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LICEO SCIENTIFICO –G. MARCONI Foggia EUROPA DELLISTRUZIONE Rete scuole secondarie di 2 o grado La strategia di Lisbona per listruzione e la formazione.

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Presentazione sul tema: "LICEO SCIENTIFICO –G. MARCONI Foggia EUROPA DELLISTRUZIONE Rete scuole secondarie di 2 o grado La strategia di Lisbona per listruzione e la formazione."— Transcript della presentazione:

1 LICEO SCIENTIFICO –G. MARCONI Foggia EUROPA DELLISTRUZIONE Rete scuole secondarie di 2 o grado La strategia di Lisbona per listruzione e la formazione OBIETTIVO ATTRARRE GLI STUDENTI AGLI STUDI SCIENTIFICI E TECNICI EUROPA DELLISTRUZIONE Rete scuole secondarie di 2 o grado La strategia di Lisbona per listruzione e la formazione OBIETTIVO ATTRARRE GLI STUDENTI AGLI STUDI SCIENTIFICI E TECNICI

2 Possiamo considerare le biotecnologie una svolta epocale nella storia delluomo? La vita sta cominciando a leggere il linguaggio segreto con cui è scritta, si chiede se può migliorare qualcosa e se ha il diritto di farlo. E ovvio che questo spaventi, ma non si può tornare indietro.

3 Lo sviluppo delle biotecnologie richiede ai governi di adeguare parallelamente la normativa inerente e di affrontare i vari problemi legislativi ed etici che si presentano, anche se la ricerca scientifica è più veloce delladeguamento legislativo. E interessante conoscere levoluzione della normativa riguardante le biotecnologie in Italia, nellUE e in altri paesi del mondo e lopinione di un grande organismo sovranazionale come lUNESCO. Una pluralità di soggetti si sono espressi sul tema dei riflessi etici delle biotecnologie, in particolare di quelle in campo medico. Una premessa necessaria

4 L e B i o t e c n o l o g i e Le Biotecnologie si occupano di qualsiasi processo tecnologico che preveda l utilizzo di materiale biologico, cellule e loro prodotti.

5 Il DNA e le Tecniche di base del DNA ricombinante Dal Progetto genoma ai test genetici Clonazione e cellule staminali Bioinformatica

6 Tecniche del DNA ricombinante Consistono in un complesso insieme di tecniche di manipolazione del DNA che consentono di isolare dei brevi segmenti di tale molecola per: moltiplicarli studiarne la sequenza nucleotidica trasferirli nel genoma di altre cellule controllandone lincorporazione e lespressione.

7 Gli enzimi di restrizione: le forbici molecolari Per isolare dei brevi segmenti di DNA occorre tagliarlo Gli enzimi di restrizione sono enzimi presenti in cellule batteriche infettate da virus, che tagliano il DNA virale in corrispondenza di determinate sequenze per evitare che il virus si replichi EcoRi enzima di restrizione che taglia il DNA in frammenti di restrizione in corrispondenza della sequenza GAATTC

8 La LIGASI AGO E FILO MOLECOLARI Ligasi per legare frammenti di DNA I batteri, ad es E.coli, sono utilizzati come organismi ricombinanti I plasmidi come vettori Ligasi per legare frammenti di DNA I batteri, ad es E.coli, sono utilizzati come organismi ricombinanti I plasmidi come vettori

9 ES: una sequenza nucleotidica contenente un particolare gene, per esempio il gene per linsulina, può essere amplificata ottenendo così numerose copie che portanno essere inserite in batteri che produrrano insulina in gran quantità. Come produrre insulina in laboratorio

10 La PCR viene utilizzata per ottenere in vitro un elevato numero di copie di una specifica sequenza di DNA. È stata scoperta nel 1983 da Kary B. Mullis, che per questo ha ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1993

11 La FOTOCOPIATRICE BIOLOGICA : la reazione a catena della polimerasi è un metodo rapido e semplice Per questa sua caratteristica è stata definita scherzosamente una "fotocopiatrice biotecnologica": infatti inserendo in una piccola provetta di plastica del DNA, un'apposita miscela di reazione e la DNA polimerasi, un enzima in grado di "copiare" il DNA quando questo è a singola elica e di generare una serie di copie del frammento genico d'interesse secondo un esponenziale di 2 del numero di reazioni che vengono fatte avvenire in un apposito apparecchio, il "thermalcycler".

