -Femminilizzazione testicolare incompleta (46XY) -Recettori endocellulari degli androgeni diminuiti, NON assenti Fenotipo maschile Ipospadia Scroto bifido A volte ginecomastia T, LH, E

36 IPOGONADISMO MASCHILE DIAGNOSI ENDOCRINOLOGICA

37 IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA Terapia sostitutiva con gonadotropine nel soggetto impu- bere o che ricerca prole, oppure con testosterone IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO T FSH LH (dovuto a fattori ipotalamo-ipofisari) Grave oligospermia Azoospermia D. E. Calo della libido TERAPIA Terapia sostitutiva con gonadotropine nel soggetto impu- bere o che ricerca prole, oppure con testosterone IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO T FSH LH (dovuto a fattori ipotalamo-ipofisari) Grave oligospermia Azoospermia D. E. Calo della libido

38 IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA EFFETTI DELLFSH Stimola la spermatogenesi Migliora concentrazione, morfologia e motilità degli spermatozoi Riduce lapoptosi Migliora lultrastruttura agendo su nucleo, cromatina e mitocondri TERAPIA EFFETTI DELLFSH Stimola la spermatogenesi Migliora concentrazione, morfologia e motilità degli spermatozoi Riduce lapoptosi Migliora lultrastruttura agendo su nucleo, cromatina e mitocondri

39 IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA EFFETTI DEL LH Migliora la motilità, la morfologia, la capacitazione e la fertilizzazione degli spermatozoi TERAPIA EFFETTI DEL LH Migliora la motilità, la morfologia, la capacitazione e la fertilizzazione degli spermatozoi

40 Il trattamento con gonadotropine può aumentare il n. di spermatozoi in soggetti in cui era stata precedentemente ottenuta la soppressione della spermatogenesi. (Matsumoto et al. Stimulation of sperm production by human luteinizing hormone in gonadotropin-soppressed normal men. J. Clin.Endocrinol. Metab., 59: 882-7; 1984) In soggetti infertili affetti da oligozoospermia idiopatica con normali livelli di gonadotropine, la terapia con FSH è in grado di aumentare la percentuale di spermatogoni in tutti i pazienti trattati. (Foresta C. et al. Evidence for a stimolatory role of follicle- stimulating hormone on the spermatogonial population in adult males. Fertil. Ster., 69: ; 1998) Il trattamento con gonadotropine può aumentare il n. di spermatozoi in soggetti in cui era stata precedentemente ottenuta la soppressione della spermatogenesi. (Matsumoto et al. Stimulation of sperm production by human luteinizing hormone in gonadotropin-soppressed normal men. J. Clin.Endocrinol. Metab., 59: 882-7; 1984) In soggetti infertili affetti da oligozoospermia idiopatica con normali livelli di gonadotropine, la terapia con FSH è in grado di aumentare la percentuale di spermatogoni in tutti i pazienti trattati. (Foresta C. et al. Evidence for a stimolatory role of follicle- stimulating hormone on the spermatogonial population in adult males. Fertil. Ster., 69: ; 1998)

41


Scaricare ppt "Patologie endocrinologiche e Andrologia Patologie endocrinologiche e Andrologia Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA) Le indagini."

Presentazioni simili


Annunci Google