12 Perché la PCR è importante? Si può ottenere un a grande quantità di copie di DNA a partire da una singola molecola di DNA stampo La reazione è semplice ed automatizzabile E possibile scegliere selettivamente cosa amplificare (specificità) Lamplificazione selettiva rende possibile vedere piccolissime quantità di DNA target anche in presenza di enormi quantità di DNA non-target (sensibilità)

13 ottenere numerose copie di uno stesso gene per chiarirne la funzione; copiare determinate regioni del dna umano consentendo di individuare sequenze e distanze fra geni (progetto genoma); esaminare dna di insetti fossili; in medicina (diagnosi prentale, identificazione di virus, batteri, cellule cancerose); in medicina legale; accertamento di paternità; identificazione di fonti di inquinamento nelle acque Applicazioni della PCR

14 IL PROGETTO GENOMA Mappare il patrimonio genetico umano significa: descrivere la struttura,la posizione e la funzione di tutti i geni che caratterizzano il patrimonio genetico delluomo. La conoscenza del genoma comporta il sequenziamento del DNA e cioè la determinazione del preciso ordine dei singoli nucleotidi e la rispettiva posizione occupata da un gene nei confronti degli altri geni. Il Progetto Genoma Umano (The Human Genome Project) è un progetto internazionale di ricerca il cui scopo finale è la mappatura del genoma umano mediante il sequenziamento del DNA.

15 Poter correggere i geni difettosi sostituendoli con geni sani. Tale metodo prende il nome di terapia genica LO SCOPO

16 La TERAPIA GENICA Questa tecnica, sperimentata per la prima volta nel1990 negli USA, consiste nellinserzione di geni sani in una cellula malata per rimpiazzare i corrispondenti geni difettosi. Lostacolo principale alla terapia genica consiste nel trovare un veicolo (retrovirus), innocuo per luomo, che trasporti geni correttivi allinterno delle cellule e linserisca nel loro genoma al posto giusto.

17 PRINCIPI ETICI DEL PROGETTO GENOMA Per stabilire i principi etici alla base della ricerca del Progetto Genoma Umano è stata fondata la commissione internazionale l'ELSI (acronimo per ethical, legal, social issue) i cui scopi sono: la compilazione di linee guida per la conduzione della ricerca in campo genetico, la salvaguardia della privacy degli individui che forniscono il DNA per lo studio della variabilità genetica, l'identificazione dei possibili utilizzi, positivi e negativi, dei dati genetici, l'identificazione degli utilizzi commerciali e l'impatto delle nuove conoscenze nella medicina forense. L'Organizzazione del Genoma Umano (HUGO) ha fornito criteri guida e procedure, allo scopo di assicurare il raggiungimento di alcuni standard etici.

18 TEST GENETICI Per test genetici si intendono le analisi, prima o dopo la nascita, di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione ed ogni altro tipo di indagine del DNA o dei cromosomi, finalizzate ad individuare o ad escludere modificazioni del DNA associate a patologie genetiche ad insorgenza futura o già in atto. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo-genotipo.

19 SCREENING DI POPOLAZIONE Gli screening di popolazione sono particolari indagini che analizzano specifici geni e/o il DNA ed i cromosomi di unintera popolazione per identificare o escludere anomalie genetiche ritenute responsabili di gravi malattie, che al momento dellanalisi potrebbero essere già in atto, insorgere in futuro o non manifestarsi mai. Inoltre, permettono di individuare i caratteri che identificano gruppi di individui in base alla loro costituzione genica, di approfondire la conoscenza e linterpretazione della storia umana e di ricostruire le migrazioni delle popolazioni e le interrelazioni tra gruppi sociali.

20 La prevenzione delle malattie genetiche tramite gli screening di popolazione ha comportato un miglioramento delle condizioni di vita anche di intere popolazioni, come nel caso della Sardegna. Qui, nella zona di Ogliastra è stato allestito un parco genetico,un laboratorio ideale per corredo genetico ed anche per motivi economici (soli 2400 abitanti), proprio come è stato fatto in Islanda. Sono stati scelti questi luoghi, perché le loro popolazioni hanno un patrimonio genetico molto uniforme e appunto per questo, studiando la parte di genoma comune a tutti, si possono individuare più facilmente eventuali mutazioni. Tutto ciò comporta conseguentemente dei risvolti in campo etico, in quanto diventa necessario fissare delle regole di comportamento per lutilizzo dei geni. I RISULTATI DEGLI SCREENING DI POPOLAZIONE

21 Articolo 11 Non discriminazione Ogni forma di discriminazione nei confronti di una persona in ragione del suo patrimoniogenetico è vietata. Articolo 13 Interventi sul Genoma Umano Un intervento che ha come obiettivo di modificare il genoma umano non può essere intrapreso che per delle ragioni preventive, diagnostiche o terapeutiche e solamente se non ha come scopo di introdurre una modifica nel genoma dei discendenti. CONVENZIONE SUI DIRITTI DELLUOMO E LA BIOMEDICINA Consiglio dEuropa 1996

22 RICERCA SCIENTIFICA Articolo 15 Regola generale La ricerca scientifica nel campo della biologia e della medicina si esercita liberamente sotto riserva delle disposizioni della presente Convenzione e delle altre disposizioni giuridiche che assicurano la protezione dellessere umano. Articolo 18 Ricerca sugli embrioni in vitro Quando la ricerca sugli embrioni in vitro è ammessa dalla legge, questa assicura una protezione adeguata allembrione. La costituzione di embrioni umani a fini di ricerca è vietata.

23 Il PROGETTO GENOMA come correzione dell ingiustizia genetica? Il PROGETTO GENOMA come correzione dell ingiustizia genetica?

24 CLONAZIONE Il termine "clonazione" deriva dal greco "klon" che significa germoglio, ramoscello. In biologia è la possibilità di duplicare il patrimonio genetico di qualsiasi essere vivente. In genetica è una tecnica in cui il nucleo proveniente dalla cellula di un donatore viene trapiantato in una cellula uovo ospite che viene fatta normalmente sviluppare fino allo stadio adulto in modo da ottenere la generazione di soggetti a corredo genetico identico.

25 1951: clonazione di embrioni di anfibi. 1979: clonazioni di embrioni di mammiferi. 1996: clonazione di animali (pecora Dolly) attraverso una metodica che riesce ad originare un individuo non da cellule embrionali, ma da cellule adulte senza l'intervento di spermatozoi. LE TAPPE DELLA CLONAZIONE LE TAPPE DELLA CLONAZIONE

26 La pecora Dolly ( 5 luglio febbraio 2003 ) è il primo mammifero ad essere stato clonato con successo da una cellula adulta. Fu clonata per scopi agricoli, nonostante la già abbondante quantità di bestiame in Scozia. E morta dopo 7 anni di vita a causa di invecchiamento precoce.

27 Il termine fecondazione artificiale è spesso sinonimo di procreazione artificiale (umana) (PAU) detta anche procreazione (medicalmente) assistita. Le tecniche attraverso le quali essa viene attuata sono molte; il tipo di intervento più diffuso, ma che presenta anche le maggiori problematiche etiche, è quello della fecondazione in vitro con successivo trasferimento dellembrione così formato nellutero di una donna. Con questa tecnica è necessario produrre più embrioni, alcuni dei quali restano non utilizzati (congelati) PROCREAZIONE ASSISTITA

28 In Virginia è stato condotto un esperimento nel quale sono state utilizzate cellule staminali da embrioni umani. Per la prima volta si è potuto osservare i primi stadi della crescita di un embrione umano in una capsula di laboratorio sin dalla formazione della placenta. USO DEGLI EMBRIONI UMANI PER LA RICERCA

29 Le cellule staminali sono cellule primitive non specializzate dotate della singolare capacità di trasformarsi in qualunque altro tipo di cellula del corpo. Le cellule staminali sono efficaci nella cura di malattie degenerative, come Alzheimer e Parkinson poiché preservano la funzionalità del tessuto e ne prolungano la sopravvivenza. Alcuni scienziati sono hanno trasformato cellule staminali umane in cellule immunitarie attaccate dal virus HIV. In questo modo sarà possibile creare una terapia genetica contro malattie del sistema immunitario di natura genetica. CELLULE STAMINALI CELLULE STAMINALI

30 PERPLESSITA ETICHE PERPLESSITA ETICHE Lutilizzo delle cellule staminali embrionali ha sollevato un grosso dibattito di carattere etico. Infatti per poter ottenere tali cellule si rende necessaria la distruzione dellembrione ai primissimi stadi dello sviluppo. Per molti lembrione è ritenuto un essere vivente la cui distruzione, anche allo stadio primitivo (blastocisti-150 cellule) equivarrebbe alluccisione di un essere umano.

31 La BIOINFORMATICA è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi scientifici con metodi informatici. Cosè la BIOINFORMATICA?

32 Campi di Sviluppo e Applicazione: I campi di sviluppo e applicazione sono molteplici: Medicina Ricerca Farmaceutica Ricerca Biologica Ricerca Agro-Alimentare I campi di sviluppo e applicazione sono molteplici: Medicina Ricerca Farmaceutica Ricerca Biologica Ricerca Agro-Alimentare

33 Il Computer biologico Il primo computer biologico fu ideato nel 1987 da Thomas Head. E un computer nanometrico costruito interamente di molecole biologiche di DNA. I padri del computer biologico sono oltre Thomas Head, Leonard Aldeman e Ehud Shapiro.

34 Ehud Shapiro (2001) Leonard Aldeman (1994) Thomas Head (1987) I padri del computer biologico

35 Nativo di Gerusalemme, dottore in informatica a Yale, biologo molecolare autodidatta è entrato nel Guinness dei primati per le dimensione del suo prototipo di computer: qualche nanometro. Descritto nella rivista Nature il suo nano- computer sfrutta le caratteristiche di oltre mille miliardi di filamenti di DNA allinterno di una soluzione con alcuni enzimi particolari detti Fokl. Il sistema utilizza le capacità delle quattro basi del DNA di codificare informazioni. EHUD SHAPIRO

36 COME FUNZIONA UN COMPUTER BIOLOGICO ? 1. Il sistema si basa sullelaborazione fisica delle lettere chimiche del DNA. 2. Le operazioni di riconoscimento, incollatura e accorciamento sono effettuate da particolari enzimi sulle catene di DNA (analogo al linguaggio di programmazione informatico). 3. Il tutto avviene in soluzione acquosa salina per permettere il funzionamento corretto degli enzimi FOKL.

37 - una molecola di DNA in ingresso che andrà a cercare tra le molecole software quella complementare; - subito dopo entrerà in gioco lenzima che taglierà la struttura in un punto specifico; - poi un ulteriore taglio e così via fino a generare una molecola di DNA di uscita che rappresenterà il risultato dei calcoli; - una molecola di DNA in ingresso che andrà a cercare tra le molecole software quella complementare; - subito dopo entrerà in gioco lenzima che taglierà la struttura in un punto specifico; - poi un ulteriore taglio e così via fino a generare una molecola di DNA di uscita che rappresenterà il risultato dei calcoli; Il procedimento prevede dunque: Il procedimento prevede dunque: Rappresentazione grafica del processo biologico.

38 Gli obiettivi da raggiungere Lapplicazione principale di tale sistema sarà nella farmacologia intelligente. Numerosi risultati si avranno nellutilizzo di questa tecnologia nella ricerca anticancro. Verranno utilizzati progetti di sistemi di micro-computer biologici capaci di sostituirsi alle cavie animali per la sperimentazione farmacologica. Lapplicazione principale di tale sistema sarà nella farmacologia intelligente. Numerosi risultati si avranno nellutilizzo di questa tecnologia nella ricerca anticancro. Verranno utilizzati progetti di sistemi di micro-computer biologici capaci di sostituirsi alle cavie animali per la sperimentazione farmacologica.

39 PROBLEMI Di natura economicaDi natura scientifica Le biotecnologie hanno sostituito le società informatiche nel portafoglio dei titoli tecnologici quotati in borsa. Delle 1300 aziende biotecnologiche che operano negli USA solo 35 (il 3 %) sono in attivo; le altre sono in perdita. Nonostante ciò i prezzi delle azioni sono in crescita, come ai tempi della bolla speculativa della Net Economy, dove i corsi azionari crebbero per tutti gli anni '90 per sgonfiarsi e tornare ai prezzi del decennio precedente. Gli ostacoli alla costruzione di un computer biologico programmabile sono simili a quelli per la costruzione di un computer: da un lato, lo sviluppo di una tecnologia che permetta di codificare senza errori l'informazione nel Dna; dall'altro lato, il controllo dei fattori chimici e termodinamici che disturbano il comportamento di grandi sistemi di molecole.

40 FARMACI ED ETICA Neglected disease Sono malattie che hanno un impatto devastante sulla vita sociale, economica e politica degli abitanti del Sud del Mondo. Il loro potenziale mercato è insufficiente per attirare investimenti privati e vi è una cronica carenza di fondi pubblici destinati alla ricerca: le vittime da Malattie Dimenticate ammontano a circa 14 milioni di persone lanno. Cosa sono le malattie dimenticate?

41 Tuttavia anche nei cosiddetti paesi industrializzati, si osservano situazioni analoghe su cui riflettere. A causa dei rincari dei farmaci negli USA nel 2001 un paziente anziano su quattro non riusciva a rispettare la posologia perché la spesa per paziente era limitata a 1500$ lanno. FARMACI ED ETICA Neglected disease

42 E cronaca recente assistere a scandali e traffici illeciti di farmaci contraffatti o scaduti. 1. Farmaci che presentano il principio attivo in percentuale sensibilmente inferiore rispetto al farmaco non alterato; 2. Farmaci non contenenti affatto il principio attivo sostituito da unaltra molecola molto più economica; 3. Farmaci scaduti che vengono rietichettati e riconfezionati. FARMACI ED ETICA

43 Riusciranno quindi la farmacogenetica e lo sviluppo della nuova medicina molecolare in un prossimo futuro a risolvere almeno in parte i problemi etici?

44 I PROTAGONISTI DEL PROGETTO Il DNA e le Tecniche di base del DNA ricombinante: 4 a C: R. Facchino, D. Mazzarella, S. Nazzaro, G. Rutica, S. Vigliarolo Progetto Genoma e Screening di Popolazione: 4 a E: F. Di Santo, G. Greco, M. Liguori, S. Maizzi, G. Marseglia, T. Massimo, D. Nardacchione, G. Rosania, R. Trinastich Cellule Staminali e Clonazione: 3 a G: E. Bisceglia, F. Gentile, M. Giorgio, F. Pellicano, P. Piccirillo, F. Rinaldi, G. Romano La Bioinformatica: 3 a D: R. Barone, G. Checchia, D. Padalino


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